Menu Expand
Le Diagnostic prénatal en pratique

Le Diagnostic prénatal en pratique

Philippe Descamps | Dominique Bonneau | Loïc Sentilhes | Pierre Bourcier | Nelly Achour-Frydman | Françoise Aubron | Alexandra Benachi | Vanina Castaigne | Evelyne Cynober | Alain Diguet | Elizabeth Elefant | Philippe Gillard | Marc-David Leclair | Céline Lefebvre-Lacoeuille | Catherine Lépinard | Laurent Mandelbrot | Daniel Moeglin | Fabrice PIERRE | Patrice Poulain | Thierry Rousseau | Paul Sagot | Norbert Winer | Olivier Ami | Guillaume BENOIST | Bernard BENOIT | Magalie Barth | Delphine Beghin | Florence Biquard | Claude Bouderlique | Pierre-Emmanuel Bouet | Françoise Boussion | Yves Brossard | Claire Bélanger | Anne-Sophie Cabaret | Bruno Carbonne | Chalougi Ge | P. Chatel | Bernard Cimon | Anne-Gaël Cordier | Valérie Cormier-Daire | Anne Cortey | Marie-Pierre Cournot | A. DAVID | Julia DINA | Benoît Delorme | Marc Dommergues | Guillaume Ducarme | Céline Dupont-Barnabé | Philippe Duverger | El Sabbagh As | René Frydman | Stéphanie Gouarin | Liliane Grangeot-Keros | Agnès Guichet | Michel Herlicoviez | Véronique Houfflin-Debarge | Martine Hérault | B. Isidor | François Kotras | Marc Larsen | Cédric Le Caignec | Martine Le Merrer | Magali Leblanc Deshayes | Ronaldo Levy | Didier Loisel | Dominique Luton | Laurent Macchi | Agnès Mailloux | Sylvie Manouvrier-Hanu | Anne-Elisabeth Mas | Marie-Caroline Mas-Caradec | Matthieu Mezzardi | Jean-Marc Mouillie | Isabelle OLLIVIER HOURMAAL | Sophie Patrier | Olivier Picone | Brigitte Porcheron | Philippe Pézard | M. Saidi | Stéphane Triau | Christelle Vauloup-Fellous | Catherine Vauzelle-Gardier | Eric Verspyck | Benjamin Viaris de Lesegno | Yves Ville | Edith Vuillard-Taboury | Dominique Weil | Jocelyne de Laveaucoupet

(2011)

Additional Information

Book Details

Abstract

Le diagnostic prénatal s’entend des pratiques médicales, y compris l’échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité. La réactualisation des lois de bioéthique a bien montré l'intérêt du législateur et l'importance que la société attache à l'exercice d'une médecine fœtale de qualité.
Les potentielles retombées médico-légales de cet exercice à haut risque, la formidable évolution du diagnostic prénatal et de la médecine fœtale ces dernières années ont donc rendu indispensable la rédaction de ce livre de référence.
Les chapitres de l’ouvrage sont traités de façon claire, synthétique, complétés d’organigrammes simplifiés, permettant de répondre de façon concrète et multidisciplinaire aux situations rencontrées.
Les thèmes développés balayent toutes les facettes de cette spécialité, de la génétique à l'éthique, en passant par l'évolution législative.
L'iconographie, très diversifiée, rend compte de l'évolution des technologies (échographie, doppler, IRM), l'échographie fœtale étant devenue une spécialité à part entière d'une extrême exigence.
Le choix des équipes ayant rédigé les différents chapitres, toutes référentes et reconnues dans leur domaine.
Ainsi, le lecteur dispose d’un outil essentiel à la formation initiale, (étudiants en médecine, internes, sages-femmes), mais aussi à l'exercice quotidien de tous les praticiens impliqués dans le DPN (sages-femmes, médecins généralistes, gynécologues-obstétriciens, pédiatres, échographistes, radiologues, pédiatres, réanimateurs néonataux, cardiopédiatres, chirurgiens infantiles, fœtopathologistes, psychologues, pédopsychiatres etc.).

