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Fanaroff e Martin Medicina Neonatal e Perinatal

Fanaroff e Martin Medicina Neonatal e Perinatal

Richard J. Martin | Avroy A. Fanaroff | Michele C. Walsh

(2017)

Additional Information

Book Details

Abstract

Enfrente os desafios e melhore a qualidade de vida e os resultados de seus pacientes, a longo prazo, com a orientação abalizada de Fanaroff e Martin Medicina Neonatal e Perinatal. Os Drs. Richard J. Martin, Avroy A. Fanaroff e Michele C. Walsh, e uma equipe de colaboradores composta por especialistas renomados, proporcionam uma abordagem multidisciplinar para o controle e o tratamento baseado em evidências dos problemas da mãe, do feto e do recém-nascido. Novos capítulos, cobertura ampliada e atualizada, aumento das perspectivas mundiais e muitos colaboradores novos manterão você atualizado sobre o recém-nascido pré-termo tardio, as origens fetais das doenças do adulto, anemia neonatal, distúrbios genéticos e muito mais.


Table of Contents

Section Title Page Action Price
Capa Capa
Folha de rosto i
Copyright ii
Dedicatória iii
Revisão Científica e Tradução v
Revisão Científica v
Mauricio Magalhães (Coordenador) v
Tradução vii
Colaboradores ix
Prefácio xxi
Sumário xxiii
Parte 4 - A Sala de Parto 373
28 - Anestesia para o Trabalho de Parto 374
Características e Desafios da Dor do Parto 374
Técnicas que Modificam a Dor 374
Abordagens não farmacológicas 375
Nascimento Natural 375
Hipnose 375
Parto na Água 376
Acupuntura, Injeções de Solução Salinizada e Estimulação Elétrica Nervosa Transcutânea 376
Medicação Sistêmica 376
Farmacocinética, farmacodinâmica e o feto 376
Sedativos 377
Opioides 378
Opioides Agonistas 378
Opioides Agonistas-antagonistas 379
Opioides Antagonistas 379
Bloqueio de Nervos Perineais 380
Bloqueio dos nervos Paracervicais 380
Bloqueio do nervo pudendo 380
Bloqueios Neuroaxiais 380
Técnicas 380
Peridural Lombar 380
Analgesia Epidural Controlada pelo Paciente 381
Injeções Intratecais (Espinais) 381
Combinada Ráqui-peridural 381
Técnica Automatizada Intermitente por Bólus 381
Riscos e benefícios maternos 382
Benefícios 382
Efeitos Colaterais Maternos 382
Riscos Maternos 382
Cesarianas 382
Trabalho de parto prolongado 383
Intervenções cirúrgicas vaginais 383
Elevação da temperatura materna 383
Injeções inesperadas e níveis excessivamente elevados 383
Benefícios e Riscos Potenciais para o Feto 384
Equilíbrio ácido-base 384
Ritmo cardíaco fetal 384
Aleitamento materno 384
Tipos de Parto e Técnicas Anestésicas 385
Parto vaginal operatório 385
Cesárea 385
Anestesia Neuroaxial 385
Anestesia Geral 386
Medicamentos Auxiliares 386
Escolhas de Anestésicos e História Obstétrica Materna 386
Pré-eclâmpsia 386
Ruptura Uterina 387
Sofrimento fetal 388
Placenta prévia 388
Rompimento Placentário 388
29 - Exame Físico de Recém-nascidos 389
Exame de Rotina 389
Preparação 389
Apresentação do médico à mãe 389
Sequência do exame 389
Medições 389
Avaliação geral de aparência, postura e movimentos 390
Síndromes 390
Pele 391
Cabeça 392
Olhos 392
Orelhas 392
Boca e palato 393
Pescoço 393
Respiração e tórax 393
Coração 393
Abdome 393
Pulsos femorais 394
Genitália 394
Braços, pernas, mãos e pés 394
Quadris 395
Costas e coluna vertebral 395
Postura e tono muscular 395
Limitações do Exame de Rotina 396
Identificação de síndromes 396
Icterícia 396
Anormalidades oculares 396
Doença cardíaca congênita 396
Displasia do desenvolvimento dos quadris 396
Promoção da Saúde 397
Prevenção da síndrome da morte súbita do lactente 397
Promoção do aleitamento materno 397
Audição, visão e outros testes 397
Planejamento da alta hospitalar 397
Verificação da Idade Gestacional 398
Avaliação Neurológica 398
Nível de alerta 398
Inspeção 400
Nervos cranianos 400
Função motora 401
Reflexos tendinosos profundos 402
Reflexos primitivos 402
Avaliação comportamental 402
Recém-nascidos prematuros 402
Interpretação do exame neurológico 403
30 - Tocotrauma 404
Lesões aos Tecidos Moles 404
Eritema e abrasões 404
Petéquias 404
Etiologia 404
Diagnóstico Diferencial 404
Parte 5 - Ressuscitação de Recém-Nascido 453
32 - Visão Geral e Cuidados Iniciais da Sala de Ressuscitação 454
Feto 454
Transição no Nascimento 455
Causas de Depressão e Asfixia 457
Resposta a Asfixia 458
Preparação para Ressuscitação 458
Antecipação 459
Equipamento adequado 460
Pessoal adequado 460
Índice de Apgar 460
Elementos de uma Ressuscitação 460
Panorama rápido inicial 461
Passos iniciais 462
Controle da Temperatura 462
Desobstrução das Vias Aéreas 462
Estimulação Tátil e Avaliação 462
Fluxo Livre de Oxigênio 462
33 - Papel da Ventilação com Pressão Positiva na Ressuscitação Neonatal 464
Transição Normal e Respiração Espontânea Inicial 464
Transição Tardia e Necessidade de Suporte Respiratório 464
Base do Suporte de Pressão Positiva 465
Aplicação de Suporte de Pressão Positiva não Invasiva 466
Como gerar pressão positiva 466
Balão Autoinflável 466
Balões Infláveis a Gás 467
Ventilador Mecânico Manual em T 467
Outras opções para prover pressão positiva 467
Escolhendo uma interface para entregar pressão positiva 467
Máscaras 467
Tubo Único Nasal e Pontas Binasais 468
Avaliando a Efetividade da Ventilação com Pressão Positiva não Invasiva 468
Máscara Laríngea de Vias Aéreas 469
Tubo Endotraqueal 469
Procedimento de Entubação 469
Fornecendo Suporte de Pressão Positiva 471
As primeiras incursões respiratórias 471
Picos de pressões de insuflação e volumes correntes durante a ventilação de pressão positiva 471
Pressão expiratória positiva final 471
Taxa de insuflação e duração 472
Fluxo de gás 472
34 - Oxigenoterapia na Reanimação Neonatal 473
Uso do Oxigênio na Asfixia e Reanimação Perinatal 473
Estresse oxidativo: contexto fisiopatológico 473
Estresse oxidativo: diferenças entre reanimação com oxigênio a 100% e ar ambiente 475
Ar Ambiente Versus Oxigênio Puro para Reanimação de Recém-nascidos 475
Estudos em animais 475
Dados clínicos 476
Oxigênio e Reanimação de Neonatos de Idade Gestacional Extremamente Baixa 477
Nomograma de saturação de oxigênio 477
Ar Ambiente Versus Oxigênio a 100% – ou Outra Opção 478
35 - Massagem Cardíaca, Medicamentos e Problemas Especiais em Reanimação Neonatal 479
Importância da Ventilação Efetiva 479
Massagens Cardíacas 479
Medicamentos 481
Epinefrina 481
Volume 482
Outros medicamentos 482
Acesso intravenoso 483
Quando Descontinuar os Esforços de Reanimação 483
Cuidados Imediatos após o Estabelecimento de Ventilação e Circulação Adequadas 483
Hipotermia terapêutica induzida 483
Bicarbonato de sódio 483
Naloxone 484
Dopamina 484
Ventilação prolongada assistida 484
Glicose 484
Líquidos 484
Alimentação 484
Outros problemas 484
Problemas Especiais durante a Reanimação 485
Recém-nascidos com muito baixo peso e extremamente prematuros 485
Aspiração do mecônio 485
Pneumotórax 486
Hérnia diafragmática congênita 486
Eritroblastose e hidropisia fetal 486
Triagem de Defeitos Congênitos 487
Exame físico 487
Parte 6 - O Ambiente Físico no Cuidado Neonatal 489
36 - O Ambiente Térmico da Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 490
Física da Troca de Calor 490
Troca de calor no nascimento do recém-nascido a termo 490
A perda de calor por evaporação é relacionada à maturidade do neonato e à umidade do ambiente 490
Perda de calor respiratória 491
Fisiologia Térmica 491
Ambiente térmico fetal 491
Termorregulação neonatal 492
Termoneutralidade 493
Febre e hipertermia 493
Hipotermia 494
Controle da Temperatura 494
Temperatura corpórea central 494
Qual a temperatura alvo? 494
Temperatura periférica e diferença de temperatura centro-periférica 494
Aspectos Térmicos do Ambiente de Cuidados 495
No nascimento 495
Suporte térmico por convecção — cuidado na incubadora 495
Umidificação da incubadora 495
Suporte térmico radiante — berços aquecidos 496
Suporte térmico por condução — contato pele a pele 496
Colchões aquecidos e cuidado no berço 496
Vestuário 497
Fototerapia 497
Recomendações Práticas 497
Antes do nascimento 497
Lactentes a termo, prematuros moderados e prematuros tardios (>32 semanas) 497
Neonatos muito (28-31 semanas) e extremamente (<28 semanas) prematuros 498
Agradecimento 498
37 - O Ambiente Sensorial da Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 499
Visão Geral 499
Toque e Movimento 499
Paladar e Olfato 499
Audição 500
Visão 500
Considerações para o Cuidador 500
Biologia Circadiana 500
Resumo 500
38 - Considerações Sobre um Projeto de Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 501
Adjacências 501
Quartos Privativos Versus Quartos Coletivos 501
Projetos que Envolvem os Pais como Parceiros no Cuidado 503
Projetos que Apoiam a Equipe da UTIN 503
O Processo de Planejamento 503
Parte 7 - Provisões para Assistência Neonatal 505
39 - Aspectos da Engenharia Biomédica do Monitoramento Cardiorrespiratório Neonatal 506
Monitoramento Hemodinâmico 506
Eletrocardiograma 506
História 506
Princípio do Funcionamento 506
Débito cardíaco 507
História 507
Princípio de Funcionamento 507
Pressão sanguínea 508
História 508
Princípio de Funcionamento 508
Monitoramento Gasométrico no Sangue 508
Oxigenação 508
Oximetria de Pulso 509
História 509
Princípio de Funcionamento 509
Monitoramento Transcutâneo de Oxigênio 511
História 511
Princípios de Funcionamento 511
Espectroscopia Infravermelha Proximal 512
História 512
Princípio de Funcionamento 512
Dióxido de carbono 512
Monitoramento de Dióxido de Carbono Expirado 513
Parte 8 - Suporte à Família 601
45 - Vínculo Mãe-Bebê Normal 602
Formação do Vínculo Mãe-Bebê 602
Gravidez 602
Trabalho de parto 602
Primeiras horas após o nascimento 602
Primeiros dias de vida 603
Período Sensível 604
46 - Desafios do Vínculo com Recém-nascidos Prematuros ou Doentes 605
Recém-nascidos Prematuros ou Doentes 605
Intervenções para recém-nascidos prematuros ou doentes e seus pais 605
Cuidados Individualizados do Desenvolvimento 606
Método Canguru 606
Cuidados Centrados na Família na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 606
47 - Problemas de Saúde Mental Parental 608
Depressão Pós-parto 608
Ansiedade Pós-parto e Transtorno de Estresse Pós-traumático 608
Psicose Pós-parto 609
Transtornos da Personalidade 609
Problemas Paternos 609
Sofrimento 609
Agradecimentos 610
48 - Cuidados com o Bebê com Internação Prolongada e com os Pais 611
Estresse Parental 611
Pais 611
Modelo de Cuidados Centrado na Família na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 612
Alimentação do Bebê 612
Dificuldade na Relação 612
Reações Persistentes ao Trauma e Luto Complicado 612
Problemas quanto a Limites e Famílias com Múltiplos Fatores de Risco 613
Planejamento da Alta 613
Intervenções para Dar Apoio aos Pais e ao Bebê 613
Psicoterapia perinatal 614
