BOOK
Williams. Tratado de endocrinología
Shlomo Melmed | Kenneth S. Polonsky | P. Reed Larsen | Henry M. Kronenberg
(2017)
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Book Details
Abstract
Durante más de 65 años, Williams, Tratado de endocrinología ha sido el tratado de referencia internacional en esta especialidad, convirtiéndose en una guía clínica de todos los trastornos del sistema endrocrino tanto en pacientes adultos como en pediátricos.- La nueva edición mantiene su enfoque, basado en recoger todas las cuestiones relacionadas con los trastornos endocrinos a nivel clínico con el objetivo de que pueda ser consultada indistintamente por internistas y endocrinos.
- El reto de la nueva edición de esta referencia en endocrinología sigue siendo ofrecer un texto conciso y didáctico que cubra todo el conocimiento de referencia en el ámbito de la ciencia biomédica endocrina de una manera accesible e integradora.
- El contenido está completamente actualizado y se presentan nuevos capítulos sobre la genética en endocrinología y sobre salud poblacional, incluyéndose también las aportaciones de nuevos autores sobre perspectivas recientes en áreas de constante evolución.
- Otras novedades temáticas de esta nueva edición son los datos aportados sobre la interpretación de los resultados de aspiración con aguja fina en nódulos tiroideos, nuevo contenido sobre la aplicación del yodo radioactivo en cáncer de tiroides, nuevos capítulos sobre técnicas de laboratorio, diabetes, obesidad y cuestiones endocrinas en pediatría, entre otros temas.
- Se incluye un acceso a www.ExpertConsult.com en que se incluye información complementaria en inglés.
Table of Contents
Section Title | Page | Action | Price |
---|---|---|---|
Cubierta | Cubierta | ||
Portada | iii | ||
Página de créditos | iv | ||
Índice de capítulos | V | ||
Colaboradores | VII | ||
Prólogo | XVII | ||
Nota de los directores | XVIII | ||
Sección I - Hormonas y acción hormonal | 1 | ||
Capítulo 1 - Principios de endocrinología | 2 | ||
Puntos clave | 2 | ||
Perspectiva evolutiva | 2 | ||
Glándulas endocrinas | 4 | ||
Transporte de hormonas en la sangre | 5 | ||
Células diana como participantes activos | 6 | ||
Control de la secreción hormonal | 7 | ||
Medición de hormonas | 9 | ||
Enfermedades endocrinas | 9 | ||
Hiperproducción hormonal | 9 | ||
Hipoproducción hormonal | 9 | ||
Respuestas tisulares alteradas | 10 | ||
Tumores de las glándulas endocrinas | 10 | ||
Inactivación o destrucción hormonal excesivas | 10 | ||
Usos diagnósticos y terapéuticos de las hormonas | 10 | ||
Lo que no sabemos (todavía) | 11 | ||
Bibliografía | 11 | ||
Capítulo 2 - La endocrinología clínica desde una perspectiva personal | 12 | ||
Puntos clave | 12 | ||
Práctica | 12 | ||
Normas de compromiso | 12 | ||
Acuerdo | 13 | ||
El juramento original | 13 | ||
Encuentro | 13 | ||
Exploración física | 14 | ||
Diagnóstico | 14 | ||
Lema fundamental | 14 | ||
Pruebas prescindibles | 14 | ||
Digresión sobre la tecnología analítica | 15 | ||
Tratamiento | 16 | ||
Tratamiento sustitutivo | 16 | ||
Cirugía | 17 | ||
Compartir las ideas | 17 | ||
Crítica | 17 | ||
Bibliografía | 17 | ||
Capítulo 3 - Principios de la acción hormonal | 18 | ||
Puntos clave | 18 | ||
Introducción a la señalización hormonal | 18 | ||
Ligandos que actúan a través de receptores de la superficie celular | 19 | ||
Hormonas peptídicas clásicas | 19 | ||
Hormonas peptídicas no clásicas | 20 | ||
Hormonas no peptídicas que actúan sobre receptores de la superficie celular | 20 | ||
Propiedades de fijación de los receptores de la superficie celular | 21 | ||
Receptores hormonales de la superficie celular | 21 | ||
Canales iónicos regulados por ligandos | 21 | ||
Receptores acoplados a proteínas G | 22 | ||
Señalización mediante proteínas G heterotriméricas | 22 | ||
Receptores de tirosina cinasas como receptores de la superficie celular | 24 | ||
Señalización mediante receptores de tirosina cinasas | 27 | ||
Receptores de serina/treonina proteína cinasas | 28 | ||
Señalización por receptores acoplados a enzimas | 29 | ||
Acoplamiento entre los receptores de la superficie celular y la señalización intracelular | 32 | ||
Segundos mensajeros | 32 | ||
Señalización a partir del monofosfato de adenosina cíclico | 32 | ||
Regulación de las proteína cinasas por segundos mensajeros | 33 | ||
Regulación de proteína cinasas por PI3K | 34 | ||
Regulación de proteína cinasas por RAS | 35 | ||
Enfermedades provocadas por receptores de superficie defectuosos | 35 | ||
Síndromes de resistencia a la insulina | 35 | ||
Defectos de los receptores de la superficie celular que controlan el crecimiento | 36 | ||
Enfermedades causadas por mutaciones de los GPCR y las proteínas G | 36 | ||
Ligandos que actúan a través de receptores nucleares | 36 | ||
Características generales de los ligandos de receptores nucleares | 36 | ||
Subtipos de ligandos de receptores nucleares | 37 | ||
Hormonas clásicas | 37 | ||
Vitaminas | 37 | ||
Intermediarios y productos metabólicos | 37 | ||
Xenobióticos | 37 | ||
Receptores huérfanos | 38 | ||
Variantes de receptores | 38 | ||
Regulación de las concentraciones de ligandos | 38 | ||
Mecanismos de señalización de los receptores nucleares | 38 | ||
Estructura de dominios de los receptores nucleares | 39 | ||
Localización nuclear | 39 | ||
Fijación hormonal | 39 | ||
Reconocimiento de los genes diana por los receptores | 40 | ||
Dimerización de receptores | 41 | ||
Regulación de la transcripción génica por receptores | 42 | ||
Activación dependiente de ligandos | 42 | ||
Represión de la expresión de genes por receptores sin ligando | 42 | ||
Regulación negativa de la expresión de genes dependiente de ligando: transrepresión | 43 | ||
Funciones de otros dominios de los receptores nucleares | 43 | ||
Comunicación cruzada con otras vías de señalización | 44 | ||
Antagonistas de receptores | 44 | ||
Selectividad tisular de los ligandos que interaccionan con receptores nucleares | 44 | ||
Bibliografía | 45 | ||
Capítulo 4 - Genética de la endocrinología | 49 | ||
Puntos clave | 49 | ||
Función de la genética en endocrinología | 49 | ||
Principios de genética | 49 | ||
Breve perspectiva histórica | 49 | ||
Heredabilidad: estimación de la importancia de los factores genéticos como causa de enfermedad | 50 | ||
Variación de la secuencia del ADN humano: formas moleculares y efectos biológicos | 51 | ||
Factores que influyen en el impacto biológico de las variantes genéticas de un gen particular | 51 | ||
Resumen | 54 | ||
Genética de las endocrinopatías | 54 | ||
Endocrinopatías mendelianas | 55 | ||
Arquitectura genética | 55 | ||
Biología de la enfermedad | 55 | ||
Traducción clínica | 56 | ||
Diabetes de tipo 2 | 56 | ||
Arquitectura genética | 56 | ||
Biología de la enfermedad | 57 | ||
Traducción clínica | 58 | ||
Estatura baja | 58 | ||
Arquitectura genética | 58 | ||
Biología de la enfermedad | 59 | ||
Traducción clínica | 59 | ||
Lípidos y arteriopatía coronaria | 60 | ||
Arquitectura genética | 60 | ||
Biología de la enfermedad | 60 | ||
Traducción clínica | 61 | ||
Consideraciones sobre el uso clínico de la información y secuenciación genética en endocrinología | 61 | ||
Cribado del genoma en la población general | 62 | ||
Información genética y secuenciación en pacientes individuales | 62 | ||
Individuos asintomáticos | 62 | ||
Individuos sintomáticos | 63 | ||
Selección de las pruebas genéticas: técnicas de diana frente a técnicas extensas del genoma | 63 | ||
Interpretación de las variantes genéticas identificadas | 64 | ||
Uso del informe del laboratorio genético para la toma de decisiones clínicas | 64 | ||
Perspectivas futuras y resumen | 65 | ||
Bibliografía | 65 | ||
Capítulo 5 - Reforma de la atención sanitaria, salud de la población y el endocrinólogo | 69 | ||
Puntos clave | 69 | ||
El imperativo de cambio que condujo a la ley de asistencia asequible | 69 | ||
Elementos de la Ley de asistencia asequible | 70 | ||
Cómo pueden incrementar el valor las organizaciones para una asistencia responsable y otros sistemas | 71 | ||
Papel del endocrinólogo | 72 | ||
Retos | 73 | ||
Bibliografía | 76 | ||
Capítulo 6 - Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de las endocrinopatías | 77 | ||
Puntos clave | 77 | ||
Métodos de laboratorio | 78 | ||
Métodos basados en anticuerpos | 79 | ||
Inmunoanálisis competitivos clásicos | 79 | ||
Anticuerpo | 80 | ||
Antígeno marcado | 80 | ||
Antígeno no marcado | 81 | ||
Separación de reactantes/automatización | 81 | ||
Cuantificación | 81 | ||
Análisis inmunométrico específico de epítopo | 82 | ||
Métodos basados en la estructura molecular | 85 | ||
Métodos de extracción | 85 | ||
Sistemas cromatográficos | 85 | ||
Espectrometría de masas | 86 | ||
Determinación de hormonas libres | 89 | ||
Métodos basados en ácidos nucleicos | 91 | ||
Pruebas de hibridación (análisis de mutaciones, genotipado) | 91 | ||
Fragmentación mediante enzimas de restricción | 92 | ||
Separación electroforética | 92 | ||
Amplificación | 92 | ||
Métodos de secuenciación | 92 | ||
Validación analítica | 92 | ||
Parámetros de comportamiento intrínseco | 93 | ||
Especificidad analítica | 93 | ||
Reactividad cruzada | 93 | ||
Interferencias | 95 | ||
Sensibilidad analítica | 96 | ||
Precisión | 97 | ||
Exactitud | 97 | ||
Arrastre | 98 | ||
Parámetros de utilización | 99 | ||
Estabilidad de las muestras | 99 | ||
Estabilidad de los reactivos | 99 | ||
Robustez (estabilidad del método) | 99 | ||
Parámetros interpretativos | 99 | ||
Rango de trabajo | 99 | ||
Intervalos de referencia | 99 | ||
Potencia diagnóstica | 99 | ||
Parámetros operativos (consideraciones preanalíticas) | 100 | ||
Tipos de muestra | 100 | ||
Sangre entera | 100 | ||
Suero | 101 | ||
Plasma | 101 | ||
Orina | 101 | ||
Saliva | 101 | ||
Líquidos y tejidos obtenidos mediante punción y aspiración con aguja fina | 102 | ||
Control de la calidad | 102 | ||
Garantía de la calidad | 102 | ||
Tipos de métodos | 103 | ||
Conclusión | 104 | ||
Agradecimiento | 104 | ||
Bibliografía | 104 | ||
Sección II - Hipotálamo e hipófisis | 109 | ||
Capítulo 7 - Neuroendocrinología | 110 | ||
Puntos clave | 110 | ||
Perspectiva histórica | 110 | ||
Control neural de la secreción endocrina | 111 | ||
Neurosecreción | 111 | ||
Contribución del sistema nervioso autónomo al control endocrino | 112 | ||
Unidad hipotalámico-hipofisaria | 113 | ||
Desarrollo y diferenciación de los núcleos hipotalámicos | 113 | ||
Anatomía de la unidad hipotalámico-hipofisaria | 114 | ||
Eminencia mediana y sistema neuronal hipofisótropo | 114 | ||
Órganos periventriculares | 116 | ||
Eminencia mediana | 118 | ||
Órgano vasculoso de la lámina terminal y órgano subfornical | 118 | ||
Área postrema | 119 | ||
Órgano subcomisural | 119 | ||
Glándula pineal | 119 | ||
La glándula pineal es la fuente de la melatonina | 119 | ||
Funciones fisiológicas de la melatonina | 120 | ||
Receptores de melatonina | 120 | ||
Tratamiento con melatonina en humanos | 121 | ||
Hormonas hipofisótropas y ejes neuroendocrinos | 121 | ||
Conceptos de retroalimentación en neuroendocrinología | 121 | ||
Ritmos endocrinos | 122 | ||
Hormona liberadora de tirotropina | 124 | ||
Estructura química y evolución | 124 | ||
Efectos sobre la hipófisis y mecanismo de acción | 124 | ||
Función extrahipofisaria | 125 | ||
Aplicaciones clínicas | 125 | ||
Regulación de la liberación de tirotropina | 125 | ||
Control mediante retroalimentación: eje hipofisario-tiroideo | 125 | ||
Control neural | 126 | ||
Ritmo circadiano | 127 | ||
Temperatura | 127 | ||
Estrés | 129 | ||
Ayuno | 129 | ||
Infección e inflamación | 129 | ||
Hormona liberadora de corticotropina | 129 | ||
Estructura química y evolución | 129 | ||
Efectos sobre la hipófisis y mecanismo de acción | 131 | ||
Funciones extrahipofisarias | 133 | ||
Aplicaciones clínicas | 134 | ||
Control mediante retroalimentación | 134 | ||
Control neural | 134 | ||
Inflamación y citocinas | 136 | ||
Otros factores que influyen sobre la secreción de corticotropina | 138 | ||
Ritmos circadianos | 138 | ||
Hormona liberadora de hormona de crecimiento | 138 | ||
Estructura química y evolución | 138 | ||
Receptor de la hormona liberadora de hormona de crecimiento | 139 | ||
Efectos sobre la hipófisis y mecanismo de acción | 139 | ||
Funciones extrahipofisarias | 139 | ||
Péptidos liberadores de hormona de crecimiento | 140 | ||
Aplicaciones clínicas | 141 | ||
Regulación neuroendocrina de la secreción de hormona del crecimiento | 142 | ||
Control mediante retroalimentación | 142 | ||
Control neural | 143 | ||
Otros factores que influyen sobre la secreción de hormona de crecimiento | 145 | ||
Ritmos de la hormona de crecimiento humana | 145 | ||
Señales externas y metabólicas | 145 | ||
Somatostatina | 145 | ||
Estructura química y evolución | 145 | ||
Receptores de somatostatina | 147 | ||
Efectos sobre los tejidos diana y mecanismo de acción | 147 | ||
Aplicaciones clínicas de los análogos de somatostatina | 148 | ||
Factores reguladores de la prolactina | 149 | ||
Dopamina | 149 | ||
Factores liberadores de prolactina | 151 | ||
Regulación intrahipofisaria de la secreción de prolactina | 151 | ||
Regulación neuroendocrina de la secreción de prolactina | 151 | ||
Control mediante retroalimentación | 151 | ||
Control neural | 152 | ||
Factores que influyen sobre la secreción | 153 | ||
Ritmo circadiano | 153 | ||
Estímulos externos | 153 | ||
Hormona liberadora de gonadotropina y control del eje reproductor | 153 | ||
Estructura química y evolución | 153 | ||
Distribución anatómica | 154 | ||
Desarrollo embrionario | 154 | ||
Acciones en la hipófisis | 154 | ||
Receptores | 154 | ||
Estimulación pulsátil de la hormona liberadora de gonadotropina | 154 | ||
Sistemas reguladores | 157 | ||
Regulación mediante retroalimentación | 157 | ||
Regulación del ciclo ovárico | 158 | ||
Desarrollo inicial y pubertad | 159 | ||
Función reproductora y estrés | 159 | ||
Enfermedades neuroendocrinas | 160 | ||
Síndrome de aislamiento hipofisario | 160 | ||
Deficiencia de hormonas hipofisótropas | 162 | ||
Craneofaringioma | 163 | ||
Hipersecreción de hormonas hipofisótropas | 164 | ||
Trastornos neuroendocrinos de la regulación de las gonadotropinas | 164 | ||
Pubertad precoz | 164 | ||
Precocidad sexual idiopática | 164 | ||
Pubertad precoz neurógena | 164 | ||
Hipotiroidismo | 164 | ||
Tumores de la glándula pineal | 164 | ||
Abordaje del paciente con pubertad precoz | 165 | ||
Tratamiento de la precocidad sexual | 165 | ||
Amenorrea psicógena | 166 | ||
Hipogonadismo neurógeno en los hombres | 166 | ||
Trastornos neurógenos de la regulación de prolactina | 166 | ||
Trastornos neurógenos de la secreción de la hormona de crecimiento | 166 | ||
Insuficiencia de crecimiento hipotalámica | 166 | ||
Síndrome de privación materna y enanismo psicosocial | 166 | ||
Deficiencia neurorreguladora de hormona de crecimiento | 167 | ||
Hipersecreción neurógena de hormona de crecimiento | 167 | ||
Síndrome diencefálico | 167 | ||
Hipersecreción de hormona del crecimiento asociada a alteraciones metabólicas | 167 | ||
Trastornos neurógenos de la regulación de la corticotropina | 167 | ||
Manifestaciones no endocrinas de la enfermedad hipotalámica | 167 | ||
Narcolepsia | 168 | ||
Agradecimientos | 168 | ||
Bibliografía | 168 | ||
Capítulo 8 - Fisiología y evaluación diagnóstica de la hipófisis | 176 | ||
Puntos clave | 176 | ||
Anatomía, desarrollo y resumen del control de la secreción hormonal | 176 | ||
Anatomía | 176 | ||
Irrigación hipofisaria | 177 | ||
Desarrollo hipofisario | 178 | ||
Factores de transcripción hipofisarios | 179 | ||
Células madre hipofisarias | 180 | ||
Control hipofisario | 181 | ||
FisioLogía y trastornos del eje hormonal hipofisario | 182 | ||
Prolactina | 182 | ||
Fisiología | 182 | ||
Células lactótropas | 182 | ||
Estructura de la prolactina | 183 | ||
Regulación | 183 | ||
Secreción de prolactina | 183 | ||
Acción de la prolactina | 183 | ||
Función de la prolactina | 183 | ||
Desarrollo de las glándulas mamarias y lactancia | 183 | ||
Pubertad | 183 | ||
Lactancia | 184 | ||
Función reproductora | 185 | ||
Función inmunitaria | 185 | ||
Determinación de la prolactina | 185 | ||
Hiperprolactinemia | 185 | ||
Causas | 185 | ||
Causas fisiológicas | 185 | ||
Embarazo | 185 | ||
Succión | 185 | ||
Hiperprolactinemia idiopática | 185 | ||
Macroprolactinemia | 185 | ||
Causas patológicas | 185 | ||
Hiperprolactinemia inducida por fármacos | 187 | ||
Características clínicas | 187 | ||
Galactorrea | 187 | ||
Deficiencia de prolactina | 187 | ||
Hormona de crecimiento | 187 | ||
Fisiología | 187 | ||
Células somatótropas | 187 | ||
Biosíntesis | 188 | ||
Regulación | 188 | ||
Interacción entre GHRH y SRIF | 189 | ||
Secretagogos de la hormona de crecimiento y grelina | 189 | ||
Secreción | 190 | ||
Interacción con otros ejes hormonales | 190 | ||
Proteínas transportadoras de hormona de crecimiento | 190 | ||
Acción | 191 | ||
Transmisión de señales | 191 | ||
Acción metabólica | 192 | ||
Deficiencia de hormona de crecimiento | 192 | ||
Fisiopatología | 192 | ||
Presentación | 193 | ||
Evaluación | 194 | ||
Pruebas de provocación | 194 | ||
Marcadores de respuesta a la hormona de crecimiento | 195 | ||
Secreción espontánea de GH | 195 | ||
Pruebas para medir la hormona de crecimiento | 195 | ||
Tratamiento sustitutivo con hormona de crecimiento | 195 | ||
Administración de hormona de crecimiento | 197 | ||
Pacientes en edad de transición | 198 | ||
Precauciones y riesgos del tratamiento con hormona de crecimiento humana | 198 | ||
Usos investigacionales de la hormona de crecimiento | 198 | ||
Estados catabólicos | 198 | ||
Osteoporosis | 199 | ||
Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana | 199 | ||
Deportes | 199 | ||
Envejecimiento | 199 | ||
Hormona adrenocorticótropa | 199 | ||
Fisiología | 199 | ||
Células corticótropas | 199 | ||
Estructura | 199 | ||
Regulación en la transcripción | 200 | ||
Procesamiento de la POMC | 200 | ||
Acciones biológicas de los péptidos derivados de la POMC | 201 | ||
Acción suprarrenal | 201 | ||
Pigmentación de la piel | 201 | ||
Regulación del apetito | 201 | ||
Modulación inmunitaria | 201 | ||
Analgesia | 201 | ||
Péptidos de POMC de origen placentario | 201 | ||
Síntesis ectópica de ACTH | 201 | ||
Regulación de ACTH | 201 | ||
Respuesta ante el estrés | 202 | ||
Secreción de ACTH | 202 | ||
Acción | 202 | ||
Trastornos de la secreción de ACTH | 202 | ||
Deficiencia de ACTH | 202 | ||
Causas | 202 | ||
Características clínicas | 202 | ||
Evaluación | 202 | ||
Exceso de ACTH | 203 | ||
Causas | 203 | ||
Características clínicas | 203 | ||
Medida de la ACTH | 203 | ||
Pruebas dinámicas para medir la reserva de ACTH | 203 | ||
Pruebas hipotalámicas | 203 | ||
Estimulación hipofisaria | 203 | ||
Estimulación suprarrenal | 203 | ||
Tratamiento sustitutivo con esteroides suprarrenales | 204 | ||
Gonadotropinas | 204 | ||
Fisiología | 204 | ||
Células gonadótropas | 204 | ||
Estructura de la gonadotropina | 204 | ||
Regulación | 205 | ||
Hormona liberadora de gonadotropina | 205 | ||
Inhibinas y activinas | 207 | ||
Esteroides sexuales | 207 | ||
Secreción | 209 | ||
Acción | 209 | ||
Mujer | 209 | ||
Hombre | 209 | ||
Pruebas para medir las gonadotropinas | 209 | ||
Pruebas para medir la subunidad α | 209 | ||
Pruebas de estimulación con GnRH | 209 | ||
Prueba de estimulación con clomifeno | 210 | ||
Deficiencia de gonadotropinas | 210 | ||
Causas | 210 | ||
Hipogonadismo hipogonadótropo | 210 | ||
Síndrome de Kallmann | 210 | ||
Síndrome de Prader-Willi | 210 | ||
Características clínicas | 210 | ||
Tratamiento | 211 | ||
Evaluación | 211 | ||
Tratamiento sustitutivo con esteroides sexuales | 211 | ||
Fertilidad | 212 | ||
Hormona estimulante de la tiroides | 212 | ||
Fisiología | 212 | ||
Células tirótropas | 212 | ||
Estructura | 212 | ||
Secreción | 213 | ||
Regulación | 213 | ||
Otros factores | 213 | ||
Acción de TSH | 214 | ||
Trastornos de la secreción de TSH | 214 | ||
Deficiencia de TSH | 214 | ||
Causas | 214 | ||
Características clínicas | 214 | ||
Pruebas de TSH | 214 | ||
Tratamiento | 214 | ||
Anomalías del desarrollo y malformaciones como causas de insuficiencia hipofisaria | 214 | ||
Defectos congénitos | 214 | ||
Trastornos hereditarios | 215 | ||
HESX1, SOX2, SOX3 y OTX2 | 215 | ||
LHX3 y LHX4 | 215 | ||
PITX1 y PITX2 | 215 | ||
PROP1 | 215 | ||
POU1F1 | 216 | ||
IGSF1 | 216 | ||
TBX19 | 216 | ||
NR5A1 y NR0B1 | 216 | ||
Síndrome por interrupción del tallo hipofisario | 217 | ||
Trastornos adquiridos | 217 | ||
Traumatismo craneal | 217 | ||
Radiación | 217 | ||
Síndrome de la silla turca vacía | 219 | ||
Características clínicas del hipopituitarismo | 219 | ||
Detección selectiva de la insuficiencia hipofisaria | 219 | ||
Bibliografía | 221 | ||
Capítulo 9 - Masas y tumores hipofisarios | 232 | ||
Puntos clave | 232 | ||
Masas hipofisarias | 232 | ||
Efectos de una masa hipofisaria | 232 | ||
Evaluación de las masas hipofisarias | 234 | ||
Abordaje del paciente con una masa hipofisaria | 234 | ||
Pruebas de imagen | 235 | ||
Visualización de receptores | 236 | ||
Evaluación neurooftalmológica de las masas hipofisarias | 236 | ||
Síntomas visuales | 236 | ||
Signos clínicos | 237 | ||
Tratamiento de las masas hipofisarias | 237 | ||
Tratamiento quirúrgico de los tumores hipofisarios y masas selares | 237 | ||
Objetivos de la cirugía | 239 | ||
Indicaciones para la cirugía transesfenoidal | 240 | ||
Efectos secundarios | 242 | ||
Radiación de la hipófisis | 242 | ||
Principios | 242 | ||
Indicaciones | 243 | ||
Efectos secundarios | 244 | ||
Insuficiencia hipofisaria | 244 | ||
Segundos tumores cerebrales | 244 | ||
Enfermedad cerebrovascular | 244 | ||
Lesión visual | 244 | ||
Necrosis cerebral | 244 | ||
Tratamiento médico | 244 | ||
Masas paraselares | 244 | ||
Tipos de masas paraselares | 244 | ||
Quiste de Rathke | 244 | ||