Table of Contents

Section Title Page Action Price
Front Cover Cover
Le diagnostic prénatalen pratique iii
Copyright iv
Liste des collaborateurs v
Abréviations xi
Préface xv
Avant-propos xxi
Sommaire xxiii
Partie I: Les outils du diagnosticprénatal et préimplantatoire 1
Chapitre 1: Échographie embryofoetalenormale 3
Échographie du 1er trimestre 3
Échographie du 2e trimestre 4
Biométrie 5
Partie II: Anomalies foetales :diagnostic et priseen charge 79
Chapitre 9: Échographie obstétricaleà la fin du 1er trimestrede la grossesse 81
Dépistage précoce des aneuploïdies 81
Étude de la clarté nucale 81
Technique de mesure de la clarté nucale 81
Hygroma kystique 82
Pronostic des clartés nucales à caryotype normal 83
Os propres du nez 83
Enregistrement de ductus venosus 83
Évaluation d'une fuite tricuspidienne 83
Étude de la morphologie foetale 84
Étude du système nerveux et de la face 84
Étude du coeur foetal et du thorax 85
Étude de l'abdomen et de ses contours 86
Étude des voies urinaires 87
Étude des membres et des extrémités 87
Conclusion 88
Chapitre 10: Principales anomalieschromosomiques 91
Trisomie 21 91
Épidémiologie 91
Cytogénétique 91
Risque de récurrence 91
Prénatal : signes échographiques 91
1er trimestre de la grossesse 91
2e et 3e trimestres de la grossesse 91
Postnatal 92
Dépistage mis en oeuvre pour le diagnostic de trisomie 21 92
Stratégie du dépistage 92
Marqueurs biochimiques du 1er trimestre 92
Risque combiné du premier trimestre 92
Marqueurs biochimiques du 2e trimestre 93
Dépistage séquentiel intégré du 2e trimestre 94
Facteurs de modifications des marqueurs biochimiques 94
Clarté nucale 96
Échographie du 2e trimestre 96
Trisomie 13 96
Épidémiologie 96
Partie III: Pathologiedu liquide amniotique 279
Chapitre 26: Physiologie et régulationdu liquide amniotique 281
Volume du liquide amniotique 281
Production et résorption 281
Avant 20 SA 281
Après 20 SA 282
Appareil urinaire 282
Appareil respiratoire 282
Appareil digestif 282
Voie intramembranaire 282
Placenta 282
Peau 282
Cordon ombilical 283
Voie transmembranaire : les membranes amniochoriales 283
Sécrétions oronasales 283
Régulation du liquide amniotique 283
Composition du liquide amniotique 283
Rôle du liquide amniotique 284
Rôle antibactérien 284
Rôle mécanique 284
Rôle environnemental 284
Évaluation du volume du liquide amniotique 284
Mesure directe à l'accouchement 284
Méthodes de dilution 284
Mesures échographiques 284
Méthode qualitative 285
Méthode quantitative 285
Méthodes semi-quantitatives 285
Mesure de la plus grande citerne 285
Index amniotique 285
Conclusion 286
Chapitre 27: Hydramnios 289
Physiopathologie 289
Défaut d'élimination 289
Production excessive 289
Diagnostic 289
Clinique 289
Échographie 289
Évaluation subjective du liquide amniotique 289
Méthodes semi-quantitatives d'estimation de liquide 290
Mesure de la plus grande citerne 290
Index amniotique 290
Étiologies 290
Malformations foetales 290
Causes annexielles 292
Pathologies maternofoetales 292
Pronostic 292
En pratique 292
Confirmation et quantification de l'hydramnios 292
Exploration échographique systématique 293
Bilan biologique maternel 293
Biologie foetale 293
Prise en charge prénatale 293
Prise en charge de la pathologie 294
Prise en charge de l'hydramnios 294
Amniodrainage 294
Antiprostaglandines 294
Accouchement 294
Conclusion 295
Chapitre 28: Oligoamnios 297
Diagnostic 297
Clinique 297
Diagnostic échographique 297
Évaluation subjective du liquide amniotique 297
Méthodes semi-quantitatives d'estimation du liquide amniotique 297
Mesure de la plus grande citerne 297
Mesure de l'index amniotique 297
Étiologies 297
Rupture prématurée des membranes 298
Malformations foetales 298
Retard de croissance intra-utérin 298
Anomalies chromosomiques 300
Postmaturité 300
Insuffisance utéroplacentaire 300
Hypovolémie maternelle 300
Causes iatrogènes 301
Causes placentaires 301
Causes idiopathiques 301
Conséquences de l'oligoamnios 301
