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Abstract
Genética Médica, popular por sua abordagem clínica altamente visual, proporciona uma compreensão acessível e completa desta área diligente e em constantes mudanças. Importantes atualizações nesta nova edição cobrem os mais recentes desenvolvimentos, que estão integrados à prática clínica para enfatizar os princípios centrais e mostrar como eles se aplicam à prática. Fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com quadros contendo esboços de paciente/família, demonstram a relevância clínica além de aumentar o impacto visual do material para que a aprendizagem e a retenção sejam mais fáceis e eficazes. • Inclui acesso a banco de imagens e perguntas e respostas para autoavaliação. • Minissumários, questões de estudo, leituras sugeridas e um suplemento detalhado de glossário e reforço do que você aprendeu no texto. • Mais de 230 fotografias, ilustrações e tabelas, juntamente com esboços de paciente/família, esclarecem os conceitos complexos e demonstram o significado clínico. • Conhecimento e pesquisa mais recentes sobre identificação de genes, genética do câncer, testes genéticos e terapia genética, distúrbios comuns, questões éticas e sociais, e muito mais para ajudá-lo a se manter em dia com os desenvolvimentos atuais em genética. • Quadros de Comentário Clínico ajudam a demonstrar como a difícil ciência da genética provê aplicações reais aos problemas do dia a dia do paciente, preparando-o para os cursos integrados baseados nos problemas. • Questões de Estudo de autoavaliação auxiliam na retenção e revisão do material-chave.
Table of Contents
| Section Title | Page | Action | Price |
|---|---|---|---|
| Capa\r | Capa | ||
| Folha de rosto | iii | ||
| Copyright | iv | ||
| REVISÃO CIENTÍFICA E TRADUÇÃO | v | ||
| Dedicatória | vii | ||
| INTRODUÇÃO | ix | ||
| PREFÁCIO | x | ||
| AGRADECIMENTOS | xi | ||
| SUMÁRIO | xii | ||
| CAPÍTULO 1.\rConceitos e História | 1 | ||
| O QUE É GENÉTICA MÉDICA? | 1 | ||
| POR QUE ATUALMENTE O CONHECIMENTO\rSOBRE GENÉTICA MÉDICA É IMPORTANTE\rPARA OS PROFISSIONAIS DA SAÚDE? | 1 | ||
| UMA BREVE HISTÓRIA | 1 | ||
| TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS | 3 | ||
| O IMPACTO CLÍNICO DAS DOENÇAS\rGENÉTICAS | 3 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 5 | ||
| CAPÍTULO 2.\rBiologia Celular Básica: Estrutura e Função dos Genes e Cromossomos | 6 | ||
| DNA, RNA E PROTEÍNAS: HEREDITARIEDADE\rEM NÍVEL MOLECULAR | 6 | ||
| A ESTRUTURA DOS GENES E O GENOMA | 20 | ||
| O CICLO CELULAR | 22 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 27 | ||
| CAPÍTULO 3.\rVariação Genética: sua Origem e Detecção | 28 | ||
| MUTAÇÃO: A FONTE DA VARIAÇÃO GENÉTICA | 28 | ||
| DETECÇÃO E MEDIDA DA VARIAÇÃO GENÉTICA | 40 | ||
| VARIAÇÃO GENÉTICA NAS POPULAÇÕES | 54 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 59 | ||
| CAPÍTULO 4.\rHerança Autossômica Dominante e Recessiva | 60 | ||
| CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA FORMAL | 60 | ||
| HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE | 63 | ||
| HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA | 64 | ||
| FATORES QUE AFETAM A EXPRESSÃO DE\rGENES CAUSADORES DE DOENÇAS | 67 | ||
| CONSANGUINIDADE EM POPULAÇÕES\rHUMANAS | 74 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 78 | ||
| CAPÍTULO 5.\rHerança Ligada ao Sexo e Modelos Não Clássicos de Herança Genética | 79 | ||
| INATIVAÇÃO DO X | 79 | ||
| HERANÇA LIGADA AO SEXO | 81 | ||
| CARACTERÍSTICAS LIMITADAS AO SEXO E\rINFLUENCIADAS PELO SEXO | 91 | ||