Tumores de células granulares | 245 | ||
Cordomas | 245 | ||
Craneofaringiomas | 246 | ||
Meningiomas | 246 | ||
Gliomas | 246 | ||
Mucocele | 246 | ||
Aneurismas paraselares | 247 | ||
Infecciones hipofisarias | 247 | ||
Neoplasias malignas hematológicas | 247 | ||
Pituicitoma | 247 | ||
Sarcoidosis | 247 | ||
Histiocitosis de células de Langerhans | 248 | ||
Trastornos hereditarios con depósito de hierro | 248 | ||
Fibrosis retroperitoneal idiopática | 248 | ||
Metástasis en la región hipofisaria | 248 | ||
Evaluación de las lesiones paraselares | 248 | ||
Hipofisitis primaria | 248 | ||
Hipofisitis linfocítica | 248 | ||
Características clínicas | 248 | ||
Hallazgos analíticos | 249 | ||
Tratamiento | 249 | ||
Hipofisitis granulomatosa | 249 | ||
Hipofisitis xantomatosa | 249 | ||
Infundibulohipofisitis necrosante | 249 | ||
Hipofisitis inducida por ipilimumab | 249 | ||
Hemorragia e infarto | 249 | ||
Infarto hipofisario posparto | 250 | ||
Apoplejía hipofisaria | 250 | ||
Características clínicas | 251 | ||
Tratamiento | 251 | ||
Adenomas hipofisarios | 251 | ||
Patogenia | 251 | ||
Actividad trófica hipofisaria | 251 | ||
Adenomas benignos | 251 | ||
Factores hormonales | 252 | ||
Factores genéticos | 253 | ||
Senescencia hipofisaria | 255 | ||
Síndromes familiares | 256 | ||
Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 | 256 | ||
Adenomas hipofisarios aislados familiares | 256 | ||
Complejo de Carney | 257 | ||
clasificación de los tumores hipofisarios | 257 | ||
Adenomas atípicos | 259 | ||
Tumores hipofisarios malignos | 259 | ||
Adenomas secretores de prolactina | 260 | ||
Anatomopatología y patogenia | 260 | ||
Características clínicas | 261 | ||
Hiperprolactinemia | 261 | ||
Efectos de masa tumoral | 261 | ||
Evaluación | 261 | ||
Tratamiento | 262 | ||
Tratamiento médico | 262 | ||
Bromocriptina | 262 | ||
Cabergolina | 262 | ||
Administración | 263 | ||
Efectos adversos de los agonistas de la dopamina | 263 | ||
Radioterapia | 263 | ||
Cirugía | 263 | ||
Quimioterapia | 264 | ||
Embarazo | 265 | ||
Tumores hipofisarios no funcionantes | 265 | ||
Tumores de células gonadótropas | 265 | ||
Presentación | 266 | ||
Evaluación | 266 | ||
Tratamiento | 266 | ||
Cirugía | 266 | ||
Radioterapia postoperatoria | 267 | ||
Observación expectante | 267 | ||
Embarazo | 267 | ||
Fármacos | 267 | ||
Tumores productores de ACTH asintomáticos | 268 | ||
Acromegalia | 268 | ||
Incidencia | 268 | ||
Patogenia | 268 | ||
Acromegalia hipofisaria | 268 | ||
Patogenia de los adenomas de células somatótropas | 268 | ||
Secreción o acción alterada de la GHRH | 268 | ||
Función celular somatótropa alterada | 269 | ||
Neoplasia endocrina múltiple | 269 | ||
Acromegalia extrahipofisaria | 269 | ||
Hipersecreción de GHRH | 270 | ||
Adenomas hipofisarios ectópicos | 270 | ||
Tumores secretores de hormona del crecimiento periférica | 270 | ||
Acromegaloidismo | 271 | ||
Síndrome de McCune-Albright | 271 | ||
Características clínicas | 271 | ||
Gigantismo | 271 | ||
Características clínicas de la acromegalia | 272 | ||
Hormona del crecimiento y formación tumoral | 274 | ||
Complicaciones endocrinas | 275 | ||
Morbilidad y mortalidad | 275 | ||
Diagnóstico | 276 | ||
Medición de concentraciones de hormona del crecimiento e IGF-1 | 276 | ||
Diagnóstico diferencial de la acromegalia | 276 | ||
Tratamiento | 276 | ||
Objetivos | 276 | ||
Tratamiento quirúrgico | 278 | ||
Efectos secundarios | 278 | ||
Radioterapia | 279 | ||
Efectos secundarios | 279 | ||
Tratamiento médico | 280 | ||
Agonistas de la dopamina | 280 | ||
Ligandos del receptor de SRIF | 280 | ||
Efectos de los LRS sobre el adenoma hipofisario | 280 | ||
Efectos sobre las características clínicas | 281 | ||
Determinantes del grado de respuesta a los LRS | 281 | ||
Sección III - Tiroides | 333 | ||
Capítulo 11 - Fisiología de la tiroides y evaluación diagnóstica de pacientes con trastornos tiroideos | 334 | ||
Puntos clave | 334 | ||
Filogenia, embriología y ontogenia | 334 | ||
Filogenia | 334 | ||
Embriología estructural | 334 | ||
Ontogenia funcional | 335 | ||
Anatomía e histología | 335 | ||
Yodo y síntesis y secreción de hormonas tiroideas | 336 | ||
Yodo en la alimentación | 337 | ||
Metabolismo del yoduro en la célula tiroidea | 337 | ||
Oxidación y organificación del yoduro | 338 | ||
Síntesis de yodotironinas | 338 | ||
Almacenamiento y liberación de hormonas tiroideas | 338 | ||
Función y mecanismo de los efectos de la tirotropina | 339 | ||
Hormonas tiroideas en tejidos periféricos | 340 | ||
Transporte plasmático | 340 | ||
Globulina de unión a la tiroxina | 341 | ||
Transtiretina | 341 | ||
Competencia por la unión a la TBG y la TTR entre T4 y T3 y los fármacos | 341 | ||
Albúmina | 341 | ||
Otras proteínas de unión a las hormonas tiroideas plasmáticas | 342 | ||
Hormonas tiroideas libres | 342 | ||
Transporte de T4 y T3 a través de las membranas celulares y unión intracelular de T3 | 342 | ||
Desyodación de la yodotironina | 344 | ||
Enzimología y regulación de las selenodesyodasas | 344 | ||
Aspectos cuantitativos y cualitativos del metabolismo de las hormonas tiroideas | 345 | ||
Recambio de hormonas tiroideas | 345 | ||
Fuentes de T3 intracelular | 346 | ||
Fármacos que inhiben la desyodación de las hormonas tiroideas | 346 | ||
Mecanismo de acción de las hormonas tiroideas | 347 | ||
Regulación de la función tiroidea | 348 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario-tiroideo | 348 | ||
Síntesis y secreción de hormona liberadora de tirotropina | 349 | ||
Síntesis y secreción de tirotropina | 349 | ||
Deficiencia de yodo | 350 | ||
Exceso de yodo | 351 | ||
Efectos de la ingesta aumentada de yodo sobre la síntesis de hormonas tiroideas | 351 | ||
Efectos sobre la liberación de hormona tiroidea | 352 | ||
Función tiroidea durante el embarazo, en el feto y en el recién nacido | 352 | ||
Función tiroidea fetal | 353 | ||
Interacciones materno-fetales | 353 | ||
Función tiroidea en el recién nacido | 353 | ||
Envejecimiento y tiroides | 353 | ||
Función tiroidea durante el ayuno o la enfermedad | 354 | ||
Eje tiroideo y enfermedad neuropsiquiátrica | 355 | ||
Efectos de las hormonas sobre la función tiroidea | 355 | ||
Glucocorticoides | 355 | ||
Esteroides gonadales | 355 | ||
Hormona del crecimiento | 355 | ||
Evaluación física de la glándula tiroidea | 355 | ||
Exploración física | 356 | ||
Evaluación de laboratorio del estado tiroideo | 356 | ||
Pruebas del eje hipotalámico-hipofisario-tiroideo | 356 | ||
Hormona estimulante de la tiroides | 356 | ||
TSH en pacientes con disfunción tiroidea | 357 | ||
Cuantificación de las concentraciones séricas de hormonas tiroideas | 357 | ||
T4 y T3 totales | 357 | ||
Concentraciones de T4 y T3 libres | 357 | ||
Índice de T4 libre | 358 | ||
Causas de concentraciones anómalas de TSH u hormonas tiroideas | 359 | ||
Causas de TSH reducida | 360 | ||
Causas de TSH elevada | 360 | ||
Pruebas que evalúan el efecto metabólico de las hormonas tiroideas | 360 | ||
Índice metabólico basal | 360 | ||
Marcadores bioquímicos de estado tiroideo alterado | 361 | ||
Tiroglobulina sérica | 361 | ||
Pruebas de autoanticuerpos tiroideos | 361 | ||
Autoanticuerpos contra la peroxidasa tiroidea y la tiroglobulina | 361 | ||
¿Desempeñan los anticuerpos contra la tiroglobulina y la peroxidasa tiroidea una función patógena? | 362 | ||
Autoanticuerpos tiroideos en la tiroiditis de Hashimoto y la enfermedad de Graves | 362 | ||
Autoanticuerpos tiroideos en trastornos tiroideos no autoinmunitarios | 362 | ||
Autoanticuerpos tiroideos en el embarazo | 362 | ||
Población normal | 362 | ||
Captación de radioyodo | 362 | ||
Base fisiológica | 363 | ||
Captación de yodo radiactivo | 363 | ||
Prueba de descarga de perclorato | 363 | ||
Estados asociados a CYR aumentada | 363 | ||
Hipertiroidismo | 363 | ||
Síntesis de hormonas aberrante | 363 | ||
Deficiencia de yodo | 363 | ||
Respuesta a la reducción de hormonas tiroideas | 364 | ||
Pérdidas hormonales excesivas | 364 | ||
Estados asociados a CYR reducida | 364 | ||
Hormona tiroidea exógena: tirotoxicosis provocada (facticia) | 364 | ||
Trastornos del almacenamiento hormonal | 364 | ||
Exposición a exceso de yodo | 364 | ||
Bibliografía | 364 | ||
Capítulo 12 - Trastornos hipertiroideos | 369 | ||
Puntos clave | 369 | ||
Manifestaciones clínicas de tirotoxicosis | 369 | ||
Sistema cardiovascular | 370 | ||
Metabolismo de proteínas, hidratos de carbono y lípidos | 370 | ||
Sistema nervioso simpático y catecolaminas | 371 | ||
Sistema nervioso | 371 | ||
Músculo | 371 | ||
Ojos | 371 | ||
Piel y pelo | 371 | ||
Aparato respiratorio | 371 | ||
Aparato digestivo | 372 | ||
Sistema esquelético: metabolismo de calcio y fósforo | 372 | ||
Función renal: metabolismo del agua y los electrólitos | 372 | ||
Sistema hematopoyético | 372 | ||
Función hipofisaria y corticosuprarrenal | 372 | ||
Función reproductora | 373 | ||
Diagnóstico de laboratorio | 373 | ||
ENfermedad de Graves | 373 | ||
Descubrimiento | 373 | ||
Presentación | 373 | ||
Características autoinmunitarias | 375 | ||
Patología tiroidea autoinmunitaria | 375 | ||
Prevalencia | 376 | ||
Patogenia | 376 | ||
Antígeno principal de la enfermedad de Graves: receptor de tirotropina | 376 | ||
Estructura molecular del receptor de tirotropina humana | 376 | ||
Autoanticuerpos contra el receptor de tirotropina | 376 | ||
Primera evidencia de bioactividad de los autoanticuerpos contra el receptor de tirotropina | 377 | ||
Prevalencia de los autoanticuerpos contra el receptor de tirotropina en la enfermedad de Graves | 377 | ||
Linfocitos T intratiroideos | 377 | ||
Regulación de la respuesta inmunitaria en la enfermedad tiroidea autoinmunitaria | 377 | ||
Mecanismos de desarrollo de enfermedad tiroidea autoinmunitaria | 377 | ||
Consecuencias de una agresión | 377 | ||
Mecanismo 1: activación inespecífica | 378 | ||
Mecanismo 2: mimetismo molecular (cambio de especificidad) | 378 | ||
Mecanismo 3: expresión aberrante de antígenos HLA de clase II | 378 | ||
Mecanismo 4: antígenos crípticos | 378 | ||
Posibles factores de riesgo de enfermedad de Graves | 378 | ||
Factor de riesgo 1: predisposición genética | 378 | ||
Epigenética | 379 | ||
Factor de riesgo 2: infección | 379 | ||
Factor de riesgo 3: estrés | 379 | ||
Factor de riesgo 4: sexo | 379 | ||
Factor de riesgo 5: embarazo | 380 | ||
Factor de riesgo 6: fármacos | 380 | ||
Factor de riesgo 7: radiación | 380 | ||
Patogenia y factores de riesgo de orbitopatía y dermopatía de Graves | 380 | ||
Anticuerpos anti-TSHR elevados y alto riesgo de orbitopatía de Graves | 380 | ||
Factores de riesgo específicos de la orbitopatía de Graves | 380 | ||
Consumo de tabaco | 380 | ||
Yodo radiactivo | 381 | ||
Traumatismos | 381 | ||
Evolución natural y curso de la enfermedad de Graves | 381 | ||
Histopatología de la enfermedad de Graves | 381 | ||
Glándula tiroidea | 381 | ||
Ojos | 381 | ||
Piel | 382 | ||
Función tiroidea | 382 | ||
Cuadro clínico | 382 | ||
Glándula tiroidea | 382 | ||
Orbitopatía de Graves | 383 | ||
Evolución natural | 383 | ||
Signos y síntomas | 383 | ||
Valoración objetiva de la enfermedad ocular | 384 | ||
Dermopatía tiroidea | 384 | ||
Pruebas de laboratorio de la enfermedad de Graves | 384 | ||
Enfermedad de Graves leve (subclínica) | 385 | ||
Medición de autoanticuerpos contra el receptor de TSH | 385 | ||
Estandarización | 385 | ||
Indicaciones para la medición de autoanticuerpos contra el receptor de la tirotropina | 385 | ||
Diagnóstico diferencial | 385 | ||
Enfermedades tiroideas | 385 | ||
Enfermedades oculares | 385 | ||
Tratamiento | 386 | ||
Fármacos antitiroideos | 386 | ||
Tionamidas | 386 | ||
Acción de las tionamidas sobre el sistema inmunitario | 386 | ||
Efectos adversos de las tionamidas | 386 | ||
No al PTU | 387 | ||
Uso práctico de las tionamidas | 387 | ||
Regímenes de bloqueo y reemplazo | 387 | ||
Predicción de la respuesta a la retirada del tratamiento | 388 | ||
Inhibidores del transporte de yoduro | 388 | ||
Yodo y fármacos que lo contienen | 388 | ||
Reacciones al yodo | 388 | ||
Otros antitiroideos | 388 | ||
Medios colecistográficos | 388 | ||
Colestiramina | 388 | ||
Litio | 389 | ||
Dexametasona | 389 | ||
β-bloqueantes | 389 | ||
Cirugía | 389 | ||
Complicaciones de la cirugía | 389 | ||
Preparación para la cirugía | 389 | ||
β-bloqueo solo antes de la cirugía tiroidea | 390 | ||
Tratamiento con yodo radiactivo | 390 | ||
Preparación para el tratamiento con yodo radiactivo | 390 | ||
Dosificación del yodo radiactivo | 390 | ||
Tratamiento después de la radioterapia con yodo radiactivo | 390 | ||
Complicaciones de la radioterapia con yodo radiactivo | 391 | ||
1. Cáncer tiroideo por exposición a radiación de bajo nivel | 391 | ||
2. Tasa de mortalidad tras radioterapia con yodo radiactivo | 391 | ||
3. Hipotiroidismo tras radioterapia con yodo radiactivo | 391 | ||
4. Tiroiditis por radiación | 391 | ||
5. Orbitopatía y radioterapia con yodo radiactivo | 391 | ||
6. Neoplasias malignas secundarias | 391 | ||
7. Otros efectos secundarios del yodo radiactivo | 391 | ||
Elección del tratamiento | 391 | ||
Hipotiroidismo en el paciente recientemente hipertiroideo | 392 | ||
Tratamiento de la orbitopatía de Graves | 392 | ||
Efecto del tratamiento de la tiroides sobre la orbitopatía | 392 | ||
Tratamiento sintomático | 393 | ||
Glucocorticoides | 393 | ||
Radiación externa | 393 | ||
Descompresión orbitaria | 393 | ||
Nuevos tratamientos de la orbitopatía de Graves | 393 | ||
Abordaje terapéutico de la orbitopatía | 393 | ||
Tratamiento de la dermopatía tiroidea | 393 | ||
Tormenta tiroidea (hipertiroidismo acelerado) | 393 | ||
Presentación | 394 | ||
Tratamiento de la tormenta tiroidea | 394 | ||
Embarazo y tiroides | 395 | ||
Gonadotropina coriónica humana | 395 | ||
Tirotoxicosis gestacional transitoria | 395 | ||
Respuestas anómalas a la hCG | 395 | ||
Enfermedad de Graves durante el embarazo y en el posparto | 395 | ||
Influencia del embarazo en el sistema inmunitario | 395 | ||
Microquimerismo fetal | 395 | ||
Anticuerpos tiroideos en pacientes embarazadas con enfermedad de Graves | 396 | ||
Diagnóstico diferencial | 396 | ||
Diagnóstico | 396 | ||
Tratamiento durante el embarazo | 396 | ||
Fármacos antitiroideos en el embarazo | 396 | ||
Riesgos de los fármacos antitiroideos en el embarazo | 397 | ||
Atención a la paciente embarazada | 397 | ||
Yoduro y β-bloqueantes | 398 | ||
Cirugía | 398 | ||
Consecuencias del sobretratamiento | 398 | ||
Enfermedad de Graves en el posparto | 398 | ||
Cambios en la respuesta inmunitaria durante el posparto | 398 | ||
Tiroiditis posparto transitoria | 398 | ||
Presentación de la enfermedad de Graves posparto | 398 | ||
Asesoramiento previo a la concepción | 399 | ||
Lactancia y fármacos antitiroideos | 399 | ||
Hipertiroidismo no inmunitario hereditario | 399 | ||
Bocio multinodular tóxico | 399 | ||
Patogenia | 399 | ||
Presentación clínica | 399 | ||
Pruebas de laboratorio y diagnóstico diferencial | 400 | ||
Tratamiento | 400 | ||
Tratamiento con yodo radiactivo | 400 | ||
Cirugía | 401 | ||
Adenoma tóxico | 401 | ||
Patogenia | 401 | ||
Presentación clínica | 401 | ||
Pruebas de laboratorio | 401 | ||
Tratamiento | 402 | ||
Tratamiento con yodo radiactivo | 402 | ||
Cirugía | 402 | ||
Hipertiroidismo leve (subclínico) | 402 | ||
Definición | 402 | ||
Diagnóstico | 402 | ||
Tratamiento | 403 | ||
Hipertiroidismo inducido por yoduro | 403 | ||
Con deficiencia de yodo | 403 | ||
Sin deficiencia de yodo | 403 | ||
Hipertiroidismo inducido por amiodarona | 403 | ||
Presentación clínica | 403 | ||
Diagnóstico | 404 | ||
Tratamiento | 404 | ||
Hipertiroidismo por secreción de tirotropina | 404 | ||
Tumor hipofisario | 404 | ||
Resistencia a hormonas tiroideas | 404 | ||
Hipertiroidismo inducido por tumores relacionados con la gonadotropina coriónica | 404 | ||
Tirotoxicosis transitoria | 405 | ||
Perspectiva general | 405 | ||
Tirotoxicosis transitoria por tiroiditis autoinmunitaria (de Hashimoto) | 405 | ||
Tirotoxicosis transitoria por tiroiditis autoinmunitaria indolora | 405 | ||
Tirotoxicosis transitoria por tiroiditis autoinmunitaria dolorosa | 405 | ||
Presentación clínica de la tirotoxicosis autoinmunitaria transitoria | 405 | ||
Diagnóstico | 406 | ||
Evolución natural | 406 | ||
Tratamiento | 406 | ||
Tiroiditis subaguda | 406 | ||
Anatomía patológica | 406 | ||
Fisiopatología | 406 | ||
Cuadro clínico | 406 | ||
Diagnóstico | 407 | ||
Tratamiento | 407 | ||
Tiroiditis asociada a fármacos | 408 | ||
Otras causas de tirotoxicosis con captación de yodo radiactivo baja | 408 | ||
Tirotoxicosis provocada (facticia) | 408 | ||
Tirotoxicosis por hamburguesas | 408 | ||
Tirotoxicosis por tejido extratiroideo | 408 | ||
Estruma ovárico | 408 | ||
Presentación clínica | 408 | ||
Tratamiento | 408 | ||
Tirotoxicosis por carcinoma de tiroides metastásico | 408 | ||
Bibliografía | 409 | ||
Capítulo 13 - Hipotiroidismo y tiroiditis | 416 | ||
Puntos clave | 416 | ||
Hipotiroidismo | 416 | ||
Presentación clínica | 416 | ||
Piel y anejos | 417 | ||
Sistema cardiovascular | 417 | ||
Aparato respiratorio | 419 | ||
Aparato digestivo | 419 | ||
Sistemas nerviosos central y periférico | 419 | ||
Sistema muscular | 420 | ||
Sistema esquelético: metabolismo del calcio y del fósforo | 420 | ||
Función renal: metabolismo de agua y electrólitos | 421 | ||
Sistema hematopoyético | 421 | ||
Hipófisis y función corticosuprarrenal | 422 | ||
Función reproductora | 422 | ||
Catecolaminas | 422 | ||
Metabolismo energético: metabolismo de proteínas, hidratos de carbono y lípidos | 422 | ||
Cuadro clínico actual | 423 | ||
Hipotiroidismo en lactantes y niños | 423 | ||
Evaluación de laboratorio | 424 | ||
Hipotiroidismo primario y central | 424 | ||
Diagnóstico diferencial | 426 | ||
Clasificación | 426 | ||
Causas adquiridas | 426 | ||
Hipotiroidismo autoinmunitario | 426 | ||
Fisiopatología | 427 | ||
Histopatología | 427 | ||
Factores de riesgo | 428 | ||
Predisposición genética | 428 | ||
Factores de riesgo no genéticos | 428 | ||
Sexo y gestación | 428 | ||
Yodo y selenio | 429 | ||
Fármacos y tabaquismo | 429 | ||
Radiación | 429 | ||
Edad | 429 | ||
Infección | 429 | ||
Cuadro clínico | 429 | ||
Pruebas de laboratorio | 429 | ||
Diagnóstico diferencial | 430 | ||
Tratamiento | 430 | ||
Deficiencia de yodo (bocio endémico) | 430 | ||
Cretinismo endémico | 431 | ||
Exceso de yoduro | 431 | ||
Fármacos que bloquean la síntesis o la liberación de hormona tiroidea e inducen formación de bocio | 431 | ||
Bociógenos en productos alimenticios o como sustancias endémicas o contaminantes | 432 | ||
Citocinas | 432 | ||
Causas congénitas de bocio | 432 | ||
Anomalías en el transporte de yoduro | 432 | ||
Anomalías en la expresión o función de la peroxidasa tiroidea | 432 | ||
Síndrome de Pendred | 432 | ||
Anomalías en la síntesis de tiroglobulina | 432 | ||
Anomalía de la yodotirosina deshalogenasa | 432 | ||
Infiltración de la tiroides como causa de hipotiroidismo y bocio | 433 | ||
Hipotiroidismo postablación | 433 | ||
Causas congénitas | 433 | ||
Agenesia o displasia de la tiroides | 433 | ||
Aplasia tiroidea debida a falta de respuesta del receptor de tirotropina | 433 | ||
Hipotiroidismo transitorio | 433 | ||
Hipotiroidismo de consumo | 434 | ||
Anomalías en la conversión de tiroxina a triyodotironina | 434 | ||
Hipotiroidismo debido a destrucción de la tiroides inducida por fármacos | 434 | ||
Hipotiroidismo central | 434 | ||
Resistencia a la hormona tiroidea | 435 | ||
Tratamiento | 435 | ||
Consideraciones fisiológicas y farmacológicas | 436 | ||
Instauración del tratamiento de reemplazo | 437 | ||
Lactantes y niños | 438 | ||
Seguimiento del tratamiento sustitutivo | 438 | ||
Efectos adversos del tratamiento con levotiroxina | 439 | ||
Pacientes con síntomas de hipotiroidismo a pesar de la normalización de la función tiroidea | 439 | ||
Aspectos especiales del hipotiroidismo | 439 | ||
Hipotiroidismo subclínico | 439 | ||
Insuficiencia metabólica | 440 | ||
Pruebas de función tiroidea en pacientes que reciben hormonoterapia sustitutiva por razones poco claras | 440 | ||
Cirugía de urgencia en el paciente hipotiroideo | 440 | ||
Cardiopatía y tratamiento con hormonas tiroideas | 440 | ||
Enfermedad arterial coronaria e hipotiroidismo coexistentes | 440 | ||
Hormonas tiroideas en la función cardiovascular alterada | 441 | ||
Cribado del hipotiroidismo primario | 441 | ||
Coma mixedematoso | 441 | ||
Tiroiditis | 442 | ||
Tiroiditis infecciosa aguda | 442 | ||
Incidencia | 442 | ||
Manifestaciones clínicas | 443 | ||
Tiroiditis de Riedel | 443 | ||
Otras causas | 444 | ||
Bibliografía | 444 | ||
Capítulo 14 - Bocio difuso no tóxico, trastornos tiroideos nodulares y neoplasias malignas de tiroides | 449 | ||
Puntos clave | 449 | ||
Pruebas de imagen estructurales y funcionales de la tiroides | 449 | ||
Ecografía | 449 | ||
Gammagrafía externa | 451 | ||
Tomografía computarizada | 452 | ||
Resonancia magnética | 452 | ||
Tomografía por emisión de positrones | 452 | ||
Bocio difuso no tóxico y enfermedad tiroidea nodular | 453 | ||
Epidemiología | 453 | ||
Etiología y fisiopatología | 453 | ||
Evolución natural | 454 | ||
Presentación clínica | 454 | ||
Investigación inicial | 454 | ||
Evaluación clínica inicial | 454 | ||
Evaluación de laboratorio inicial | 455 | ||
Pruebas de imagen de la tiroides | 455 | ||
Punción-aspiración con aguja fina de nódulos tiroideos | 456 | ||
Tratamiento del bocio difuso no tóxico y de la enfermedad tiroidea nodular | 458 | ||
Tratamiento de los trastoRnos tiroideos malignos | 459 | ||
Clasificación de los tumores tiroideos | 459 | ||
Clasificación histológica | 459 | ||
Estadificación del carcinoma de tiroides | 459 | ||
Adenoma folicular | 460 | ||
Carcinoma papilar tiroideo | 461 | ||
Patogenia molecular | 462 | ||
Características de presentación | 463 | ||
Recidivas y mortalidad | 464 | ||