Hypoplasie pulmonaire 301
Déformations des membres et dysmorphie faciale 301
Pronostic 302
En pratique 302
Confirmation et quantification de l'oligoamnios 302
Exploration échographique systématique 302
Amnio-infusion 302
Caryotype foetal 302
Autres prélèvements 303
Traitement 303
Traitement étiologique : shunts vésico-amniotiques 303
Traitement symptomatique : amnio-infusions itératives 303
Hydratation maternelle 303
Conclusion 303
Chapitre 29: Maladie des brides amniotiques 307
Épidémiologie 307
Aspects cliniques 307
Anomalies de membres 307
Sillons cutanés de striction 307
Amputations 308
Pseudo-syndactylies 308
Pieds bots 308
Anomalies de la région craniofaciale 308
Crâne 308
Face 308
Axe thoraco-abdominal 308
Annexes 309
Anomalies funiculaires 309
Oligoamnios 309
Brides amniotiques 309
Étiologie et physiopathogénie 309
Théorie exogène 309
Théorie endogène 310
Diagnostic anténatal 310
Échographie 310
Doppler couleur et pulsé 310
Radiographie du contenu utérin 311
Caryotype 311
Examen anatomopathologique 311
Diagnostics différentiels 312
Diagnostics différentiels des signes de la maladie 312
Diagnostics différentiels des brides 312
Évolution naturelle de la maladie 312
Pronostic 312
Pronostic obstétrical 312
Pronostic néonatal 313
Traitement 313
Cas particulier du sillon constrictif isolé avec lymphoedème, diagnostiqué en anténatal 313
Conclusion 314
Partie IV: Pathologiesinfectieuses du foetus 317
Chapitre 30: Rubéole et grossesse 319
Physiopathologie 319
Diagnostic chez la mère 319
Clinique 319
Biologie 320
Retentissement foetal 321
Risque de transmission maternofoetale 321
Conséquences foetales en cas de transmission maternofoetale 321
Diagnostic prénatal de l'infection foetale 321
Biologie 321
Échographie 321
Conduites à tenir 322
Notion de contage récent (< 15 jours) 322
Notion de contage tardif (> 15 jours) ou d'éruption maternelle évocatrice 322
En cas de dépistage d'anomalies échographiques compatibles avec une foetopathie rubéolique 322
Indications et modalités du diagnostic prénatal en cas de séroconversion maternelle 322
Modalités de prévention de la rubéole chez la femme enceinte 322
Chapitre 31: Cytomégalovirus et grossesse 325
Virologie 325
Épidémiologie et transmission maternofoetale 325
Infection maternelle 325
Physiopathologie de l'infection congénitale 326
Conséquences de l'infection congénitale à CMV 326
Anomalies foetales observables en échographie 326
Apport de l'IRM dans le diagnostic des foetopathies à cytomégalovirus 327
Aspects anatomopathologiques 328
Facteurs prédictifs d'une transmission maternofoetale du cytomégalovirus 329
Terme de la grossesse au moment de la primo-infection 329
Charge virale sanguine maternelle au cours de la primo-infection à cytomégalovirus 330
Variabilité des souches de cytomégalovirus 330
Diagnostic de l'infection maternofoetale 330
Circonstances du diagnostic 330
Diagnostic biologique de l'infection maternelle 330
Primo-infection 330
Diagnostic de l'infection secondaire 331
Diagnostic au cours d'une prise en charge anténatale devant des anomalies échographiques évocatrices 331
Diagnostic biologique de l'infection congénitale 331
Diagnostic de l'infection foetale 331
Diagnostic de l'infection congénitale chez le nouveau-né 332
Gravité de l'infection foetale à cytomégalovirus et facteurs prédictifs 332
Terme de la grossesse 332
Échographie anténatale 332
Marqueurs biologiques 332
Liquide amniotique et charge virale 332
Génotypage viral 333
Facteurs prédictifs du pronostic chez le nouveau-né 333
Prévention et traitement de l'infection à cytomégalovirus 333
Prévention de l'infection à cytomégalovirus 333
Prévention de la transmission du cytomégalovirus à la femme enceinte 333
Prévention vaccinale 333
Traitement préventif de l'infection congénitale 333
Traitement par antiviraux 333
Partie V: Pathologiesfoetales acquises 381
Chapitre 37: Anasarques non immunologiques 383
Fréquence 383
Physiopathologie 383
Étiologie 384