Parte 9 - Farmacologia Aplicada ao Desenvolvimento 615
49 - Princípios do Uso de Medicamentos em Fetos e Recém-nascidos 616
Disposição de Medicamentos e Efeitos no Feto 616
Farmacocinética materna 616
Transferência placentária do medicamento 617
Farmacocinética fetal 619
Exposição do feto aos medicamentos 620
Exposição aos Medicamentos no Período Neonatal 622
Absorção de medicamentos no recém-nascido 622
Distribuição de medicamentos no recém-nascido 623
Metabolismo dos medicamentos no recém-nascido 623
Excreção renal de medicamentos 625
Agradecimento 626
50 - Princípios do Uso de Medicamentos Durante a Lactação 627
Passagem de Compostos Exógenos do Sangue Materno para o Leite 627
Distribuição de Compostos e Disposição dos mesmos pela Criança 628
Compostos no leite materno 628
Antibióticos 628
Anticoagulantes 628
Anticonvulsivantes 628
Antidepressivos e Antipsicóticos 628
Anti-hipertensivos 629
Contraceptivos Orais 629
Medicamentos para Dor 629
Medicamentos para Refluxo 630
Agentes não Terapêuticos no Leite Materno 630
Cafeína 630
Nicotina 630
Etanol 630
Narcóticos 630
Conclusões sobre Amamentação e Terapia Medicamentosa Materna 630
Agradecimento 630
51 - Farmacocinética em Medicina Neonatal 631
Princípios Básicos de Farmacocinética 631
Absorção 631
Distribuição 632
Metabolismo 632
Eliminação 633
A composição do corpo e a disfunção do órgão afetam a farmacocinética 633
Modelos Farmacocinéticos Descrevem a Concentração do Medicamento ao longo do Tempo 634
Cinética de primeira ordem ou ordem zero 634
Cálculos farmacocinéticos para médicos 635
Cálculos farmacocinéticos pelo tempo de infusão 636
Cálculos farmacocinéticos após várias doses 636
Farmacodinâmica 636
Exemplo de cálculos farmacocinéticos à beira do leito para obter ajustes na dose 638
Conclusão 638
52 - Reforçando a Prescrição Segura na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 641
Fundamentos das Práticas Seguras 641
Cultura segura 641
Cultura justa 642
Preocupação com a falha 642
Técnicas de Redução de Erro 643
Hierarquia da prevenção de erros 643
Funções de Força 643
Padronização 644
Simplificação das Etapas 644
Mudando de Ambiente Físico 645
Listas de Verificação, Auxílios Cognitivos e Apoio à Decisão 645
Reduzir as Distrações 645
Redundância ou Verificações Duplas 645
Política e Procedimentos 645
Treino ou Atualização do Treino 645
Culpa ou Repreensão 645
Conclusão 646
53 - Crianças com Exposição Pré-natal a Drogas 647
Considerações Pré-natais e Perinatais 648
Considerações Neonatais 649
Maconha (Canabinoides) 649
Opioides 649
Defeitos de nascença 650
Crescimento 650
Neurocomportamento/abstinência neonatal 650
Prevalência 650
Epidemiologia 650
Fatores de Risco 650
Apresentação Clínica 651
Diagnóstico 651
Avaliação 652
Tratamento não Farmacológico 652
Tratamento Farmacológico 653
Resultados a longo prazo 654
Benzodiazepínicos e Barbitúricos 655
Cocaína 655
Defeitos de nascença 655
Crescimento 656
Neurocomportamento/abstinência 656
Resultados a longo prazo 656
Anfetaminas 656
Parte 10 - O Sistema Imune 659
54 - Imunologia do Desenvolvimento 660
Visão Geral da Hematopoiese 660
Imunidade Inata 661
Componentes celulares 661
Sistema de Neutrófilos Polimorfonucleares 661
Cinética de Produção e Circulação 661
Concentrações Normais de Neutrófilos e Neutropenia 661
Aspectos Gerais da Função dos Neutrófilos 662
Rolamento e Adesão 662
Quimiotaxia 664
Fagocitose 664
Atividade Microbicida 664
Degranulação 666
Resumo 666
Sistema Mononuclear Fagocítico 666
Produção e Diferenciação 666
Funções dos Fagócitos Mononucleares 667
Produção de Citocinas 667
Resumo 667
Sistema de Células Natural Killer 667
Características Fenotípicas e Funcionais 667
Resumo 668
Componentes humorais 668
Visão Geral das Opsoninas Séricas 668
Sistema Complemento 668
Vias de Ativação e Aspectos Gerais dos Produtos Funcionais 668
Ontogenia e Análise do Sistema Complemento no Período Neonatal 669
Resumo 669
Fibronectinas 670
Estrutura e Função 670
Papel em Respostas Imunes 670
Resumo 670
Outros Fatores Humorais 670
Pentraxinas 670
Lactoferrina 671
Colectinas 671
Citocinas e Quimiocinas 671
Aspectos Gerais 671
Biologia das Citocinas e Quimiocinas 671
Superfamília da Interleucina 1 671
Interleucina 6 672
Superfamília da Interleucina 10 672
Interleucina 12 e Interferon-γ 672
Superfamília do Fator de Necrose Tumoral 673
Fator Ativador de Plaquetas 673
Quimiocinas 673
Resposta Inflamatória Coordenada na Sepse Neonatal 674
Imunidade Adquirida 676
Respostas mediadas por células e anticorpos 676
Aspectos Gerais 676
Linfócitos T 678
Visão Geral 678
Desenvolvimento dos Linfócitos T 678
Papel da Sinalização por Receptores de Citocina no Desenvolvimento dos Linfócitos 679
Ativação e Maturação dos Linfócitos T 680
Papel das Citocinas na Função de Linfócitos T 680
Função dos Linfócitos T em Neonatos 681
Outros Subgrupos 681
Linfócitos T Citotóxicos 681
Linfócitos T γδ 682
Células Dendríticas 682
Resumo 683
Linfócitos B e Produção de Anticorpos 683
Aspectos Gerais da Função dos Linfócitos B e Aparência Fenotípica 683
Desenvolvimento dos Linfócitos B 684
Ativação de Linfócitos B por Receptores de Antígeno de Linfócitos B e Correceptores 685
Papel das Citocinas na Função dos Linfócitos B 685
Respostas dos Linfócitos B em Neonatos 686
Linfócitos B com Expressão de CD5 686
Estrutura e Função das Imunoglobulinas 687
Produção de Anticorpos em Fetos e Neonatos 688
Resumo 688
Imunidade Passiva 689
Transporte placentário de anticorpos 689
Propriedades imunológicas do leite materno humano 689
Resumo 691
Avaliação das Defesas do Hospedeiro em Neonatos 691
55 - Infecções Bacterianas Pós-natais 692
Sepse Neonatal 692
Epidemiologia e microbiologia 692
Apresentação clínica 693
Diagnóstico 693
Tratamento 694
Prevenção 695
Infecções Bacterianas por Sistema Orgânico 695
Meningite 695
Pneumonia 696
Infecções do trato urinário 697
Osteomielite e artrite séptica 698
Oftalmia neonatal 698
Onfalite 699
Patógenos Específicos 700
Estreptococos do grupo B 700
Staphylococcus aureus 701
Sífilis 702
Listeriose 703
Tuberculose 704
Botulismo 705
Tétano 705
Agradecimentos 706
56 - Infecções Fúngicas e Protozoóticas Perinatais 707
Definições 707
Microbiologia 707
Patogênese e Fisiopatologia 707
Prematuridade 708
Incidência 709
Doença gastrintestinal complexa 710
Doença cardíaca congênita 710
Oxigenação por membrana extracorpórea 710
Resultados 710
Deficiências do neurodesenvolvimento 710
Sobrevida 710
Mortalidade Relacionada com Candida 710
Fatores de Risco 711
Colonização 712
Colonização por Sítio 712
Infecções Invasivas por Candida 713
Infecções cutâneas invasivas 713
Candidíase Cutânea Congênita 713
Candidíase Cutânea 713
Infecção da corrente sanguínea 713
Candidemia 713
Candidíase renal 714
Infecção do Trato Urinário 714
Abscesso Renal 714
Candidíase do sistema nervoso central 715
Meningite 715
Abscessos no Sistema Nervoso Central 715
Doença gastrintestinal 715
Peritonite 715
Doença respiratória 715
Pneumonia 715
Disseminação em órgão final 715
Endocardite e Trombos Vasculares Infectados 715
Endoftalmite e Retinopatia da Prematuridade 716
Avaliação e Diagnóstico 716
Tratamento 717
Preparados de anfotericina B 718
Agentes azólicos 719
Fluconazol 719
Voriconazol 719
Equinocandinas 719
Terapia combinada 719
Remoção do cateter venoso central nas infecções da corrente sanguínea 720
Tratamento e avaliação da candidemia persistente 720
Terapias adjuntas 720
Resumo do tratamento 720
Terapia empírica 720
Tratamento profilático 721
Prevenção 721
Fluconazol 721
Segurança da Profilaxia com Fluconazol 722
Resistência a Azólicos 722
Revisões Sistemáticas da Profilaxia com Fluconazol 722
Profilaxia com nistatina 723
Profilaxia com nistatina ou fluconazol 723
Momento de administração da profilaxia 724
Custos das infecções invasivas por candida e da profilaxia antifúngica 725
Recomendações do grupo de controle e prevenção de infecções 725
Resumo da Profilaxia Antifúngica 726
Profilaxia direcionada em pacientes de alto risco 726
Recomendações para a administração da profilaxia com fluconazol 726
Medidas de controle para prevenção das infecções invasivas por candida 726
Detecção Pré-natal e Erradicação da Candidíase Vaginal Materna 726
Supervisão da Administração de Medicamentos e Alimentação 726
Infecção da Corrente Sanguínea Associada a Cateteres de Acesso Central 727
Lactoferrina 727
Probióticos 727
Resumo da Infecção Invasiva por Candida 727
Infecções por Aspergillus, Zygomycetes, Malassezia e Trichosporon na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 727
Outras Infecções Fúngicas 728
Coccidioidomicose 728
Incidência 728
Microbiologia 728
Patogênese 729
Manifestações Clínicas 729
Diagnóstico 729
Parte 11 - O Sistema Nervoso Central 781
58 - Desenvolvimento Normal e Anormal do Cérebro 782
Mecanismos do Desenvolvimento Cerebral 782
Indução neural e neurulação 782
Proliferação neuronal 782
Migração neuronal e laminação cortical 785
Organização do sistema nervoso central 789
Neurônios da Subplaca 789
Crescimento Axonal e Dendrítico 790
Sinaptogênese 793
Morte Celular Programada 794
Proliferação e Diferenciação Gliais e Mielinização 795
Astrócitos 795
Oligodendrócitos e Mielinização 796
Características de Mielinização nas Imagens 797
Micróglia e Macrófagos Cerebrais 799
Desenvolvimento vascular do cérebro 799
Transtornos no Desenvolvimento Anormal do Cérebro 799
Transtornos da formação do tubo neural e do desenvolvimento prosencefálico 799
Craniorraquisquise Total, Anencefalia, Mielosquise, Encefalocele, Mielomeningocele e Estados Disráficos Ocultos 799
Holoprosencefalia e Agenesia do Corpo Caloso 801
Malformação de Dandy-Walker 802
Anormalidades da proliferação neuronal 803
Microcefalia 803
Microcefalias Primárias 803
Microcefalia com Padrão Giral Simplificado 804
Microlisencefalia 804
Megalencefalia 804
Transtornos da migração neuronal 804
Lisencefalias Clássicas (Lisencefalias Tipo I) 804
Mutações LIS1 (Lisencefalia Isolada e Síndrome de Miller-Dieker) 804
Mutações DCX 805
Mutações na Tubulina 805
Mutações ARX 805
Lisencefalia com Hipoplasia Cerebelar 806
Lisencefalia Sindrômica 806
Lisencefalias em Pedras de Calçamento (Lisencefalias do Tipo II) 806
Lisencefalia do Tipo III 806
Heterotopia Periventricular Ligada a X 806
Síndrome de Zellweger 807
Efeitos dos Fatores Ambientais na Migração Neuronal 807
Transtornos da organização e maturação do sistema nervoso central 808
59 - Lesões da Substância Branca do Cérebro e Encefalopatia da Prematuridade 809
Neuropatologia das Lesões da Substância Branca do Cérebro 809
Visão histórica 809
Leucomalácia periventricular 809
Neuropatologia Macroscópica 809
Neuropatologia Microscópica 809
Novas Percepções Neuropatológicas 810
Vulnerabilidade da Linha de Células da Oligodendróglia 811
Atividade Microglial 811
