Abstract

• La presente obra de carácter didáctico ofrece los conocimientos básicos y aplicados que permiten al médico establecer para sus pacientes una "medicina personalizada" basada en las aportaciones derivadas de la secuenciación completa del genoma humano del Human Genome Project.
• El libro tiene una triple función: en primer lugar, pretende informar a los médicos acerca de las nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano; en segundo lugar, se propone recordar los conocimientos básicos de genética y actualizarlos con rigor científico, pero de forma comprensible para no especialistas; y por último, se plantea motivar al lector a aplicar estos nuevos conocimientos para mejorar el nivel asistencial de sus pacientes.
• En términos generales, los médicos carecen de conocimientos sólidos acerca de las aplicaciones prácticas que se derivan de la secuenciación del genoma humano, pues éste se descifró en el año 2003 y sólo a partir de 2005 se empezó a publicar aplicaciones prácticas con un adecuado nivel de solvencia.
• La secuenciación del genoma humano supone el final de uno de los proyectos de la investigación biológica más importantes de la historia, así como la puerta que ha abierto nuevos horizontes de conocimiento muy especialmente aplicados a la prevención, detección, orientación terapéutica y pronóstico del cáncer, que junto con el grupo de enfermedades cardiovasculares, forma parte de las causas más importantes de mortalidad en el primer mundo.
• A lo largo de los diez capítulos de la obra, el autor muestra de qué forma el conocimiento de determinados SNP (Single Nucleotide Polimorphisms) de los pacientes puede ayudar a establecer unas pautas de medicina predictiva como base para una medicina personalizada.
• En contra del lenguaje excesivamente técnico de las publicaciones (en su mayoría temas puntuales de grupos de investigación) existentes sobre el tema, esta obra dedica un capítulo a revisar conceptos básicos de genética que permiten entender el significado clínico derivado de mutaciones SNP, empleando un lenguaje sencillo y asequible.
• Obra dirigida a todos los médicos en ejercicio, dado que todas las especialidades médicas son potencialmente beneficiarias de los nuevos conocimientos del genoma.

• Se centra en el estudio de las nuevas posibilidades de diagnóstico, pronóstico y terapéutica de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano.
• Pretende recordar y actualizar los conocimientos básicos de genética, y así mejorar la asistencia a los pacientes aplicando los nuevos y trascendentales descubrimientos del Proyecto Genoma Humano.
• El libro informa de las nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades relacionadas del genoma humano, facilita los conocimientos básicos de genética y actualiza con rigor científico, pero de forma didáctica y comprensible.