Predicción de resultados | 464 | ||
Carcinoma folicular tiroideo | 467 | ||
Patogenia molecular | 467 | ||
Características de presentación | 468 | ||
Recidiva y mortalidad | 468 | ||
Predicción de resultados | 468 | ||
Carcinoma poco diferenciado | 469 | ||
Carcinoma indiferenciado (anaplásico) | 470 | ||
Carcinoma medular tiroideo | 470 | ||
Linfoma maligno primario | 471 | ||
Tratamiento quirúrgico del carcinoma de tiroides | 472 | ||
Tratamiento postoperatorio | 473 | ||
Administración de 131I | 473 | ||
Radioterapia externa | 474 | ||
Tratamiento con levotiroxina | 475 | ||
Seguimiento | 475 | ||
Detección de la enfermedad recurrente | 475 | ||
Exámenes clínico y ecográfico | 475 | ||
Determinaciones de tiroglobulina sérica | 475 | ||
Gammagrafía de cuerpo entero con 131I | 476 | ||
Otras pruebas | 476 | ||
Estrategia de seguimiento | 476 | ||
Carcinomas papilar y folicular tiroideos | 479 | ||
Recidivas locorregionales | 479 | ||
Metástasis a distancia | 479 | ||
Complicaciones del tratamiento con 131I | 480 | ||
Carcinoma medular tiroideo | 480 | ||
Bibliografía | 481 | ||
Sección IV - Corteza suprarrenal e hipertensión endocrina | 489 | ||
Capítulo 15 - Corteza suprarrenal | 490 | ||
Puntos clave | 490 | ||
Hitos históricos de la corteza suprarrenal | 490 | ||
Anatomía y desarrollo | 490 | ||
Esteroides suprarrenales y esteroidogENIA | 492 | ||
Regulación de la esteroidogenia suprarrenal: división funcional de la corteza en zonas | 495 | ||
Secreción de glucocorticoides: eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal | 495 | ||
Proopiomelanocortina y ACTH | 495 | ||
Hormona liberadora de corticotropina y arginina vasopresina | 496 | ||
Respuesta al estrés y eje inmunoendocrino | 497 | ||
Ritmo circadiano | 497 | ||
Retroalimentación negativa | 497 | ||
Receptor de ACTH y efectos de la ACTH sobre la glándula suprarrenal | 498 | ||
Secreción de mineralocorticoides: eje renina-angiotensina-aldosterona | 498 | ||
Secreción suprarrenal de andrógenos | 499 | ||
Acción de las hormonas corticoides | 499 | ||
Receptores y transcripción génica | 499 | ||
Globulina de unión al cortisol y metabolismo de las hormonas corticoides | 501 | ||
Efectos de los glucocorticoides | 503 | ||
Metabolismo de hidratos de carbono, proteínas y lípidos | 503 | ||
Piel, músculo y tejido conjuntivo | 503 | ||
Metabolismo óseo y del calcio | 503 | ||
Homeostasis de sal y agua, y control de la presión arterial | 504 | ||
Acciones antiinflamatorias y sistema inmunitario | 504 | ||
Sistema nervioso central y estado de ánimo | 505 | ||
Ojo | 505 | ||
Tubo digestivo | 505 | ||
Crecimiento y desarrollo | 505 | ||
Efectos endocrinos | 505 | ||
Uso terapéutico de los corticoesteroides | 505 | ||
Administración | 506 | ||
Tratamiento de larga duración | 506 | ||
Enfermedades de la corteza suprarrenal | 507 | ||
Exceso de glucocorticoides | 507 | ||
Síndrome de Cushing | 507 | ||
Características clínicas del síndrome de Cushing | 507 | ||
Obesidad | 507 | ||
Órganos de la reproducción | 508 | ||
Características psiquiátricas | 508 | ||
Huesos | 508 | ||
Piel | 508 | ||
Músculo | 509 | ||
Características cardiovasculares | 509 | ||
Infecciones | 509 | ||
Características metabólicas y endocrinas | 510 | ||
Ojo | 510 | ||
Clasificación y fisiopatología del síndrome de Cushing | 510 | ||
Causas dependientes de la ACTH | 510 | ||
Enfermedad de Cushing | 510 | ||
Síndrome de producción ectópica de ACTH | 511 | ||
Síndrome de producción ectópica de hormona liberadora de corticotropina | 512 | ||
Hiperplasia suprarrenal macronodular | 512 | ||
Causas independientes de la ACTH | 512 | ||
Adenoma y carcinoma suprarrenales secretores de cortisol | 512 | ||
Hiperplasia suprarrenal nodular primaria pigmentada y síndrome de Carney | 512 | ||
Síndrome de McCune-Albright | 512 | ||
Hiperplasia macronodular | 512 | ||
Síndrome de Cushing yatrógeno | 513 | ||
Características especiales del síndrome de Cushing | 513 | ||
Síndrome de Cushing cíclico | 513 | ||
Síndrome de Cushing infantil | 513 | ||
Embarazo | 514 | ||
Otros síntomas de hipercortisolemia | 514 | ||
Alcohol | 514 | ||
Depresión | 514 | ||
Obesidad | 514 | ||
Estudio de los pacientes con sospecha de síndrome de Cushing | 514 | ||
Pregunta 1: ¿sufre el paciente un síndrome de Cushing? | 514 | ||
Ritmo circadiano del cortisol plasmático | 514 | ||
Cortisol salival | 515 | ||
Excreción urinaria y cortisol libre | 515 | ||
Pruebas nocturnas de supresión con dosis bajas de dexametasona | 515 | ||
Otras causas de hipercortisolemia: ¿síndrome seudo-Cushing o de Cushing verdadero? | 515 | ||
Guías diagnósticas | 515 | ||
Pregunta 2: ¿cuál es la causa del síndrome de Cushing de este paciente? | 516 | ||
ACTH plasmática matutina | 516 | ||
Potasio plasmático | 516 | ||
Prueba de supresión con dosis altas de dexametasona | 516 | ||
Prueba de la hormona liberadora de corticotropina | 516 | ||
Muestreo del seno petroso inferior y cateterismo venoso selectivo | 517 | ||
Pruebas de imagen | 518 | ||
TC/RM de la hipófisis y las glándulas suprarrenales | 518 | ||
Gammagrafía | 518 | ||
Tratamiento del síndrome de Cushing | 519 | ||
Causas suprarrenales | 519 | ||
Síndrome de Cushing dependiente de la hipófisis | 521 | ||
Síndrome de producción ectópica de ACTH | 523 | ||
Tratamiento farmacológico del síndrome de Cushing | 523 | ||
Pronóstico del síndrome de Cushing | 524 | ||
Resistencia a los glucocorticoides | 524 | ||
Deficiencia de glucocorticoides | 524 | ||
Hipofunción suprarrenal primaria y central | 524 | ||
Hipofunción suprarrenal primaria | 524 | ||
Enfermedad de Addison | 524 | ||
Suprarrenalitis autoinmunitaria | 524 | ||
Infecciones | 525 | ||
Insuficiencia suprarrenal primaria adquirida | 525 | ||
Insuficiencia suprarrenal primaria hereditaria | 525 | ||
Hipofunción suprarrenal secundaria | 526 | ||
Hipofunción suprarrenal central hereditaria | 526 | ||
Supresión de la ACTH por los glucocorticoides exógenos | 527 | ||
Hipofunción suprarrenal durante las enfermedades críticas | 527 | ||
Características clínicas de la insuficiencia suprarrenal | 528 | ||
Estudio de la hipofunción suprarrenal | 530 | ||
Perfil bioquímico sistemático | 530 | ||
Estado mineralocorticoide | 530 | ||
Evaluación de la idoneidad de la función del eje HPS | 530 | ||
Estudio del eje HPS durante la enfermedad crítica | 531 | ||
Otras pruebas | 531 | ||
Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal aguda | 531 | ||
Tratamiento sustitutivo a largo plazo | 531 | ||
Hiperplasia suprarrenal congénita | 533 | ||
Deficiencia de 21-hidroxilasa | 533 | ||
Forma virilizante simple | 533 | ||
Forma con pérdida de sales | 536 | ||
Deficiencia de 21-hidroxilasa no clásica o de inicio tardío | 536 | ||
Deficiencia heterocigótica de 21-hidroxilasa | 536 | ||
Genética molecular | 536 | ||
Criterios diagnósticos | 536 | ||
Tratamiento | 536 | ||
Complicaciones a largo plazo y comorbilidad | 539 | ||
Deficiencia de 11β-hidroxilasa | 539 | ||
Deficiencia de 17α-hidroxilasa | 539 | ||
Deficiencia de oxidorreductasa P450: deficiencias aparentes combinadas de 17α-hidroxilasa y 21-hidroxilasa | 541 | ||
Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa | 541 | ||
Deficiencia de StAR: hiperplasia suprarrenal congénita lipoide | 542 | ||
Deficiencia de la enzima P450 que escinde la cadena lateral | 542 | ||
Deficiencia de cortisona reductasa | 543 | ||
Deficiencia de mineralocorticoides | 543 | ||
Defectos primarios en la biosíntesis de aldosterona: deficiencia de aldosterona sintasa | 543 | ||
Hipoaldosteronismo postsuprarrenalectomía | 543 | ||
Defectos en la acción de la aldosterona: seudohipoaldosteronismo | 544 | ||
Hipoaldosteronismo hiporreninémico | 544 | ||
Adenomas, Incidentalomas y Carcinomas suprarrenales | 544 | ||
Adenomas | 544 | ||
Incidentalomas | 545 | ||
Carcinomas | 546 | ||
Etiología de los tumores suprarrenales | 546 | ||
Agradecimientos | 546 | ||
BIBLIOGRAFÍA | 546 | ||
Capítulo 16 - Hipertensión endocrina | 556 | ||
Puntos clave | 556 | ||
Médula suprarrenal y catecolaminas | 557 | ||
Síntesis de catecolaminas | 558 | ||
Almacenamiento y secreción de catecolaminas | 558 | ||
Metabolismo e inactivación de las catecolaminas | 558 | ||
Feocromocitoma y paraganglioma | 559 | ||
Antecedentes históricos | 559 | ||
Presentación clínica | 560 | ||
Formas sindrómicas de feocromocitomas y paragangliomas | 562 | ||
Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A | 562 | ||
Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B | 562 | ||
Enfermedad de von Hippel-Lindau | 562 | ||
Neurofibromatosis de tipo 1 | 563 | ||
Tríada o síndrome de Carney | 563 | ||
Otras formas genéticas de feocromocitomas y paragangliomas | 563 | ||
Mutaciones en genes de la succinato deshidrogenasa | 564 | ||
Mutaciones en TMEM127 | 564 | ||
Mutaciones en MAX | 564 | ||
Mutaciones en HF | 564 | ||
Pruebas genéticas | 564 | ||
Evaluación y control de portadores de mutaciones de la succinato deshidrogenasa | 564 | ||
Investigación diagnóstica | 565 | ||
Diagnóstico diferencial | 565 | ||
Detección de casos | 565 | ||
Medición de metanefrinas y catecolaminas en orina y sangre | 565 | ||
Otras pruebas que se han empleado en la detección del feocromocitoma | 565 | ||
Prueba de supresión de clonidina | 567 | ||
Pruebas de provocación y de supresión | 567 | ||
Insuficiencia renal | 567 | ||
Feocromocitoma simulado (facticio) | 567 | ||
Localización | 567 | ||
Fenotipo de imagen | 567 | ||
Gammagrafía con 123I-MIBG | 568 | ||
Otras técnicas de localización | 568 | ||
Tratamiento | 568 | ||
Abordaje preoperatorio | 569 | ||
Bloqueo α-adrenérgico | 570 | ||
Bloqueo β-adrenérgico | 570 | ||
Inhibidor de la síntesis de catecolaminas | 570 | ||
Antagonistas del calcio | 570 | ||
Crisis hipertensivas agudas | 571 | ||
Anestesia y cirugía | 571 | ||
Seguimiento postoperatorio a largo plazo | 572 | ||
Feocromocitoma y paraganglioma malignos | 572 | ||
Feocromocitoma en el embarazo | 572 | ||
Sistema renina-angiotensina-aldosterona | 573 | ||
Renina y angiotensina | 573 | ||
Aldosterona | 573 | ||
Aldosteronismo primario | 574 | ||
Antecedentes históricos | 575 | ||
Prevalencia | 575 | ||
Presentación clínica | 575 | ||
Diagnóstico | 576 | ||
Pruebas de detección de casos | 576 | ||
Pruebas de confirmación | 577 | ||
Prueba de carga de sodio oral | 577 | ||
Prueba de infusión salina intravenosa | 577 | ||
Prueba de supresión con fludrocortisona | 578 | ||
Estudios de subtipos | 578 | ||
Tomografía computarizada de glándulas suprarrenales | 578 | ||
Muestreo venoso suprarrenal | 578 | ||
Hiperaldosteronismo familiar | 579 | ||
Aldosteronismo remediable con glucocorticoides: hiperaldosteronismo familiar de tipo I | 579 | ||
Hiperaldosteronismo familiar de tipo II | 580 | ||
Hiperaldosteronismo familiar de tipo III | 580 | ||
Mutaciones somáticas en los genes KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3 y CACNA1D | 580 | ||
Principios terapéuticos | 580 | ||
Tratamiento quirúrgico del adenoma productor de aldosterona y la hiperplasia unilateral | 580 | ||
Tratamiento farmacológico | 581 | ||
Otras formas de exceso o efecto de los mineralocorticoides | 581 | ||
Hiperdesoxicorticoesteronismo | 581 | ||
Hiperplasia suprarrenal congénita | 581 | ||
Deficiencia de 11β-hidroxilasa | 581 | ||
Deficiencia de 17α-hidroxilasa | 582 | ||
Tumor productor de desoxicorticosterona | 582 | ||
Resistencia primaria al cortisol | 582 | ||
Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides | 582 | ||
Síndrome de Liddle: transporte iónico tubular renal anómalo | 582 | ||
Otros trastornos endocrinos asociados a la hipertensión | 583 | ||
Síndrome de Cushing | 583 | ||
Disfunción tiroidea | 583 | ||
Hipertiroidismo | 583 | ||
Hipotiroidismo | 583 | ||
Hipercalcemia e hiperparatiroidismo primario | 583 | ||
Acromegalia | 583 | ||
Bibliografía | 583 | ||
Sección V - Reproducción | 589 | ||
Capítulo 17 - Fisiología y anatomopatología del eje reproductor femenino | 590 | ||
Puntos clave | 590 | ||
Fisiología de la reproducción | 590 | ||
Funciones reproductoras del hipotálamo | 592 | ||
Hormona liberadora de gonadotropina | 592 | ||
Regulación de la secreción de hormona liberadora de gonadotropina | 593 | ||
Análogos de la hormona liberadora de gonadotropina | 594 | ||
Péptidos agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina | 594 | ||
Péptidos antagonistas de la hormona liberadora de gonadotropina | 595 | ||
Antagonistas de la hormona liberadora de gonadotropina no peptídicos | 595 | ||
Funciones reproductoras de la adenohipófisis | 595 | ||
Gonadótrofos | 595 | ||
Receptor de la hormona liberadora de gonadotropina | 595 | ||
Hormona luteinizante y hormona estimulante del folículo | 595 | ||
Regulación de las concentraciones circulantes de la hormona estimulante del folículo y la hormona luteinizante | 596 | ||
Ovario | 596 | ||
Determinantes genéticos de la diferenciación ovárica y la foliculogenia | 596 | ||
Ovocitos | 598 | ||
Capa de células de la granulosa | 599 | ||
Capa de células de la teca | 601 | ||
Folículos | 602 | ||
Ovulación | 603 | ||
Cuerpo lúteo | 603 | ||
Receptores de la hormona estimulante del folículo y de la hormona luteinizante ováricas | 604 | ||
Papel de la hormona estimulante del folículo en la función ovárica | 605 | ||
Papel de la hormona luteinizante en la función ovárica | 605 | ||
Esteroidogenia ovárica | 605 | ||
Genes esteroidógenos y sus funciones en el ovario | 606 | ||
Esteroides C21 | 607 | ||
Esteroides C19 | 607 | ||
Esteroides C18 | 607 | ||
Teoría de las dos células en la esteroidogenia ovárica | 607 | ||
Hormonas peptídicas producidas por el ovario | 609 | ||
Perspectiva general de los cambios hormonales durante el ciclo ovárico | 610 | ||
Esteroidogenia extraovárica | 610 | ||
Endometrio | 611 | ||
Anatomía funcional del endometrio | 611 | ||
Cambios morfológicos en el endometrio inducidos por hormonas | 611 | ||
Efectos de los esteroides ováricos sobre el endometrio | 612 | ||
Acción del estrógeno | 612 | ||
Acción de la progesterona | 613 | ||
Fase receptiva del endometrio para la implantación | 613 | ||
Control de la función endometrial mediante hormonas exógenas | 614 | ||
Mecanismo de la menstruación | 614 | ||
Abordaje de la mujer con disfunción reproductiva | 615 | ||
Anamnesis | 615 | ||
Exploración física | 616 | ||
Trastornos del aparato reproductor femenino | 616 | ||
Anovulación crónica | 616 | ||
Anovulación hipotalámica | 617 | ||
Amenorrea hipotalámica funcional | 617 | ||
Diagnóstico de la amenorrea hipotalámica funcional | 618 | ||
Fisiopatología de la anovulación hipotalámica funcional | 618 | ||
Anovulación hipotalámica y ejercicio | 619 | ||
Anovulación hipotalámica asociada a trastornos alimentarios | 619 | ||
Tratamiento y abordaje de la anovulación hipotalámica funcional | 619 | ||
Anovulación crónica asociada a trastornos hipofisarios | 620 | ||
Anovulación crónica asociada al exceso de andrógenos | 620 | ||
Abordaje de pacientes con exceso de andrógenos | 620 | ||
Orígenes de los andrógenos | 620 | ||
Evaluación analítica de la acción de los andrógenos | 621 | ||
Causas del exceso de andrógenos | 623 | ||
Hirsutismo idiopático | 623 | ||
Tumores secretores de andrógenos del ovario y la glándula suprarrenal | 624 | ||
Trastornos suprarrenales no neoplásicos y exceso de andrógenos | 625 | ||
Pruebas analíticas que facilitan el diagnóstico diferencial del exceso de andrógenos | 625 | ||
Tratamiento del hirsutismo | 626 | ||
Anticonceptivos orales | 626 | ||
Espironolactona | 626 | ||
Acetato de ciproterona | 626 | ||
Finasterida | 626 | ||
Flutamida | 627 | ||
Metformina y tiazolidinedionas | 627 | ||
Modificación del estilo de vida | 627 | ||
Estrategia terapéutica global para el hirsutismo | 627 | ||
Síndrome del ovario poliquístico | 627 | ||
Perspectiva histórica | 627 | ||
Diagnóstico del síndrome del ovario poliquístico y pruebas analíticas | 627 | ||
Producción de gonadotropina en el síndrome del ovario poliquístico | 630 | ||
Producción de esteroides en el síndrome del ovario poliquístico | 631 | ||
Producción de globulina fijadora de hormonas sexuales en el síndrome del ovario poliquístico | 632 | ||
Destino folicular en el síndrome del ovario poliquístico | 632 | ||
Hipertecosis ovárica | 632 | ||
Genética del síndrome del ovario poliquístico | 633 | ||
Resistencia a la insulina y síndrome del ovario poliquístico | 633 | ||
Papel de la obesidad en la resistencia a la insulina y la anovulación | 634 | ||
Evaluación analítica del síndrome metabólico en el SOPQ | 634 | ||
Uso de fármacos antidiabéticos para tratar la anovulación y el exceso de andrógenos | 634 | ||
Abordaje de los efectos adversos a largo plazo en el síndrome del ovario poliquístico | 634 | ||
Inducción de la ovulación en el síndrome del ovario poliquístico | 635 | ||
Citrato de clomifeno | 635 | ||
Inhibidores de la aromatasa | 636 | ||
Metformina | 636 | ||
Tratamiento con gonadotropinas en dosis bajas | 636 | ||
Insuficiencia ovárica prematura | 637 | ||
Diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia ovárica prematura | 637 | ||
Diagnóstico y tratamiento del sangrado uterino anovulatorio | 638 | ||
Características de la menstruación normal | 638 | ||
Terminología que describe el sangrado uterino anómalo | 639 | ||
Sangrado uterino en respuesta a hormonas esteroideas | 639 | ||
Sangrado por privación de estrógenos | 639 | ||
Sangrado intermenstrual por estrógenos | 639 | ||
Sangrado por privación de progesterona | 639 | ||
Sangrado intermenstrual por gestágenos | 639 | ||
Causas de sangrado uterino irregular | 640 | ||
Abordaje del sangrado uterino anovulatorio | 641 | ||
Anticonceptivos orales | 641 | ||
Anticonceptivos orales y sangrado uterino excesivo agudo asociado a anemia | 641 | ||
Anticonceptivos orales y sangrado uterino irregular crónico | 642 | ||
Gestágenos sintéticos | 642 | ||
Estrógenos en dosis altas para el sangrado uterino excesivo agudo | 642 | ||
Análogos de la hormona liberadora de gonadotropina para el sangrado uterino anovulatorio excesivo | 642 | ||
Trastornos ginecológicos benignos dependientes de las hormonas | 643 | ||
Endometriosis | 643 | ||
Anatomía patológica | 643 | ||
Mecanismo de la enfermedad | 643 | ||
Diagnóstico | 645 | ||
Tratamiento | 645 | ||
Leiomiomas uterinos | 645 | ||
Abordaje de la menopausia | 646 | ||
Consecuencias de la menopausia | 646 | ||
Etapa de la perimenopausia | 646 | ||
Características de la menopausia | 646 | ||
Biosíntesis de estrógenos y otros esteroides en la mujer posmenopáusica | 647 | ||
Sangrado uterino posmenopáusico | 647 | ||
Sofocos | 648 | ||
Atrofia genitourinaria | 648 | ||
Osteoporosis posmenopáusica | 649 | ||
Terapia hormonal posmenopáusica | 649 | ||
Hallazgos fundamentales de los ensayos WHI | 649 | ||
Riesgos y contraindicaciones del tratamiento hormonal | 651 | ||
Cardiopatía coronaria | 651 | ||
Accidente cerebrovascular | 651 | ||
Embolia pulmonar | 651 | ||
Cáncer de mama | 651 | ||
Cáncer de ovario | 651 | ||
Demencia | 651 | ||
Hiperlipidemia | 651 | ||
Enfermedad de la vesícula biliar | 651 | ||
Indicaciones para tratamiento hormonal | 652 | ||
Sofocos | 652 | ||
Fracturas | 652 | ||
Cáncer de colon | 652 | ||
Recomendaciones sobre el tratamiento hormonal posteriores a los ensayos WHI | 652 | ||
Grupos de destinatarias del tratamiento hormonal | 652 | ||
Preparados y dosis beneficiosas de estrógenos | 652 | ||
Estrógenos orales: estrógenos equinos conjugados combinados | 652 | ||
Estrógenos transdérmicos | 653 | ||
Estrógenos vaginales | 653 | ||
Abordaje del sangrado intermenstrual durante la terapia hormonal posmenopáusica | 654 | ||
Abordaje de los síntomas menopáusicos en supervivientes de cáncer de mama | 654 | ||
Moduladores selectivos de los receptores de estrógenos (MSRE) y bisfosfonatos en la prevención de la osteoporosis | 654 | ||
Tibolona en la prevención de la osteoporosis | 655 | ||
Bibliografía | 656 | ||
Capítulo 18 - Anticoncepción hormonal | 664 | ||
Puntos clave | 664 | ||
Anticonceptivos combinados de estrógeno y progesterona | 665 | ||
Píldora anticonceptiva oral combinada | 665 | ||
Composiciones y formulaciones | 665 | ||
Mecanismo de acción, eficacia, administración y efecto sobre el embarazo | 665 | ||
Beneficios no anticonceptivos para la salud | 667 | ||
Efectos secundarios | 667 | ||
Riesgos para la salud | 668 | ||
Enfermedad tromboembólica | 668 | ||
Infarto de miocardio y accidente cerebrovascular trombótico y hemorrágico | 669 | ||
Cáncer de mama | 670 | ||
Cáncer cervicouterino | 670 | ||
Uso de píldoras anticonceptivas orales después del embarazo | 670 | ||
Uso concomitante de otros fármacos y anticonceptivos orales | 670 | ||
Anillos vaginales y parches anticonceptivos | 670 | ||
Parche anticonceptivo transdérmico | 670 | ||
Anillo vaginal anticonceptivo | 670 | ||
Métodos anticonceptivos solo de progesterona | 671 | ||
Anticoncepción oral solo de progesterona | 671 | ||
Mecanismo de acción | 671 | ||
Eficacia | 671 | ||
Inicio del uso de píldoras solo de progesterona | 672 | ||
Efectos secundarios de los anticonceptivos solo de progesterona | 672 | ||
Otros efectos | 672 | ||
Anticonceptivos solo de progesterona durante la lactancia | 672 | ||
Acetato de medroxiprogesterona de liberación prolongada como anticonceptivo | 672 | ||
Formulaciones y farmacología | 672 | ||
Administración de acetato de medroxiprogesterona de liberación prolongada | 673 | ||
Inicio de las inyecciones | 673 | ||
Repetición de las inyecciones | 673 | ||
Efectos secundarios del acetato de medroxiprogesterona de liberación prolongada | 673 | ||
Riesgos y beneficios del acetato de medroxiprogesterona de liberación prolongada | 674 | ||
Efecto sobre el riesgo de cáncer | 674 | ||
Efecto sobre el riesgo cardiovascular | 674 | ||
Efecto sobre la salud ósea | 674 | ||
Efecto sobre las infecciones de transmisión sexual | 674 | ||
Efecto sobre la recuperación de la fertilidad | 675 | ||
Progesteronas intrauterinas | 675 | ||