Lesão Neuronal/Axonal 811
Lesão da Subplaca 811
Modelos de Encefalopatia da Prematuridade: Implicações para a Patogênese 812
Hipoperfusão e hipóxia-isquemia 812
Infecção e inflamação 813
Excitotoxicidade e estresse oxidativo 814
Insultos combinados 815
Neuroimagem das Lesões à Substância Branca do Cérebro 816
Ultrassonografia neonatal 816
Imagem convencional por ressonância magnética 817
Imagem de difusão por ressonância magnética 820
Espectroscopia por ressonância magnética 821
Comprometimento do Crescimento Cerebral e do Desenvolvimento de Longo Prazo 823
60 - Hemorragia Intracraniana e Lesões Vasculares no Recém-nascido 825
Hemorragia Intracraniana 825
Incidência 825
Momento da hemorragia 825
Neuropatologia 825
Hemorragia da Matriz Germinativa 826
Hemorragia Intraventricular 826
Hemorragia Parenquimatosa 826
Hemorragia Intracerebelar 827
Patogênese 828
Fatores Pré-natais 828
Fatores Intraparto 828
Fatores Neonatais 829
Fatores Cardiovasculares 829
Fatores Genéticos 829
Diagnóstico 830
Gerenciamento 830
Resultado no neurodesenvolvimento 832
Prevenção 832
Outras hemorragias 834
Infarto da Artéria Cerebral 834
Trombose do seio venoso 834
Acidente vascular cerebral isquêmico perinatal 836
Incidência 836
Diagnóstico 836
Fatores de Risco 838
Prognóstico 838
61 - Encefalopatia Hipóxico-isquêmica 840
Definições 840
Encefalopatia hipóxico-isquêmica 840
Hipóxia ou anoxia 840
Isquemia 840
Asfixia perinatal 840
Fisiopatologia 840
Adaptação sistêmica ao dano hipóxico-isquêmico 840
Pré-condicionamento 842
Dano Cerebral Hipóxico-Isquêmico Perinatal 842
Morte neuronal secundária 843
Prejuízo ao glutamato (excitotoxicidade) 843
Formação de radicais livres 844
Apoptose 845
Citocinas 845
Estudos em humanos 845
Vulnerabilidade Seletiva 845
Susceptibilidade celular 845
Maturidade 845
Regiões vasculares 845
Susceptibilidade regional 846
Tipos de dano hipóxico-isquêmico 846
Outros 846
Neuropatologia 846
Edema cerebral 846
Respostas celulares 846
Calcificação 847
Lesões crônicas 847
Ferramentas de Avaliação 847
Exame clínico 847
Neurofisiologia 847
EEG 847
Potenciais Evocados 850
Neuroimagem 851
Biomarcadores químicos 853
Manejo 853
Prevenção primária 853
Reanimação 854
Manejo sistêmico 854
Sistema Renal 854
Sistema Cardiovascular 854
Sistema Hepático e Gastrintestinal 855
Sistema Hematológico 855
Manejo orientado ao cérebro 855
Glicose 855
Convulsões 855
Edema Cerebral 856
Corticosteroides 856
Estratégias Neuroprotetoras Específicas 856
Hipotermia 856
Outras estratégias 857
Fatores Prognósticos 858
Escores de apgar e condição ao nascimento 858
Acidose 859
Gravidade da encefalopatia 859
Encefalopatia hipóxico-isquêmica e incapacidade neurológica menos severa 859
Agradecimento 859
62 - Convulsões em Recém-nascidos 860
Diagnóstico: Clínico Versus Eletroencefalográfico 860
Critérios clínicos para convulsão 860
Atividade Convulsiva Sutil 860
Convulsões Clônicas 861
Convulsões Clônicas Multifocais (Fragmentárias) 863
Convulsões Tônicas 863
Convulsões Mioclônicas 863
Comportamentos não epilépticos de recém-nascidos 863
Tremores ou Jitteriness sem Associação Eletrográfica 864
Mioclonia Neonatal sem Convulsões Eletrográficas 864
Distonia/Discinesia Neonatal sem Convulsões Eletrográficas 866
Critérios para convulsão eletrográfica 866
Padrões Eletroencefalográficos Ictais: um Marcador mais Confiável para Início, Duração e Intensidade das Convulsões 866
Duração e Topografia da Convulsão 866
Fenômenos de liberação do tronco cerebral 867
Convulsões subcorticais e dissociação eletroclínica 868
Incidência de convulsões no período neonatal 868
Padrões eletroencefalográficos anormais do período interictal 868
Principais Etiologias das Convulsões 869
Episódios relacionados com a asfixia 869
Transtornos metabólicos 871
Hipoglicemia 871
Hipocalcemia 871
Hiponatremia e Hipernatremia 871
Lesões cerebrovasculares 871
Infecção 872
Malformações do sistema nervoso central 872
Erros inatos do metabolismo 875
Abstinência medicamentosa e intoxicação 875
Síndromes epilépticas neonatais progressivas 875
Convulsões neonatais familiares benignas 875
Algoritmo Diagnóstico 876
Tratamento 876
Novas abordagens medicamentosas 877
Tratamentos em Monoterapia/Sinergismo 877
Tratamentos que Alteram a Neurotransmissão 878
Alteração Seletiva de um Receptor Específico 879
Eficácia do tratamento 879
Suspensão do tratamento 879
Consequências das Convulsões Neonatais 880
Prognóstico 880
63 - Hipotonia e Doença Neuromuscular no Recém-nascido 882
Diagnóstico 882
Transtornos Neuromusculares Neonatais 883
Atrofias Musculares Espinais 883
Neuropatias Motoras e Sensitivas Hereditárias 885
Neuropatias Sensoriais e Autônomas Hereditárias 885
Transtornos da Junção Neuromuscular 886
Distrofia Muscular Congênita 887
Distrofia Miotônica Congênita 890
Outras Distrofias Musculares 890
Miopatias Congênitas 891
Miopatia da nemalina 891
Doença do núcleo central 892
Miopatia dos multiminifocos 892
Miopatia miotubular 892
Transtornos Metabólicos e Multissistêmicos 892
Miopatias mitocondriais 892
Transtornos do metabolismo do glicogênio 893
Doença de Pompe (Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II) 893
Deficiência da Enzima Desramificadora (Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III) 893
Doença de McArdle (Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V) 893
Deficiência de Fosfofrutoquinase (Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII) 893
Deficiência primária de carnitina 893
Transtornos peroxissomais 893
64 - Distúrbios da Forma e do Tamanho da Cabeça 894
Exame da Cabeça 894
Microcefalia 894
Microcefalia primária 895
Defeitos Genéticos 895
Anomalias de Neurulação e Clivagem 895
Anomalias Migracionais 896
Infecções Congênitas 898
Distúrbios Bioquímicos 898
Microcefalia Radial e Microcefalia Verdadeira 899
Microcefalia secundária 899
Craniossinostose 899
Avaliação e tratamento da microcefalia 899
Macrocefalia 899
Macroencefalia 900
Macroencefalia Isolada 900
Macroencefalia e Distúrbios do Crescimento 900
Síndromes Neurocutâneas 901
Distúrbios Cromossômicos 901
Distúrbios Degenerativos 901
Distúrbios Metabólicos 901
Aumento dos espaços de líquido cefalorraquidiano 902
Visão Geral 902
Estenose Aquedutal 903
Malformação de Dandy-Walker 903
Malformação de Chiari II 904
Hidrocefalia Pós-hemorrágica 904
Hidrocefalia Externa 906
Hidranencefalia 906
Cistos Intracranianos 907
Presença ou aumento de outras estruturas 907
Neoplasias 907
Lesões Vasculares 907
Traumatismo 908
Infecção 909
Forma Anormal da Cabeça 909
Craniossinostose 909
Craniossinostose Não Sindrômica 910
Craniossinostose sagital 910
Craniossinostose coronal unilateral 910
Craniossinostose coronal bilateral 911
Craniossinostose metópica 912
Craniossinostose Sindrômica 913
Síndrome de crouzon 913
Síndrome de apert 913
Síndrome de pfeiffer 914
Síndrome Saethre-Chotzen 915
Plagiocefalia deformacional 915
Diagnóstico 915
Tratamento 916
65 - Mielomeningocele e Defeitos Relacionados com o Tubo Neural 917
Definindo a Anatomia 917
Embriologia e Patogênese 917
Tipos específicos 917
Expressão Clínica 917
Tratamento 918
66 - Perda de Audição no Lactente Recém-nascido 919
Histórico 919
Audição Normal e Perda de Audição 919
Testes para Perda de Audição 919
Serviços de Intervenção Precoce 921
Etiologia da Perda de Audição 921
Fatores de Risco 922
Exame Clínico Minucioso para Perda de Audição e Coordenação dos Cuidados 923
Doença da Orelha Média 923
Opções de Comunicação 923
Dispositivos Audiológicos 923
Aparelhos auditivos 923
Sistemas modulados de frequência 924
Implantes cocleares 924
Vigilância Contínua 924
Estresse e Impacto na Família 924
67 - Avaliação e Otimização do Desenvolvimento Neurocomportamental de Lactentes Prematuros 926
Maturação Neurocomportamental 926
Estados comportamentais 926
Funções sensoriais e interação 928
Função sensorial e dor 929
Tono muscular, movimentos e reflexos 929
Sucção e deglutição 929
Ferramentas de Avaliação Neurocomportamental 929
Escala de avaliação do comportamento neonatal e métodos relacionados 931
Movimentos gerais 931
Avaliação neurológica de dubowitz 933
Métodos para avaliação da sucção e deglutição 933
Técnicas de Otimização do Neurodesenvolvimento 933
Cuidado pré-natal 933
Cuidado médico neonatal 933
Cuidados para o desenvolvimento 937
Nidcap 937
Cuidado Pele a Pele 937
Intervenções dos Pais 938
Agradecimento 940
68 - Resultados do Neurodesenvolvimento na Primeira Infância de Recém-nascidos de Alto Risco 941
Problemas Clínicos 943
Crescimento físico 943
Resultados do Neurodesenvolvimento 944
Problemas neurológicos transitórios 944
Sequelas neurológicas maiores 944
Avaliação dos resultados funcionais 946
Momento para consultas de acompanhamento 947
Teste neurológico e do desenvolvimento 947
Considerações Metodológicas nos Estudos de Resultados do Neurodesenvolvimento 948
Resultados na Idade Escolar 948
Problemas comportamentais na idade escolar 949
Prognósticos no Adulto Jovem 949
Crianças Nascidas no Limiar da Viabilidade 950
Estratégias de Intervenção 951
69 - Papel do Exame de Imagem no Prognóstico do Neurodesenvolvimento de Recém-nascidos de Alto Risco 952
Ultrassonografia Craniana 952
Hemorragia intraventricular, infarto hemorrágico periventricular e lesões da substância branca 952
Ultrassonografia craniana normal e prognóstico 953
Potenciais limitações para a interpretação: confiabilidade, precisão e protocolos de imagem 953
Ressonância Magnética 954
Lesão da substância branca 954
Áreas do Cérebro e Achados de Interesse 955
Ressonância magnética neonatal para prever o prognóstico do desenvolvimento neurológico na primeira infância 956
Prognóstico no fim da infância e necessidade de estudos adicionais 957
Parte 12 - O Sistema Respiratório 959
70 - Desenvolvimento e Maturação Pulmonar 960
Um Breve Histórico 960
Desenvolvimento Estrutural Pulmonar 960
Período embrionário 960
Estágio pseudoglandular 960
Estágio canalicular 961
Estágios sacular e alveolar 963
Fluido Pulmonar Fetal 965
Hipoplasia Pulmonar 965
Macrófagos Alveolares 966
Metabolismo do Surfactante 966
Composição 966
Síntese e secreção 967
Tamanhos dos estoques de surfactante 968
Ciclo de vida alveolar do surfactante 970
Proteinose Alveolar Pulmonar 970
Efeitos Fisiológicos do Surfactante no Pulmão Prematuro 970
Estabilidade alveolar 970
Curvas de pressão-volume 971
Maturação Pulmonar e Teste de Maturidade Pulmonar 971
Aparência do surfactante com desenvolvimento 971
Maturação pulmonar induzida 973
Glicocorticoides e maturação pulmonar 974
Infecção intrauterina e maturação pulmonar 974
71 - Avaliação da Função Pulmonar Neonatal 976
Observações Clínicas 976
Frequência respiratória 976
Retrações 976
Batimento de asas nasais 976
Estertor 976
Cianose 977
Avaliação Cardiovascular 977
Medidas de gás sanguíneo 977