Diagnostic échographique 384
Épanchement péricardique 384
Épanchement pleural 385
Ascite 385
OEdème sous-cutané 385
Liquide amniotique 385
Placenta 385
Bilan morphologique complet 385
Diagnostic différentiel 385
Prise en charge anténatale et traitement 386
Conduite à tenir 388
Chapitre 38: Thrombopénies foeligtales acquises 389
Purpura thrombopénique auto-immun 389
Numération plaquettaire maternelle chez la femme enceinte 389
Diagnostic différentiel : thrombopénie gestationnel idiopathique 390
Purpura thrombopénique auto-immun chez la femme enceinte 391
Pronostic maternel 391
Pronostic foetal et néonatal 391
Prise en charge thérapeutique 392
Versant maternel 392
Versant foetal 392
Allo-immunisation plaquettaire foetomaternelle 393
Diagnostic 393
Histoire naturelle de l'AIPFM 394
Traitement prénatal 395
Traitement médical 395
Transfusions plaquettaires 396
Ponction de sang foetal 396
Attitude invasive ou non invasive ? 396
À partir de quand faut-il débuter l'administration anténatale d'immunoglobulines ? 397
Mode d'accouchement 397
Attitude angevine 397
Conclusion 397
Chapitre 39: Allo-immunisations érythrocytaires :suivi et prise en charge 401
Allo-immunisations érythrocytaires 401
Diagnostic de l'anémie foetale 401
Mesure du pic systolique de vélocité de l'artère cérébrale moyenne 402
Autres paramètres de surveillance dans un contexte d'allo-immunisation connue 402
Concentration d'anticorps 402
Signes échographiques 403
L'amniocentèse pour mesure de l'indice optique à 450 nm 403
Enregistrement du rythme cardiaque foetal 403
Apport du génotypage RhD foetal 403
Synthèse de la surveillance des allo-immunisations 404
Découverte fortuite d'une anasarque foetale 404
Traitement de l'anémie foetale : les transfusions 405
Transfusion foetale intravasculaire 405
Modalités de la TIU 405
Transfusion ou exsanguino-transfusion in utero ? 405
Logistique de la transfusion in utero 406
Risques liés à la transfusion in utero 406
Âge gestationnel « avancé » : transfusion in utero ou extraction foetale ? 406
Âge gestationnel très précoce : transfusion intrapéritonéale 407
Pronostic à long terme de l'anémie foetale 407
Prévention 408
Conclusion 408
Chapitre 40: Médicaments et grossesse 411
Les différents types de situation 411
Méthodes d'évaluation du risque 411
Analyse du risque individuel 412
Quelques situations thérapeutiques 415
Conclusion 415
Chapitre 41: Interruption médicale de grossesse 417
Consultation pré-IMG 417
Modalités techniques 418
Choix de la technique 418
Produits disponibles 418
Moyens médicamenteux 418
Mifépristone 418
Prostaglandines 418
Misoprostol 418
Gemeprost 419
Sulprostone 419
Moyens mécaniques 419
Dilatateurs osmotiques 419
Sonde à ballonnet 419
Amniotomie 419
En pratique 420
Analgésie maternelle 420
Foeticide 420
Travail 421
Complications des IMG 421
Curetage 421
IMG médicamenteuses 421
Conduite à tenir en cas d'échec du déclenchement 421
Cas particulier 422
Utérus cicatriciel 422
Placenta praevia 422
Placenta accreta 422
Présentation du siège 422
Présentation transverse 422
Grossesses gémellaires 423
Les deux jumeaux présentent une pathologie grave et incurable 423
Un des deux jumeaux présente une pathologie grave et incurable 423
Modalités techniques en cas de grossesse gémellaire bichoriale 423
Modalités techniques en cas de grossesse gémellaire monochoriale 423
Consultation post-IMG 424
Modalités administratives 424
Enfant né sans vie 424
Enfant né vivant puis décédé 424
Arrêt de travail, congés maternité et paternité 425
Accouchement avant 22 SA 425
Accouchement après 22 SA 425
Congé maternité 425
Congé paternité 425
Chapitre 42: Examen foetopathologique 437
Principes généraux 437
Examen du foetus 437
Radiographies 437
Photographies 438
Examen externe 439
Autopsie 440
Thorax 440
Abdomen et pelvis 440
Système nerveux central et oeil 441
Prélèvements 441
Examen du placenta 441
Chapitre 43: Accouchement de l'enfantmalformé ou porteur d'unepathologie découverte in utero 443