Usos anticonceptivos | 675 | ||
Expansión del uso de dispositivos intrauterinos | 675 | ||
Hemorragia anómala, expulsión y perforación uterina | 675 | ||
Infección del aparato genital superior e infertilidad | 676 | ||
Efectos metabólicos y sistémicos | 676 | ||
Usos no anticonceptivos del sistema intrauterino de liberación de levonorgestrel | 676 | ||
Sangrado menstrual abundante | 676 | ||
Fibroides sintomáticos y adenomiosis uterina | 676 | ||
Endometriosis | 676 | ||
Protección endometrial con estrogenoterapia sustitutiva | 676 | ||
Protección endometrial con tamoxifeno | 676 | ||
Tratamiento de la hiperplasia o el carcinoma endometriales | 676 | ||
Implantes anticonceptivos | 677 | ||
Descripción y farmacología | 677 | ||
Mecanismo de acción y eficacia | 677 | ||
Seguridad y efectos secundarios | 678 | ||
Selección de pacientes | 678 | ||
Inserción y retirada | 678 | ||
Anticoncepción de emergencia | 678 | ||
Regímenes de anticoncepción de emergencia | 679 | ||
Mecanismo de acción | 679 | ||
Eficacia | 679 | ||
Indicaciones | 679 | ||
Efectos secundarios | 680 | ||
Problemas clínicos en la asistencia anticonceptiva | 680 | ||
Anticoncepción hormonal para adolescentes | 680 | ||
Anticonceptivos hormonales combinados en adolescentes | 680 | ||
Anticonceptivos inyectables en adolescentes | 681 | ||
Anticoncepción hormonal en el posparto y en mujeres lactantes | 681 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres de más de 35 años | 681 | ||
Suspensión de la anticoncepción hormonal en la menopausia | 681 | ||
Anticoncepción en mujeres con enfermedades concomitantes | 682 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres obesas | 682 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres que toman antiepilépticos | 683 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres que toman antibióticos | 683 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres VIH-positivas | 683 | ||
Anticoncepción hormonal e hipertensión crónica | 684 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres con trastornos lipídicos | 684 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres con diabetes | 684 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres con estados hipercoagulables | 685 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres en espera de cirugía | 685 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres con antecedentes de tromboembolia | 685 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres bajo tratamiento anticoagulante | 685 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres con cefaleas migrañosas | 685 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres con lupus eritematoso sistémico | 686 | ||
Anticoncepción hormonal en mujeres con drepanocitosis | 686 | ||
Anticoncepción hormonal en la depresión | 686 | ||
Elección de un método anticonceptivo | 687 | ||
Bibliografía | 688 | ||
Capítulo 19 - Patología testicular | 694 | ||
Puntos clave | 694 | ||
Anatomía funcional e histología | 695 | ||
Testículos | 695 | ||
Túbulos seminíferos | 695 | ||
Espermatogenia | 696 | ||
Fase proliferativa | 697 | ||
Fase meiótica | 697 | ||
Espermiogenia | 698 | ||
Pérdida de las células germinales | 698 | ||
Organización de la espermatogenia | 698 | ||
Transporte del esperma y fecundación | 698 | ||
Espermatozoides | 698 | ||
Intersticio | 699 | ||
Desarrollo del testículo | 699 | ||
Desarrollo fetal | 699 | ||
Descenso testicular | 699 | ||
Desarrollo posnatal | 700 | ||
Desarrollo puberal | 700 | ||
Fisiología adulta | 700 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario-testicular | 700 | ||
Regulación del sistema nervioso central sobre la secreción de la hormona liberadora de gonadotropina | 700 | ||
Regulación de la secreción de gonadotropinas por la hormona liberadora de gonadotropina | 702 | ||
Control gonadotrópico de la función testicular | 704 | ||
Regulación de las células de Leydig por la hormona luteinizante | 704 | ||
Síntesis de testosterona y de factor 3 seudoinsulínico por las células de Leydig | 704 | ||
Regulación de la hormona estimulante del folículo y la testosterona de las células de Sertoli | 705 | ||
Mantenimiento de la estructura y la compartimentalización de los túbulos seminíferos | 705 | ||
Aporte de nutrientes y factores de crecimiento a las células germinales en desarrollo y a los espermatozoides | 706 | ||
Translocación, modelación y liberación de las células germinales en desarrollo | 706 | ||
Secreción del líquido de los túbulos seminíferos | 706 | ||
Síntesis de hormonas reproductivas | 706 | ||
Regulación paracrina y autocrina de la función testicular | 706 | ||
Control hormonal de la espermatogenia | 707 | ||
Inicio de la espermatogenia | 707 | ||
Mantenimiento de la espermatogenia | 707 | ||
Regulación de la secreción de gonadotropinas mediante retroalimentación negativa | 708 | ||
Transporte, metabolismo y acciones de la testosterona | 709 | ||
Testosterona circulante | 709 | ||
Metabolismo activo y catabolismo de la testosterona | 710 | ||
Aromatización de la testosterona en estradiol | 710 | ||
5α-reducción de la testosterona a dihidrotestosterona | 711 | ||
Catabolismo de la testosterona | 711 | ||
Mecanismos de acción de los andrógenos | 712 | ||
Efectos de los andrógenos en diferentes estadios del desarrollo sexual | 713 | ||
Hipogonadismo masculino | 714 | ||
Manifestaciones clínicas | 714 | ||
Carencia androgénica y anomalías en la producción espermática | 714 | ||
Carencia androgénica fetal | 715 | ||
Carencia androgénica prepuberal | 715 | ||
Carencia androgénica adulta | 716 | ||
Alteración aislada de la producción o la función de los espermatozoides | 717 | ||
Anamnesis y exploración física | 717 | ||
Diagnóstico diferencial | 719 | ||
Disfunción sexual | 719 | ||
Trastorno del deseo sexual hipoactivo y disfunción eréctil | 720 | ||
Trastorno del deseo sexual hipoactivo y disfunción eréctil debidos a procesos cerebrales | 720 | ||
Disfunción eréctil por trastornos medulares o periféricos | 721 | ||
Evaluación de la disfunción eréctil | 722 | ||
Trastornos de la eyaculación y disfunción orgásmica | 723 | ||
Problemas de detumescencia | 723 | ||
Ginecomastia | 723 | ||
Causas de ginecomastia | 724 | ||
Evaluación | 725 | ||
Tratamiento | 725 | ||
Infertilidad | 726 | ||
Causas de infertilidad masculina | 726 | ||
Evaluación | 727 | ||
Tratamiento | 728 | ||
Diagnóstico del hipogonadismo masculino | 729 | ||
Manifestaciones clínicas de la carencia androgénica | 729 | ||
Medición de la testosterona | 729 | ||
Variabilidad en las concentraciones de testosterona | 730 | ||
Pruebas de la testosterona total | 731 | ||
Variaciones en la testosterona total por alteraciones en la globulina de unión a hormonas sexuales | 731 | ||
Supresión transitoria de la testosterona | 732 | ||
Detección de casos de deficiencia androgénica | 732 | ||
Análisis del líquido seminal | 732 | ||
Mediciones de las gonadotropinas | 732 | ||
Carencia androgénica y alteración de la producción espermática | 732 | ||
Anomalía aislada de la producción o la función de los espermatozoides | 733 | ||
Evaluación complementaria | 736 | ||
Causas de hipogonadismo primario | 737 | ||
Carencia androgénica y alteración de la producción espermática | 737 | ||
Trastornos congénitos o del desarrollo | 737 | ||
Síndrome de Klinefelter | 737 | ||
Distrofia miotónica | 739 | ||
Criptorquidia | 740 | ||
Síndrome de Noonan | 741 | ||
Anorquia bilateral congénita | 741 | ||
Síndrome poliglandular autoinmunitario | 741 | ||
Defectos de las enzimas para la biosíntesis de la testosterona | 742 | ||
Hiperplasia suprarrenal congénita | 742 | ||
Síndromes genéticos complejos | 742 | ||
Síndrome de Down | 742 | ||
Mutaciones de los receptores para la hormona luteinizante | 743 | ||
Trastornos adquiridos | 743 | ||
Castración quirúrgica bilateral y traumatismos | 743 | ||
Fármacos y radiaciones ionizantes | 743 | ||
Orquitis | 743 | ||
Trastornos sistémicos | 744 | ||
Hepatopatías crónicas | 744 | ||
Nefropatías crónicas | 744 | ||
Envejecimiento | 744 | ||
Otros trastornos sistémicos | 745 | ||
Anomalías aisladas de la producción o la función de los espermatozoides | 745 | ||
Trastornos congénitos o del desarrollo | 745 | ||
Varicocele | 745 | ||
Microdeleciones del cromosoma Y | 746 | ||
Síndrome de células de Sertoli nada más (aplasia de células germinales) | 746 | ||
Discinesia ciliar primaria (síndrome de cilios inmóviles) | 746 | ||
Mutaciones en los receptores para la hormona estimulante del folículo | 747 | ||
Trastornos adquiridos | 747 | ||
Trastornos sistémicos | 747 | ||
Causas de hipogonadismo secundario | 747 | ||
Carencia androgénica y alteración de la producción espermática | 747 | ||
Trastornos congénitos o del desarrollo | 747 | ||
Retraso constitucional del crecimiento y la pubertad | 747 | ||
Hemocromatosis hereditaria | 748 | ||
Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático | 749 | ||
Síndromes genéticos complejos | 750 | ||
Trastornos adquiridos | 750 | ||
Hiperprolactinemia | 750 | ||
Opioides | 751 | ||
Esteroides sexuales | 751 | ||
Análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas | 752 | ||
Insuficiencia hipofisaria | 752 | ||
Trastornos sistémicos | 753 | ||
Exceso de glucocorticoides (síndrome de Cushing) | 753 | ||
Insuficiencia orgánica crónica | 754 | ||
Trastornos sistémicos crónicos | 755 | ||
Trastornos nutricionales y ejercicio de resistencia | 756 | ||
Trastornos agudos y críticos | 757 | ||
Envejecimiento | 757 | ||
Anomalías aisladas de la producción o la función espermáticas | 757 | ||
Alteraciones congénitas o del desarrollo | 757 | ||
Hiperplasia suprarrenal congénita | 757 | ||
Carencia aislada de la hormona estimulante del folículo y mutaciones en FSHB | 758 | ||
Trastornos adquiridos | 758 | ||
Administración o exceso de andrógenos | 758 | ||
Neoplasias malignas | 758 | ||
Hiperprolactinemia | 758 | ||
Síndromes de resistencia a los andrógenos | 758 | ||
Alteraciones congénitas | 758 | ||
Trastornos adquiridos | 759 | ||
Tratamiento de la carencia androgénica | 760 | ||
Causas funcionales y orgánicas de hipogonadismo | 760 | ||
Terapia hormonal sustitutiva de la testosterona | 760 | ||
Objetivos terapéuticos y tratamiento | 760 | ||
Preparados de testosterona | 761 | ||
Ésteres de testosterona parenterales | 761 | ||
Testosterona transdérmica | 766 | ||
Testosterona transbucal | 767 | ||
Gel nasal de testosterona | 768 | ||
Pellets de testosterona | 768 | ||
Preparados de testosterona disponibles fuera de EE. UU. | 768 | ||
Undecanoato de testosterona oral | 768 | ||
Preparados de testosterona transdérmica | 768 | ||
Moduladores selectivos de receptores androgénicos | 768 | ||
Seguimiento de la respuesta clínica y las concentraciones de testosterona | 769 | ||
Riesgos y efectos adversos | 769 | ||
Contraindicaciones y precauciones | 769 | ||
Posibles efectos adversos y seguimiento | 771 | ||
Hematocrito | 771 | ||
Próstata | 771 | ||
Apnea del sueño | 772 | ||
Disminución de la producción espermática y la fertilidad | 772 | ||
Acné y piel grasa | 772 | ||
Ginecomastia | 772 | ||
Lípidos | 772 | ||
Otros posibles efectos adversos | 772 | ||
Efectos adversos de los diferentes preparados | 772 | ||
Tratamiento con gonadotropinas | 773 | ||
Bibliografía | 774 | ||
Capítulo 20 - Disfunción sexual masculina y femenina | 785 | ||
Puntos clave | 785 | ||
Ciclo de la respuesta sexual humana | 787 | ||
Mecanismos fisiológicos de la respuesta sexual humana | 788 | ||
Fisiología del deseo y de la excitación | 788 | ||
Estudio funcional mediante imágenes cerebrales de la excitación sexual de hombres y mujeres | 788 | ||
Neurotransmisores y hormonas que participan en el deseo sexual y en la excitación subjetiva | 789 | ||
Modelos animales | 789 | ||
Congestión sexual genital y excitación | 790 | ||
Mecanismos fisiológicos de la erección peniana | 790 | ||
Anatomía y flujo sanguíneo del pene | 790 | ||
Inervación peniana | 790 | ||
Cambios hemodinámicos durante la erección del pene | 791 | ||
Regulación bioquímica del tono del músculo liso cavernoso | 792 | ||
Canales de potasio | 793 | ||
Uniones comunicantes de conexina 43 | 793 | ||
Óxido nítrico | 793 | ||
Fosfodiesterasas de los nucleótidos cíclicos | 793 | ||
Regulación de la sensibilidad al calcio intracelular por la señalización de la Rho A/Rho cinasa | 793 | ||
Mecanismos de la eyaculación | 794 | ||
Importancia de la testosterona para regular la función sexual masculina | 794 | ||
Fisiología de la excitación sexual física de las mujeres: congestión genital | 795 | ||
Fisiología del orgasmo | 796 | ||
Definiciones revisadas de disfunción sexual masculina | 796 | ||
Trastorno del deseo sexual hipoactivo del hombre | 797 | ||
Trastorno eréctil | 797 | ||
Prevalencia e incidencia | 797 | ||
Factores de riesgo para el trastorno eréctil | 797 | ||
Trastorno eréctil como marcador de enfermedad cardiovascular | 798 | ||
Síntomas de la vía urinaria baja y trastorno eréctil | 798 | ||
Trastornos de la eyaculación | 798 | ||
Definiciones actuales de los trastornos sexuales de la mujer | 798 | ||
Trastorno del interés/de la excitación sexual | 798 | ||
Trastorno orgásmico femenino | 799 | ||
Trastorno por dolor genitopélvico/penetración | 799 | ||
Trastornos por excitación sexual persistente | 799 | ||
Disfunción Sexual en el contexto de las enfermedades endocrinas | 799 | ||
Trastornos endocrinos y disfunción sexual de los hombres | 799 | ||
Síndromes de carencia androgénica | 799 | ||
Diabetes y disfunción sexual masculina | 800 | ||
Disfunción sexual asociada a tratamientos de la hipertrofia prostática benigna | 800 | ||
Hiperprolactinemia y disfunción sexual | 800 | ||
Disfunción sexual de los pacientes con enfermedades tiroideas | 800 | ||
Disfunción sexual de hombres con el síndrome metabólico | 800 | ||
Trastornos endocrinos y disfunción sexual de las mujeres | 801 | ||
Enfermedad tiroidea de la mujer | 801 | ||
Hiperprolactinemia de la mujer | 801 | ||
Diabetes de la mujer | 801 | ||
Patogenia de la disfunción sexual en la diabetes | 801 | ||
Síndrome metabólico de la mujer | 801 | ||
Síndrome del ovario poliquístico | 801 | ||
Hiperplasia suprarrenal congénita | 801 | ||
Enfermedades hipofisarias de las mujeres | 802 | ||
Insuficiencia suprarrenal de las mujeres | 802 | ||
Menopausia natural | 802 | ||
Menopausia quirúrgica | 802 | ||
Descenso de los precursores de las hormonas sexuales femeninas asociado al envejecimiento | 803 | ||
Moduladores selectivos de los receptores estrogénicos | 803 | ||
Anticonceptivos hormonales | 803 | ||
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos | 803 | ||
Valoración de la disfunción sexual | 803 | ||
Evaluación de los hombres con disfunción sexual | 803 | ||
Valoración de las mujeres con disfunción sexual | 806 | ||
Exploración física | 806 | ||
Pruebas de laboratorio | 806 | ||
Tratamiento de la disfunción sexual del hombre | 807 | ||
Tratamiento del deseo sexual hipoactivo del hombre | 807 | ||
Tratamiento del trastorno eréctil | 807 | ||
Tratamientos de primera línea | 808 | ||
Asesoramiento psicosexual | 808 | ||
Inhibidores selectivos de la fosfodiesterasa 5 | 808 | ||
Mecanismos de acción | 808 | ||
Farmacología clínica. | 809 | ||
Farmacocinética. | 809 | ||
Eficacia | 809 | ||
Efectos adversos. | 810 | ||
Efectos cardiovasculares y hemodinámicos | 810 | ||
Interacciones medicamentosas | 810 | ||
Regímenes terapéuticos | 811 | ||
Uso de los inhibidores de la fosfodiesterasa 5 por hombres con enfermedad arterial coronaria.424 | 811 | ||
Tratamiento de los pacientes que no responden a los inhibidores de la fosfodiesterasa 5 | 811 | ||
Coste-efectividad del uso de los inhibidores de la fosfodiesterasa 5 en el trastorno eréctil | 811 | ||
Tratamientos de segunda línea | 812 | ||
Dispositivos de vacío para inducir la erección | 812 | ||
Tratamientos intrauretrales | 812 | ||
Inyección intracavernosa de sustancias vasoactivas | 812 | ||
Tratamientos de tercera línea | 813 | ||
Prótesis peniana | 813 | ||
Sustitución de testosterona de los hombres con carencia androgénica que acuden con un trastorno eréctil | 813 | ||
Tratamientos de eficacia no probada o limitada | 813 | ||
Genoterapia y trastorno eréctil | 813 | ||
Potencial del tratamiento del trastorno eréctil con células madre | 814 | ||
Tratamiento de la eyaculación retrógrada | 815 | ||
Tratamiento de la disfunción sexual de la mujer | 815 | ||
Tratamiento del deseo y la excitación disminuidos de la mujer | 816 | ||
Psicoeducación | 816 | ||
Terapia cognitivo-conductual | 816 | ||
Terapia cognitiva basada en la atención plena | 816 | ||
Terapia sexual | 816 | ||
Resultados de la psicoterapia en la disfunción sexual femenina | 816 | ||
Tratamiento del trastorno orgásmico femenino | 816 | ||
Tratamiento del trastorno por dolor genitopélvico/penetración (dispareunia y vaginismo) | 817 | ||
Tratamiento de la vestibulodinia inducida | 817 | ||
Tratamiento de las contracciones fóbicas reflejas de la musculatura pélvica (vaginismo) | 817 | ||
Tratamiento con testosterona de las mujeres con disfunción sexual | 817 | ||
Estudios negativos de tratamiento con testosterona | 818 | ||
Testosterona más un inhibidor de la fosfodiesterasa | 818 | ||
Limitaciones de los estudios de tratamiento con testosterona en las mujeres | 818 | ||
Riesgos del tratamiento con testosterona | 818 | ||
Investigación necesaria en el área de la suplementación testosterónica | 819 | ||
Deshidroepiandrosterona por vía oral para combatir la disfunción sexual de mujeres sanas | 819 | ||
Tratamiento local con DHEA de la disfunción sexual de mujeres sanas | 819 | ||
Terapia de estrógenos para mujeres con disfunción sexual | 819 | ||
Bibliografía | 820 | ||
Sección VI - Endocrinología y ciclo vital | 831 | ||
Sección VI - A: Materno-fetal | 832 | ||
Capítulo 21 - Cambios endocrinos en el embarazo | 832 | ||
Puntos clave | 832 | ||
Desarrollo placentario | 832 | ||
Adaptaciones maternas al embarazo | 833 | ||
Adaptaciones fisiológicas | 833 | ||
Adaptaciones metabólicas | 835 | ||
Alteraciones endocrinas maternas | 835 | ||
Hipófisis | 835 | ||
Glándula tiroidea | 836 | ||
Glándulas paratiroideas | 837 | ||
Páncreas | 837 | ||
Glándulas suprarrenales | 837 | ||
Sistema renina-angiotensina | 838 | ||
Producción de hormonas placentarias | 838 | ||
Producción de esteroides sexuales en la unidad materno-fetal-placentaria | 838 | ||
Hormonas proteicas | 839 | ||
Gonadotropina coriónica humana | 839 | ||
Química | 839 | ||
Biosíntesis | 839 | ||
Metabolismo | 840 | ||
Funciones fisiológicas | 841 | ||
Enfermedad trofoblástica gestacional | 841 | ||
Lactógeno placentario humano | 842 | ||
Hormona de crecimiento placentario | 843 | ||
Corticotropina coriónica humana | 843 | ||
Péptidos hipotalámicos | 843 | ||
Hormona liberadora de gonadotropina | 843 | ||
Hormona liberadora de corticotropina | 843 | ||
Endocrinología del embarazo y el parto | 844 | ||
Función de los estrógenos y la progesterona | 844 | ||
Función de las prostaglandinas | 844 | ||
Función de la oxitocina | 844 | ||
Uso de hormonas placentarias en la detección genética | 844 | ||
Bibliografía | 845 | ||
Capítulo 22 - Endocrinología del desarrollo fetal | 849 | ||
Puntos clave | 849 | ||
Transferencia de hormonas placentarias | 849 | ||
Producción de hormonas fetales ectópicas | 850 | ||
Sistemas endocrinos fetales | 851 | ||
Adenohipófisis y órganos diana | 851 | ||
Desarrollo del hipotálamo y el tallo hipofisario | 852 | ||
Desarrollo hipotalámico-hipofisario humano | 852 | ||
Genes que participan en el desarrollo y los trastornos hipofisarios | 852 | ||
Hormona del crecimiento y prolactina | 856 | ||
Sistema suprarrenal | 857 | ||
Embriología | 857 | ||
Regulación genética del desarrollo suprarrenal | 857 | ||
Esteroidogenia suprarrenal | 858 | ||
Defectos de la esteroidogenia suprarrenal | 860 | ||
Sistema tiroideo | 861 | ||
Embriología | 861 | ||
Hormonogenia tiroidea | 863 | ||
Actividad de la hormona tiroidea | 864 | ||
Ontogenia de la secreción de hormona tiroidea | 865 | ||
Hipotiroidismo congénito | 866 | ||
Eje hipofisario-gonadal | 866 | ||
Lóbulo intermedio de la hipófisis | 869 | ||
Neurohipófisis | 869 | ||
Sistema nervioso autónomo fetal | 870 | ||
Sistema hormona paratiroidea/calcitonina | 871 | ||
Receptor sensible al calcio y factor del crecimiento de fibroblastos 23 | 872 | ||
Páncreas endocrino: insulina y glucagón | 873 | ||
Diabetes neonatal | 875 | ||
Hipoglucemia hiperinsulinémica del lactante | 875 | ||
Neutralización de la actividad de las hormonas en el feto | 875 | ||
Limitación de la secreción hormonal | 876 | ||
Producción de metabolitos hormonales inactivos | 876 | ||
Neutralización de la respuesta del receptor | 876 | ||
Crecimiento fetal | 877 | ||
Factores de crecimiento seudoinsulínicos | 877 | ||
Insulina | 878 | ||
Sistema factor del crecimiento epidérmico/factor de crecimiento transformante | 878 | ||
Factor del crecimiento nervioso | 879 | ||
Otros factores | 879 | ||
Transición a la vida extrauterina | 880 | ||
Aumento de cortisol | 880 | ||
Aumento de catecolaminas | 880 | ||
Termogenia en el tejido adiposo pardo neonatal | 880 | ||
Homeostasis del calcio | 881 | ||
Homeostasis de la glucosa | 882 | ||
Otras adaptaciones hormonales | 882 | ||
Programación de los sistemas endocrinos en desarrollo | 882 | ||
Medicina materna y fetal | 883 | ||
Bibliografía | 883 | ||
Sección VI - B: Infancia | 893 | ||
Capítulo 23 - Trastornos pediátricos del desarrollo sexual | 893 | ||
Puntos clave | 893 | ||
Desarrollo de los sistemas reproductivos | 893 | ||
Determinación del sexo y diferenciación sexual | 894 | ||
Sexo cromosómico | 894 | ||
Cromosoma Y | 896 | ||
Cromosoma X | 896 | ||
Sexo gonadal | 898 | ||
Gónada bipotencial | 898 | ||
Migración de las células germinales primordiales | 899 | ||
Determinación de testículo | 900 | ||
Desarrollo del ovario | 902 | ||
Sexo fenotípico o anatómico | 902 | ||
Diferenciación sexual masculina | 902 | ||