Medidas invasivas de gases sanguíneos 977
Pressão Parcial de Oxigênio e Dióxido de Carbono Alveolares 977
Pressão Parcial de Oxigenio Arterial 978
Pressão Parcial de Dióxido de Carbono Arterial 979
Medidas não invasivas de gases sanguíneos 979
Dióxido de Carbono 979
Oxigênio 979
Oximetria de Pulso: Objetivo de Intervalo Ótimo de Saturação de Oxigenio 979
Oximetria de Pulso: Triagem para Doença Cardíaca Congênita Crítica 980
Oximetria de Pulso: Índice de Perfusão 980
Teste de hiperóxia-hiperventilação 980
Avaliação do desvio 980
Função Respiratória 980
Medidas fisiológicas 980
Fluxo de Ar 981
Volume Pulmonar 981
Pressão 982
Mecânica respiratória 982
Complacência 982
Resistência 984
Constante de Tempo 985
Manobras de Expiração Forçada 985
Trabalho Respiratório 986
Limitações 986
Aplicações Clínicas 987
72 - Síndrome da Angústia Respiratória no Recém-nascido 989
Incidência 989
Fisiopatologia 989
Hereditariedade da Síndrome do Desconforto Respiratório 990
Prevenção: Aceleração Farmacológica da Maturação Pulmonar 991
Características Clínicas 992
Achados Radiográficos 993
Tratamento 993
Ventilação com pressão positiva 993
Terapia com surfactante 994
Terapia com inalação de óxido nítrico 996
Avaliação dos gases sanguíneos 996
Amostragem Arterial 996
Monitoramento Não Invasivo: Oximetria de Pulso 997
Monitoramento Não Invasivo de Dióxido de Carbono 997
Terapia Ácido-base 997
Manutenção Cardiovascular 998
Antibióticos 998
Transfusão de Sangue 998
73 - Ventilação Assistida e suas Complicações 999
Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas e Ventilação Não Invasiva 999
Fisiologia da CPAP 999
Pressão positiva contínua na via aérea nasal 999
Métodos de Geração de Pressão Positiva Contínua na Via Aérea 1000
CPAP Conduzida a Fluxo 1000
CPAP em Selo D’água 1000
CPAP Derivada de Ventilador 1000
Indicações Clínicas para CPAP em Recém-Nascidos 1000
Problemas Práticos da NCPAP 1001
Complicações da CPAP 1001
Cânula nasal de alto fluxo 1001
Ventilação nasal não invasiva 1001
Indicações Clínicas para NIPPV 1001
Indicações para Ventilação Assistida 1002
Princípios Gerais da Ventilação Assistida 1002
Oxigenação 1002
Ventilação 1003
Constante de tempo 1003
Classificação dos Ventiladores Mecânicos 1004
Variáveis de controle (modalidades ventilatórias) 1004
Variáveis de fase (modos ventilatórios) 1004
Modos de ventilação 1005
Ventilação Mandatória Intermitente 1005
Ventilação Mandatória Intermitente Sincronizada 1005
Ventilação Assistida/Controlada 1005
Ventilação com Pressão de Suporte 1005
Ventilação Assistida Proporcional 1006
Modalidades de Pressão-alvo 1006
Modalidades de Volume-alvo 1007
Ventilação Controlada a Volume 1007
Ventilação de Volume-alvo Híbrida 1008
Ventilação com Volume Garantido 1008
Ventilação com Volume Controlado e Pressão Regulada 1009
Ventilação com Pressão de Suporte com Volume Garantido 1009
Ventilação com Volume Suporte 1009
Aumento de Pressão 1009
Diretrizes de manejo ventilatorio sugerido 1009
Desmame de bebês da ventilação assistida 1010
Estratégias de Desmame 1011
Desmame e Modos de Ventilação 1011
SIMV e PSV 1011
Avaliação para a Extubação 1012
Cuidados Pós-extubação 1012
Ventilação de alta frequência 1012
Ventilação a Jato de Alta Frequência 1012
Ventilação Oscilatória de Alta Frequência 1013
Monitorização de bebês ventilados 1013
Avaliação Clínica 1013
Avaliação da Troca Gasosa 1013
Gasometria e Equilíbrio Ácido-Base 1013
Déficit de Base 1014
Capnometria ou Monitorização de Dióxido de Carbono Expirado 1014
Radiografia e Outras Técnicas de Imagens do Tórax 1014
Monitorização Gráfica Pulmonar em Tempo Real 1015
Formatos de Onda de Volume e Pressão 1015
Formato de Onda de Fluxo 1015
Mecânica Pulmonar (Alças) 1016
Complicações da Ventilação Assistida 1017
Via aérea 1017
Via Aérea Superior 1018
Traqueia 1018
Pulmões 1018
Pneumonia Associada ao Ventilador 1018
Extravasamentos de Ar 1019
Lesão Pulmonar Induzida por Ventilador 1020
Displasia Broncopulmonar (Doença Pulmonar Crônica) 1020
Complicações diversas 1021
Esforço de Respiração Imposto 1021
Ducto Arterioso Patente 1021
Complicações Neurológicas 1021
Hemorragia Intraventricular e Leucomalácia Periventricular 1021
Retinopatia da Prematuridade 1022
74 - Doenças Respiratórias Neonatais 1023
Doenças do Desenvolvimento 1023
Subdesenvolvimento pulmonar: agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonar 1023
Hérnia diafragmática congênita 1025
Displasia capilar alveolar 1027
Linfangiectasia pulmonar congênita 1027
Quilotórax 1028
Malformações pulmonares císticas congênitas 1028
Malformação Adenomatoide Cística Congênita 1028
Sequestro Broncopulmonar 1030
Cisto Broncogênico 1031
Enfisema Lobar Congênito 1031
Malformação arteriovenosa pulmonar 1032
Doenças Pulmonares Neonatais Adquiridas 1032
Síndrome de aspiração de mecônio 1032
Fisiopatologia 1032
Apresentação Clínica 1033
Tratamento 1033
Na Sala de Parto 1033
Na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal 1035
Outras síndromes de aspiração 1035
Pneumonia neonatal 1035
Etiologia 1036
Apresentação Clínica 1036
Tratamento 1037
Taquipneia transitória do recém-nascido 1037
Hemorragia pulmonar 1038
Síndromes de escape de ar pulmonar 1039
Fisiopatologia 1039
Apresentação Clínica 1039
Diagnóstico 1039
Tratamento 1040
Anormalidades da Caixa Torácica 1042
Distrofia torácica asfixiante (síndrome de jeune) 1042
Nanismo tanatofórico 1042
Lesão do Nervo Frênico 1042
Agradecimento 1043
75 - Apneia Neonatal e os Fundamentos do Controle Respiratório 1044
Respiração Fetal 1044
Desenvolvimento Pós-natal e Controle Respiratório 1044
Padrão de respiração neonatal 1044
Hipercapnia e acidose 1045
Hipóxia 1045
Reflexos aferentes laríngeos e pulmonares 1045
Neurotransmissores e neuromoduladores 1046
Apneia Neonatal 1047
Definição e epidemiologia 1047
Patogênese 1048
Associações clínicas 1049
Refluxo gastroesofágico e apneia neonatal 1050
Tratamento 1050
Pressão Positiva Contínua de Vias Aéreas 1050
Terapia com Xantinas 1051
Outras Abordagens Terapêuticas 1051
Resolução e consequências da apneia da prematuridade 1051
Apneia e síndrome da morte súbita infantil 1052
Agradecimento 1052
76 - Lesões de Vias Aéreas Superiores em Neonatos 1053
Lesões Nasais e Nasolaríngeas 1053
Estenose da abertura piriforme 1053
Cistos do ducto nasolacrimal 1053
Atresia Coanal 1053
Tumores intranasais 1054
Obstrução mucosa 1054
Traumatismo por pressão positiva contínua nas vias aéreas 1054
Lesões Orais e Orofaríngeas 1054
Malformações linfáticas 1055
Cistos na língua 1055
Lesões Laríngeas 1056
Laringomalácia 1057
Epiglote bífida ou ausente 1057
Cisto laríngeo 1057
Paralisia das cordas vocais 1058
Membrana laríngea 1059
Estenose congênita subglótica 1059
Hemangioma subglótico 1059
Fenda laríngea 1059
Síndrome da obstrução congênita das vias aéreas altas 1060
Traumatismo de entubação 1060
Conclusão 1061
77 - Displasia Broncopulmonar no Neonato 1062
Apresentação Clínica 1062
Patologia 1064
Patogênese 1065
Prematuridade 1065
Traumatismo mecânico 1065
Toxicidade do oxigênio 1065
Infecção e inflamação 1066
Edema pulmonar e ducto arterioso patente 1066
Lesão das vias aéreas 1067
Outros fatores 1067
Previsão da displasia broncopulmonar 1068
Função Pulmonar 1068
Tratamento 1068
Suporte respiratório 1068
Manejo de fluidos 1069
Terapia broncodilatadora 1069
Nutrição 1069
Controle de infecções 1070
Corticosteroides 1070
Vasodilatadores pulmonares 1070
Estimulação do neonato 1071
Apoio dos pais 1071
Resultado 1071
Prevenção 1072
78 - Terapia para Insuficiência Cardiorrespiratória no Recém-nascido 1073
Oxigenação por Membrana Extracorpórea 1073
Técnicas básicas 1073
Oxigenação com membrana venovenosa extracorpórea 1075
Necessidades da equipe 1075
Critérios para a seleção de pacientes 1075
Idade Gestacional de 34 Semanas ou Maior 1075
Ausência de Hemorragia Intracraniana Importante 1076
Ausência de Cardiopatias Congênitas Complexas 1076
Menos de 10 a 14 Dias de Ventilação Assistida 1076
Doença Pulmonar Reversível 1076
O dilema da hérnia diafragmática congênita 1076
Fracasso da Terapia Intensiva Convencional 1079
Indicações de oxigenação por membrana extracorpórea 1080
Acompanhamento da oxigenação por membrana extracorpórea 1081
Análise de custos 1081
Usos alternativos para a oxigenação com membrana extracorpórea 1082
Presente e futuro da oxigenação com membrana extracorpórea 1082
Terapia com Óxido Nítrico 1082
Fisiologia e farmacologia 1083
Toxicidade do óxido nítrico 1083
Estudos neonatais de inalação de óxido nítrico 1083
Bebês Nascidos a Termo 1083
Bebês Prematuros 1084
Tratamentos alternativos e possibilidades de futuras pesquisas 1085
Parte 13 - O Sistema Cardiovascular 1089
79 - Embriologia Cardíaca 1090
Visão Geral do Desenvolvimento Normal do Coração 1090
Base Científica da Cardiogênese 1093
Tecidos pré-cardíacos para cardíacos: comprometimento e formação dos eixos primários 1093
Coração tubular e curvado 1093
Septação 1094
Desenvolvimento Endocárdico: Formação do Tecido de Proteção 1094
Contribuição da Crista Neural para a Cardiogênese 1094
Desenvolvimento do Sistema de Condução Cardíaca 1095
Epicárdio 1096
Linfáticos 1096
Divisão Celular e Morte Celular 1096
Genética Humana 1097
Terapia 1097
80 - Desenvolvimento Vascular Pulmonar 1099
Desenvolvimento Vascular Pulmonar Fetal 1099
Desenvolvimento estrutural 1099
Mediadores do tono vascular pulmonar fetal 1100
Transição Vascular Pulmonar 1100
Mediadores vasoativos da transição vascular pulmonar 1101
Anormalidades do Desenvolvimento Vascular Pulmonar 1102
Hipertensão pulmonar persistente em recém-nascidos 1102
Hérnia diafragmática congênita 1104
Displasia alveolocapilar 1104
Displasia broncopulmonar 1105
Tratamento Clínico na Hipertensão Pulmonar Persistente em Recém-nascidos 1105
Cuidados gerais 1106
Terapia com vasodilatadores pulmonares 1106
Prostanoides 1107
Milrinone 1107
Antagonistas dos Receptores de Endotelina 1107
Acompanhamento e Conclusão 1107
Sequelas no desenvolvimento neurológico 1107
81 - Contribuições Genéticas e Ambientais para a Doença Cardíaca Congênita 1108
Defeitos Cromossômicos 1108
Defeitos Genômicos 1108
Defeitos de Gene Único 1109
Toxinas Ambientais 1109
Doenças Maternas 1110
Influência da Genética, do Sexo e da Raça 1110
Principais Defeitos Não Cardíacos Associados 1110
Agradecimento 1111
82 - Diagnóstico Pré-natal das Cardiopatias Congênitas 1112
Histórico 1112
Revisão da Circulação Fetal e da Adaptação Cardíaca no Nascimento 1112
Indicações para Ecocardiograma Fetal 1113
Realização do Ecocardiograma Fetal 1113
Patologia Fetal 1116
Impacto do Diagnóstico Pré-natal 1117
Terapias Fetais 1117
Novas Abordagens para o Diagnóstico Pré-natal das Cardiopatias Congênitas 1118
83 - Ducto Arterioso Persistente 1119
Patogênese 1119
Fisiopatologia 1120
