BOOK
Dystrophinopathies de l'enfant et de l'adulte
M Porte | K Patte | Jacques Pelissier | Vincent Gautheron
(1900)
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Book Details
Abstract
Grâce aux traitements actuels, les enfants atteints de dystrophinopathie (myopathie) peuvent devenir adultes. Cependant, la majorité des structures d'accueil ne sont pas conçues pour des adultes dont la prise en charge réclame des stratégies spécifiques.
Dans cette optique, cet ouvrage fait une mise au point complète sur le diagnostic et les avancées thérapeutiques, l'évaluation fonctionnelle, l'approche orthopédique, le positionnement, les troubles de déglutition et de dénutrition, les explorations, le diagnostic et la prise en charge des troubles cardiaques et respiratoires associés, l'intégration scolaire, professionnelle et la qualité de vie.
Cet ouvrage fait une mise au point complète sur :
- le diagnostic et les avancées thérapeutiques
- l’évaluation fonctionnelle
- l’approche orthopédique
- le positionnement
- les troubles de déglutition et de dénutrition
- les explorations
- le diagnostic et la prise en charge des troubles cardiaques et respiratoires associés
- l’intégration scolaire, professionnelle et la qualité de vie.
Table of Contents
| Section Title | Page | Action | Price |
|---|---|---|---|
| Cover Page | Cover | ||
| Dystrophinopathies de l’enfant et de l’adulte Maladies de Duchenne,Becker et apparentées | v | ||
| Copyright | vi | ||
| Avant-propos | vii | ||
| Table des matières | ix | ||
| Contents | xi | ||
| Chapitre 1: Diagnostic et avancées thérapeutiques | 1 | ||
| De la dystrophine aux dystrophinopathies | 1 | ||
| Le concept de dystrophinopathies | 1 | ||
| Hétérogénéité clinique de la dystrophie musculairede Duchenne | 2 | ||
| Physiopathologie des dystrophinopathies | 3 | ||
| Conclusion | 7 | ||
| Intérêt des corticoïdes dans la myopathie de duchenne | 10 | ||
| Corticoïdes et Maladie de Duchenne : le débat | 11 | ||
| L’expérience montpelliéraine | 11 | ||
| Conclusion | 12 | ||
| Approche thérapeutique : les avancées de la recherche | 14 | ||
| Thérapies issues de la connaissance des gènes | 16 | ||
| Thérapies régénératrices | 20 | ||
| Induction pharmacologique de la régénérationmusculaire | 20 | ||
| Stratégies cytoprotectrices | 21 | ||
| Prise en compte de la douleur et réponses médicamenteuses et non médicamenteuses | 24 | ||
| Les dystrophinopathies | 25 | ||
| Caractéristiques de la douleurdans les dystrophinopathies | 26 | ||
| Prise en charge en pratique des enfants porteursde dystrophinopathies | 27 | ||
| Conclusion | 28 | ||
| Umd-dmd france : la banque de données nationale des dystrophinopathies – duchenne et becker | 31 | ||
| Structure et organisation de la banque umd-dmd France | 32 | ||
| Contenu actuel de la banque umd-dmd Franceet premières analyses | 34 | ||
| Perspectives | 40 | ||
| Conclusion | 41 | ||
| Chapitre 2: Évaluation fonctionnelle | 43 | ||
| L’évaluation fonctionnelle motrice dans les dystrophinopathies | 43 | ||
| Les différentes mesures fonctionnelles motricesdisponibles dans les dystrophinopathies | 44 | ||
| Utilisation de la mfm dans la dystrophie musculairede Duchenne | 45 | ||
| Conclusion | 49 | ||
| Chapitre 3: Orthopédie | 51 | ||
| Appareillage, chirurgie des membres inférieurs et verticalisation dans les dystrophinopathies | 51 | ||
| Appareillage et recommandations de 2001 | 51 | ||
| Évolution des pratiques | 52 | ||
| Étude rétrospective d’une population opéréedes membres inférieurs | 55 | ||
| Conclusion | 60 | ||
| Les scolioses : place du traitement orthopédique | 61 | ||
| Croissance rachidienne et scoliose | 62 | ||
| Scolioses et dystrophinopathies | 63 | ||
| Radiologie et surveillance d’une scoliosedans la dmd | 66 | ||
| La stratégie thérapeutique orthopédique | 66 | ||
| Corticothérapie, scoliose et dmd | 68 | ||
| Conclusion | 69 | ||
| L’arthrodèse rachidienne dans la maladie de duchenne | 73 | ||
| Indication opératoire | 73 | ||
| La stratégie chirurgicale | 74 | ||
| Les suites postopératoires | 76 | ||
| Conclusion | 77 | ||