Células de Sertoli y regresión mülleriana | 902 | ||
Células de Leydig fetales y esteroidogenia | 903 | ||
Descenso de los testículos | 904 | ||
Desarrollo posterior del testículo | 905 | ||
Diferenciación sexual femenina | 905 | ||
Desarrollo psicosexual | 905 | ||
Desarrollo del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal en el feto | 907 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario-gonadal en la lactancia e infancia | 907 | ||
Cambios endocrinos posnatales en los niños | 908 | ||
Cambios endocrinos posnatales en las niñas | 908 | ||
Trastornos (diferencias) del desarrollo sexual | 908 | ||
Nomenclatura y clasificación de los trastornos del desarrollo sexual | 908 | ||
Trastornos del desarrollo sexual de los cromosomas sexuales | 909 | ||
Síndrome de Klinefelter y sus variantes | 909 | ||
Síndrome de Turner y sus variantes | 911 | ||
Mosaicismo 45,X/46,XY y variantes | 912 | ||
Trastornos ovotesticulares del desarrollo sexual: quimeras 46,XX/46,XY y variantes | 913 | ||
Trastornos del desarrollo sexual 46,XY | 914 | ||
Trastornos del desarrollo testicular | 914 | ||
Trastornos de gen único | 914 | ||
Factor esteroidógeno 1: NR5A1 | 914 | ||
Gen del tumor de Wilms 1: WT1 | 914 | ||
Proteína 4 de unión a Gata: GATA4 | 919 | ||
Friend of GATA2 (FOG2): ZFPM2 | 919 | ||
Cromobox homólogo 2: CBX2 | 919 | ||
Región determinante del sexo del cromosoma Y: SRY | 919 | ||
Caja 9 de SRY: SOX9 | 919 | ||
Proteína activada por mitógenos cinasa cinasa cinasa 1: MAP3K1 | 919 | ||
Desert hedgehog: DHH | 920 | ||
Caja homeótica asociada a aristaless, gen ligado al cromosoma X: ARX | 920 | ||
Proteína específica del testículo, gen similar al ligado a Y 1: TSPYL1 | 920 | ||
Con dominio similar a mastermind 1: MAMLD1 | 920 | ||
Reordenaciones cromosómicas asociadas con disgenesia gonadal | 921 | ||
Causas sindrómicas de trastornos del desarrollo sexual 46,XY | 921 | ||
Trastornos de la síntesis de andrógenos | 921 | ||
Defectos de la síntesis de colesterol: síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 921 | ||
Mutaciones del receptor de hormona luteinizante | 921 | ||
Defectos de la proteína reguladora aguda esteroidógena | 922 | ||
Déficit de la enzima de escisión de la cadena lateral de P450 | 923 | ||
Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/∆4,5-isomerasa de tipo 2 | 925 | ||
Déficit de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa | 925 | ||
Déficit de citocromo b5 | 928 | ||
Déficit de P450 oxidorreductasa | 928 | ||
3α-reductasa de tipo 3 y tipo 1: AKR1C2 y AKR1C4 | 928 | ||
Déficit de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 3 | 929 | ||
Déficit de esteroide 5α-reductasa de tipo 2 | 930 | ||
Trastornos de la acción de los andrógenos | 931 | ||
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos | 933 | ||
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos | 933 | ||
Síndrome de insensibilidad mínima o leve a los andrógenos | 933 | ||
Perfiles hormonales en los síndromes de insensibilidad a los andrógenos | 933 | ||
Patogenia molecular de los síndromes de insensibilidad a los andrógenos | 934 | ||
Síndromes de insensibilidad a los andrógenos sin mutaciones en el receptor de andrógenos | 935 | ||
Tratamiento de los síndromes de insensibilidad a los andrógenos | 935 | ||
Otros trastornos que afectan al desarrollo sexual 46,XY | 936 | ||
Síndrome del conducto mülleriano persistente | 936 | ||
Hipospadias | 937 | ||
Anorquidia y criptorquidia | 937 | ||
Disruptores endocrinos | 938 | ||
Trastornos del desarrollo sexual 46,XX | 938 | ||
Trastornos del desarrollo del ovario | 938 | ||
Disgenesia ovárica | 938 | ||
Trastornos del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular y testicular | 938 | ||
Trastornos por exceso de andrógenos | 940 | ||
Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 2 | 940 | ||
Déficit de 21-hidroxilasa | 940 | ||
Déficit de P450 oxidorreductasa | 941 | ||
Déficit de 11β-hidroxilasa | 941 | ||
Resistencia familiar a los glucocorticoides | 942 | ||
Déficit de aromatasa | 942 | ||
Exceso de andrógenos maternos | 944 | ||
Otros trastornos que afectan al desarrollo sexual 46,XX | 944 | ||
Estudio y tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual | 944 | ||
Diagnóstico prenatal | 944 | ||
Recién nacidos con genitales atípicos | 944 | ||
Exploración y anamnesis | 945 | ||
Abordaje inicial del bebé con genitales atípicos | 946 | ||
Apoyo para los padres | 946 | ||
Equipo multidisciplinar | 947 | ||
Asignación de sexo | 947 | ||
Estudios en los TDS | 948 | ||
Presentación en la infancia | 948 | ||
Presentación en la adolescencia | 948 | ||
Presentación durante la etapa adulta | 951 | ||
Revelación de información, transiciones y servicios de adultos | 951 | ||
Grupos de apoyo e información | 951 | ||
Pruebas genéticas y TDS | 951 | ||
Riesgo tumoral y TDS | 952 | ||
Cirugía y TDS | 952 | ||
TDS en países con recursos limitados | 953 | ||
Estudios de resultados | 953 | ||
Agradecimientos | 954 | ||
Bibliografía | 954 | ||
Capítulo 24 - Crecimiento normal y alterado en los niños | 964 | ||
Puntos clave | 964 | ||
Crecimiento normal | 964 | ||
Perspectiva general | 964 | ||
Medición | 964 | ||
Tablas de crecimiento | 965 | ||
Proporciones corporales | 966 | ||
Objetivo de talla parental | 967 | ||
Maduración esquelética | 967 | ||
Fases del crecimiento normal | 968 | ||
Cruce de percentiles lineales de la lactancia | 970 | ||
Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo | 970 | ||
Variaciones seculares en la talla | 970 | ||
Regulación endocrina del crecimiento | 970 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario: embriogénesis y anatomía | 970 | ||
Hormona del crecimiento | 971 | ||
Secreción de la hormona del crecimiento en humanos | 974 | ||
Receptor de la hormona del crecimiento y proteína de unión de la hormona del crecimiento | 975 | ||
Factores de crecimiento similares a la insulina | 977 | ||
Antecedentes históricos | 977 | ||
Genes de IGF y estructura de las proteínas | 977 | ||
Factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 1 | 977 | ||
Regulación génica | 977 | ||
Concentraciones séricas | 978 | ||
Factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 2 | 978 | ||
Regulación génica | 978 | ||
Concentraciones séricas | 980 | ||
Receptores del factor de crecimiento similar a la insulina | 980 | ||
Alteración dirigida a la función de los genes de IGF y sus receptores | 982 | ||
Proteínas de unión a los factores de crecimiento similares a la insulina | 983 | ||
Estructura de las IGFBP | 983 | ||
Función de las IGFBP en la fisiología de los IGF | 984 | ||
IGFBP como proteínas transportadoras | 984 | ||
IGFBP como moduladores de la acción de los IGF | 985 | ||
Acciones de las IGFBP independientes de los IGF | 985 | ||
Características de las IGFBP 1-6 | 986 | ||
Esteroides gonadales | 987 | ||
Hormona tiroidea | 987 | ||
Glucocorticoides | 987 | ||
Bases patológicas del retraso del crecimiento | 987 | ||
Trastornos del eje GH/IGF-1 | 988 | ||
Déficit de hormona del crecimiento | 988 | ||
Hipotálamo | 988 | ||
Trastornos congénitos | 988 | ||
Holoprosencefalia | 990 | ||
Displasia septoóptica | 990 | ||
HESX1 | 990 | ||
OTX2 | 992 | ||
SOX3 | 992 | ||
SOX2 | 992 | ||
Trastornos adquiridos | 992 | ||
Inflamación del encéfalo o del hipotálamo | 992 | ||
Tumores del encéfalo o del hipotálamo | 992 | ||
Traumatismo del encéfalo o del hipotálamo | 992 | ||
Enanismo psicosocial | 992 | ||
Adenohipófisis | 992 | ||
Trastornos congénitos | 993 | ||
Déficit combinado de hormonas hipofisarias | 993 | ||
PITX2 | 993 | ||
SOX2 | 993 | ||
LHX3 | 993 | ||
LHX4 | 993 | ||
SIX6 | 993 | ||
ISL1 | 993 | ||
PROP1 | 994 | ||
POU1F1 | 994 | ||
Déficit de hormona del crecimiento aislado | 994 | ||
DGHA de tipo I | 995 | ||
DGHA de tipo II | 995 | ||
DGHA de tipo III | 995 | ||
GH bioinactiva | 995 | ||
Trastornos adquiridos | 996 | ||
Craneofaringiomas y otros tumores | 996 | ||
Histiocitosis X | 996 | ||
Insensibilidad a la hormona del crecimiento | 997 | ||
Mutaciones en las proteínas señalizadoras de GHR y ALS | 997 | ||
Anomalías de las señales de IGF-1 y del receptor de IGF-1 | 998 | ||
Mutación inactivadora del gen IGF1 | 999 | ||
Defectos primarios del transporte y la eliminación de IGF | 999 | ||
Defectos primarios de la producción o capacidad de respuesta del receptor de IGF-1 | 999 | ||
Trastornos distintos a los que afectan al eje GH/IGF | 999 | ||
Malnutrición | 999 | ||
Enfermedades crónicas o sistémicas | 1000 | ||
Malabsorción y enfermedades digestivas | 1000 | ||
Hepatopatía crónica | 1001 | ||
Enfermedades cardiovasculares | 1001 | ||
Nefropatías | 1001 | ||
Trastornos hematológicos | 1002 | ||
Metabolopatías congénitas | 1002 | ||
Enfermedades pulmonares | 1002 | ||
Inflamación e infecciones crónicas | 1003 | ||
Trastornos endocrinos | 1003 | ||
Hipotiroidismo | 1003 | ||
Diabetes mellitus | 1004 | ||
Síndrome de Cushing: exceso de glucocorticoides | 1004 | ||
Seudohipoparatiroidismo: osteodistrofia hereditaria de Albright | 1004 | ||
Raquitismo | 1005 | ||
Raquitismo hipofosfatémico | 1005 | ||
Osteocondrodisplasias | 1005 | ||
Anomalías cromosómicas | 1006 | ||
Síndrome de Down | 1006 | ||
Síndrome de Turner | 1007 | ||
Síndrome de Noonan | 1007 | ||
Síndrome de Prader-Willi | 1007 | ||
Otros síndromes | 1007 | ||
Lactantes pequeños para su edad gestacional | 1007 | ||
Factores maternos y placentarios | 1009 | ||
Bases patológicas del crecimiento excesivo | 1010 | ||
Sobrecrecimiento longitudinal del feto | 1010 | ||
Síndrome de Sotos | 1010 | ||
Síndrome de Beckwith-Weidemann | 1010 | ||
Sobrecrecimiento en la talla posnatal | 1010 | ||
Talla alta | 1011 | ||
Obesidad | 1011 | ||
Tumores | 1011 | ||
Evaluación y tratamiento de las anomalías del crecimiento | 1011 | ||
Evaluación clínica del retraso del crecimiento | 1011 | ||
Anamnesis y exploración física | 1012 | ||
Pruebas de laboratorio | 1012 | ||
Pruebas de detección selectiva | 1013 | ||
Edad ósea | 1013 | ||
Predicción de la talla adulta | 1013 | ||
Pruebas del eje GH/IGF-1 | 1015 | ||
Factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 1 | 1015 | ||
Proteína 3 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina | 1016 | ||
Factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 2 | 1017 | ||
Hormona del crecimiento | 1017 | ||
Limitaciones del análisis | 1018 | ||
Pruebas de provocación | 1018 | ||
Determinación de la respuesta «infranormal» a las pruebas de provocación | 1018 | ||
Especificidad de las pruebas de provocación para el déficit de hormona del crecimiento | 1018 | ||
Potenciación por las hormonas sexuales | 1019 | ||
Prueba de secreción espontánea de hormona del crecimiento | 1019 | ||
Resumen | 1019 | ||
Proteína de unión a la hormona del crecimiento | 1019 | ||
Pruebas de generación de IGF-1 e IGFBP | 1020 | ||
Interpretación de las pruebas | 1020 | ||
Neonatos | 1020 | ||
Déficit de hormona del crecimiento | 1020 | ||
Insensibilidad a la hormona del crecimiento | 1021 | ||
Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo | 1022 | ||
Talla baja genética (familiar) | 1022 | ||
Talla baja idiopática | 1023 | ||
Tratamiento del crecimiento insuficiente | 1023 | ||
Tratamiento del retraso constitucional | 1023 | ||
Andrógenos (oxandrolona y testosterona) | 1023 | ||
Hormona del crecimiento | 1024 | ||
Inhibidor de la aromatasa | 1024 | ||
Tratamiento del déficit de hormona del crecimiento | 1024 | ||
Nomenclatura y cálculo de la potencia | 1024 | ||
Perspectiva histórica | 1024 | ||
Regímenes terapéuticos | 1025 | ||
Resultados de talla adulta | 1026 | ||
Déficit combinado de hormonas hipofisarias | 1027 | ||
Control del tratamiento con hormona del crecimiento | 1027 | ||
Tratamiento durante la transición a la etapa adulta y en la etapa adulta | 1028 | ||
Tratamiento con hormona del crecimiento de otras formas de talla baja | 1029 | ||
Síndrome de Prader-Willi | 1029 | ||
Nefropatía crónica | 1031 | ||
Artritis idiopática infantil | 1032 | ||
Síndrome de Turner | 1033 | ||
Pequeños para su edad gestacional | 1034 | ||
Osteocondrodisplasias | 1035 | ||
Insuficiencia haploide de SHOX y síndrome de Léri-Weill | 1035 | ||
Síndrome de Turner y displasia mesomélica de Langer | 1036 | ||
Síndrome de Noonan | 1036 | ||
Talla baja idiopática (errores sutiles en el eje del crecimiento) | 1036 | ||
Causas variadas de crecimiento insuficiente | 1038 | ||
Síndrome de Down | 1038 | ||
Envejecimiento normal y otros estados catabólicos | 1038 | ||
Efectos adversos de la hormona del crecimiento | 1038 | ||
Desarrollo de leucemia y otras neoplasias malignas | 1038 | ||
Recidiva de tumores del sistema nervioso central | 1039 | ||
Desarrollo de neoplasias posteriores | 1039 | ||
Seudotumor cerebral | 1039 | ||
Epifisiólisis de la cabeza del fémur | 1039 | ||
Escoliosis | 1039 | ||
Diabetes mellitus | 1040 | ||
Otros efectos secundarios | 1040 | ||
Riesgo de cáncer a largo plazo | 1040 | ||
Mortalidad a largo plazo con el tratamiento con GH | 1040 | ||
Tratamiento con IGF-1 | 1041 | ||
Otros tratamientos promotores del crecimiento | 1042 | ||
Agonistas de GnRH | 1042 | ||
Aumento de la talla adulta de niños con talla baja idiopática | 1042 | ||
Aumento de la talla adulta de niños nacidos pequeños para su edad gestacional | 1042 | ||
Aumento de la talla adulta de niños con déficit de hormona del crecimiento | 1042 | ||
Inhibidores de la aromatasa | 1042 | ||
Oxandrolona | 1043 | ||
Estudios clínicos de eficacia | 1043 | ||
Efectos secundarios | 1043 | ||
Diagnóstico y tratamiento del crecimiento excesivo y la talla alta | 1043 | ||
Diagnóstico | 1043 | ||
Tratamiento | 1043 | ||
Bibliografía | 1043 | ||
Capítulo 25 - Fisiología y trastornos de la pubertad | 1074 | ||
Puntos clave | 1074 | ||
Orígenes fetales de la enfermedad adulta | 1075 | ||
Determinantes de la edad de la pubertad y menarquia | 1076 | ||
Tendencia secular en la pubertad y la menarquia | 1077 | ||
Países desarrollados | 1077 | ||
Países en desarrollo | 1078 | ||
Factores que afectan a la edad de la pubertad y menarquia | 1078 | ||
Estrés y pubertad | 1078 | ||
Efectos genéticos sobre la pubertad y menarquia | 1079 | ||
Otros factores | 1079 | ||
Trastornos concomitantes de la pubertad temprana | 1079 | ||
Tendencias del desarrollo puberal en EE. UU. | 1079 | ||
Límites del desarrollo puberal normal | 1079 | ||
Caracteres sexuales secundarios y cambios físicos de la pubertad | 1081 | ||
Desarrollo femenino | 1081 | ||
Desarrollo del ovario | 1083 | ||
Menarquia y embarazos en adolescentes | 1083 | ||
Desarrollo masculino | 1083 | ||
Desarrollo de los testículos en la pubertad | 1085 | ||
Espermatogenia | 1085 | ||
Otros cambios físicos y bioquímicos de la pubertad | 1086 | ||
Crecimiento adolescente | 1089 | ||
Brote de crecimiento puberal | 1089 | ||
Edad ósea | 1089 | ||
Densidad esquelética | 1091 | ||
Composición corporal | 1093 | ||
Obesidad, pubertad y síndrome metabólico | 1093 | ||
Lípidos séricos en la pubertad normal y en la obesidad y el síndrome metabólico | 1094 | ||
Insulina y resistencia a la insulina | 1094 | ||
Presión arterial | 1095 | ||
Sistema nervioso central: anatomía, función, psicología y ritmo electroencefalográfico en la pubertad | 1095 | ||
Patrones de sueño en la pubertad | 1095 | ||
Características de la adolescencia | 1097 | ||
Conducta y pubertad normal | 1097 | ||
Estado de ánimo y autoimagen en la pubertad | 1098 | ||
Conducta en las variaciones de la edad normal al inicio de la pubertad | 1098 | ||
Conductas de riesgo | 1099 | ||
Sexualidad en la pubertad | 1099 | ||
Cambios hormonales y metabólicos en la pubertad | 1099 | ||
Gonadotropinas | 1099 | ||
Esteroides gonadales | 1100 | ||
Testosterona | 1100 | ||
Estrógenos | 1101 | ||
Productos proteicos de las gónadas | 1101 | ||
Inhibina, activina y folistatina | 1101 | ||
Hormona antimülleriana | 1103 | ||
Andrógenos suprarrenales | 1104 | ||
Globulina de unión a testosterona | 1104 | ||
Prolactina | 1104 | ||
Proteína similar a la insulina de tipo 3 | 1104 | ||
Antígeno prostático específico | 1104 | ||
Control hormonal del brote de crecimiento puberal | 1104 | ||
Esteroides gonadales133,134 | 1105 | ||
Hormona del crecimiento y factores del crecimiento | 1105 | ||
Proteína de unión a la hormona del crecimiento | 1106 | ||
Factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 1 | 1106 | ||
Otras hormonas | 1107 | ||
Sistema nervioso central y pubertad | 1107 | ||
Patrón de la secreción de gonadotropinas | 1109 | ||
Secreción tónica | 1109 | ||
Secreción pulsátil | 1109 | ||
Generador de pulsos de GnRH | 1109 | ||
GnRH | 1109 | ||
Hormona inhibidora de gonadotropinas | 1110 | ||
Kisspeptinas y KISS1R | 1110 | ||
Ontogenia | 1113 | ||
Feto humano | 1113 | ||
Feto ovino | 1114 | ||
Neonato y lactante humano294 | 1115 | ||
Control nervioso | 1115 | ||
Tiempo y comienzo de la pubertad | 1115 | ||
Control nervioso genético | 1115 | ||
Nutrición y control metabólico | 1116 | ||
Mecanismos de control | 1118 | ||
Mecanismo de retroalimentación negativa dependiente de esteroides gonadales | 1118 | ||
Mecanismo inhibidor del sistema nervioso central (intrínseco) independiente de esteroides gonadales | 1118 | ||
Interacción del mecanismo de retroalimentación negativa y el mecanismo inhibidor intrínseco del sistema nervioso central | 1119 | ||
Posibles componentes del mecanismo inhibidor intrínseco del sistema nervioso central | 1119 | ||
Liberación de hormona luteinizante asociada al sueño y comienzo de la pubertad | 1122 | ||
Sensibilidad hipofisaria y gonadal a estímulos tróficos | 1123 | ||
Maduración del mecanismo de retroalimentación positiva | 1124 | ||
Resumen del concepto actual | 1124 | ||
Andrógenos suprarrenales y adrenarquia | 1124 | ||
Naturaleza y regulación de los andrógenos suprarrenales | 1124 | ||
Andrógenos suprarrenales y pubertad | 1127 | ||
Trastornos de la pubertad | 1127 | ||
Retraso de la pubertad e infantilismo sexual | 1127 | ||
Retraso idiopático o constitucional del crecimiento y la pubertad | 1127 | ||
Hipogonadismo hipogonadótropo: infantilismo sexual relacionado con déficit de gonadotropinas | 1130 | ||
Tumores del sistema nervioso central | 1130 | ||
Craneofaringioma | 1130 | ||
Otros tumores extraselares | 1132 | ||
Germinomas | 1132 | ||
Adenomas hipofisarios | 1133 | ||
Otros trastornos del sistema nervioso central causantes de retraso de la pubertad | 1133 | ||
Histiocitosis de células de Langerhans | 1133 | ||
Lesiones inflamatorias postinfecciosas del sistema nervioso central, anomalías vasculares y traumatismos craneales | 1133 | ||
Radiación del sistema nervioso central | 1133 | ||
Síndrome de Fröhlich | 1133 | ||
Hipogonadismo hipogonadal aislado | 1133 | ||
Síndrome de Kallmann | 1135 | ||
Otras formas de hipogonadismo hipogonadótropo aislado | 1137 | ||
Mutaciones en el gen de la hormona liberadora de gonadotropinas | 1137 | ||
Mutaciones del receptor de la hormona liberadora de gonadotropinas | 1138 | ||
Mutaciones del eje KISS1/KISS1R | 1139 | ||
Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X e hipogonadismo hipogonadótropo | 1139 | ||
Otras presentaciones del hipogonadismo hipogonadótropo | 1140 | ||
Déficit aislado de hormona luteinizante | 1140 | ||
Déficit aislado de hormona estimulante del folículo | 1140 | ||
Mutaciones en el receptor de la hormona estimulante del folículo | 1140 | ||
Defectos del desarrollo de la línea media | 1140 | ||
Enanismo hipofisario idiopático | 1142 | ||
Otros trastornos | 1142 | ||
Síndrome de Prader-Willi | 1142 | ||
Síndromes de Laurence-Moon y Bardet-Biedl | 1143 | ||
Carencias funcionales de gonadotropinas | 1143 | ||
Anorexia nerviosa y variantes | 1144 | ||
Anorexia nerviosa | 1144 | ||
Bulimia nerviosa | 1145 | ||
Ejercicio, hipofunción ovárica y amenorrea: tríada de la deportista | 1145 | ||
Otras causas de retraso de la pubertad | 1146 | ||
Hipogonadismo hipergonadótropo: infantilismo sexual causado por trastornos gonadales primarios | 1146 | ||
Niños | 1146 | ||
Síndrome de Klinefelter y sus variantes (v.) | 1146 | ||
Conducta y desarrollo en el síndrome de Klinefelter | 1148 | ||
Otros aspectos del síndrome de Klinefelter | 1148 | ||
Otros tipos de insuficiencia testicular primaria | 1148 | ||
Supervivientes de cánceres | 1148 | ||
Quimioterapia | 1148 | ||
Radioterapia | 1148 | ||
Defectos de la biosíntesis testicular | 1149 | ||
Resistencia a la hormona luteinizante | 1149 | ||
Anorquia y criptorquidia | 1149 | ||
Pequeños para su edad gestacional | 1150 | ||
Niñas | 1151 | ||
Síndrome de disgenesia gonadal y sus variantes | 1151 | ||
Síndrome de Turner 45,X | 1151 | ||
Conducta y desarrollo en el síndrome de Turner | 1153 | ||
Variantes del síndrome de disgenesia gonadal con cromatina sexual positiva | 1153 | ||
Variantes de disgenesia gonadal con cromatina sexual negativa | 1153 | ||
Disgenesias gonadales 46,XX y 46,XY | 1153 | ||
Otras causas de insuficiencia ovárica primaria | 1154 | ||
Radioterapia | 1154 | ||
Quimioterapia | 1154 | ||
Ovaritis autoinmunitaria | 1154 | ||
Galactosemia homocigótica | 1154 | ||
Insuficiencia haploide del gen FOXL2 | 1154 | ||
Trastornos congénitos de la glucosilación 1: síndrome de glucoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo Ia | 1154 | ||
Resistencia del receptor de la hormona estimulante del folículo: mutaciones génicas e hipogonadismo hipergonadótropo | 1154 | ||
Resistencia a la hormona luteinizante y a la gonadotropina coriónica humana | 1155 | ||
Síndrome del ovario poliquístico | 1155 | ||
Síndrome de Noonan | 1155 | ||
Síndrome de Frasier | 1155 | ||
Diagnóstico de retraso de la pubertad e infantilismo sexual | 1155 | ||
Tratamiento del retraso de la pubertad e infantilismo sexual | 1159 | ||
Precocidad sexual | 1162 | ||
Pubertad precoz central o auténtica: precocidad isosexual completa | 1162 | ||
Pubertad precoz central o auténtica idiopática. | 1162 | ||
Mutaciones con ganancia de función como causa de pubertad precoz central | 1167 | ||