Apresentação Clínica 1120
Avaliação Diagnóstica 1121
Tratamento 1121
84 - Defeitos Congênitos do Sistema Cardiovascular 1124
Defeitos Cardíacos Cianóticos: Mistura Pobre 1124
Dextroposição das grandes artérias 1124
Anatomia e Fisiopatologia 1124
Defeitos Associados 1124
Sinais Clínicos 1124
Avaliação Laboratorial 1124
Tratamento e Prognóstico 1124
Histórico 1125
Cirurgia de Inversão Arterial 1125
Defeitos Cianóticos: Fluxo Sanguíneo Pulmonar Restrito 1125
Tetralogia de fallot 1125
Anatomia e Fisiopatologia 1125
Defeitos Associados 1125
Sinais Clínicos 1125
Avaliação Laboratorial 1125
Tratamento e Prognóstico 1126
Atresia tricúspide 1126
Anatomia e Fisiopatologia 1126
Defeitos Associados 1126
Sinais Clínicos 1126
Avaliação Laboratorial 1126
Parte 14 - O Sangue e o Sistema Hematopoiético 1181
88 - Problemas Hematológicos e Oncológicos no Feto e no Recém-nascido 1182
Desenvolvimento Hematopoiético 1182
Células-tronco hematopoiéticas humanas 1182
Regulação da hematopoiese 1182
Eritrócitos 1184
Hemoglobina e a capacidade de transporte de oxigênio 1184
Comutação da hemoglobina 1185
Eritropoietina, eritropoiese e anemia fisiológica da infância 1185
Índices hematimétricos durante o desenvolvimento pré-natal e pós-natal 1186
Sobrevida das hemácias 1187
Alterações das Hemácias 1187
Anemia 1187
Avaliação da Anemia 1188
Justificativa para Tratamento com Transfusão 1189
Anemia Causada por Perda de Sangue 1190
Hemorragia Materno-Fetal 1191
Síndrome da Transfusão Feto-Fetal 1191
Anemia Hemolítica: Destruição Acelerada de Hemácias 1191
Anemia Hemolítica Aloimune 1192
Doença Hemolítica por Incompatibilidade Rh 1192
Doença Hemolítica ABO 1192
Doenças Hemolíticas dos Grupos Sanguíneos Menores 1192
História Natural das Doenças Hemolíticas do Recém-Nascido 1193
Outras Anemias Hemolíticas Imunes 1193
Anemia Hemolítica não Imune 1193
Defeitos Estruturais Eritrocitários 1193
Esferocitose Hereditária 1194
Eliptocitose Hereditária e Piropoiquilocitose Hereditária 1195
Defeitos da Membrana Lipídica 1196
Defeitos Enzimáticos Hereditários 1196
Deficiência de Vitamina E 1197
As Talessemias 1197
α-Talassemia 1197
β-Talassemia 1198
Hemoglobina E 1199
Defeitos Qualitativos na Hemoglobina: Variantes da Hemoglobina 1199
Hemoglobinas Instáveis 1199
Anemia Falciforme 1199
Traço Falciforme 1201
Anemia Causada por Produção Ineficiente de Eritrócitos 1201
Anemia por Deficiência de Ferro 1201
Hepcidina e a Homeostase do Ferro 1202
Anemia Fisiológica da Infância e Anemia Fisiológica da Prematuridade: O Papel da Eritropoietina 1203
Eritroblastopenia Transitória da Infância 1203
Anemia Induzida por Parvovírus 1203
Anemia de Diamond-Blackfan 1203
Anemia de Fanconi 1204
Síndrome de Pearson 1204
Anemias Diseritropoiéticas Congênitas 1204
Outros transtornos eritrócitos 1205
Metemoglobinemia 1205
Policitemia 1205
Fagócitos 1206
Origem e função dos fagócitos 1206
Número e Cinética dos Fagócitos 1206
Anormalidades dos fagócitos 1207
Neutropenia 1207
Defeitos Extrínsecos da Função dos Fagócitos 1207
Sepse e Neutropenia Pós-infecciosa 1207
Neutropenia Aloimune Neonatal 1207
Neutropenia Autoimune da Infância (Neutropenia Crônica Benigna) 1207
Neutropenia Induzida por Fármacos 1208
Usos Terapêuticos de Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos e de Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos-Macró... 1208
Doenças Hereditárias Associadas a Neutropenia 1209
Neutropenias Congênitas 1209
Neutropenia Congênita Sem Anormalidades Extra-hepáticas 1209
Neutropenia Congênita Grave 1209
Neutropenia Cíclica e Mutações ELA2 1209
Neutropenia Congênita com Anormalidades Extra-hematopoiéticas 1209
Mutações HAX-1 na síndrome Kostman 1209
Síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) 1209
Doenças Complexas de Glicose-6-Fosfatase: Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1b e G6PC3 1209
Neutropenia Congênita com Sistema Imunológico Deficiente 1210
Síndrome de Chediak-Higashi e Síndrome de Griscelli Tipo 2 1210
Síndrome da Imunodeficiência Hipogamaglobulinemia e Verruga 1210
Mutação Irak 4 1210
Mutação do Gene da Síndrome de Wiskott-Aldrich 1210
Outras Síndromes Associadas a Neutropenia Síndrome de Down 1210
Síndromes de Falência da Medula Óssea 1210
Hipoplasia Cabelo-Cartilagem 1210
Disceratose Congênita 1210
Neutropenia Congênita com Erros Inatos do Metabolismo 1210
Neutrofilia 1210
Reação Leucemoide 1210
Anormalidades Hematológicas da Síndrome de Down e Mielopoiese Anormal Transitória 1210
Distúrbios da Função Fagocitária 1211
Transtornos de Adesão: Deficiências de Adesão Leucocitária Tipos I e II 1211
Distúrbio Oxidativo: Doença Granulomatosa Crônica 1211
Doenças não malignas de histiócitos 1212
Alterações de Células Dendríticas: Histiocitose de Células de Langerhans 1212
Linfo-histiocitose Hemofagocítica Familiar 1212
O Sistema Hemostático 1213
Visão geral da hemostasia normal 1213
Fisiologia da vitamina k em recém-nascidos 1213
Desenvolvimento da homeostase no recém-nascido 1213
Abordagem geral para distúrbios hemorrágicos em recém-nascidos 1214
Transtornos Plaquetários Neonatais 1215
Trombocitopenia neonatal (transtornos plaquetários quantitativos) 1216
Distúrbios trombocitopênicos neonatais que necessitam de atenção especial 1216
Trombocitopenias Imunomediadas 1216
Trombocitopenia Aloimune Fetal e Neonatal 1216
Trombocitopenia Autoimune em Crianças Nascidas de Mães com Púrpura Trombocitopênica Imunológica 1217
Trombocitopenias Hereditárias 1218
Transtornos da função plaquetária (transtornos qualitativos das plaquetas) 1219
Administração dos transtornos plaquetários em recém-nascidos 1219
Transtornos de Coagulação Neonatais 1220
Transtornos hereditários da coagulação 1220
Hemofilia 1220
Controle durante o Parto 1221
Controle no Período Pós-natal 1221
Controle do Sangramento Clinicamente Relevante em Recém-nascidos 1221
Doença de von Willebrand 1221
Distúrbios Hereditários Raros da Coagulação 1221
Distúrbios da coagulação adquiridos 1222
Deficiência de Vitamina K 1222
Coagulação Intravascular Disseminada 1223
Coagulopatia de Doença Hepática Aguda 1223
Distúrbios Trombóticos Neonatais 1224
Trombose venosa profunda neonatal do sistema venoso superior / inferior 1224
Trombose da veia porta neonatal 1224
Trombose da veia renal neonatal 1224
Trombose arterial neonatal 1225
Acidente vascular neonatal 1225
Púrpura fulminante neonatal 1225
Tratamento antitrombótico neonatal 1225
Anticoagulantes 1225
Trombolíticos 1226
Neoplasias no Recém-nascido 1226
Câncer infantil 1226
Neuroblastoma 1227
Leucemia 1227
Leucemia Linfocítica Aguda Infantil 1227
Leucemia Mieloide Aguda Infantil 1228
Leucemia Mielomonocítica Juvenil 1228
Teratomas e outros tumores de células germinativas 1228
Sarcomas de tecidos moles 1228
Rabdomiossarcoma 1229
Fibrossarcoma Infantil 1229
Agradecimentos 1229
89 - Terapia com Hemocomponentes para o Recém-nascido 1230
Considerações Especiais para Terapia Transfusional no Recém-nascido 1230
Riscos da Terapia Transfusional 1230
Complicações metabólicas 1230
Hipoglicemia 1230
Hiperpotassemia 1230
Hipocalcemia 1232
Complicações imunológicas 1232
Reações Transfusionais 1232
Reações Transfusionais Hemolíticas 1232
Reações Transfusionais Febris não Hemolíticas 1232
Reações Alérgicas Transfusionais 1232
Doença Enxerto Versus Hospedeiro Associada a Transfusão 1233
Lesão Pulmonar Aguda Relacionada com Transfusão 1233
Ativação de Antígeno T 1234
Enterocolite necrosante relacionada com transfusão 1234
Hemorragia intraventricular relacionada com transfusão 1235
Complicações infecciosas 1235
Infecção por Citomegalovírus 1235
Hepatite A 1236
Vírus da Hepatite B 1236
Vírus da Hepatite C 1236
HIV-1 e HIV-2 1237
Patógenos Emergentes 1237
Unidades Doador-Específicas 1237
Transfusões de eritrócitos autólogos 1237
Clampeamento tardio do cordão e ordenha do cordão 1238
Doação de sangue parental – transfusão casada 1238
Hemoderivados 1238
Transfusão de glóbulos vermelhos 1238
Indicações 1238
Exames Pré-transfusão 1239
Preparações de Eritrócitos 1240
Dose e Administração de Eritrócitos 1240
Transfusão de plaquetas 1240
Indicações 1240
Exames Pré-transfusão 1241
Definição e Posologia de Componente 1241
Transfusão de granulócitos 1242
Transfusão de plasma fresco congelado 1242
Transfusão de crioprecipitado 1243
Tópicos Especiais em Transfusão Neonatal 1243
Exsanguinotransfusão 1243
Indicações 1243
Escolha de Componentes Sanguíneos 1243
Exsanguinotransfusão Parcial 1244
Oxigenação por membrana extracorpórea 1244
Hipotermia terapêutica 1245
Parte 15 - O Trato Gastrintestinal 1247
90 - Desenvolvimento do Trato Gastrintestinal Neonatal 1248
O Início 1248
Esôfago 1248
Estômago 1249
Duodeno, Pâncreas e Sistema Biliar 1250
Intestino Delgado 1252
Cólon, Reto e Ânus 1252
Agradecimento 1253
91 - Refluxo Gastroesofágico e Doença do Refluxo Gastroesofágico no Neonato 1254
Definições 1254
Fisiologia do Refluxo Gastroesofágico 1254
Motilidade gastrintestinal superior e refluxo gastroesofágico fisiológico 1254
Doença do Refluxo Gastroesofágico 1255
Sintomas e complicações 1255
Ferramentas de diagnóstico 1256
Tratamento 1256
Manejo Conservador não Farmacológico 1256
Medicamentos que Aumentam o pH Gástrico 1257
Antagonistas dos Receptores de Histamina 2 1257
Inibidores da Bomba de Prótons 1258
Drogas para Melhorar a Motilidade 1258
Metoclopramida 1258
Eritromicina 1258
Fundoplicatura 1258
92 - Distúrbios da Digestão no Neonato 1260
Distúrbios da Absorção dos Carboidratos 1260
Deficiências de dissacaridases 1260
Deficiência Congênita de Sucrase-Isomaltase 1260
Etiologia 1261
Características Clínicas 1261
Parte 16 - Desordens Metabólicas e Endócrinas 1307
95 - Desordens do Metabolismo de Carboidratos em Neonatos 1308
Transporte Placentário de Nutrientes: Relação Mãe-Feto 1308
Glicose 1308
Ácidos graxos 1308
Aminoácidos 1308
Outros substratos fetais 1308
Glicerol 1308
Lactato 1308
Crescimento Mediado por Hormônios Fetais 1309
Metabolismo da Glicose Fetal 1309
Metabolismo da Glicose após o Nascimento 1310
Medição de glicose 1311
Hipoglicemia 1312
Hipoglicemia transitória causada por alterações no metabolismo materno 1313
Administração de Glicose Intraparto 1313
Tratamento Farmacológico Materno 1313
Diabetes na Gravidez: o Recem-nascido de uma Mãe Diabetica 1313
Manifestações Clínicas 1315
Macrossomia 1315
Anomalias Congênitas 1315
Hipoglicemia 1316
Hipocalcemia e Hipomagnesemia 1316
Hipertrofia Septal do Coração 1316
Controle da Mãe Diabética 1317
Prognóstico 1317
Hipoglicemia Transitória Associada a Problemas Neonatais 1318
Obesidade Materna 1318
Condição Idiopatica ou Falha na Adaptação 1318
Restrição do Crescimento Intrauterino e Recém-nascidos Pequenos para a Idade Gestacional 1318
Glicose-6-Fosfatase Hepática e Prematuridade 1319
Asfixia Perinatal 1319
Infecção 1319
