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Abstract
Genética Médica, popular por sua abordagem clínica altamente visual, proporciona uma compreensão acessível e completa desta área diligente e em constantes mudanças. Importantes atualizações nesta nova edição cobrem os mais recentes desenvolvimentos, que estão integrados à prática clínica para enfatizar os princípios centrais e mostrar como eles se aplicam à prática. Fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com quadros contendo esboços de paciente/família, demonstram a relevância clínica além de aumentar o impacto visual do material para que a aprendizagem e a retenção sejam mais fáceis e eficazes. • Inclui acesso a banco de imagens e perguntas e respostas para autoavaliação. • Minissumários, questões de estudo, leituras sugeridas e um suplemento detalhado de glossário e reforço do que você aprendeu no texto. • Mais de 230 fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com esboços de paciente/família, esclarecem os conceitos complexos e demonstram o significado clínico. • Conhecimento e pesquisa mais recentes sobre identificação de genes, genética do câncer, testes genéticos e terapia genética, distúrbios comuns, questões éticas e sociais, e muito mais para ajudá-lo a se manter em dia com os desenvolvimentos atuais em genética. • Quadros de Comentário Clínico ajudam a demonstrar como a difícil ciência da genética provê aplicações reais aos problemas do dia a dia do paciente, preparando-o para os cursos integrados baseados nos problemas. • Questões de Estudo de autoavaliação auxiliam na retenção e revisão do material-chave.
Table of Contents
Section Title | Page | Action | Price |
---|---|---|---|
Capa\r | Capa | ||
Folha de rosto | iii | ||
Copyright | iv | ||
REVISÃO CIENTÍFICA E TRADUÇÃO | v | ||
Dedicatória | vii | ||
INTRODUÇÃO | ix | ||
PREFÁCIO | x | ||
AGRADECIMENTOS | xi | ||
SUMÁRIO | xii | ||
CAPÍTULO 1.\rConceitos e História | 1 | ||
O QUE É GENÉTICA MÉDICA? | 1 | ||
POR QUE ATUALMENTE O CONHECIMENTO\rSOBRE GENÉTICA MÉDICA É IMPORTANTE\rPARA OS PROFISSIONAIS DA SAÚDE? | 1 | ||
UMA BREVE HISTÓRIA | 1 | ||
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS | 3 | ||
O IMPACTO CLÍNICO DAS DOENÇAS\rGENÉTICAS | 3 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 5 | ||
CAPÍTULO 2.\rBiologia Celular Básica: Estrutura e Função dos Genes e Cromossomos | 6 | ||
DNA, RNA E PROTEÍNAS: HEREDITARIEDADE\rEM NÍVEL MOLECULAR | 6 | ||
A ESTRUTURA DOS GENES E O GENOMA | 20 | ||
O CICLO CELULAR | 22 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 27 | ||
CAPÍTULO 3.\rVariação Genética: sua Origem e Detecção | 28 | ||
MUTAÇÃO: A FONTE DA VARIAÇÃO GENÉTICA | 28 | ||
DETECÇÃO E MEDIDA DA VARIAÇÃO GENÉTICA | 40 | ||
VARIAÇÃO GENÉTICA NAS POPULAÇÕES | 54 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 59 | ||
CAPÍTULO 4.\rHerança Autossômica Dominante e Recessiva | 60 | ||
CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA FORMAL | 60 | ||
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE | 63 | ||
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA | 64 | ||
FATORES QUE AFETAM A EXPRESSÃO DE\rGENES CAUSADORES DE DOENÇAS | 67 | ||
CONSANGUINIDADE EM POPULAÇÕES\rHUMANAS | 74 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 78 | ||
CAPÍTULO 5.\rHerança Ligada ao Sexo e Modelos Não Clássicos de Herança Genética | 79 | ||
INATIVAÇÃO DO X | 79 | ||
HERANÇA LIGADA AO SEXO | 81 | ||
CARACTERÍSTICAS LIMITADAS AO SEXO E\rINFLUENCIADAS PELO SEXO | 91 | ||