KISS1R/GPR54 | 1167 | ||
Mutaciones de KISS | 1167 | ||
Mutaciones con pérdida de función como causa de pubertad precoz central | 1167 | ||
MKRN3 | 1167 | ||
Tumores del sistema nervioso central causantes de pubertad precoz auténtica | 1167 | ||
Hamartomas del tubérculo cinéreo | 1168 | ||
Neurofibromatosis de tipo 1 | 1170 | ||
Otros trastornos del sistema nervioso central | 1170 | ||
Quistes aracnoideos | 1170 | ||
Otras anomalías del sistema nervioso central | 1171 | ||
Otras causas | 1171 | ||
Pubertad precoz central en niños adoptados de países en desarrollo | 1171 | ||
Pubertad precoz auténtica tras trastornos virilizantes | 1172 | ||
Síndrome de Marfan | 1172 | ||
Tratamiento de la pubertad precoz central | 1172 | ||
Acetato de medroxiprogesterona y acetato de ciproterona | 1172 | ||
Agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas superactivos | 1172 | ||
Efectos adversos | 1176 | ||
Otros tratamientos de la pubertad precoz | 1176 | ||
Aspectos psicosociales | 1177 | ||
Precocidad isosexual incompleta: precocidad sexual independiente de la hormona liberadora de gonadotropinas | 1177 | ||
Niños | 1178 | ||
Tumores secretores de gonadotropina coriónica | 1178 | ||
Secreción de andrógenos precoz causada por las glándulas suprarrenales | 1178 | ||
Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante | 1178 | ||
Tumor suprarrenal virilizante | 1179 | ||
Mutaciones del gen NR0B1(DAX1) | 1179 | ||
Tumor de células de Leydig | 1180 | ||
Maduración prematura familiar de las células de Leydig y germinales independiente de gonadotropinas hipofisarias: testotoxi... | 1180 | ||
Precocidad sexual independiente de gonadotropinas y seudohipoparatiroidismo de tipo Ia | 1182 | ||
Niñas | 1182 | ||
Quistes foliculares ováricos autónomos | 1182 | ||
Tumores ováricos | 1183 | ||
Síndrome de Peutz-Jeghers | 1184 | ||
Adenomas suprarrenales | 1184 | ||
Niños y niñas | 1184 | ||
Síndrome de McCune-Albright | 1184 | ||
Hipotiroidismo infantil | 1188 | ||
Precocidad sexual yatrógena y disruptores endocrinos | 1190 | ||
Diagnóstico de precocidad sexual | 1192 | ||
Precocidad contrasexual: feminización en los niños y virilización en las niñas | 1197 | ||
Niños | 1197 | ||
Síndrome de exceso de aromatasa | 1197 | ||
Tumores testiculares feminizantes | 1198 | ||
Niñas | 1198 | ||
Causas suprarrenales de virilización | 1198 | ||
Síndrome de resistencia a los glucocorticoides | 1198 | ||
Tumores de ovario virilizantes | 1198 | ||
Variaciones del desarrollo puberal | 1198 | ||
Telarquia prematura | 1198 | ||
Menarquia aislada prematura | 1199 | ||
Adrenarquia prematura | 1199 | ||
Enfermedad ovárica poliquística | 1200 | ||
Ginecomastia en adolescentes | 1201 | ||
Macroorquidia | 1201 | ||
Bibliografía | 1201 | ||
Sección VI - C: Adulto | 1219 | ||
Capítulo 26 - Hormonas y deporte | 1219 | ||
Puntos clave | 1219 | ||
Efecto del deporte sobre los sistemas hormonales | 1219 | ||
Catecolaminas | 1219 | ||
Homeostasis de líquidos: vasopresina y sistema renina-angiotensina-aldosterona | 1220 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal | 1220 | ||
Glucocorticoides | 1220 | ||
Mineralocorticoides | 1221 | ||
Endorfinas | 1221 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario-gonadal | 1221 | ||
Eje gonadal masculino | 1221 | ||
Eje gonadal femenino | 1222 | ||
Prolactina | 1223 | ||
Eje de hormona del crecimiento y factor de crecimiento similar a la insulina 1 | 1223 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario-tiroideo | 1224 | ||
Insulina y metabolismo de la glucosa | 1224 | ||
CONSUMO de hormonas potenciadoras del rendimiento | 1224 | ||
Esteroides androgénicos anabólicos | 1224 | ||
Efectos adversos | 1225 | ||
Detección | 1226 | ||
Hormona del crecimiento | 1226 | ||
Sección VII - Metabolismo mineral | 1253 | ||
Capítulo 28 - Hormonas y trastornos del metabolismo mineral | 1254 | ||
Puntos clave | 1254 | ||
Biología básica del metabolismo mineral: Funciones de los iones minerales | 1254 | ||
Hormona paratiroidea | 1255 | ||
Biología de la glándula paratiroidea | 1256 | ||
Biosíntesis de la hormona paratiroidea | 1256 | ||
Secreción de hormona paratiroidea | 1257 | ||
Regulación del gen de la hormona paratiroidea | 1258 | ||
Regulación del número de células paratiroideas | 1259 | ||
Desarrollo de las glándulas paratiroideas | 1259 | ||
Metabolismo de la hormona paratiroidea | 1260 | ||
Acciones de la hormona paratiroidea | 1260 | ||
Acciones de la hormona paratiroidea en el riñón | 1260 | ||
Estimulación de la reabsorción de calcio | 1260 | ||
Inhibición del transporte de fosfato | 1260 | ||
Otros efectos renales de la hormona paratiroidea | 1261 | ||
Acciones de la hormona paratiroidea en el hueso | 1261 | ||
Aumento de la formación de hueso por la PTH | 1261 | ||
Aumento de la resorción ósea por PTH | 1262 | ||
Bases moleculares de la acción de la hormona paratiroidea | 1263 | ||
Receptores de hormona paratiroidea y de proteína relacionada con la hormona paratiroidea | 1263 | ||
Implicaciones funcionales de la estructura de la hormona paratiroidea | 1263 | ||
Activación de segundos mensajeros | 1264 | ||
Segundos mensajeros y efectos distales de la hormona paratiroidea | 1265 | ||
Respuesta de las células de actuación a la hormona paratiroidea | 1265 | ||
Proteína relacionada con la hormona paratiroidea | 1265 | ||
Estructura del gen y de la proteína | 1265 | ||
Funciones de la proteína relacionada con la hormona paratiroidea | 1266 | ||
Calcitonina | 1267 | ||
Síntesis y secreción | 1267 | ||
Familia de la calcitonina: péptido relacionado con el gen de calcitonina, amilina, adrenomedulina, péptidos estimulantes de... | 1268 | ||
Calcitonina en la enfermedad humana | 1268 | ||
Usos terapéuticos | 1269 | ||
Vitamina D | 1269 | ||
Metabolismo de la vitamina D | 1269 | ||
Acciones de la vitamina D | 1270 | ||
Receptores de vitamina D | 1270 | ||
Absorción intestinal de calcio | 1271 | ||
Entrada en el enterocito | 1271 | ||
Transporte transcelular | 1272 | ||
Salida del enterocito | 1272 | ||
Acciones en las glándulas paratiroideas | 1272 | ||
Acciones en el hueso | 1272 | ||
Otras acciones de la vitamina D | 1272 | ||
Análogos de la vitamina D | 1272 | ||
Factor de crecimiento fibroblástico 23 | 1273 | ||
FGF23 en las enfermedades humanas | 1273 | ||
Acciones del FGF23 | 1273 | ||
Regulación del FGF23 | 1273 | ||
Homeostasis del calcio y del fosfato | 1274 | ||
Valoración de laboratorio del metabolismo mineral | 1275 | ||
Hormona paratiroidea | 1275 | ||
Proteína relacionada con la hormona paratiroidea | 1275 | ||
Calcitonina | 1276 | ||
Metabolitos de la vitamina D | 1276 | ||
Factor de crecimiento fibroblástico 23 | 1277 | ||
Trastornos hipercalcémicos | 1277 | ||
Hipercalcemia dependiente de las glándulas paratiroideas | 1277 | ||
Hiperparatiroidismo primario | 1277 | ||
Hiperparatiroidismo primario clásico | 1277 | ||
Hiperparatiroidismo primario contemporáneo | 1278 | ||
Etiología y patogenia | 1279 | ||
Hiperparatiroidismo primario hereditario | 1281 | ||
Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 | 1281 | ||
Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2a | 1281 | ||
Síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular | 1281 | ||
Tratamiento del hiperparatiroidismo primario | 1282 | ||
Seguimiento médico del hiperparatiroidismo primario | 1283 | ||
Tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario | 1283 | ||
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | 1285 | ||
Efecto secundario del litio | 1286 | ||
Hipercalcemia independiente de las glándulas paratiroideas | 1286 | ||
Hipercalcemia paraneoplásica | 1286 | ||
Hipercalcemia osteolítica local | 1287 | ||
Hipercalcemia humoral del cáncer | 1287 | ||
Intoxicación por vitamina D | 1287 | ||
Sarcoidosis y otras enfermedades granulomatosas | 1288 | ||
Hipertiroidismo | 1288 | ||
Intoxicación por vitamina A | 1288 | ||
Insuficiencia suprarrenal | 1288 | ||
Diuréticos tiacídicos | 1288 | ||
Síndrome lactoalcalino | 1289 | ||
Inmovilización | 1289 | ||
Insuficiencia renal | 1289 | ||
Síndrome de Williams | 1289 | ||
Condrodisplasia metafisaria de Jansen | 1289 | ||
Abordaje del paciente hipercalcémico | 1289 | ||
Causas de hipercalcemia grave | 1292 | ||
Características clínicas de la hipercalcemia grave | 1293 | ||
Tratamiento de la hipercalcemia grave | 1293 | ||
Reposición de volumen | 1293 | ||
Bisfosfonatos | 1293 | ||
Denosumab | 1293 | ||
Calcitonina | 1294 | ||
Otras medidas terapéuticas para la hipercalcemia grave | 1294 | ||
Trastornos hipocalcémicos | 1294 | ||
Presentación clínica | 1294 | ||
Trastornos relacionados con las glándulas paratiroideas | 1295 | ||
Trastornos paratiroideos congénitos o hereditarios | 1295 | ||
Anomalías en el gen de la hormona paratiroidea | 1296 | ||
Destrucción de las glándulas paratiroideas | 1296 | ||
Alteración de la secreción de hormona paratiroidea | 1296 | ||
Seudohipoparatiroidismo | 1296 | ||
Trastornos relacionados con la vitamina D | 1299 | ||
Carencia de vitamina D | 1299 | ||
Pérdida acelerada de vitamina D | 1299 | ||
Alteración de la 25-hidroxilación de la vitamina D | 1300 | ||
Alteración de la 1α-hidroxilación de la 25-hidroxivitamina D | 1300 | ||
Resistencia a la 1,25-hidroxivitamina D3 del órgano de actuación | 1300 | ||
Otras causas de hipocalcemia | 1301 | ||
Depósito óseo excesivo | 1301 | ||
Quelación | 1301 | ||
Hipocalcemia neonatal | 1301 | ||
Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana | 1301 | ||
Enfermedad grave | 1301 | ||
Tratamiento de la hipocalcemia | 1301 | ||
Trastornos del metabolismo del fosfato | 1303 | ||
Hiperfosfatemia | 1303 | ||
Hipofosfatemia | 1304 | ||
Etiología | 1304 | ||
Características clínicas | 1305 | ||
Tratamiento | 1306 | ||
Trastornos del metabolismo del magnesio | 1306 | ||
Hipermagnesemia | 1306 | ||
Hipomagnesemia | 1307 | ||
Etiología | 1307 | ||
Causas intestinales de hipomagnesemia | 1307 | ||
Causas renales de hipomagnesemia | 1308 | ||
Otras causas de hipomagnesemia | 1308 | ||
Consecuencias de la hipomagnesemia | 1309 | ||
Tratamiento de la hipomagnesemia | 1309 | ||
Bibliografía | 1309 | ||
Capítulo 29 - Osteoporosis y biología ósea | 1323 | ||
Puntos clave | 1323 | ||
Contexto histórico | 1323 | ||
Biología ósea | 1323 | ||
Estructura y función del esqueleto | 1323 | ||
Embriología y anatomía | 1324 | ||
Matriz ósea y mineral | 1324 | ||
Síntesis de colágeno | 1325 | ||
Mineralización | 1326 | ||
Degradación de colágeno por osteoblastos y osteocitos | 1326 | ||
Células de revestimiento óseo, osteoblastos y osteocitos | 1327 | ||
Diferenciación y función del osteoclasto | 1332 | ||
Remodelación ósea y su regulación | 1335 | ||
Perspectiva general de la remodelación | 1335 | ||
Reguladores locales de la remodelación | 1337 | ||
Citocinas | 1337 | ||
Factor de crecimiento transformante α y factor de crecimiento epidérmico | 1337 | ||
Prostaglandinas | 1337 | ||
Factores de crecimiento peptídicos | 1337 | ||
Factores de crecimiento fibroblásticos | 1337 | ||
Factores de crecimiento plaquetarios, factores de crecimiento endoteliales vasculares, factores inducibles por hipoxia y es... | 1338 | ||
Factores de crecimiento similares a la insulina | 1338 | ||
Factor de crecimiento transformante β | 1338 | ||
Proteínas morfogénicas óseas y proteínas Wnt | 1338 | ||
Hormonas sistémicas y remodelación ósea | 1339 | ||
Hormonas reguladoras del calcio | 1339 | ||
Hormona paratiroidea | 1339 | ||
Vitamina D | 1339 | ||
Calcitonina | 1339 | ||
Otras hormonas sistémicas que influyen en la remodelación | 1340 | ||
Hormona del crecimiento | 1340 | ||
Glucocorticoides | 1340 | ||
Hormonas tiroideas | 1340 | ||
Insulina | 1341 | ||
Hormonas gonadales | 1341 | ||
Epidemiología de la osteoporosis y de las fracturas | 1341 | ||
Fracturas | 1341 | ||
Fracturas de cadera | 1341 | ||
Fracturas vertebrales | 1341 | ||
Fracturas de muñeca | 1342 | ||
Otros tipos de fracturas | 1342 | ||
Valoraciones clínicas de la osteoporosis | 1342 | ||
Absorciometría de rayos X de energía doble | 1342 | ||
Tomografía computarizada cuantitativa | 1343 | ||
Marcadores de recambio óseo | 1343 | ||
Biopsia ósea | 1343 | ||
Epidemiología de las fracturas | 1345 | ||
Factores clínicos de riesgo y su combinación con la densidad mineral ósea | 1345 | ||
Prevalencia de osteoporosis e incidencia de fracturas en la población | 1345 | ||
Patogenia de la osteoporosis | 1348 | ||
Carencia gonadal | 1348 | ||
Estrógenos | 1348 | ||
Andrógenos | 1349 | ||
Pérdida ósea relacionada con la edad | 1349 | ||
Osteoporosis secundaria | 1350 | ||
Pérdida ósea por glucocorticoides | 1350 | ||
Factores que alteran la adquisición ósea máxima | 1351 | ||
Factores genéticos que determinan la masa ósea máxima | 1352 | ||
MÉTODO DE tratamiento de la osteoporosis | 1353 | ||
Medidas generales | 1354 | ||
Dieta | 1354 | ||
Calcio | 1354 | ||
Vitamina D | 1354 | ||
Actividad física | 1354 | ||
Estilo de vida | 1354 | ||
Tratamiento farmacológico de la osteoporosis | 1355 | ||
Fármacos antirresortivos | 1355 | ||
Estrógeno | 1355 | ||
Moduladores selectivos del receptor de estrógeno | 1355 | ||
Bisfosfonatos | 1355 | ||
Calcitonina | 1356 | ||
Ranelato de estroncio | 1356 | ||
Denosumab | 1356 | ||
Inhibidores de la catepsina K | 1357 | ||
Fármacos anabolizantes | 1357 | ||
Hormona paratiroidea | 1357 | ||
Fármacos anabolizantes futuros | 1357 | ||
Anticuerpos monoclonales antiesclerostina | 1357 | ||
Bibliografía | 1358 | ||
Capítulo 30 - Cálculos renales | 1365 | ||
Puntos clave | 1365 | ||
Epidemiología de la formación de cálculos | 1365 | ||
Patogenia de la formación de cálculos | 1366 | ||
Fisiología | 1366 | ||
Alimentación | 1366 | ||
Patogenia de la hipercalciuria idiopática | 1367 | ||
Homeostasis del calcio (v. capítulo 28) | 1367 | ||
Mecanismos posibles de hipercalciuria idiopática | 1367 | ||
Datos en el ser humano | 1368 | ||
Ratas formadoras de cálculos con hipercalciuria hereditaria | 1368 | ||
Genética de la hipercalciuria idiopática en el ser humano | 1369 | ||
Otras causas genéticas de cálculos y nefrocalcinosis | 1369 | ||
Nefrolitiasis hipercalciúrica ligada al cromosoma X (enfermedad de Dent y otras) | 1369 | ||
Síndrome de Bartter | 1369 | ||
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis | 1370 | ||
Acidosis tubular renal distal | 1370 | ||
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria | 1370 | ||
Cistinuria e hiperoxaluria primaria | 1370 | ||
Presentación clínica y evaluación | 1370 | ||
Evaluación metabólica de los formadores de cálculos | 1370 | ||
Evaluación básica | 1370 | ||
Anamnesis | 1371 | ||
Anamnesis de los cálculos | 1371 | ||
Anamnesis médica | 1371 | ||
Anamnesis familiar | 1371 | ||
Medicación | 1371 | ||
Estilo de vida y alimentación | 1372 | ||
Exploración física | 1372 | ||
Pruebas de laboratorio | 1372 | ||
Análisis de los cálculos | 1373 | ||
Pruebas de imagen | 1373 | ||
Evaluación completa | 1375 | ||
Tratamiento | 1375 | ||
Tratamiento quirúrgico | 1375 | ||
Tratamiento médico expulsivo | 1376 | ||
Tratamiento médico preventivo | 1376 | ||
Tratamiento preventivo inespecífico | 1376 | ||
Tratamiento específico adaptado a la patogenia específica | 1376 | ||
Cálculos de calcio | 1376 | ||
Hipercalciuria | 1376 | ||
Hiperoxaluria | 1377 | ||
Oxaluria alimentaria | 1377 | ||
Oxaluria intestinal | 1377 | ||
Hiperoxaluria primaria | 1377 | ||
Hiperuricosuria | 1378 | ||
Hipocitraturia | 1378 | ||
Acidosis tubular renal | 1378 | ||
Nefrocalcinosis | 1378 | ||
Cálculos de ácido úrico | 1379 | ||
Cálculos de estruvita | 1380 | ||
Bacterias productoras de ureasa | 1380 | ||
Tratamiento de los cálculos de estruvita | 1380 | ||
Cálculos de cistina | 1380 | ||
Tratamiento de los cálculos de cistina | 1381 | ||
Bibliografía | 1381 | ||
Sección VIII - Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono y las grasas | 1385 | ||
Capítulo 31 - Diabetes mellitus de tipo 2 | 1386 | ||
Puntos clave | 1386 | ||
Epidemiología y diagnóstico | 1386 | ||
Epidemiología | 1386 | ||
Criterios diagnósticos | 1387 | ||
Cribado | 1387 | ||
Patogenia | 1388 | ||
Factores genéticos en la aparición de diabetes mellitus de tipo 2 | 1389 | ||
Formas monogénicas de diabetes | 1389 | ||
Formas monogénicas de diabetes asociadas a resistencia a la insulina | 1389 | ||
Mutaciones en el receptor de insulina | 1389 | ||
Diabetes lipoatrófica | 1389 | ||
Mutaciones en el receptor γ activado por proliferador de peroxisomas | 1389 | ||
Diabetes neonatal | 1390 | ||
Etiología | 1390 | ||
Tratamiento | 1390 | ||
Formas monogénicas de diabetes asociadas a defectos en la secreción de insulina | 1390 | ||
Síndromes de insulina mutante | 1390 | ||
Diabetes mitocondrial | 1390 | ||
Diabetes juvenil no insulinodependiente | 1391 | ||
Etiología y presentación clínica | 1391 | ||
Efectos funcionales de los genes MODY | 1391 | ||
Glucocinasa | 1391 | ||
Factores de transcripción enriquecidos en el hígado | 1391 | ||
Factor promotor de insulina 1 | 1392 | ||
Factor de transcripción de diferenciación neurógena 1 | 1392 | ||
Genética de las formas poligénicas de diabetes mellitus de tipo 2 | 1392 | ||
Gen de calpaína 10 | 1392 | ||
Gen de Kir6.2 | 1392 | ||
Gen del receptor activado por proliferador de peroxisomas γ | 1393 | ||
Gen del factor nuclear del hepatocito 4α | 1393 | ||
Gen del factor de transcripción 7 de tipo 2 | 1393 | ||
Genes de diabetes identificados mediante estudios de asociación de genoma completo | 1394 | ||
Señalización de insulina | 1394 | ||
Fenómenos anterógrados después de la fosforilación del receptor de insulina | 1394 | ||
Regulación central del metabolismo de la glucosa | 1396 | ||
Resistencia a la insulina y riesgo de diabetes mellitus de tipo 2 | 1396 | ||
Resistencia a la insulina | 1396 | ||
Obesidad y diabetes mellitus de tipo 2 | 1396 | ||
Hiperinsulinemia y resistencia a la insulina | 1398 | ||
Sobrecarga de nutrientes y resistencia a la insulina | 1398 | ||
Tejido adiposo y resistencia a la insulina | 1398 | ||
Diana de rapamicina en células de mamífero | 1398 | ||
Respuesta de proteína desplegada | 1398 | ||
Inmunidad innata | 1399 | ||
Ritmos circadianos, obesidad y resistencia a la insulina | 1399 | ||
Resistencia a la insulina del músculo periférico | 1399 | ||
Triglicéridos intramusculares | 1400 | ||
Metabolismo de los ácidos grasos en el musculo esquelético | 1400 | ||
Anomalías mitocondriales y resistencia a la insulina | 1402 | ||
Influencia de la glucosa en el metabolismo de los ácidos grasos en el músculo esquelético | 1402 | ||
Aumento de la producción hepática de glucosa en la diabetes mellitus | 1403 | ||
Resistencia a la insulina provocada por glucocorticoides | 1403 | ||
Factor de necrosis tumoral α | 1403 | ||
Glucotoxicidad y glucosamina | 1404 | ||
Resistencia a la insulina y lipodistrofia asociadas a infección por el virus de la inmunodeficiencia humana | 1404 | ||
Medidas para mejorar la sensibilidad a la insulina | 1404 | ||
Mecanismos para disminuir la resistencia a la insulina | 1404 | ||
Mecanismos del aumento de la sensibilidad a la insulina mediante pérdida de peso | 1405 | ||
Mecanismos del aumento de la sensibilidad a la insulina mediante ejercicio | 1405 | ||
Ejercicio intenso | 1405 | ||
Entrenamiento mediante ejercicio | 1405 | ||
Mecanismos que vinculan las enfermedades cardiovasculares con la resistencia a la insulina | 1406 | ||
Síndrome metabólico | 1406 | ||
Secreción de insulina | 1407 | ||
Cuantificación de la función de las células β | 1407 | ||
Vías de señalización en la célula β y secreción de insulina | 1408 | ||
Factores fisiológicos que regulan la secreción de insulina | 1409 | ||
Nutrientes de hidratos de carbono | 1409 | ||
Nutrientes distintos de los hidratos de carbono | 1409 | ||
Factores hormonales | 1409 | ||
Factores neurales | 1410 | ||
Patrón temporal de secreción de insulina | 1410 | ||
Oscilaciones rápidas | 1410 | ||
Oscilaciones ultradianas | 1411 | ||
Oscilaciones circadianas | 1411 | ||
Secreción de insulina en la obesidad y en la resistencia a la insulina | 1412 | ||
Secreción de insulina en personas con intolerancia a la glucosa | 1413 | ||
Secreción de insulina en la diabetes mellitus de tipo 2 | 1414 | ||
Efectos de las variantes genéticas en la secreción de insulina | 1416 | ||
Modelos en roedores | 1416 | ||
Modelos de diabetes mellitus de tipo 2 en el ratón | 1416 | ||
Mutaciones leptina (Lepob) y receptor de leptina (db) | 1416 | ||
Ratón agutí | 1416 | ||
Ratón KK | 1417 | ||
Ratón obeso de Nueva Zelanda | 1417 | ||
Diabetes provocada por tioglucosa de oro | 1417 | ||
Diabetes provocada mediante ablación grasa | 1417 | ||
Ratón C57BL/6J con dieta rica en grasa | 1417 | ||
Modelos de diabetes mellitus de tipo 2 en ratas | 1417 | ||
Rata grasa diabética Zucker | 1417 | ||
Rata Goto-Kakizaki | 1418 | ||
Rata BHE/Cdb | 1418 | ||
Psammomys obesus (rata de la arena) | 1418 | ||
Rata grasa Otsuka Long-Evans Tokushima | 1418 | ||
Estreptozotocina neonatal | 1418 | ||
Tratamiento | 1418 | ||
Alcance del problema | 1418 | ||
Recomendaciones de tratamiento de la glucosa | 1419 | ||
Resultados de estudios y recomendaciones | 1419 | ||
Objetivos de tratamiento de la glucemia | 1420 | ||
Intervención del estilo de vida | 1420 | ||
Educación del paciente | 1420 | ||
Nutrición | 1421 | ||
Ejercicio | 1424 | ||
Autocontrol de la glucemia | 1424 | ||
Farmacoterapia de la diabetes mellitus de tipo 2 | 1425 | ||
Sensibilizantes a la insulina con acción hepática predominante | 1425 | ||
Sensibilizantes a la insulina con acción predominante en tejidos periféricos sensibles a la insulina | 1427 | ||
Secretagogos de insulina | 1428 | ||
Sulfonilureas | 1428 | ||
Glinidas | 1429 | ||
Inhibidores de la absorción de hidratos de carbono: inhibidores de α-glucosidasa | 1429 | ||
Fármacos relacionados con la incretina | 1429 | ||
Agonistas del receptor GLP-1 | 1429 | ||
Inhibidores DPP4 | 1430 | ||
Inhibidores del transportador sodio-glucosa 2 | 1430 | ||