Hipotermia 1319
Hiperviscosidade 1320
Eritroblastose Fetal 1320
Causas Iatrogênicas 1320
Malformações Cardíacas Congênitas 1320
Hipoglicemia persistente ou recorrente 1320
Hiperinsulinismo 1320
Hiperinsulinismo Congênito 1320
Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1322
Desordens Endócrinas 1323
Insuficiência da Pituitária 1323
Manifestações Clinicas e Laboratoriais 1323
Patologia 1323
Patogênese 1324
Tratamento 1324
Deficiência de Cortisol 1324
Deficiência de Glucagon Congênita 1324
Deficiência de Epinefrina 1324
Erros Inatos do Metabolismo de Carboidratos 1324
Galactosemia 1324
Doença do Estoque de Glicogênio Hepático 1324
Intolerância à Frutose 1324
Neuro-hipogliemia (Hipoglicorraquia) Causada pelo Transporte de Glicose Deficiente 1325
Controle da hipoglicemia neonatal 1325
Infusões de Glicose Intravenosas 1326
Glucagon 1326
Epinefrina 1327
Diazóxido 1327
Análogo da Somatostatina: Octreotida 1327
Hormônio do Crescimento 1328
Glicocorticoides 1328
Pancreatectomia 1328
Prognóstico da hipoglicemia neonatal 1328
Hiperglicemia 1329
Diabetes Melito no Neonato 1329
Terapia com Insulina no Bebê com Baixo Peso ao Nascimento 1330
Agradecimento 1331
96 - Distúrbios do Metabolismo do Cálcio, do Fósforo e do Magnésio no Recém-nascido 1332
Fisiologia do Cálcio, do Fósforo e do Magnésio 1332
Fisiologia do cálcio 1332
Cálcio Sérico 1332
Transporte Placentário 1333
Absorção Intestinal 1334
Excreção Renal 1335
Ingestão 1335
Fisiologia do fósforo 1335
Fósforo Sérico 1335
Transporte Placentário 1336
Absorção Intestinal 1337
Excreção Renal 1337
Ingestão 1339
Fisiologia do magnésio 1339
Magnésio Sérico 1339
Transporte Placentário 1339
Absorção Intestinal 1339
Excreção Renal 1340
Ingestão 1340
Regulação Hormonal do Metabolismo Mineral 1340
Paratormônio 1340
Efeitos 1340
Regulação da Secreção Hormonal 1340
Função da Paratireoide Fetal 1340
Função da Paratireoide Neonatal 1341
Valores de Referência do Paratormônio 1341
Vitamina D 1341
Síntese e Metabolismo 1341
Efeitos 1341
Regulação da Secreção 1341
Função da Vitamina D Fetal 1342
Função e Recomendações de Vitamina D Neonatal 1342
Valores de Referência 1342
Calcitonina 1343
Síntese e Metabolismo 1343
Efeitos 1343
Função da Calcitonina Fetal 1343
Função da Calcitonina Neonatal 1343
Desenvolvimento Ósseo 1343
Ontogênese 1343
Fatores que afetam o crescimento e a mineralização 1343
Avaliação do acúmulo mineral fetal 1344
Alterações esqueléticas fisiológicas no período pós-natal inicial 1345
Lactentes de Termo 1345
Lactentes com Muito Baixo Peso ao Nascimento 1345
Condições Clínicas Associadas a Perturbações do Cálcio 1345
Hipocalcemia neonatal 1345
Hipocalcemia Precoce 1346
Lactentes de Termo 1346
Lactentes Pré-termo 1347
Diabetes Materno 1347
Depressão Cardiorrespiratoria Grave ao Nascimento 1347
Hipocalcemia Tardia 1347
Carga de Fosfato 1347
Hipomagnesemia 1348
Hipoparatireoidismo Neonatal 1348
Hipoparatireoidismo Secundário Relacionado a Doenças Maternas 1348
Defeitos do Desenvolvimento das Glândulas Paratireoides 1348
Defeitos na Molécula do Paratormônio 1348
Defeito da Regulação da Secreção do Paratormônio 1348
Hipocalcemia Resultante de Distúrbio da Vitamina D 1349
Osteopetrose Infantil 1349
Outras Causas de Hipocalcemia Neonatal 1349
Manifestações Clínicas de Hipocalcemia 1349
Tratamento 1349
Hipocalcemia Neonatal Precoce 1349
Hipocalcemia Sintomática 1349
Hipocalcemia Assintomática 1350
Hipocalcemia Neonatal Tardia 1350
Prevenção da Hipocalcemia Neonatal 1350
Hipercalcemia neonatal 1350
Hipercalcemia Iatrogênica 1350
Hiperparatireoidismo Congênito 1351
Hiperparatireoidismo Secundário 1351
Hiperparatireoidismo Primário 1352
Hiperparatireoidismo Neonatal Grave 1352
Síndrome de Williams 1352
Necrose Gordurosa Subcutânea 1352
Outras Causas de Hipercalcemia 1352
Manifestações Clínicas 1353
Tratamento 1353
Nefrocalcinose em lactentes pré-termo 1354
Condições Clínicas Associadas a Perturbações do Magnésio 1354
Hipomagnesemia 1354
Etiologia 1354
Diabetes Materno 1354
Restrição do Crescimento Intrauterino 1355
Hipoparatireoidismo Neonatal 1355
Distúrbios Hereditários do Manuseio Renal de Magnésio 1355
Hipomagnesemia Primária com Hipocalcemia Secundária 1355
Perda de Magnesio Renal Isolada Infantil (Dominante) 1355
Perda de Magnesio Renal Isolada Infantil (Recessiva) 1355
Hipomagnesemia com Hipercalciúria e Nefrocalcinose 1355
Outras Causas de Hipomagnesemia 1355
Manifestações Clínicas 1355
Tratamento 1355
Hipermagnesemia 1355
Etiologia 1355
Tratamento Materno com Sulfato de Magnésio 1355
Administração Excessiva de Magnésio 1356
Manifestações Clínicas 1356
Tratamento 1356
Osteopenia da Prematuridade 1356
Etiologia 1356
Diagnóstico 1356
Sintomas Clínicos 1356
Aspectos Bioquímicos 1357
Aspectos Hormonais 1357
Aspectos Radiológicos 1357
Prevenção e tratamento 1357
Nutrição Parenteral 1358
Nutrição Enteral 1358
Monitoramento da Suplementação Mineral 1358
Evolução 1359
Agradecimento 1359
97 - Distúrbios da Tireoide no Recém-nascido 1360
Ação Fisiológica dos Hormônios Tireoidianos 1360
Funções da glândula tireoide 1360
Efeitos neurológicos 1360
Metabolismo celular 1360
Metabolismo proteico e lipídico 1361
Carboidratos, cálcio, vitamina d, equilíbrio hídrico e função hepática 1361
Crescimento e desenvolvimento 1361
Calcitonina 1361
Síntese, Liberação, Transporte e Uso dos Hormônios Tireoidianos 1362
Metabolismo do iodo 1362
Síntese de tri-iodotironina e tiroxina 1362
Secreção de tri-iodotironina e tiroxina 1362
Ligação a proteínas séricas ou transporte 1362
Monodeiodinação da tiroxina 1363
Regulação da Função Tireoidiana 1363
Exames Laboratoriais Usados no Diagnóstico da Doença Tireoidiana em Lactentes e Crianças 1364
Concentração dos hormônios tireoidianos circulantes 1364
Tiroxina 1364
Efeitos de medicamentos sobre as concentrações de hormônios tireoidianos 1364
Tri-iodotironina 1364
Tri-iodotironina reversa 1365
Hormônios livres 1366
Proteínas que se ligam aos hormônios tireoidianos 1366
Tireotrofina 1366
Autoanticorpos tireoidianos 1367
Tireoglobulina 1367
Imagem da tireoide 1367
Hormônio liberador de tireotrofina 1367
Razão matinal-noturna do hormônio estimulante da tireoide, teste de pico do hormônio estimulante da tireoide 1368
Embriogênese 1368
Função Tireoidiana: Relação Materno-fetal 1369
Hipotireoidismo Congênito 1371
Etiologia e patogênese 1372
Defeito da Embriogênese da Tireoide 1372
Disormonogênese Familiar 1372
Ingestão Maternal de Bociogênicos 1373
Deficiência de Iodo 1373
Hipotireoidismo Central 1373
Diagnóstico do hipotireoidismo congênito 1374
Triagem Neonatal para Hipotireoidismo 1374
Manifestações clínicas 1375
Manifestações laboratoriais 1376
Interpretação dos resultados da cintilografia 1376
Diagnóstico diferencial 1377
Distúrbios Transitórios da Função Tireoidiana 1378
Hipotireoidismo Neonatal Primário Transitório 1378
Hipertireotropinemia Transitória 1378
Hipotiroxinemia Transitória 1378
Síndrome do Eutireóideo Doente 1379
Tratamento do Hipotireoidismo 1379
Prognóstico do Hipotireoidismo Congênito 1380
Bócio 1381
Doença de Graves Neonatal 1381
Etiologia e patogênese 1381
Manifestações clínicas 1381
Diagnóstico e diagnóstico diferencial 1382
Tratamento 1382
Prognóstico 1383
Anormalidades Familiares das Proteínas Ligadoras de Tiroxina 1383
Diminuição da globulina ligadora de tiroxina 1383
Aumento da globulina ligadora de tiroxina 1383
Aumento de transtirretina 1383
Hipertiroxinemia disalbuminêmica familiar 1383
98 - Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 1384
Determinação e Diferenciação Sexual do Feto 1384
Controle genético de determinação e diferenciação gonadal do feto 1384
Cromossomos Sexuais e o Papel do Gene SRY 1384
Genes Autossômicos e Ligados ao X 1384
Embriologia e endocrinologia 1384
Desenvolvimento Gonadal 1385
Diferenciação Testicular 1385
Diferenciação Ovariana 1388
Desenvolvimento dos Ductos Genitais 1388
Desenvolvimento da Genitália Externa 1389
Controle hormonal da diferenciação sexual fetal 1390
Função Endócrina da Gônada Fetal 1390
Controle da Diferenciação Genital: Papéis do Hormônio Antimülleriano e da Testosterona 1390
Uma Abordagem Clínica para o Recém-nascido com Suspeita de Distúrbio do Desenvolvimento Sexual 1391
Indicações clínicas para avaliação do distúrbio do desenvolvimento sexual 1391
Histórico 1391
Exame físico 1392
Sala de Parto ou Exame de Berçário de Todos os Neonatos 1392
Descida e Tamanho das Gônadas 1392
Tamanho do Pênis 1393
Tamanho do Clitóris 1393
Abertura da Uretra 1394
Abertura Vaginal 1394
Desenvolvimento Labioescrotal 1395
Dismorfia Associada 1395
Discussão com a família e com a equipe profissional 1396
Avaliação diagnóstica inicial 1396
Cromossomos 1396
Bioquímica 1396
Ultrassonografia 1397
Genitografia 1397
Exame de Estimulação de Gonadotropina Coriônica Humana 1397
Aperfeiçoando o diagnóstico 1397
Atribuição de gênero em neonatos 1397
Nomenclatura de distúrbios do desenvolvimento sexual 1398
Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 1398
Distúrbio do cromossomo sexual do desenvolvimento sexual 1398
45,X (Síndrome de Turner e Variantes) 1399
47,XXY (Síndrome de Klinefelter e Variantes) 1401
45,X/46,XX (Disgenesia Gonadal Mista) 1401
46,XX/46,XY (Quimerismo) 1401
Distúrbio ovotesticular do desenvolvimento sexual 1401
Distúrbio 46,xy do desenvolvimento sexual 1402
Distúrbios do Desenvolvimento Gonadal (Testicular) 1402
Disgenesia Gonadal Completa ou Parcial 1402
Mutação e Deleção do WT1: Síndromes de Denys-Drash, Fraser e WAGR 1403
Mutação do SOX9 (Gene SRY tipo HMG Relacionado a Box 9) 1403
Duplicação da Reversão Sexual Dose-Sensitiva 1403
Fator-1 Esteroidogênico 1404
Distúrbio Ovotesticular do Desenvolvimento Sexual 46,XY 1404
Regressão Gonadal 1404
Regressão Precoce com Ambiguidade Genital (Anagênese Gonadal XY) 1404
Regressão Tardia: Anorquia Congênita (Síndrome dos Testículos Evanescentes) 1404
Distúrbios da Síntese ou da Ação de Andrógenos 1404
Deficiência da Biossíntese de Andrógenos 1404
Hiperplasia Adrenal Lipoide Congênita (StAR [Esteroidogênica Aguda Regulatória] Deficiências de Proteína/P450scc) 1404
Deficiência de P450 Oxidorredutase 1404
Deficiência de 17α-Hidrolase e 17,20-Liase 1405
Deficiência de 3β-Hidroxiesteroide Desidrogenase 1405
Deficiência de 17β-Hidroxiesteroide Desidrogenase 1406
Deficiência de 5α-Redutase 1406
Hipoplasia das Células de Leydig 1406
Deficiência da Ação Andrógena 1407
Síndromes da Insensibilidade a Andrógenos 1407
Síndrome da Insensibilidade a Andrógenos Completa 1407
Síndrome da Insensibilidade a Andrógenos Parcial 1407
Outros 1407
Distúrbios do Hormônio Antimülleriano e do Receptor do Hormônio Antimülleriano (Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente) 1407
Anormalidades Genitais Masculinas Comuns em Neonatos Pequenos para a Idade Gestacional 1408