HERANÇA MITOCONDRIAL | 92 | ||
IMPRINTING GENÔMICO | 93 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 102 | ||
CAPÍTULO\r6. Citogenética Clínica: A Base Cromossômica da Doença Humana | 103 | ||
TECNOLOGIA CITOGENÉTICA E\rNOMENCLATURA | 103 | ||
ANOMALIAS DO NÚMERO DOS\rCROMOSSOMOS | 108 | ||
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E\rPERDA GESTACIONAL | 117 | ||
ANORMALIDADES DA ESTRUTURA\rCROMOSSÔMICA | 118 | ||
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E\rFENÓTIPOS CLÍNICOS | 127 | ||
CITOGENÉTICA DO CÂNCER | 128 | ||
SÍNDROMES DE INSTABILIDADE\rCROMOSSÔMICA | 130 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 130 | ||
CAPÍTULO 7.\rGenética Bioquímica: Transtornos Metabólicos | 132 | ||
VARIANTES DO METABOLISMO | 132 | ||
DEFEITOS DOS PROCESSOS METABÓLICOS | 133 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 153 | ||
CAPÍTULO 8.\rIdentificação de Genes Causadores de Doenças | 154 | ||
MAPEAMENTO GÊNICO | 154 | ||
MAPEAMENTO FÍSICO E CLONAGEM | 166 | ||
MAPEAMENTO GÊNICO POR ASSOCIAÇÃO:\rESTUDOS DE ASSOCIAÇÃO GENÔMICA AMPLA | 172 | ||
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA E\rDO GENOMA | 173 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 178 | ||
CAPÍTULO 9.\rImunogenética | 180 | ||
A RESPOSTA IMUNE: CONCEITOS BÁSICOS | 180 | ||
PROTEÍNAS DA RESPOSTA IMUNE: BASE\rGENÉTICA DA ESTRUTURA E DIVERSIDADE | 185 | ||
O COMPLEXO PRINCIPAL DE\rHISTOCOMPATIBILIDADE | 188 | ||
DOENÇAS DE IMUNODEFICIÊNCIA | 194 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 196 | ||
CAPÍTULO\r10. As Bases Genéticas do Desenvolvimento | 197 | ||
DESENVOLVIMENTO | 197 | ||
MEDIADORES GENÉTICOS DO\rDESENVOLVIMENTO: O ARSENAL MOLECULAR | 199 | ||
PADRÃO DE FORMAÇÃO | 205 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 216 | ||
CAPÍTULO 11.\rGenética do Câncer | 217 | ||
CAUSAS DO CÂNCER | 217 | ||
GENES DO CÂNCER | 219 | ||
PRINCIPAIS CLASSES DE GENES DO\rCÂNCER | 221 | ||
IDENTIFICAÇÃO DE GENES CAUSADORES\rDO CÂNCER HEREDITÁRIO | 226 | ||
A HERANÇA GENÉTICA É IMPORTANTE\rNOS CÂNCERES COMUNS? | 237 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 237 | ||
CAPÍTULO\r12. Herança Multifatorial e Doenças Comuns | 239 | ||
PRINCÍPIOS DA HERANÇA MULTIFATORIAL | 239 | ||
NATUREZA E CRIAÇÃO: SEPARANDO OS\rEFEITOS DOS GENES E DO AMBIENTE | 244 | ||
A GENÉTICA DAS DOENÇAS COMUNS | 247 | ||
ALGUNS PRINCÍPIOS GERAIS E\rCONCLUSÕES | 262 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 263 | ||
CAPÍTULO\r13. Testes Genéticos e Terapia Gênica | 265 | ||
TRIAGEM POPULACIONAL PARA DOENÇA\rGENÉTICA | 265 | ||
FERRAMENTAS MOLECULARES PARA\rTRIAGEM E DIAGNÓSTICO | 271 | ||
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE DOENÇAS\rGENÉTICAS E DEFEITOS CONGÊNITOS | 275 | ||
TRATAMENTO FETAL | 282 | ||
TERAPIA GÊNICA | 282 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 290 | ||
CAPÍTULO\r14. Genética e Medicina de Precisão | 292 | ||
UMA TRANSFORMAÇÃO ORIENTADA\rPELA TECNOLOGIA | 292 | ||
O IMPACTO DA GENÔMICA | 293 | ||
O FUTURO DA MEDICINA PREDITIVA | 299 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 300 | ||
CAPÍTULO 15.\rGenética Clínica e Aconselhamento Genético | 301 | ||
OS PRINCÍPIOS E A PRÁTICA DA GENÉTICA CLÍNICA | 301 | ||
DISMORFOLOGIA E TERATOLOGIA CLÍNICA | 312 | ||
BIOÉTICA E GENÉTICA MÉDICA | 317 | ||
LEITURAS SUGERIDAS | 319 | ||
GLOSSÁRIO | 321 | ||
RESPOSTAS DAS QUESTÕES DE ESTUDO | 332 | ||
ÍNDICE | 342 |