Insulinas | 1431 | ||
Amilinomiméticos | 1432 | ||
Colesevelam | 1432 | ||
Bromocriptina | 1432 | ||
Aspectos prácticos del inicio y tratamiento progresivo de la diabetes mellitus de tipo 2 | 1432 | ||
Método general | 1432 | ||
Estrategias | 1434 | ||
Estrategia de coste mínimo | 1434 | ||
Estrategia de ganancia de peso mínima | 1434 | ||
Estrategia de mínima pérdida progresiva de células β | 1434 | ||
Estrategia de inyección mínima | 1434 | ||
Estrategia de mínima resistencia a la insulina | 1434 | ||
Estrategia de esfuerzo mínimo | 1434 | ||
Estrategia de evitación de la hipoglucemia | 1435 | ||
Estrategia de objetivo posprandial | 1435 | ||
Prevención de la diabetes mellitus de tipo 2 | 1435 | ||
Orientaciones futuras | 1435 | ||
Bibliografía | 1435 | ||
Capítulo 32 - Diabetes mellitus de tipo 1 | 1451 | ||
Puntos clave | 1451 | ||
Diagnóstico | 1452 | ||
Modelos animales | 1452 | ||
Ratones diabéticos no obesos | 1453 | ||
Rata BioBreeding | 1454 | ||
Modelos inducidos de diabetes mellitus de tipo 1 | 1454 | ||
Histopatología | 1454 | ||
Genética | 1455 | ||
Perspectiva general de la prevalencia y la genética | 1455 | ||
Estudios en gemelos | 1457 | ||
Complejo principal de histocompatibilidad | 1457 | ||
Locus de la insulina | 1458 | ||
Gen PTPN22 | 1458 | ||
Otros locus | 1458 | ||
Formas monogénicas | 1458 | ||
Diabetes neonatal | 1461 | ||
Diabetes juvenil no insulinodependiente | 1461 | ||
Síndrome poliendocrino autoinmunitario de tipo 1 (mutaciones del gen AIRE) | 1461 | ||
Poliendocrinopatía, disfunción inmunitaria y diarrea ligadas al cromosoma X (gen Scurfy) | 1461 | ||
Factores ambientales | 1461 | ||
Modelos para intentar explicar la influencia del entorno | 1461 | ||
Factores ambientales propuestos | 1462 | ||
Evolución natural | 1462 | ||
Heterogeneidad genética e inmunológica en función de la edad de comienzo | 1463 | ||
La masa de células β no es la misma en todas las personas | 1463 | ||
Progresión metabólica previa a la hiperglucemia | 1464 | ||
Pérdida del péptido C tras la hiperglucemia | 1464 | ||
Hiperglucemia transitoria | 1464 | ||
Inmunoterapia para la prevención y la inversión de la diabetes mellitus de tipo 1 | 1464 | ||
Inmunodepresión | 1464 | ||
Vacunación inmunológica | 1465 | ||
Lucha contra los mecanismos de muerte de las células β | 1465 | ||
Páncreas y trasplante de células de los islotes | 1465 | ||
Trastornos asociados a la inmunidad contra la insulina/receptor insulínico | 1466 | ||
Síndrome autoinmunitario contra la insulina | 1466 | ||
Alergia a la insulina | 1466 | ||
Autoanticuerpos antirreceptor insulínico | 1466 | ||
Presentación clínica | 1466 | ||
Hallazgos de laboratorio | 1467 | ||
Tratamiento | 1467 | ||
Importancia de un control estricto de la glucosa | 1467 | ||
Objetivos del tratamiento | 1468 | ||
Tratamiento en equipo | 1468 | ||
Farmacocinética de los preparados insulínicos disponibles | 1468 | ||
Insulinas de acción rápida | 1469 | ||
Insulina regular | 1469 | ||
Análogos de la insulina | 1469 | ||
Insulina lispro | 1469 | ||
Insulina aspart | 1469 | ||
Insulina glulisina | 1469 | ||
Ventajas de los análogos | 1469 | ||
Insulinas de acción intermedia y prolongada | 1469 | ||
Insulina protamina neutra Hagedorn | 1469 | ||
Insulina glargina | 1469 | ||
Insulina detemir | 1470 | ||
Nuevas insulinas basales | 1470 | ||
Vías alternativas para la administración de la insulina | 1470 | ||
Métodos de tratamiento para la diabetes mellitus de tipo 1 | 1470 | ||
Combinación de insulinas de acción rápida y acción intermedia para el desayuno y la cena y una insulina de acción intermedi... | 1470 | ||
Combinación de una insulina de acción rápida administrada con las comidas y una insulina de acción prolongada al acostarse | 1470 | ||
Administración de la insulina mediante una bomba externa | 1470 | ||
Tratamiento mediante bomba acoplada a sensor y suspendida con glucemia baja | 1471 | ||
Algoritmos de administración de la insulina | 1471 | ||
Pramlintida | 1471 | ||
Uso de fármacos para la diabetes de tipo 2 en la diabetes de tipo 1 | 1472 | ||
Complicaciones del tratamiento intensivo | 1472 | ||
Hipoglucemia | 1472 | ||
Aumento de peso | 1472 | ||
Agravamiento de la retinopatía | 1473 | ||
Alergia a la insulina | 1473 | ||
Urgencias diabéticas agudas: cetoacidosis diabética | 1473 | ||
Presentación clínica | 1473 | ||
Resultados de las pruebas de laboratorio y diagnóstico diferencial | 1473 | ||
Pruebas de laboratorio | 1473 | ||
Diagnóstico diferencial | 1474 | ||
Osmolaridad | 1474 | ||
Tratamiento | 1475 | ||
Líquidos | 1475 | ||
Insulina | 1475 | ||
Potasio | 1476 | ||
Fosfato | 1476 | ||
Bicarbonato | 1476 | ||
Seguimiento | 1476 | ||
Búsqueda de las causas subyacentes | 1476 | ||
Complicaciones y pronóstico | 1477 | ||
Bibliografía | 1477 | ||
Capítulo 33 - Complicaciones de la diabetes mellitus | 1484 | ||
Puntos clave | 1484 | ||
Bioquímica y Biología Molecular de la Célula | 1484 | ||
Características fisiopatológicas compartidas de las complicaciones microvasculares | 1485 | ||
Hiperglucemia intracelular como condición necesaria | 1485 | ||
Función celular anómala | 1485 | ||
Aumento de la acumulación de proteínas en la pared vascular | 1486 | ||
Pérdida de células microvasculares y oclusión de vasos | 1486 | ||
Desarrollo de complicaciones microvasculares durante la euglucemia posthiperglucémica | 1486 | ||
Determinantes genéticos de propensión a complicaciones microvasculares | 1487 | ||
Micro-ARN y complicaciones de la diabetes | 1488 | ||
Células progenitoras y complicaciones microvasculares | 1489 | ||
Características fisiopatológicas de las complicaciones macrovasculares | 1489 | ||
Formación defectuosa de vasos sanguíneos colaterales a partir de células progenitoras de médula ósea | 1491 | ||
Mecanismos de daño inducido por hiperglucemia | 1491 | ||
Aumento de flujo en la vía de los polioles | 1492 | ||
Aumento de formación intracelular de productos finales de glucación avanzada | 1493 | ||
Los productos finales de glucación avanzada se forman a partir de precursores dicarbonilo intracelulares | 1493 | ||
Los productos finales de glucación avanzada alteran la función de las proteínas | 1493 | ||
Los productos finales de glucación avanzada interfieren en las interacciones matriz-matriz y matriz-célula normales | 1494 | ||
Los receptores de los productos finales de glucación avanzada intervienen en cambios patológicos de la expresión génica | 1495 | ||
Activación de la proteína cinasa C | 1495 | ||
Mecanismo de activación de la proteína cinasa C inducida por hiperglucemia | 1495 | ||
Consecuencias de la activación de la proteína cinasa C inducida por hiperglucemia | 1496 | ||
Aumento de flujo en la vía de la hexosamina | 1496 | ||
Diferentes mecanismos patógenos inducidos por la hiperglucemia reflejan un proceso anterógrado | 1498 | ||
Cambios proaterógenos inducidos por ácidos grasos libres y causados por producción mitocondrial de especies reactivas de ox... | 1501 | ||
Posible base molecular de la memoria hiperglucémica | 1502 | ||
Retinopatía, edema macular y otras complicaciones oculares | 1503 | ||
Epidemiología y repercusiones | 1504 | ||
Fisiopatología | 1504 | ||
Características clínicas | 1505 | ||
Factores de riesgo | 1505 | ||
Hallazgos clínicos | 1507 | ||
Sistemas de clasificación | 1507 | ||
Clasificación de la retinopatía diabética | 1507 | ||
Clasificación del edema macular diabético | 1507 | ||
Clasificación internacional de la retinopatía diabética | 1507 | ||
Otras manifestaciones oculares de la diabetes | 1509 | ||
Seguimiento y tratamiento de la retinopatía diabética | 1509 | ||
Examen completo de los ojos | 1509 | ||
Evaluación oftálmica inicial | 1511 | ||
Examen oftalmológico de seguimiento | 1513 | ||
Retinopatía diabética proliferativa | 1513 | ||
Edema macular | 1514 | ||
Tratamiento antiangiógeno | 1515 | ||
Control de los trastornos sistémicos y efecto de la medicación sistémica | 1515 | ||
Nefropatía diabética | 1516 | ||
Evolución natural de la nefropatía en la diabetes de tipo 1 | 1516 | ||
Estadio 1: hiperfiltración | 1516 | ||
Estadio 2: estadio asintomático | 1517 | ||
Estadio 3: microalbuminuria | 1517 | ||
Estadio 4: macroalbuminuria | 1518 | ||
Estadio 5: uremia | 1518 | ||
Evolución natural de la nefropatía en la diabetes de tipo 2 | 1518 | ||
Patogenia | 1518 | ||
Anatomía patológica | 1519 | ||
Estenosis de la arteria renal | 1519 | ||
Necrosis papilar renal | 1520 | ||
Acidosis tubular renal | 1520 | ||
Otras manifestaciones renales | 1521 | ||
Tratamiento | 1521 | ||
Control glucémico | 1521 | ||
Control de la presión arterial | 1522 | ||
Otros enfoques | 1523 | ||
Tratamiento del paciente diabético urémico | 1524 | ||
Carga de nefropatía | 1524 | ||
Neuropatías diabéticas | 1525 | ||
Clasificación | 1526 | ||
Evolución natural | 1526 | ||
Presentación clínica | 1527 | ||
Neuropatías focales | 1528 | ||
Neuropatías difusas | 1528 | ||
Neuropatías motoras proximales | 1528 | ||
Polineuropatía simétrica distal (PNSD) | 1529 | ||
Dolor en las neuropatías diabéticas | 1529 | ||
Neuropatía dolorosa aguda | 1530 | ||
Neuropatía dolorosa crónica | 1530 | ||
Neuropatías de fibras pequeñas | 1531 | ||
Neuropatías de fibras grandes | 1531 | ||
Presentación clínica | 1531 | ||
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de la neuropatía periférica | 1532 | ||
Dispositivos de prueba periféricos | 1533 | ||
Dispositivos de pruebas cardiovasculares | 1533 | ||
Biopsia | 1534 | ||
Diagnóstico diferencial | 1534 | ||
Estudios de conducción nerviosa | 1534 | ||
Tratamiento | 1534 | ||
Control de la hiperglucemia | 1534 | ||
Tratamiento farmacológico | 1537 | ||
Inhibidores de la aldosa reductasa | 1537 | ||
Ácido α-lipoico | 1537 | ||
Ácido γ-linolénico | 1537 | ||
Inhibición de la proteína cinasa C-β | 1537 | ||
Benfotiamina | 1537 | ||
Metanx | 1537 | ||
Inmunoglobulina intravenosa humana | 1537 | ||
Tratamiento neurotrófico | 1538 | ||
Proteína asociada a neurogenia de islotes | 1538 | ||
Factor de crecimiento de hepatocitos humano | 1538 | ||
Control del dolor | 1538 | ||
Calcitonina | 1538 | ||
Dolor mediado por fibras C | 1538 | ||
Capsaicina | 1538 | ||
Clonidina | 1538 | ||
Dolor mediado por fibras Aδ | 1538 | ||
Bloqueo nervioso | 1538 | ||
Tramadol y dextrometorfano | 1539 | ||
Antidepresivos | 1539 | ||
Antiepilépticos | 1540 | ||
Abordaje complementario y tratamiento de las complicaciones | 1541 | ||
Prevención | 1541 | ||
Estimulación | 1542 | ||
Tratamiento de las neuropatías de fibras pequeñas | 1542 | ||
Tratamiento de las neuropatías de fibras grandes | 1542 | ||
Neuropatías autónomas | 1542 | ||
Prevención y reversibilidad | 1543 | ||
Tratamiento | 1544 | ||
Hipotensión ortostática | 1544 | ||
Prendas compresivas | 1544 | ||
Tratamiento farmacológico | 1544 | ||
Gastropatía | 1544 | ||
Enteropatía | 1544 | ||
Antibióticos | 1544 | ||
Colestiramina | 1544 | ||
Octreótido | 1546 | ||
Dieta | 1546 | ||
Disfunción sexual | 1546 | ||
Disfunción sexual masculina | 1546 | ||
Diagnóstico | 1546 | ||
Tratamiento | 1546 | ||
Disfunción sexual femenina | 1547 | ||
Cistopatía | 1547 | ||
Trastornos de la transpiración | 1547 | ||
Disfunción metabólica | 1547 | ||
Cardiopatía diabética | 1547 | ||
Cardiopatía isquémica | 1547 | ||
Efecto de la diabetes sobre el riesgo de cardiopatía isquémica | 1548 | ||
Agregación de factores de riesgo tradicionales de cardiopatía isquémica en la diabetes | 1549 | ||
Glucosa plasmática y resistencia a la insulina como factores de riesgo independientes de ateroesclerosis | 1549 | ||
Síndrome metabólico | 1550 | ||
Definiciones y diagnóstico | 1550 | ||
Epidemiología | 1550 | ||
Síndrome metabólico y enfermedad cardiovascular | 1550 | ||
Función del control glucémico | 1551 | ||
Dislipidemia y su tratamiento en pacientes con diabetes mellitus | 1553 | ||
Rasgos distintivos y tratamiento de la hipertensión en pacientes diabéticos | 1555 | ||
Síndromes coronarios agudos en la diabetes mellitus | 1555 | ||
Miocardiopatía en pacientes con diabetes mellitus | 1557 | ||
Pie diabético | 1557 | ||
Epidemiología y patogenia de las úlceras de pie diabético | 1557 | ||
Evolución hacia la formación de úlceras | 1557 | ||
Neuropatía diabética | 1557 | ||
Enfermedad vascular periférica | 1558 | ||
Úlcera o cirugía de pie previas | 1558 | ||
Otras complicaciones diabéticas | 1558 | ||
Callo, deformidad y presiones en los pies | 1558 | ||
Prevención de úlceras y amputaciones de pies | 1559 | ||
Equipo asistencial para el pie diabético | 1559 | ||
Clasificación de las úlceras de pies | 1559 | ||
Tratamiento de las úlceras en el pie diabético | 1560 | ||
Úlcera de pie neuropática sin osteomielitis (grados 1 y 2 de Wagner; grados 1a, 1b, 2a y 2b de la University of Texas) | 1560 | ||
Úlceras neuroisquémicas (grados 1 y 2 de Wagner; grados 1c y 1d de la University of Texas) | 1561 | ||
Osteomielitis (grado 3 de Wagner; grados 3b y 3d de la University of Texas) | 1561 | ||
Gangrena (grados 4 y 5 de Wagner) | 1561 | ||
Tratamientos complementarios de las úlceras de pie | 1561 | ||
Factores de crecimiento derivados de plaquetas y piel desarrollada por ingeniería tisular | 1561 | ||
Tratamiento de heridas con presión negativa | 1561 | ||
Neuroartropatía de Charcot | 1561 | ||
Agradecimientos | 1562 | ||
Bibliografía | 1562 | ||
Capítulo 34 - Hipoglucemia | 1582 | ||
Puntos clave | 1582 | ||
Fisiología de los mecanismos de defensa frente a la hipoglucemia | 1582 | ||
Metabolismo de la glucosa | 1582 | ||
Equilibrio sistémico de la glucosa | 1583 | ||
Respuestas frente a la hipoglucemia | 1584 | ||
Manifestaciones clínicas de la hipoglucemia | 1584 | ||
Mantenimiento del equilibrio sistémico de la glucosa | 1585 | ||
Hipoglucemia clínica | 1586 | ||
Definición y diagnóstico | 1586 | ||
Mecanismos generales de hipoglucemia | 1587 | ||
Clasificación clínica de la hipoglucemia | 1587 | ||
Hipoglucemia en las personas con diabetes | 1587 | ||
El problema clínico de la hipoglucemia en la diabetes | 1587 | ||
Frecuencia de la hipoglucemia en la diabetes | 1588 | ||
Consecuencias de la hipoglucemia en la diabetes | 1588 | ||
Definición y clasificación clínica de la hipoglucemia en la diabetes | 1589 | ||
Fisiopatología de la contrarregulación de la glucosa en la diabetes | 1589 | ||
Exceso de insulina | 1589 | ||
Contrarregulación defectuosa de la glucosa y falta de reconocimiento de la hipoglucemia | 1589 | ||
Insuficiencia autónoma asociada a hipoglucemia en la diabetes | 1591 | ||
Factores de riesgo de hipoglucemia en la diabetes | 1593 | ||
Exceso de insulina absoluto o relativo | 1593 | ||
Factores de riesgo de IAAH | 1594 | ||
Prevención de la hipoglucemia en la diabetes | 1594 | ||
Evaluación del problema | 1594 | ||
Aplicación de los principios de tratamiento intensivo para el control de la glucemia | 1594 | ||
Consideración de los factores de riesgo convencionales | 1595 | ||
Consideración de los factores de riesgo de IAAH | 1595 | ||
Tratamiento de la hipoglucemia en la diabetes | 1595 | ||
Hipoglucemia en las personaS SIN diabetes | 1596 | ||
Decisión de investigar la existencia de hipoglucemia | 1596 | ||
Clasificación clínica de los trastornos que cursan con hipoglucemia | 1596 | ||
Individuos enfermos o en tratamiento farmacológico | 1597 | ||
Individuo aparentemente sano | 1598 | ||
Diagnóstico | 1598 | ||
Tratamiento de los trastornos que cursan con hipoglucemia | 1600 | ||
Hipoglucemia en la lactancia y la infancia | 1600 | ||
Intolerancia al ayuno | 1600 | ||
Hiperinsulinismo | 1601 | ||
Defectos enzimáticos | 1601 | ||
Agradecimientos | 1602 | ||
Conflicto de intereses | 1603 | ||
Bibliografía | 1603 | ||
Capítulo 35 - Control neuroendocrino de las reservas de energía | 1608 | ||
Puntos clave | 1608 | ||
Perspectiva histórica | 1608 | ||
Circuitos que regulan el equilibrio energético | 1609 | ||
Control neuronal de la glucosa y de la homeostasis energética por el hipotálamo ventromedial | 1610 | ||
El núcleo arqueado es una encrucijada clave en el control hipotalámico del equilibrio energético | 1611 | ||
Los receptores de melanocortina 4 regulan la homeostasis energética y de la glucosa | 1612 | ||
El hipotálamo lateral coordina el control de la ingesta de alimentos y la vigilia | 1615 | ||
Control de la termogENIA por el sistema nervioso central | 1615 | ||
Reguladores hormonales y nutricionales de los circuitos de equilibrio de la energía | 1616 | ||
Factores adipostáticos | 1616 | ||
La leptina es el regulador prototípico de la homeostasis energética | 1616 | ||
Distribución de los receptores de leptina | 1616 | ||
Las funciones de la insulina y de la glucosa en la regulación de la homeostasis energética | 1617 | ||
Efectos de la insulina en el cerebro | 1617 | ||
Neuronas cerebrales que actúan como sensores de la concentración de glucosa | 1617 | ||
Neuronas que expresan proopiomelanocortina como sensores de la concentración de glucosa | 1618 | ||
Factores de saciedad y apetito | 1618 | ||
Función del tronco del encéfalo en la saciedad y el apetito | 1618 | ||
Péptidos intestinales relacionados con la saciedad y el apetito | 1618 | ||
Colecistocinina | 1618 | ||
Péptido YY | 1619 | ||
Grelina | 1619 | ||
Péptidos derivados del preproglucagón | 1621 | ||
Neuronas GLP-1 y GLP-1R en el sistema nervioso central | 1621 | ||
Amilina | 1621 | ||
Cirugía bariátrica y función del aparato digestivo en el control de la homeostasis energética | 1621 | ||
Hormonas esteroideas | 1622 | ||
Inflamación hipotalámica | 1623 | ||
Intersección DE los circuitos de equilibrio energético y de recompensa | 1623 | ||
Trastornos monogénicos de la homeostasis energética | 1623 | ||
Déficit de leptina y del receptor de leptina en seres humanos | 1623 | ||
Obesidad debida a defectos en las vías de señalización de la melanocortina | 1624 | ||
Bibliografía | 1624 | ||
Capítulo 36 - Obesidad | 1633 | ||
Puntos clave | 1633 | ||
Definición de obesidad | 1633 | ||
Índice de masa corporal | 1633 | ||
Factores que afectan al riesgo asociado al índice de masa corporal | 1634 | ||
Distribución de la grasa corporal | 1634 | ||
Edad | 1634 | ||
Enfermedades concomitantes | 1634 | ||
Aumento de peso | 1634 | ||
Capacidad física aeróbica | 1635 | ||
Etnia | 1635 | ||
Fisiología de la homeostasis energética | 1635 | ||
Patogenia | 1635 | ||
Equilibrio energético | 1635 | ||
Genes y entorno | 1635 | ||
Efectos del entorno en poblaciones de alto riesgo | 1635 | ||
Influencia de la obesidad en la infancia y de los progenitores | 1636 | ||
Genética y obesidad | 1636 | ||
Causas monogénicas de obesidad | 1636 | ||
Mutaciones del gen de la leptina | 1636 | ||
Mutaciones del receptor de leptina | 1636 | ||
Mutaciones del gen de la prohormona convertasa 1 | 1636 | ||
Mutaciones del gen de la proopiomelanocortina | 1636 | ||
Mutaciones del receptor de melanocortina 4 | 1636 | ||
Mutaciones del receptor de neurotrofinas TrkB | 1636 | ||
Obesidad en síndromes pleiotrópicos | 1637 | ||
Síndromes de obesidad debidos a reorganizaciones cromosómicas | 1637 | ||
Síndrome de Prader-Willi | 1637 | ||
Mutaciones del gen SIM1 | 1637 | ||
Causas poligénicas de obesidad | 1637 | ||
Metabolismo energético | 1637 | ||
Tejido adiposo y metabolismo de los triglicéridos | 1638 | ||
Almacenamiento de triglicéridos | 1638 | ||
Lipólisis | 1639 | ||
El tejido adiposo como UN órgano endocrino e inmunitario | 1639 | ||
Leptina | 1639 | ||
Resistina | 1640 | ||
Adiponectina | 1640 | ||
Estrógenos | 1640 | ||
Citocinas seleccionadas | 1640 | ||
Factor de necrosis tumoral α | 1640 | ||
Interleucina 6 | 1640 | ||
Biología de los adipocitos | 1640 | ||
Tejido adiposo blanco | 1640 | ||
Tejido adiposo marrón | 1640 | ||
Prevalencia de la obesidad | 1641 | ||
Obesidad metabólicamente normal | 1641 | ||
Características clínicas y complicaciones de la obesidad | 1641 | ||
Endocrinopatías y metabolopatías | 1641 | ||
Síndrome dismetabólico | 1641 | ||
Diabetes mellitus de tipo 2 | 1642 | ||
Dislipidemia | 1642 | ||
Enfermedades cardiovasculares | 1642 | ||
Hipertensión | 1642 | ||
Cardiopatía coronaria | 1642 | ||
Enfermedad cerebrovascular y tromboembólica | 1642 | ||
Enfermedades pulmonares | 1642 | ||
Enfermedad pulmonar restrictiva | 1642 | ||
Síndrome de obesidad-hipoventilación | 1642 | ||
Apnea obstructiva del sueño | 1643 | ||
Enfermedades musculoesqueléticas | 1643 | ||
Gota | 1643 | ||
Osteoartritis | 1643 | ||
Cáncer | 1643 | ||
Enfermedades genitourinarias en mujeres | 1643 | ||
Enfermedades neurológicas | 1643 | ||
Cataratas | 1643 | ||
Enfermedades gastrointestinales | 1643 | ||
Enfermedad por reflujo gastroesofágico | 1643 | ||
Cálculos biliares | 1643 | ||
Pancreatitis | 1644 | ||
Hepatopatías | 1644 | ||
Beneficios de la pérdida intencionada de peso | 1644 | ||
Efectos sobre la morbilidad | 1644 | ||
Diabetes mellitus de tipo 2 | 1644 | ||
Enfermedad del hígado graso no alcohólico | 1644 | ||
Dislipidemia | 1644 | ||
Hipertensión | 1645 | ||
Enfermedades cardiovasculares | 1645 | ||
Enfermedades pulmonares | 1645 | ||
Función reproductora y urinaria en mujeres | 1645 | ||
Efectos sobre la mortalidad | 1645 | ||
Tratamiento de la obesidad | 1645 | ||
Intervención dietética | 1645 | ||
Contenido energético | 1646 | ||
Composición de macronutrientes | 1646 | ||
Actividad física | 1647 | ||
Tasa metabólica | 1647 | ||
Composición corporal | 1647 | ||
Diabetes y cardiopatía coronaria | 1647 | ||
Pérdida de peso | 1647 | ||
Modificación de la conducta | 1647 | ||
Principios | 1647 | ||
Eficacia | 1648 | ||
Tratamiento farmacológico | 1648 | ||
Fentermina | 1648 | ||
Orlistat | 1648 | ||
Lorcaserina | 1649 | ||
Fentermina y topiramato de liberación prolongada | 1649 | ||
Fármacos antidiabéticos que inducen pérdida de peso | 1649 | ||
Tratamiento quirúrgico | 1650 | ||
Indicaciones | 1650 | ||
Tipos de procedimientos | 1650 | ||
Pérdida de peso | 1650 | ||
Efectos de la cirugía bariátrica sobre la diabetes de tipo 2 | 1650 | ||
Algunas complicaciones | 1651 | ||