Influências Ambientais: Substâncias Químicas que Causam Desregulação Endócrina 1408
Distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XX 1408
Distúrbios do Desenvolvimento Gonadal (Ovariano) 1408
Disgenesia Gonadal 1408
Distúrbio Ovotesticular 46,XX do Desenvolvimento Sexual 1408
Distúrbio Testicular do Desenvolvimento Sexual (46,XX Masculino) 1408
Excesso de Andrógenos 1409
Hiperplasia Adrenal Congênita 1409
Deficiência de 21-Hidroxilase 1410
Forma de virilização simples 1410
Forma Perdedora de Sal 1410
Anormalidades Hormonais 1411
Patologia 1411
Diagnóstico 1411
Varredura do Neonato 1411
Ultrassonografia 1412
Tratamento 1412
Atribuição de Gênero 1413
Genética 1413
Diagnóstico Pré-Natal e Tratamento 1413
Deficiência de 11β-Hidroxilase (Hiperplasia Adrenal Hipertensiva Congênita) 1413
Deficiência de 3β-Hidroxiesteroide Desidrogenase 1414
Deficiência de P450 Oxidorredutase 1414
Deficiência de Aromatase (CYP19) Placentária 1414
Substâncias Andrógenas Derivadas da Mãe 1414
Outros 1414
Disgenesia da Genitália Externa Primordial 1414
Disgenesia Mülleriana e Vaginal 1415
Problemas que comumente se apresentam 1416
Hipospadia 1416
Micropênis 1416
Criptorquidia 1416
Clitoromegalia 1417
Agradecimento 1417
99 - Erros Inatos do Metabolismo 1418
Equívocos Comuns 1418
Equívoco 1 1418
Equívoco 2 1418
Equívoco 3 1419
Equívoco 4 1419
Equívoco 5 1419
Equívoco 6 1419
Equívoco 7 1419
Equívoco 8 1419
Abordagens Potenciais 1419
O recém-nascido com alto risco para um distúrbio metabólico particular 1419
Programas de triagem neonatal 1420
Princípios dos Programas de Triagem 1420
Técnicas de Triagem 1420
Triagem por Distúrbios 1421
Lidando com os Resultados do Exame 1423
Efeito dos Programas de Triagem 1423
Triagem para distúrbios específicos 1430
Deficiência de Biotinidase 1430
Galactosemia 1430
Homocistinúria 1431
Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média 1431
Fenilcetonúria 1432
O Recém-nascido Anormal: Fenótipos Clínicos 1433
Início antes do nascimento 1433
Doenças Maternas que Afetam o Feto 1433
Doenças do Feto que Afetam a Mãe 1433
Doenças Fetais que Afetam o Feto 1434
Doença do sistema nervoso central 1434
Encefalopatia Metabólica 1434
Convulsões Metabólicas 1435
Distúrbios Tratáveis 1435
Convulsões Responsivas ao Ácido Folínico 1435
Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 1436
Epilepsia Dependente de Piridoxina 1436
Epilepsia Dependente de Piridoxal 5’-Fosfato 1436
Distúrbios Potencialmente Tratáveis 1437
Deficiência Congênita de Glutamina Sintetase 1437
Doença de Menkes 1437
Hiperglicemia não Cetótica 1437
Defeitos da Biossíntese de Serina 1438
Deficiência de Sulfito Oxidase/Deficiência de Cofator de Molibdênio 1438
Distúrbios não Tratáveis 1439
Deficiência de Adenosilsuccinato Liase 1439
Distúrbios Congênitos da Glicosilação 1439
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Congênita 1439
Deficiência de Di-hidropirimidina Desidrogenase 1439
Distúrbios do Ácido Gama-Aminobutírico 1439
Transportador de Glutamato Mitocondrial 1440
Distúrbios Peroxissomais 1440
Cardiomiopatia 1440
Distúrbios Congênitos de Glicosilação 1440
Distúrbios da β-Oxidação de Ácidos Graxos 1440
Distúrbios de Armazenamento de Glicogênio 1441
Distúrbios do Armazenamento Lisossômico 1442
Distúrbios da Cadeia Respiratória 1442
Anomalias oculares 1442
Anormalidades gastrintestinais 1442
Anormalidades do cabelo e da pele 1442
Anormalidades hematológicas 1443
Disfunção hepática 1443
Defeitos em Aminoácidos 1443
Tirosinemia Tipo I 1443
Deficiência de Citrina 1443
Defeitos na Biossíntese de Ácidos Biliares 1444
Distúrbios de Carboidratos 1445
Distúrbios Congênitos da Glicosilação 1445
Defeitos de Oxidação de Ácidos Graxos 1445
Distúrbios Peroxissomais 1445
Defeitos da Cadeia Respiratória 1446
Outros Distúrbios 1446
Hepatomegalia e esplenomegalia 1446
Sepse 1448
Odor incomum 1448
Síndromes dismórficas 1448
Biossíntese de Colesterol 1448
Distúrbios Congênitos da Glicosilação 1449
Doenças do Armazenamento Lisossômico 1450
Acidúrias Orgânicas 1450
Deficiência de Mevalonato Cinase 1450
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla 1451
Distúrbios de Peroxissomos 1451
Distúrbios de Biogênese 1451
Defeitos de Enzima Única 1451
Outros Distúrbios 1452
Deficiência de 3-Hidroxi-isobutiril-CoA Desacilase 1452
Metabolismo de Vitamina K 1452
O Recém-nascido Anormal: Fenótipos Laboratoriais 1452
Testes bioquímicos 1452
Estudos de Triagem 1452
Estudos Sanguíneos 1452
Estudos da Urina 1453
Estudos do Líquido Cefalorraquidiano 1454
Exames Bioquímicos Especializados 1454
Análise de Aminoácidos 1455
Análise de Carnitina 1455
Análise de Lactato e Piruvato 1455
Análise de Ácidos Orgânicos na Urina 1456
Testes para Distúrbios Congênitos da Glicosilação 1456
Testes de Distúrbios do Armazenamento Lisossômico 1456
Testes para Distúrbios Peroxissomais 1457
Diagnóstico Bioquímico Definitivo 1457
Teste Genético 1457
Avaliação Post Mortem 1457
Abordagens a achados laboratoriais anormais específicos 1458
Distúrbios Caracterizados pela Ausência de Acidose Metabólica, Acidemia Lática, Hipoglicemia e Hiperamonemia 1458
Doença da Urina em Xarope de bordo 1458
Acidose Metabólica 1459
Diagnóstico Diferencial 1459
Defeitos Tubulares Renais 1461
Defeitos de Cetólise 1461
Acidemias Orgânicas 1461
Defeitos do Metabolismo de Aminoácidos de Cadeira Ramificada 1461
Deficiência de Carboxilase Múltipla 1462
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla 1462
Outras 1462
Controle 1462
Defeitos de Cetogênese 1463
Acidemia Lática 1463
Diagnóstico Diferencial 1463
Acidemias Láticas Primárias 1464
Deficiência de Piruvato Desidrogenase 1464
Defeitos no Ciclo de Krebs 1465
Defeitos da Cadeia Respiratória 1466
Hipoglicemia 1469
Diagnóstico Diferencial 1470
Defeitos da Gliconeogênese 1471
Distúrbios do Armazenamento de Glicogênio 1471
Acidemias Orgânicas 1471
Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos 1472
Hiperamonemia 1473
Diagnóstico Diferencial 1473
Defeitos do Ciclo da Ureia 1474
Outras Causas de Hiperamonemia 1475
Tratamento 1475
Tratamento no nível do metabólito 1476
Tratamento no nível da proteína 1476
Tratamento por transplante de órgão 1477
Tratamento em nível genético 1477
Conclusão 1477
Parte 17 - Icterícia e Doença Hepática Neonatal 1479
100 - Icterícia e Doenças Hepáticas Neonatais 1480
Metabolismo da Bilirrubina 1480
Bioquímica da bilirrubina 1480
Produção de bilirrubina 1482
Transporte de bilirrubina no plasma 1482
Captação hepática de bilirrubina 1483
Conjugação da bilirrubina 1484
Excreção de bilirrubina 1484
Absorção êntero-hepática de bilirrubina 1485
Controle Genético da Eliminação de Bilirrubina 1486
Controle genético da captaçÃo de bilirrubina no hepatócito 1486
Genética da diminuiçÃo da conjugação de bilirrubina 1486
O gene UGT 1486
Coexpressão de genes que modulam o risco de hiperbilirrubinemia neonatal 1486
Hiperbilirrubinemia não Conjugada não Patológica 1487
Bilirrubina fetal 1487
Hiperbilirrubinemia neonatal 1488
Recém-nascido a Termo 1488
Recém-nascido Pré-termo 1489
Recém-nascido Pré-termo Tardio 1490
Recém-nascido Pós-termo 1490
Efeitos Genéticos, Étnicos e Culturais 1490
Hiperbilirrubinemia não Conjugada Patológica 1491
Causas de hiperbilirrubinemia não conjugada 1491
Distúrbios da Produção de Bilirrubina 1491
Isoimunização 1492
Doença Rh 1492
Incompatibilidade ABO 1493
Isoimunização Devida a Outros Anticorpos Diferentes de RhD 1494
Hemólise não Imune 1494
Defeitos Enzimáticos dos Eritrócitos 1494
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase 1494
Função da G6PD 1494
Genética da Deficiência de G6PD 1494
Deficiência de G6PD e Hemólise 1495
Testes e Triagem para Deficiência de G6PD 1495
Deficiência de Piruvato Cinase 1496
Defeitos Estruturais dos Eritrócitos 1496
Esferocjtose Hereditária 1496
Eliptocitose Hereditária, Piropecilocitose Hereditária, Ovalocitose Hereditária e Estomatocitose Hereditária 1496
Infecção 1496
Sequestração 1497
Policitemia 1497
Distúrbios da Captação Hepática 1497
Distúrbios da Conjugação 1497
Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I 1497
Síndrome de Crigler-Najjar Tipo II 1498
Hiperbilirrubinemia Neonatal Familiar Transitória (Síndrome de Lucey-Driscoll) 1498
Estenose Pilórica 1498
Hipotireoidismo 1498
Distúrbios da Excreção 1498
Dístúrbios da Circulação Êntero-hepática 1498
Icterícia Associada à Amamentação 1498
Icterícia Causada por Baixa Ingestão na amamentação 1499
Icterícia do Leite Materno 1499
Sequelas da hiperbilirrubinemia não conjugada 1500
Epidemiologia do Kernicterus e Hiperbilirrubinemia Extrema 1500
O Kernicterus Realmente Desapareceu e em Seguida Ressurgiu? 1500
Qual É a Frequência do Kernicterus? 1500
Kernicterus nos Países em Desenvolvimento 1501
Substitutos para Avaliação da Incidência de Kernicterus: Hiperbilirrubinemia e Readmissão 1501
Encefalopatia Transitória ou Encefalopatia por Bilirrubina Aguda 1501
Kernicterus 1501
Diagnóstico da hiperbilirrubinemia não conjugada 1504
Medidas da Bilirrubina Total 1504
Bilirrubinometria Transcutânea 1507
Medições de Monóxido de Carbono no Ar Expirado 1507
Razão Molar Bilirrubina para Albumina 1508
Terapia da hiperbilirrubinemia não conjugada 1508
Fototerapia 1508
Mecanismo de Ação 1508
Técnica 1510
Indicações 1513
Fototerapia Agressiva Versus Conservadora em Prematuros 1513
Complicações 1514
Terapia Farmacológica 1515
Fenobarbital 1515
Metaloporfirinas 1516
Outros Inibidores não Metaloporfirínicos 1516
Agentes Diversos 1516
Imunoglobulina Intravenosa 1516
Exsanguinotransfusão 1517
Objetivos 1517
Indicação 1517
Técnica 1517
Complicações 1518
Individualização das diretrizes terapêuticas 1518
Predição da hiperbilirrubinemia e acompanhamento após a alta 1519
Hiperbilirrubinemia Conjugada 1519
Causas da hiperbilirrubinemia conjugada 1521
Tratamento da Hepatite Neonatal 1525
Tratamento da Atresia Biliar Extra-hepática 1526
Causas Infecciosas Conhecidas 1527
Sepse 1528
Doença Metabólica Hepática 1528
Lesão Hepática Induzida por Nutrição Parenteral Total 1528
Obstrução Mecânica 1528
Síndrome da Bile Espessa (Barro Biliar) 1528
Coledocolitíase 1528
Doenças Císticas 1528
Massas 1529
Causas Diversas de Hiperbilirrubinemia Conjugada 1529
Agradecimento 1530
Parte 18 - Rim e Trato Urinário 1531
101 - O Rim e o Trato Urinário do Neonato 1532
Desenvolvimento do Rim e do Trato Urinário 1532
Desenvolvimento do rim 1532
Desenvolvimento da bexiga e da uretra 1533
Fisiologia do rim em desenvolvimento 1533
Fluxo Sanguíneo Renal 1534
Filtração Glomerular 1535
Concentração e Diluição da Urina 1536
Avaliação do Neonato com Doença Renal 1536
História 1536
Exame físico 1537
Avaliação laboratorial 1538
Uroanálise 1538
Avaliação da Função Renal 1538
Avaliação radiológica 1538
Problemas Clínicos 1539
