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Genética Médica

Genética Médica

Lynn B. Jorde, | John C. CAREY | Michael J BAMSHAD

(2017)

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Book Details

Abstract

Genética Médica, popular por sua abordagem clínica altamente visual, proporciona uma compreensão acessível e completa desta área diligente e em constantes mudanças. Importantes atualizações nesta nova edição cobrem os mais recentes desenvolvimentos, que estão integrados à prática clínica para enfatizar os princípios centrais e mostrar como eles se aplicam à prática. Fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com quadros contendo esboços de paciente/família, demonstram a relevância clínica além de aumentar o impacto visual do material para que a aprendizagem e a retenção sejam mais fáceis e eficazes. • Inclui acesso a banco de imagens e perguntas e respostas para autoavaliação. • Minissumários, questões de estudo, leituras sugeridas e um suplemento detalhado de glossário e reforço do que você aprendeu no texto. • Mais de 230 fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com esboços de paciente/família, esclarecem os conceitos complexos e demonstram o significado clínico. • Conhecimento e pesquisa mais recentes sobre identificação de genes, genética do câncer, testes genéticos e terapia genética, distúrbios comuns, questões éticas e sociais, e muito mais para ajudá-lo a se manter em dia com os desenvolvimentos atuais em genética. • Quadros de Comentário Clínico ajudam a demonstrar como a difícil ciência da genética provê aplicações reais aos problemas do dia a dia do paciente, preparando-o para os cursos integrados baseados nos problemas. • Questões de Estudo de autoavaliação auxiliam na retenção e revisão do material-chave.