Mortalidad y morbilidad perioperatorias | 1651 | ||
Hipoglucemia posprandial | 1652 | ||
Directrices para el tratamiento | 1652 | ||
Bibliografía | 1652 | ||
Capítulo 37 - Trastornos del metabolismo de los lípidos | 1660 | ||
Puntos clave | 1660 | ||
Bioquímica y metabolismo de los lípidos | 1660 | ||
Lípidos simples y complejos | 1660 | ||
Ácidos grasos | 1660 | ||
Triglicéridos | 1661 | ||
Fosfolípidos | 1661 | ||
Colesterol | 1662 | ||
Metabolismo de los ácidos grasos | 1662 | ||
Biosíntesis de los ácidos grasos | 1662 | ||
Oxidación de los ácidos grasos | 1662 | ||
Metabolismo de los triglicéridos y los fosfolípidos | 1663 | ||
Lipólisis de los triglicéridos almacenados en el tejido adiposo | 1663 | ||
Síntesis de triglicéridos y fosfolípidos y transporte de los lípidos a los tejidos | 1663 | ||
Síntesis de triglicéridos | 1663 | ||
Síntesis de fosfolípidos | 1664 | ||
Lipoproteína lipasa | 1664 | ||
Metabolismo del colesterol | 1664 | ||
Absorción, síntesis y excreción del colesterol | 1664 | ||
Receptores nucleares y metabolismo de los lípidos | 1665 | ||
Lipoproteínas plasmáticas, apolipoproteínas, receptores y otras proteínas | 1666 | ||
Principales lipoproteínas | 1666 | ||
Principales apolipoproteínas | 1667 | ||
Apolipoproteínas AI, AII, AIV y AV | 1667 | ||
Apolipoproteína B | 1668 | ||
Apolipoproteínas CI, CII y CIII | 1669 | ||
Apolipoproteína E | 1669 | ||
Principales receptores que intervienen en el metabolismo de los lípidos | 1670 | ||
Familia de genes de los receptores de lipoproteínas de baja densidad | 1670 | ||
Receptor de lipoproteínas de baja densidad | 1671 | ||
Proteína relacionada con el receptor de LDL 1 | 1672 | ||
Receptores de reconocimiento de patrones | 1672 | ||
Receptores escoba | 1672 | ||
Receptores de tipo Toll | 1673 | ||
Otras enzimas y proteínas de transferencia que intervienen en el metabolismo de los lípidos | 1673 | ||
Lipasa hepática | 1673 | ||
Lipasa endotelial | 1673 | ||
Proproteína convertasa subtilisina/kexina de tipo 9 | 1673 | ||
Fosfolipasa A2 asociada a lipoproteínas | 1673 | ||
Proteína de transferencia de ésteres de colesterilo | 1673 | ||
Lecitina:colesterol aciltransferasa | 1673 | ||
Fisiología integrada del metabolismo de los lípidos | 1674 | ||
Transporte de lípidos exógenos | 1674 | ||
Transporte de lípidos endógenos | 1674 | ||
Transporte inverso del colesterol y HDL disfuncional | 1675 | ||
Perspectiva general de la hiperlipIDemia y la dislipIDemia | 1675 | ||
Hipertrigliceridemia | 1676 | ||
Hiperquilomicronemia en ayunas | 1676 | ||
Déficit de lipoproteína lipasa | 1677 | ||
Hiperlipidemia posprandial | 1677 | ||
Evaluación diagnóstica de la hipertrigliceridemia grave | 1677 | ||
Hipertrigliceridemia moderada en ayunas debida a concentraciones elevadas de lipoproteínas de muy baja densidad | 1679 | ||
Causas secundarias de hipertrigliceridemia | 1679 | ||
Diabetes mellitus | 1679 | ||
Insuficiencia renal | 1679 | ||
Fármacos | 1680 | ||
Dieta y alcohol | 1680 | ||
Evaluación diagnóstica de la hipertrigliceridemia moderada | 1680 | ||
Hipercolesterolemia sin hipertrigliceridemia | 1680 | ||
Hipercolesterolemia familiar | 1680 | ||
Deficiencia familiar de apolipoproteína B100 | 1681 | ||
Mutaciones raras asociadas a concentraciones elevadas de LDL | 1681 | ||
Elevación de la concentración plasmática de lipoproteína(a) | 1681 | ||
Hipercolesterolemia poligénica | 1681 | ||
Lipoproteína(X) | 1681 | ||
Sitosterolemia | 1681 | ||
Xantomatosis cerebrotendinosa | 1682 | ||
Hipotiroidismo e hipercolesterolemia | 1682 | ||
Evaluación diagnóstica de la hipercolesterolemia aislada | 1682 | ||
Incrementos de las lipoproteínas de alta densidad | 1682 | ||
Trastornos genéticos que inducen elevaciones de las lipoproteínas de alta densidad | 1682 | ||
Concentraciones elevadas de triglicéridos y colesterol | 1682 | ||
Hiperlipidemia combinada | 1682 | ||
Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia de tipo III) | 1683 | ||
Déficit de lipasa hepática | 1683 | ||
Síndrome nefrótico | 1683 | ||
Utilización de inhibidores de la proteasa en la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana | 1683 | ||
Tratamientos inmunodepresores | 1683 | ||
Evaluación diagnóstica de la elevación de las concentraciones de triglicéridos y colesterol | 1683 | ||
Hipocolesterolemia | 1684 | ||
Hipobetalipoproteinemia familiar | 1684 | ||
Abetalipoproteinemia | 1684 | ||
Síndrome de retención de quilomicrones | 1684 | ||
Hipoalfalipoproteinemia familiar | 1684 | ||
Mutaciones de la apolipoproteína AI | 1684 | ||
Déficit de lecitina:colesterol aciltransferasa | 1684 | ||
Déficit del transportador ABCA1 | 1684 | ||
Perspectiva general de la aterogenia | 1685 | ||
Ateroesclerosis inducida por colesterol | 1685 | ||
Placa inestable y regresión | 1685 | ||
Datos que avalan el tratamiento de los trastornos lipídicos | 1686 | ||
Colesterol y enfermedades cardiovasculares | 1686 | ||
Evidencia epidemiológica | 1686 | ||
Ensayos clínicos | 1686 | ||
Tratamiento de los trastornos lipídicos | 1687 | ||
Justificación del tratamiento de la hiperlipidemia | 1687 | ||
Tratamiento del paciente hiperlipidémico | 1687 | ||
Exploración física | 1688 | ||
Cribado de trastornos secundarios | 1688 | ||
Determinación de lípidos en plasma | 1688 | ||
Selección de pacientes y objetivos del tratamiento | 1688 | ||
Tratamientos específicos | 1690 | ||
Cambios del estilo de vida | 1690 | ||
Tratamiento farmacológico | 1690 | ||
Inhibidores de la HMG-CoA reductasa (estatinas) | 1691 | ||
Secuestradores de ácidos biliares | 1693 | ||
Niacina | 1693 | ||
Fibratos | 1694 | ||
Ecetimiba | 1694 | ||
Ácidos grasos w-3 | 1694 | ||
Tratamientos combinados | 1694 | ||
Tratamiento combinado para la reducción del colesterol asociado a lipoproteínas de baja densidad | 1694 | ||
Estatina más secuestradores de ácidos biliares | 1694 | ||
Estatina más ecetimiba | 1695 | ||
Estatina más niacina | 1695 | ||
Secuestradores de ácidos biliares más niacina | 1695 | ||
Ecetimiba más secuestradores de ácidos biliares | 1695 | ||
Combinaciones de tres fármacos | 1695 | ||
Combinaciones de cuatro fármacos | 1695 | ||
Tratamiento combinado para otras hiperlipidemias | 1695 | ||
Estatina más fibrato | 1695 | ||
Otras combinaciones | 1695 | ||
Tratamiento quirúrgico y otras modalidades | 1695 | ||
Tratamiento de trastornos concretos | 1695 | ||
Tratamiento del síndrome de quilomicronemia | 1695 | ||
Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar | 1695 | ||
Tratamiento de la hiperlipidemia combinada familiar | 1696 | ||
Tratamiento del síndrome metabólico | 1696 | ||
Tratamiento de la disbetalipoproteinemia | 1696 | ||
Tratamiento de la concentración plasmática de lipoproteína(a) elevada | 1696 | ||
Tratamiento de la concentración baja de lipoproteínas de alta densidad | 1696 | ||
Fármacos en fase de desarrollo | 1696 | ||
Bibliografía | 1696 | ||
Capítulo 38 - Hormonas gastrointestinales y tumores endocrinos del intestino | 1701 | ||
Puntos clave | 1701 | ||
Desarrollo de las células endocrinas del páncreas | 1701 | ||
Desarrollo de las células endocrinas del intestino | 1703 | ||
Hormonas pancreáticas e intestinales | 1703 | ||
Amilina | 1703 | ||
Apelina | 1704 | ||
Péptido relacionado con el gen de la calcitonina | 1704 | ||
Colecistocinina | 1704 | ||
Galanina | 1705 | ||
Polipéptido inhibidor gástrico | 1705 | ||
Gastrina | 1706 | ||
Péptido liberador de gastrina y péptidos relacionados | 1706 | ||
Grelina | 1706 | ||
Glucagón y péptidos similares al glucagón de tipos 1 y 2 | 1707 | ||
Motilina | 1708 | ||
Neuropéptido Y | 1709 | ||
Neurotensina | 1709 | ||
Péptido activador de la adenilato ciclasa hipofisaria | 1709 | ||
Péptido YY | 1709 | ||
Polipéptido pancreático | 1710 | ||
Secretina | 1710 | ||
Somatostatina | 1710 | ||
Taquicininas | 1711 | ||
Hormona liberadora de tirotropina | 1711 | ||
Péptido intestinal vasoactivo | 1711 | ||
Otros péptidos endocrinos intestinales | 1711 | ||
Tumores endocrinos pancreáticos e intestinales | 1715 | ||
Insulinomas | 1716 | ||
Gastrinoma | 1717 | ||
Glucagonomas | 1718 | ||
Somatostatinomas | 1718 | ||
Tumores secretores de péptido intestinal vasoactivo | 1719 | ||
Tumores intestinales diversos productores de hormonas | 1719 | ||
Bibliografía | 1719 | ||
Sección IX - Trastornos poliendocrinos y neoplásicos | 1723 | ||
Capítulo 39 - Neoplasia endocrina múltiple | 1724 | ||
Puntos clave | 1724 | ||
Introducción a los síndromes de Neoplasia endocrina múltiple | 1724 | ||
Síndrome de Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 | 1725 | ||
Expresión y tratamiento de los tumores | 1725 | ||
Tumores paratiroideos en la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 | 1725 | ||
Expresiones de los tumores paratiroideos | 1725 | ||
Tratamiento de los tumores paratiroideos | 1725 | ||
Decisión quirúrgica | 1725 | ||
Valoración preoperatoria e intraoperatoria de los tumores paratiroideos | 1727 | ||
Extirpación de tumores paratiroideos | 1727 | ||
Tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales | 1728 | ||
Gastrinoma | 1728 | ||
Expresiones del gastrinoma | 1728 | ||
Tratamiento del gastrinoma | 1729 | ||
Insulinoma | 1729 | ||
Tumores secretores de glucagón, péptido intestinal vasoactivo u otras hormonas | 1730 | ||
Glucagonoma | 1730 | ||
VIPoma | 1730 | ||
Hipersecreción de hormona liberadora de hormona de crecimiento | 1730 | ||
Otras hormonas ectópicas | 1730 | ||
Tumores no funcionantes | 1730 | ||
Estadificación de los tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales | 1730 | ||
Tratamiento de los tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales | 1730 | ||
¿Es importante el tamaño tumoral? | 1731 | ||
¿Se deben extirpar todos los tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales en la MEN1? | 1731 | ||
¿Se debería reducir el volumen de las metástasis de los tumores pancreatoduodenales? | 1731 | ||
¿Se precisa medicación para controlar la progresión tumoral? | 1731 | ||
Análogo de la somatostatina ligado a un radioisótopo | 1731 | ||
Tumor hipofisario o corticosuprarrenal | 1731 | ||
Prolactinoma | 1731 | ||
Tumores que producen hormona de crecimiento u hormona liberadora de la hormona de crecimiento | 1731 | ||
Hipersecreción de corticotropina | 1731 | ||
Hiperfunción corticosuprarrenal primaria | 1731 | ||
Tumores carcinoides del intestino anterior | 1732 | ||
Otros tumores de MEN1 | 1732 | ||
Otros tumores endocrinos de MEN1 | 1732 | ||
Feocromocitoma | 1732 | ||
Neoplasia folicular de la tiroides | 1732 | ||
Otros tumores no endocrinos | 1732 | ||
Lipoma | 1732 | ||
Angiofibromas | 1732 | ||
Colagenoma | 1732 | ||
Ependimoma espinocerebeloso | 1732 | ||
Melanoma maligno | 1732 | ||
Leiomioma (del esófago, los pulmones, el recto o el útero) | 1732 | ||
Meningioma (craneal) | 1733 | ||
Esófago de Barrett | 1733 | ||
Fenotipos afines a MEN1 | 1733 | ||
Fenocopias y diagnóstico diferencial de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 | 1733 | ||
Penetración variable de los tumores según el tejido o la edad | 1733 | ||
Variación familiar del fenotipo | 1733 | ||
Variante del prolactinoma de MEN1 | 1733 | ||
Variante del hiperparatiroidismo solitario de MEN1 | 1733 | ||
Tumor o tumores esporádicos | 1733 | ||
Tumores endocrinos solitarios familiares no provenientes del gen MEN1 | 1733 | ||
Hiperparatiroidismo solitario familiar | 1733 | ||
Tumor hipofisario solitario familiar | 1734 | ||
Otros tumores endocrinos familiares | 1734 | ||
Tumor cromafín solitario | 1734 | ||
Tumor carcinoide solitario | 1734 | ||
Gen MEN1 normal y proteína menina normal | 1734 | ||
Gen MEN1 anormal: funciones oncógenas del gen MEN1 | 1735 | ||
Inactivación del gen MEN1 en dos pasos | 1735 | ||
Mutaciones puntiformes somáticas (primeros impactos) del gen MEN1 en los tumores esporádicos | 1735 | ||
El primer paso (primer impacto) puede suceder en la línea germinal o en el tejido somático | 1735 | ||
El segundo impacto en la oncogenia de MEN1 | 1735 | ||
Pérdida de la heterocigosidad alrededor del locus del gen MEN1 | 1735 | ||
Hiperplasia y reparación del ADN | 1737 | ||
Mutaciones de MEN1 y fenotipos tumorales | 1737 | ||
Mutación en la línea germinal de un gen del inhibidor de la cinasa dependiente de ciclinas o de otro gen como causa infrecu... | 1737 | ||
Análisis del estado de portador o de la aparición de tumores en la MEN1 | 1737 | ||
Estados de portador del síndrome de MEN1 | 1737 | ||
Cribado y asesoramiento en la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 | 1737 | ||
Beneficios y limitaciones de la detección de portadores | 1738 | ||
ADN de la línea germinal: detección de mutaciones o haplotipos | 1738 | ||
Detección de portadores de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 mediante vigilancia simplificada de los tumores: alter... | 1739 | ||
Vigilancia periódica de los tumores, una vez establecido el estado de portador de MEN1 | 1739 | ||
Síndrome de Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 | 1739 | ||
Base molecular del carcinoma medular de tiroides | 1740 | ||
Estructura y función del protooncogén RET normal | 1740 | ||
Clonación del protooncogén RET y su función en el carcinoma medular esporádico y hereditario de tiroides | 1740 | ||
Histopatología del carcinoma medular de tiroides | 1742 | ||
Expresión clínica y correlación entre genotipo y fenotipo de pacientes con carcinoma medular esporádico o hereditario de ti... | 1742 | ||
Carcinoma medular esporádico de tiroides | 1742 | ||
Carcinoma medular hereditario de tiroides | 1742 | ||
Síndrome de MEN2A clásico | 1742 | ||
Síndrome de MEN2A y amiloidosis cutánea de tipo liquenoide | 1743 | ||
Síndrome de MEN2A y enfermedad de Hirschsprung | 1743 | ||
Carcinoma medular de tiroides familiar | 1744 | ||
Síndrome de MEN2B | 1744 | ||
Productos secretores del carcinoma medular de tiroides | 1744 | ||
Calcitonina | 1744 | ||
Determinación de la calcitonina sérica | 1745 | ||
Antígeno carcinoembrionario | 1745 | ||
Diagnóstico clínico del carcinoma medular de tiroides | 1745 | ||
Punción-aspiración con aguja fina | 1746 | ||
Determinación de los valores basales de calcitonina en el suero | 1746 | ||
Análisis directo del ADN para determinar mutaciones del protooncogén RET | 1746 | ||
Asesoramiento genético | 1746 | ||
Tratamiento de los tumores asociados a MEN2A y MEN2B | 1747 | ||
Carcinoma medular de tiroides | 1747 | ||
Tiroidectomía profiláctica en niños con carcinoma medular hereditario de tiroides | 1747 | ||
Tiroidectomía profiláctica en niños con MEN2A | 1747 | ||
Tiroidectomía profiláctica en niños con MEN2B | 1748 | ||
Feocromocitomas | 1748 | ||
Hiperparatiroidismo | 1749 | ||
Evaluación de los pacientes con carcinoma medular de tiroides después de la tiroidectomía | 1750 | ||
Tratamiento de los pacientes con metástasis locales o regionales | 1750 | ||
Tratamiento de los pacientes con metástasis a distancia | 1750 | ||
Metástasis hormonalmente activas | 1751 | ||
Tratamiento sistémico | 1751 | ||
Bibliografía | 1752 | ||
Capítulo 40 - Síndromes de inmunoendocrinopatía | 1762 | ||
Puntos clave | 1762 | ||
Autoinmunidad como desencadenante | 1762 | ||
Evolución natural de los trastornos autoinmunitarios | 1763 | ||
Asociaciones genéticas | 1764 | ||
Desencadenantes ambientales | 1765 | ||
Desarrollo de autoinmunidad organoespecífica | 1766 | ||
Fracaso glandular | 1766 | ||
Síndrome poliendocrino autoinmunitario de tipo I | 1766 | ||
Características clínicas | 1766 | ||
Genética | 1768 | ||
Diagnóstico | 1768 | ||
Tratamiento y seguimiento | 1769 | ||
Síndrome poliendocrino autoinmunitario de tipo II | 1769 | ||
Características clínicas | 1769 | ||
Diagnóstico | 1770 | ||
Tratamiento | 1770 | ||
Otros síndromes autoinmunitarios de carencia poliendocrina | 1771 | ||
Síndrome de inmunodisregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligado a X | 1771 | ||
Autoanticuerpos contra el receptor de insulina | 1772 | ||
Síndrome POEMS | 1772 | ||
Síndrome de Kearns-Sayre | 1772 | ||
Tumores tímicos | 1772 | ||
Síndrome de Wolfram | 1772 | ||
Síndrome de Omenn | 1773 | ||
Trastornos cromosómicos | 1773 | ||
Conclusión | 1773 | ||
Bibliografía | 1773 | ||
Capítulo 41 - Endocrinología de la infección por el VIH/sida | 1776 | ||
Puntos clave | 1776 | ||
Función suprarrenal | 1776 | ||
Insuficiencia suprarrenal | 1777 | ||
Exceso de glucocorticoides: derivación suprarrenal y resistencia al cortisol | 1777 | ||
Efectos de la medicación | 1777 | ||
Valoración clínica | 1777 | ||
Función gonadal | 1777 | ||
Disfunción gonadal masculina | 1777 | ||
Disfunción gonadal femenina | 1779 | ||
Función tiroidea | 1779 | ||
Equilibrio hidroelectrolítico | 1780 | ||
Sodio | 1780 | ||
Potasio | 1780 | ||
Homeostasis del calcio y alteraciones óseas | 1780 | ||
Homeostasis del calcio | 1780 | ||
Pérdida ósea: prevalencia, factores etiológicos y estrategias de tratamiento | 1781 | ||
Metabolismo óseo de los niños infectados por el VIH | 1783 | ||
Necrosis ósea avascular | 1784 | ||
Eje hormona de crecimiento/factor de crecimiento seudoinsulínico de tipo 1 | 1784 | ||
Homeostasis de la glucosa y función pancreática | 1784 | ||
Alteraciones metabólicas y de la composición corporal de los pacientes infectados por el vih | 1784 | ||
Síndrome de emaciación por sida y pérdida de masa corporal magra | 1785 | ||
Cambios en la masa adiposa y distribución de la grasa | 1785 | ||
Anomalías lipídicas | 1786 | ||
Hiperglucemia y resistencia a la insulina | 1787 | ||
Tratamiento de las alteraciones metabólicas y de la composición corporal de los pacientes infectados por el VIH | 1788 | ||
Tratamiento de la emaciación por sida y de la pérdida de masa corporal magra | 1788 | ||
Estrategias de tratamiento de la lipoatrofia y de la pérdida de grasa subcutánea | 1789 | ||
Tratamientos para la acumulación visceral de la grasa | 1789 | ||
Estrategias sensibilizadoras de la insulina | 1790 | ||
Tratamiento con leptina de la desregulación metabólica de los pacientes infectados por el VIH con lipoatrofia | 1790 | ||
Corrección de los lípidos | 1790 | ||
Enfermedad Cardiovascular en pacientes infectados por el vih | 1790 | ||
Estrategias frente a la hiperlipidemia de los pacientes infectados por el VIH | 1793 | ||
Estrategias antiinflamatorias frente a la enfermedad cardiovascular en la infección por el VIH | 1793 | ||
Agradecimientos | 1794 | ||
Bibliografía | 1794 | ||
Capítulo 42 - Secuelas endocrinas a largo plazo del tratamiento multimodal del cáncer | 1799 | ||
Puntos clave | 1799 | ||
Crecimiento | 1800 | ||
Eje hipotalámico-hipofisario | 1801 | ||
Déficit de la hormona de crecimiento | 1802 | ||
Déficit de la hormona de crecimiento en la infancia | 1802 | ||
Déficit de hormona de crecimiento del adulto | 1803 | ||
Adultos supervivientes a un cáncer infantil | 1803 | ||
Supervivientes a un cáncer tratado en la vida adulta | 1804 | ||
Diagnóstico del déficit de la hormona de crecimiento inducido por la radiación | 1804 | ||
Sustitución de la hormona de crecimiento en adultos supervivientes al cáncer | 1805 | ||
Radiación craneal y déficits adicionales de hormonas adenohipofisarias | 1805 | ||
Gonadotropinas | 1806 | ||
Hormona adrenocorticótropa | 1807 | ||
Hormona estimulante de la tiroides | 1807 | ||
Hiperprolactinemia | 1808 | ||
Función Gonadal | 1808 | ||
Función gonadal masculina y tratamiento del cáncer | 1808 | ||
Radiación y testículos | 1808 | ||
Quimioterapia y testículo | 1810 | ||
Conservación de la fertilidad masculina y sustitución de hormonas sexuales | 1810 | ||
Función gonadal femenina y tratamiento del cáncer | 1811 | ||
Radioterapia y aparato reproductor femenino | 1811 | ||
Quimioterapia y ovario | 1811 | ||
Estudio y conservación de la fertilidad femenina | 1812 | ||
Tratamiento con yodo radiactivo y eje gonadal | 1812 | ||
Enfermedad tiroidea primaria | 1813 | ||
Disfunción tiroidea | 1813 | ||
Hipotiroidismo | 1813 | ||
Hipertiroidismo | 1814 | ||
Efectos de la quimioterapia | 1814 | ||
Nódulos tiroideos | 1814 | ||
Hiperparatiroidismo | 1815 | ||
Salud ósea | 1815 | ||
Supervivientes al cáncer infantil | 1816 | ||
Supervivientes a un cáncer adulto | 1816 | ||
Tratamiento de privación androgénica | 1817 | ||
Inhibidores de la aromatasa | 1817 | ||
Síndrome metabólico y riesgo vascular | 1818 | ||
Trasplante de médula ósea | 1819 | ||
Crecimiento y hormona de crecimiento | 1819 | ||
Hipopituitarismo | 1819 | ||
Enfermedades tiroideas primarias | 1820 | ||
Insuficiencia gonadal | 1820 | ||
Efectos de los regímenes preparatorios basados solo en quimioterapia | 1821 | ||
Tratamientos dirigidos | 1821 | ||
Tratamientos inmunomoduladores | 1822 | ||
Anticuerpos monoclonales frente a CTLA4 | 1822 | ||
Anticuerpos monoclonales contra PD1 | 1822 | ||
Inhibidores de la tirosina cinasa | 1823 | ||
Bibliografía | 1823 | ||
Capítulo 43 - Tumores neuroendocrinos gastrointestinales y pulmonares (tumores carcinoides), síndrome carcinoide y trastorn... | 1833 | ||
Puntos clave | 1833 | ||
Filogenia y embriología | 1833 | ||
Genética molecular | 1834 | ||
Clasificación | 1834 | ||
Bioquímica | 1835 | ||
Presentación clínica | 1838 | ||
Síndrome carcinoide | 1838 | ||
Rubefacción | 1838 | ||
Diarrea | 1839 | ||
Cardiopatía carcinoide | 1840 | ||
Broncoconstricción | 1840 | ||
Otras manifestaciones del síndrome carcinoide | 1840 | ||
Crisis carcinoide | 1841 | ||
Otras manifestaciones clínicas de los tumores carcinoides | 1841 | ||
Diagnóstico | 1841 | ||
Diagnóstico histopatológico | 1841 | ||
Diagnóstico bioquímico | 1841 | ||
Métodos de localización | 1843 | ||
Tratamiento | 1844 | ||
Análogos de la somatostatina | 1845 | ||
Interferones | 1846 | ||
Quimioterapia | 1846 | ||
Otros preparados | 1846 | ||
Cirugía | 1846 | ||
Radiación | 1847 | ||
Pronóstico | 1847 | ||
Otros trastornos por rubefacción | 1848 | ||
Carcinoma medular de tiroides y VIPoma | 1848 | ||
Mastocitosis y trastornos relacionados | 1848 | ||
Bibliografía | 1849 | ||
Índice alfabético | 1855 | ||
Contracubierta | Contracubierta |