Hematúria 1539
Proteinúria 1539
Glicosúria 1539
Lesão renal aguda 1539
Azotemia Pré-renal 1540
Lesão Renal Aguda Intrínseca (Renal) 1540
Lesão Renal Aguda Obstrutiva (Pós-renal) 1540
Avaliação 1540
Prevenção da LRA 1541
Tratamento Clínico 1541
Terapia Renal Substitutiva 1541
Prognóstico 1541
Hipertensão 1542
Definição e Incidência 1542
Causas 1542
Apresentação Clínica 1543
Avaliação 1544
Tratamento 1544
Prognóstico 1545
Nefrocalcinose 1545
Trombose venosa renal 1545
Doenças Congênitas e Herdadas do Rim e do Trato Urinário 1546
Malformações congênitas 1546
Agenesia Renal 1546
Displasia Renal 1547
Rim Displásico Multicístico 1547
Hidronefrose 1547
Hidronefrose Fisiológica 1548
Obstrução da Junção Ureteropélvica 1548
Obstrução da Junção Ureterovesical 1548
Refluxo Vesicoureteral 1548
Válvula de Uretra Posterior 1549
Síndrome de Eagle-Barrett 1549
Complexo Extrofia Vesical-Epispádia 1550
Doenças renais herdadas 1550
Síndrome Nefrótica Congênita 1550
Doença Renal Policística Autossômica Recessiva 1550
Doença Renal Policística Autossômica Dominante 1551
Síndrome de Bartter Neonatal 1552
Acidose Tubular Renal 1552
Tumores do rim 1552
Parte 19 - A Pele 1553
102 - A Pele do Neonato 1554
A Biologia Estrutural da Pele Fetal e Neonatal 1554
Desenvolvimento da epiderme 1554
Desenvolvimento dos Apêndices 1556
Biologia do Vérnix 1557
Desenvolvimento da derme 1557
Desenvolvimento dos Vasos Sanguíneos e Linfáticos 1557
Desenvolvimento da Inervação Cutânea 1558
Distúrbios e Doenças da Pele Fetal e Neonatal 1558
Lesões cutâneas transitórias 1558
Hiperplasia da Glândula Sebácea e Milium 1558
Lesões Pigmentares 1558
Nevo Simples ou Placa Salmão 1559
Alteração da Cor do Arlequim 1559
Eritema Tóxico 1559
Melanose Pustular Neonatal Transitória 1560
Miliária 1560
Acne Neonatal e Acne Infantil 1561
Acropustulose Infantil 1561
Distúrbios da cornificação: o recém-nascido escamoso 1561
Descamação Fisiológica e Dismaturidade 1561
Ictioses 1562
Ictiose Arlequim 1562
Bebê Colódio 1562
Ictiose Ligada ao X 1562
Síndrome de Netherton 1563
Tratamento da Ictiose 1563
Perspectivas Futuras 1563
Erupções vesicobolhosas 1563
Sepse 1564
Infecção Estafilocócica e Impetigo 1564
Síndrome da Pele Escaldada Estafilocócica 1564
Infecção Estreptocócica 1564
Infecções Mistas por Bactérias e Espiroquetas 1565
Lesões Virais 1565
Candidíase 1565
Doenças Bolhosas Hereditárias 1566
Epidermólise Bolhosa 1566
Incontinência Pigmentar 1567
Deficiência de Zinco 1568
Anormalidades pigmentares 1568
Hiperpigmentação Difusa 1569
Hiperpigmentação Localizada 1569
Máculas Café com Leite 1569
Síndrome de McCune-Albright 1569
Nevos Melanocíticos Congênitos 1569
Nevos Melanocíticos Congênitos Grandes 1569
Síndrome de Peutz-Jeghers 1570
Xeroderma Pigmentoso 1570
Hiperpigmentação Pós-inflamatória 1570
Nevo Azul 1570
Hipopigmentação 1570
Albinismo 1570
Albinismo Parcial (Piebaldismo) 1571
Fenilcetonúria 1571
Síndrome de Chédiak-Higashi 1571
Síndrome de Waardenburg 1571
Nevo Anêmico 1571
Nevo Acrômico 1571
Máculas Brancas na Esclerose Tuberosa 1571
Malformações vasculares e tumores vasculares 1571
Malformações Capilares 1572
Malformações Venosas e Síndromes Associadas 1572
Malformações Linfáticas Congênitas 1573
Malformações Arteriovenosas 1573
Hemangiomas 1573
Nevos epidérmicos 1574
Doenças inflamatórias da pele 1575
Dermatite de Contato Irritativa 1575
Dermatite Seborreica 1576
Dermatite Atópica 1576
Dermatoses subcutâneas e infiltrativas 1576
Xantogranuloma Juvenil 1576
Mastocitose 1577
Histiocitose de Células de Langerhans 1577
Esclerema Neonatal, Escleredema e Necrose Gordurosa Subcutânea 1577
Paniculite a Frio 1578
Doenças congênitas mistas que afetam a pele 1578
Aplasia Cutânea Congênita 1578
Cútis Flácida 1578
Síndrome de Ehlers-Danlos 1579
Displasias Ectodérmicas 1579
Porfirias 1579
Lúpus Eritematoso Neonatal 1580
Princípios do Cuidado com a Pele do Neonato 1580
Parte 20 - O Olho 1583
103 - Exame e Problemas Comuns do Olho do Neonato 1584
Exame do Olho do Neonato 1584
Achados Oculares Normais 1589
Prematuridade 1590
Solicitando Pareceres Oftalmológicos 1590
Anormalidades Orbitais 1590
Proptose 1590
Exoftalmia hipertireóidea 1591
Enoftalmia 1591
Hipotelorismo ou hipertelorismo ocular 1591
Anormalidades da Pálpebra 1591
Colobomas 1591
Blefarofimose congênita 1591
Epicanto 1591
Ectrópio, entrópio e epibléfaro congênitos 1592
Blefaroptose 1592
Anquilobléfaro 1593
Lesões Palpebrais 1593
Nevos 1593
Cistos dermoides 1593
Hemangioma 1593
Anormalidades dos Cílios 1594
Hipertricose 1594
Anormalidades Lacrimais 1595
Olho aquoso 1595
Dacriocistocele 1595
Olho seco 1595
Anormalidades do Globo Ocular 1596
Anoftalmia 1596
Criptoftalmia 1596
Microftalmia 1596
Olho grande 1597
Anormalidades da Esclera 1597
Anormalidades da Córnea 1597
Córnea turva 1597
Córnea aumentada 1597
Síndromes de disgenesia do segmento anterior 1597
Distrofias da córnea 1597
Manifestações da córnea na doença sistêmica 1597
Glaucoma Congênito 1598
Anormalidades da Íris 1598
Aniridia 1598
Coloboma 1598
Membrana pupilar persistente 1599
Heterocromia da íris 1599
Reflexo Vermelho Anormal 1599
Anormalidades do Cristalino 1599
Catarata 1599
Cristalino subluxado 1601
Doenças da Retina e do Vítreo 1601
Displasia retiniana 1601
Doença de norrie 1601
Retinosquise juvenil ligada ao X 1601
Amaurose congênita de leber 1602
Albinismo 1602
Mácula anormal 1602
Anomalias Congênitas do Disco Óptico 1602
Hipoplasia do nervo óptico 1602
Atrofia do disco óptico 1603
Hipoplasia segmentar do nervo óptico 1603
Megalopapila 1604
Anomalia do disco em morning glory 1604
Coloboma do disco óptico e da coroide 1604
Fóvea de disco óptico 1604
Drusas do disco óptico 1604
Resquícios do sistema hialoide 1605
Fibras nervosas mielinizadas 1605
Tumores Intraoculares 1606
Retinoblastoma 1606
Hamartoma astrocítico 1607
Hemangioma racemoso 1607
Anormalidades Neuromusculares 1607
Estrabismo 1607
Nistagmo 1608
Opsoclono 1608
Ambliopia 1608
O Lactente Cego 1609
Manifestações Oculares de Síndromes Cromossomiais 1609
Trissomia 21 1609
Trissomia 13 1609
Trissomia 18 1609
Anormalidades 11p 1609
Anormalidades 13q 1609
Síndrome de turner 1610
Manifestações Oculares nas Síndromes Craniofaciais 1610
Síndromes de craniossinostose 1610
Microssomia hemifacial 1610
Defeitos transversais terminais com malformações orofaciais e hipogenesia oromandibular e de extremidades 1610
Sequência de pierre robin 1610
Síndrome de waardenburg 1610
Síndrome de cornelia de lange 1610
Síndrome de charge 1610
Síndromes de deformidade 1610
Manifestações Oculares nos Distúrbios Neurocutâneos (Facomatose) 1611
Neurofibromatose 1611
Angiomatose encéfalo-facial (síndrome de sturge-weber) 1611
Esclerose tuberosa (doença de bourneville) 1611
Trauma Ocular 1611
Tocotraumatismo 1611
Síndrome do bebê sacudido 1612
Infecções Oculares Neonatais 1612
Conjuntivite nEOnatal (oftalmia neonatal) 1612
Manifestações oculares das infecções intrauterinas 1612
Celulite pré-septal e orbital 1613
Tumores Oculares nos Lactentes 1613
Hemangioma 1613
Malformação linfática (linfangioma) 1613
Cistos dermoides 1613
Teratoma 1613
Rabdomiossarcoma 1613
Manifestações Oculares do Uso Abusivo de Substâncias pela Mãe 1614
104 - Retinopatia da Prematuridade 1615
Incidência 1615
Patogenia 1615
Fase 1 da rop 1615
Fase 2 da rop 1615
Fatores de risco 1616
Oxigênio e ROP 1616
Idade Gestacional e Peso de Nascimento 1617
IGF-1 Baixo 1617
Hiperglicemia e Uso de Insulina 1617
Classificação 1617
Evolução Clínica 1618
Terapia 1618
Intervenções Sugeridas para a Prevenção e o Tratamento 1620
Recomendações para o Esquema de Avaliações 1620
Agradecimento 1621
Parte 21 - Ortopedia Neonatal 1623
105 - Distúrbios Musculoesqueléticos em Neonatos 1624
Embriologia Normal 1624
Desenvolvimento embrionário 1624
Membros 1624
Coluna Vertebral 1624
Desenvolvimento fetal 1625
Anormalidades Congênitas 1625
Anormalidades teratogênicas 1625
Distúrbios genéticos 1625
Distúrbios Mendelianos 1625
Anormalidades Cromossomiais 1625
Patologias Multifatoriais 1625
Malformações congênitas dos membros 1625
Falha de Formação de Partes 1626
Falha da Diferenciação de Partes 1626
Duplicação 1626
Crescimento Excessivo 1626
Crescimento Deficiente 1626
Síndrome da Banda de Constrição Congênita 1626
Anormalidades Esqueléticas Generalizadas 1626
Defeitos da coluna vertebral 1626
Posicionamento Intrauterino 1627
Trauma 1627
Coluna vertebral 1628
Lesão Espinal 1628
Lesão do Plexo Braquial 1628
Torcicolo Muscular 1629
Fraturas 1630
Clavícula 1630
Fraturas dos Ossos Longos 1630
106 - Infecções dos Ossos e Articulações em Recém-nascidos 1632
Osteomielite 1632
Patologia e etiologia 1632
Diagnóstico 1632
Imagens 1633
Tratamento 1634
Artrite Séptica 1634
Patologia e etiologia 1634
Diagnóstico 1635
Imagens 1635
Tratamento 1635
Agradecimento 1636
107 - Anormalidades Congênitas das Extremidades Superiores e Inferiores e da Coluna Vertebral 1637
Extremidades Superiores 1637
Ombro 1637
Cotovelo 1637
Antebraço e punho 1637
Hipoplasia Radial e Mão Torta 1637
Bandas de Constrição 1638
Polegar e dedos da mão 1638
Amputações Congênitas 1638
Sindactilia 1638
Polidactilia 1639
Macrodactilia 1640
Coluna Vertebral 1640
Escoliose idiopática infantil 1640
Deformidades congênitas da coluna vertebral 1640
Escoliose Congênita 1641
Cifose Congênita 1642
Agenesia Sacral 1642
Extremidades Inferiores 1642
Deformidades torcionais e angulares 1642
Perna Arqueada Fisiológica 1642
Torção Tibial 1642
Torção Tibial Interna 1642
Torção Tibial Externa 1642
Deformidades Angulares Congênitas da Tíbia e Fíbula 1642
Angulação Posteromedial 1643
Angulação Anterolateral 1643
Quadril 1643
Displasia do Desenvolvimento do Quadril 1643
Patologia e Etiologia 1643
Diagnóstico 1644
Imagens 1645
Tratamento 1645
Deficiência Focal Femoral Proximal 1646
Joelho 1647
Hiperextensão, Subluxação e Luxação do Joelho 1647
Pé e dedos do pé 1648
Metatarsus Adductus 1648
Diagnóstico 1648
Imagens 1648
Tratamento 1648
Pé Calcaneovalgo 1648
Apêndices 1655
Apêndice A - Agentes Terapêuticos 1656
Apêndice B - Tabelas de Valores Normais 1663
Parâmetros Fisiológicos 1663
Pressão arterial 1663
Gráficos de Crescimento 1665
Tabelas de Conversão 1677
Hora da primeira diurese e evacuação 1664
Valores Químicos 1666
Sangue 1666
Níveis hormonais 1671
Líquido cefalorraquidiano 1673
Valores de imunoglobulina 1674
Valores Hematológicos 1675
Tabelas de Conversões 1680
Unidade padrão internacional 1680
Unidades métricas 1682
Peso atômico e valência 1682
Apêndice C - Cronograma de Imunização 1683
Para Todos os Recém-nascidos Pré-termo 1683
Recém-nascidos Pré-termo com 2.000 Gramas ou Mais de Peso ao Nascer 1683
Recém-nascidos Pré-termo com Menos de 2.000 Gramas de Peso ao Nascer 1684
Índice 1685
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