Table of Contents

Section Title Page Action Price
Capa\r Capa
Folha de rosto iii
Copyright iv
REVISÃO CIENTÍFICA E TRADUÇÃO v
Dedicatória vii
INTRODUÇÃO ix
PREFÁCIO x
AGRADECIMENTOS xi
SUMÁRIO xii
CAPÍTULO 1.\rConceitos e História 1
O QUE É GENÉTICA MÉDICA? 1
POR QUE ATUALMENTE O CONHECIMENTO\rSOBRE GENÉTICA MÉDICA É IMPORTANTE\rPARA OS PROFISSIONAIS DA SAÚDE? 1
UMA BREVE HISTÓRIA 1
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS 3
O IMPACTO CLÍNICO DAS DOENÇAS\rGENÉTICAS 3
LEITURAS SUGERIDAS 5
CAPÍTULO 2.\rBiologia Celular Básica: Estrutura e Função dos Genes e Cromossomos 6
DNA, RNA E PROTEÍNAS: HEREDITARIEDADE\rEM NÍVEL MOLECULAR 6
A ESTRUTURA DOS GENES E O GENOMA 20
O CICLO CELULAR 22
LEITURAS SUGERIDAS 27
CAPÍTULO 3.\rVariação Genética: sua Origem e Detecção 28
MUTAÇÃO: A FONTE DA VARIAÇÃO GENÉTICA 28
DETECÇÃO E MEDIDA DA VARIAÇÃO GENÉTICA 40
VARIAÇÃO GENÉTICA NAS POPULAÇÕES 54
LEITURAS SUGERIDAS 59
CAPÍTULO 4.\rHerança Autossômica Dominante e Recessiva 60
CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA FORMAL 60
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 63
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 64
FATORES QUE AFETAM A EXPRESSÃO DE\rGENES CAUSADORES DE DOENÇAS 67
CONSANGUINIDADE EM POPULAÇÕES\rHUMANAS 74
LEITURAS SUGERIDAS 78
CAPÍTULO 5.\rHerança Ligada ao Sexo e Modelos Não Clássicos de Herança Genética 79
INATIVAÇÃO DO X 79
HERANÇA LIGADA AO SEXO 81
CARACTERÍSTICAS LIMITADAS AO SEXO E\rINFLUENCIADAS PELO SEXO 91
HERANÇA MITOCONDRIAL 92
IMPRINTING GENÔMICO 93
LEITURAS SUGERIDAS 102
CAPÍTULO\r6. Citogenética Clínica: A Base Cromossômica da Doença Humana 103
TECNOLOGIA CITOGENÉTICA E\rNOMENCLATURA 103
ANOMALIAS DO NÚMERO DOS\rCROMOSSOMOS 108
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E\rPERDA GESTACIONAL 117
ANORMALIDADES DA ESTRUTURA\rCROMOSSÔMICA 118
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E\rFENÓTIPOS CLÍNICOS 127
CITOGENÉTICA DO CÂNCER 128
SÍNDROMES DE INSTABILIDADE\rCROMOSSÔMICA 130
LEITURAS SUGERIDAS 130
CAPÍTULO 7.\rGenética Bioquímica: Transtornos Metabólicos 132
VARIANTES DO METABOLISMO 132
DEFEITOS DOS PROCESSOS METABÓLICOS 133
LEITURAS SUGERIDAS 153
CAPÍTULO 8.\rIdentificação de Genes Causadores de Doenças 154
MAPEAMENTO GÊNICO 154
MAPEAMENTO FÍSICO E CLONAGEM 166
MAPEAMENTO GÊNICO POR ASSOCIAÇÃO:\rESTUDOS DE ASSOCIAÇÃO GENÔMICA AMPLA 172
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA E\rDO GENOMA 173
LEITURAS SUGERIDAS 178
CAPÍTULO 9.\rImunogenética 180
A RESPOSTA IMUNE: CONCEITOS BÁSICOS 180
PROTEÍNAS DA RESPOSTA IMUNE: BASE\rGENÉTICA DA ESTRUTURA E DIVERSIDADE 185
O COMPLEXO PRINCIPAL DE\rHISTOCOMPATIBILIDADE 188
DOENÇAS DE IMUNODEFICIÊNCIA 194
LEITURAS SUGERIDAS 196
CAPÍTULO\r10. As Bases Genéticas do Desenvolvimento 197
DESENVOLVIMENTO 197
MEDIADORES GENÉTICOS DO\rDESENVOLVIMENTO: O ARSENAL MOLECULAR 199
PADRÃO DE FORMAÇÃO 205
LEITURAS SUGERIDAS 216
CAPÍTULO 11.\rGenética do Câncer 217
CAUSAS DO CÂNCER 217
GENES DO CÂNCER 219
PRINCIPAIS CLASSES DE GENES DO\rCÂNCER 221
IDENTIFICAÇÃO DE GENES CAUSADORES\rDO CÂNCER HEREDITÁRIO 226
A HERANÇA GENÉTICA É IMPORTANTE\rNOS CÂNCERES COMUNS? 237
LEITURAS SUGERIDAS 237
CAPÍTULO\r12. Herança Multifatorial e Doenças Comuns 239
PRINCÍPIOS DA HERANÇA MULTIFATORIAL 239
NATUREZA E CRIAÇÃO: SEPARANDO OS\rEFEITOS DOS GENES E DO AMBIENTE 244
A GENÉTICA DAS DOENÇAS COMUNS 247
ALGUNS PRINCÍPIOS GERAIS E\rCONCLUSÕES 262
LEITURAS SUGERIDAS 263
CAPÍTULO\r13. Testes Genéticos e Terapia Gênica 265
TRIAGEM POPULACIONAL PARA DOENÇA\rGENÉTICA 265
FERRAMENTAS MOLECULARES PARA\rTRIAGEM E DIAGNÓSTICO 271
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE DOENÇAS\rGENÉTICAS E DEFEITOS CONGÊNITOS 275
TRATAMENTO FETAL 282
TERAPIA GÊNICA 282
LEITURAS SUGERIDAS 290
CAPÍTULO\r14. Genética e Medicina de Precisão 292
UMA TRANSFORMAÇÃO ORIENTADA\rPELA TECNOLOGIA 292
O IMPACTO DA GENÔMICA 293
O FUTURO DA MEDICINA PREDITIVA 299
LEITURAS SUGERIDAS 300
CAPÍTULO 15.\rGenética Clínica e Aconselhamento Genético 301
OS PRINCÍPIOS E A PRÁTICA DA GENÉTICA CLÍNICA 301
DISMORFOLOGIA E TERATOLOGIA CLÍNICA 312
BIOÉTICA E GENÉTICA MÉDICA 317
LEITURAS SUGERIDAS 319
GLOSSÁRIO 321
RESPOSTAS DAS QUESTÕES DE ESTUDO 332
ÍNDICE 342