| Scoliose dans la myopathie de duchenne | 78 | ||
| Traitement orthopédique | 78 | ||
| Traitement chirurgical | 78 | ||
| Buts de la chirurgie | 79 | ||
| Technique chirurgicale | 79 | ||
| Évolution postopératoire | 80 | ||
| Évolution à long terme | 81 | ||
| Conclusion | 82 | ||
| Chapitre 4: Choix du fauteuil roulant électrique, positionnement, environnement accessibilité | 85 | ||
| Choix du fauteuil roulant électrique chez l’enfant porteur d’une dystrophie musculaire de duchenne | 85 | ||
| Évaluation du projet | 85 | ||
| Choix du matériel | 86 | ||
| Le renouvellement du fre | 88 | ||
| Conclusion | 89 | ||
| Choix du fauteuil roulant électrique chez l’adulte atteint de myopathie de duchenne | 90 | ||
| Description de la population étudiée | 90 | ||
| La douleur | 91 | ||
| La conduite du fauteuil | 94 | ||
| Conclusion | 95 | ||
| Le positionnement au fauteuil roulant dans la dystrophie musculaire de duchenne | 97 | ||
| Principales plaintes et limitations fonctionnellesdes dmd usagers de fauteuil roulant [ 15 , 18 ] | 97 | ||
| Physiopathologie des troubles de la statiqueen position assise | 98 | ||
| Évaluation du positionnement | 100 | ||
| Adaptation de l’assise chez le myopathe | 103 | ||
| Éducation thérapeutique de la personneet des aidants | 106 | ||
| Conclusion | 107 | ||
| Maladies neuromusculaires et positionnement de la station couchée | 108 | ||
| Le couchage | 108 | ||
| Les attelles nocturnes | 109 | ||
| Le positionnement de confort | 109 | ||
| Les retournements | 109 | ||
| La position allongée sur le fauteuil roulant électrique | 110 | ||
| Conclusion | 110 | ||
| Chapitre 5: Alimentation, troubles de déglutition et dénutrition | 111 | ||
| Troubles de la déglutition : diagnostic, examens complémentaires et prise en charge | 111 | ||
| Le bilan des troubles de la déglutition | 111 | ||
| Prise en charge médicamenteuse, instrumentale ouchirurgicale | 112 | ||
| La prise en charge orthophonique | 113 | ||
| Conclusion | 115 | ||
| Dénutrition et place de la gastrostomie | 116 | ||
| Mécanismes de la dénutrition | 117 | ||
| Techniques de réalisation de gastrostomie | 117 | ||
| Études portant sur la gastrostomie dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne | 118 | ||
| Tolérance et complications de la gastrostomie | 118 | ||
| Évolution de l’état nutritionnel après nutrition entérale | 119 | ||
| Gastrostomie et dépendance ventilatoire | 120 | ||
| Indications de gastrostomies « non nutritionnelles »dans la dmd | 120 | ||
| Conclusion | 120 | ||
| Chapitre 6: Cardiologie | 123 | ||
| Prise en charge cardiologique des dystrophinopathies | 123 | ||
| Description | 123 | ||
| Modalités du suivi cardiologique | 123 | ||
| Prise en charge thérapeutique | 126 | ||
| Conclusion | 128 | ||
| Évaluation de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de pathologies neuromusculaires | 130 | ||
| La spirométrie | 130 | ||
| La force des muscles respiratoires | 131 | ||
| L’endurance des muscles respiratoires | 132 | ||
| L’index de tension temps | 133 | ||
| Conclusion | 134 | ||
| Ventilation mécanique et maladies neuromusculaires | 135 | ||
| Pourquoi un dépistage précoce ? | 135 | ||
| Quand mettre en oeuvre une ventilation non invasive ? | 136 | ||
| Critères de mise en oeuvre d’une vni | 137 | ||
| Comment mettre en place une vni ? | 137 | ||
| Quand envisager la trachéotomie ? | 140 | ||
| Conclusion | 141 | ||
| Place des différentes techniques manuelles et instrumentales de désencombrement | 142 | ||
| Les techniques manuelles | 142 | ||
| Les techniques instrumentales | 143 | ||
| Conclusion | 144 | ||
| État des connaissances sur les échelles de mesure subjective rapportées par les personnes adultes atteintes de dystrophies muscu | 146 | ||
| Les études qualitatives et qdvls des maladesmyopathes | 147 | ||
| Les recherches quantitatives et qdvls des personnesmyopathes | 152 | ||
| Conclusion | 162 | ||
| Scolarisation, vie professionnelle et dystrophinopathies | 165 | ||
| Scolarité et dmd | 165 | ||
| Vie professionnelle et dystrophie de Becker | 168 | ||
| Conclusion | 169 | ||
| Imprint | 170 |