| HERANÇA MITOCONDRIAL | 92 | ||
| IMPRINTING GENÔMICO | 93 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 102 | ||
| CAPÍTULO\r6. Citogenética Clínica: A Base Cromossômica da Doença Humana | 103 | ||
| TECNOLOGIA CITOGENÉTICA E\rNOMENCLATURA | 103 | ||
| ANOMALIAS DO NÚMERO DOS\rCROMOSSOMOS | 108 | ||
| ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E\rPERDA GESTACIONAL | 117 | ||
| ANORMALIDADES DA ESTRUTURA\rCROMOSSÔMICA | 118 | ||
| ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E\rFENÓTIPOS CLÍNICOS | 127 | ||
| CITOGENÉTICA DO CÂNCER | 128 | ||
| SÍNDROMES DE INSTABILIDADE\rCROMOSSÔMICA | 130 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 130 | ||
| CAPÍTULO 7.\rGenética Bioquímica: Transtornos Metabólicos | 132 | ||
| VARIANTES DO METABOLISMO | 132 | ||
| DEFEITOS DOS PROCESSOS METABÓLICOS | 133 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 153 | ||
| CAPÍTULO 8.\rIdentificação de Genes Causadores de Doenças | 154 | ||
| MAPEAMENTO GÊNICO | 154 | ||
| MAPEAMENTO FÍSICO E CLONAGEM | 166 | ||
| MAPEAMENTO GÊNICO POR ASSOCIAÇÃO:\rESTUDOS DE ASSOCIAÇÃO GENÔMICA AMPLA | 172 | ||
| SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA E\rDO GENOMA | 173 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 178 | ||
| CAPÍTULO 9.\rImunogenética | 180 | ||
| A RESPOSTA IMUNE: CONCEITOS BÁSICOS | 180 | ||
| PROTEÍNAS DA RESPOSTA IMUNE: BASE\rGENÉTICA DA ESTRUTURA E DIVERSIDADE | 185 | ||
| O COMPLEXO PRINCIPAL DE\rHISTOCOMPATIBILIDADE | 188 | ||
| DOENÇAS DE IMUNODEFICIÊNCIA | 194 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 196 | ||
| CAPÍTULO\r10. As Bases Genéticas do Desenvolvimento | 197 | ||
| DESENVOLVIMENTO | 197 | ||
| MEDIADORES GENÉTICOS DO\rDESENVOLVIMENTO: O ARSENAL MOLECULAR | 199 | ||
| PADRÃO DE FORMAÇÃO | 205 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 216 | ||
| CAPÍTULO 11.\rGenética do Câncer | 217 | ||
| CAUSAS DO CÂNCER | 217 | ||
| GENES DO CÂNCER | 219 | ||
| PRINCIPAIS CLASSES DE GENES DO\rCÂNCER | 221 | ||
| IDENTIFICAÇÃO DE GENES CAUSADORES\rDO CÂNCER HEREDITÁRIO | 226 | ||
| A HERANÇA GENÉTICA É IMPORTANTE\rNOS CÂNCERES COMUNS? | 237 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 237 | ||
| CAPÍTULO\r12. Herança Multifatorial e Doenças Comuns | 239 | ||
| PRINCÍPIOS DA HERANÇA MULTIFATORIAL | 239 | ||
| NATUREZA E CRIAÇÃO: SEPARANDO OS\rEFEITOS DOS GENES E DO AMBIENTE | 244 | ||
| A GENÉTICA DAS DOENÇAS COMUNS | 247 | ||
| ALGUNS PRINCÍPIOS GERAIS E\rCONCLUSÕES | 262 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 263 | ||
| CAPÍTULO\r13. Testes Genéticos e Terapia Gênica | 265 | ||
| TRIAGEM POPULACIONAL PARA DOENÇA\rGENÉTICA | 265 | ||
| FERRAMENTAS MOLECULARES PARA\rTRIAGEM E DIAGNÓSTICO | 271 | ||
| DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE DOENÇAS\rGENÉTICAS E DEFEITOS CONGÊNITOS | 275 | ||
| TRATAMENTO FETAL | 282 | ||
| TERAPIA GÊNICA | 282 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 290 | ||
| CAPÍTULO\r14. Genética e Medicina de Precisão | 292 | ||
| UMA TRANSFORMAÇÃO ORIENTADA\rPELA TECNOLOGIA | 292 | ||
| O IMPACTO DA GENÔMICA | 293 | ||
| O FUTURO DA MEDICINA PREDITIVA | 299 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 300 | ||
| CAPÍTULO 15.\rGenética Clínica e Aconselhamento Genético | 301 | ||
| OS PRINCÍPIOS E A PRÁTICA DA GENÉTICA CLÍNICA | 301 | ||
| DISMORFOLOGIA E TERATOLOGIA CLÍNICA | 312 | ||
| BIOÉTICA E GENÉTICA MÉDICA | 317 | ||
| LEITURAS SUGERIDAS | 319 | ||
| GLOSSÁRIO | 321 | ||
| RESPOSTAS DAS QUESTÕES DE ESTUDO | 332 | ||
| ÍNDICE | 342 |