Prise en charge obstétricale 443
Lieu d'accouchement 443
Terme d'accouchement 444
Programmation de l'accouchement 444
Voie d'accouchement 444
Cardiopathies 444
Anomalies de fermeture du tube neural 444
Hydrocéphalie 444
Lymphangiome kystique 444
Tératome sacrococcygien 444
Défaut de fermeture de la paroi abdominale antérieure 444
Ostéochondrodysplasies 444
Conclusion 444
Prise en charge pédiatrique 445
En anténatal 445
Interruption médicale de grossesse 445
Lors de la naissance 446
Durant les premiers jours de vie 446
Partie VI: Problèmesmédicolégaux, éthiqueset particularitésdu diagnostic prénatal 447
Chapitre 44: Aspects réglementaireset médicolégaux du diagnosticprénatal : les textes en vigueuret évolution des jurisprudences 449
Législation : les textes « fondateurs » et leur évolution 449
Évolution des articles de loi sur l'interruption volontaire de grossesse pratiquée pour motif thérapeutique découlant de la loi 449
Loi de bioéthique, dernière révision, et textes réglementaires concernant spécifiquement le diagnostic prénatal 450
Article L. 2131-1 du Code de la santé publique 450
Article L. 2131-2 du Code de la santé publique 451
Article L. 2131-3 du Code de la santé publique 451
Article L. 2131-4 du Code de la santé publique concernant le diagnostic pré-implantatoire 451
Article L. 2131-4-1 du Code de la santé publique (diagnostic pré-implantatoire) 451
Article L. 2131-4-2 du Code de la santé publique (diagnostic pré-implantatoire) 452
Article L. 2131-5 du Code de la santé publique 452
Articles L. 2161-1 et 2 du Code de la santé publique 452
Article 1 de la loi n° 2002-303 du 4 mars 2002 452
Création de l'Agence de la biomédecine à l'occasion de la révision des lois de bioéthique 452
Recommandations professionnelles 453
Rapport du Comité national technique de l'échographie de dépistage prénatal 453
Quelques recommandations spécifiques 454
État de la jurisprudence en rapport avec l'échographie prénatale 454
Antériorités et limites de la responsabilité médicale 454
Évolution des risques médicolégaux de l'échographie prénatale 455
Émoi actuel concernant les risques médicolégaux de l'échographie prénatale 457
État de la jurisprudence en rapport avec le diagnostic prénatal (hors échographie) 458
Activité de conseil génétique 458
Incidences du dépistage prénatal de la trisomie 21 par dosage de marqueurs plasmatiques 459
Prélèvements in utero : risques et conséquences 461
Interruption volontaire de grossesse « à but thérapeutique » ou interruption médicale de grossesse 461
Le domaine spécifique du défaut d'information souvent évoqué dans les jurisprudences 461
Conclusion 463
Chapitre 45: Impact psychologiquedu diagnostic prénatal 465
La maternité enfante autant d'ombre que de lumière 465
L'échographie obstétricale 465
La découverte de malformations foetales 465
Impacts psychologiques du diagnostic prénatal sur la femme, le couple, mais aussi la fratrie, voire les grands-parents 466
Clinique du traumatisme 466
Clinique du deuil 466
Deuil de l'enfant idéal 466
En cas d'IMG 467
Fonction du psychiatre auprès des femmes et des couples 467
Impacts psychologiques du diagnostic prénatal sur les membres de l'équipe du CPDPN 468
Lien avec l'échographiste de référence du CPDPN 468
Liens au sein de l'équipe de CPDPN 468
Fonction du psychiatre auprès de l'équipe du CPDPN 468
En guise de conclusion 469
Chapitre 46: Pour une approche éthiquedu diagnostic prénatalLa question des normativitéset des choix face à la naissance 471
De quoi parlons-nous ? 471
De nouveaux objets de décision 472
Des motifs d'inquiétude : le spectre de l'eugénisme et la norme idéale du corps 472
Penser cette inquiétude 474
Éthique du diagnostic prénatal : les problèmes 475
La nécessité d'une réflexion spécifique 476
Éthique du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal : collégialité et place du sujet 477
La visée éthique du diagnostic prénatal : éléments de réflexion 479
Index 483