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Nelson. Tratado de pediatría

Nelson. Tratado de pediatría

Robert M. Kliegman | Bonita M.D. Stanton | Joseph St. Geme | Nina F Schor

(2016)

Additional Information

Book Details

Abstract

  • Nueva edición de un referente en pediatría que lleva más de 75 años en el mercado y que se considera una de las principales referencias para la formación de los pediatras.
  • La obra presenta novedades importantes de contenido respecto a la anterior edición, entre ellas 35 nuevos capítulos y la incorporación de una nueva sección de rehabilitación pediátrica.
  • Se dedica una parte importante a los niños con enfermedades crónicas planteando las necesidades especiales que pueden tener este tipo de pacientes que presentan patologías relacionadas con defectos cardiacos, diabetes y fibrosis quísticas, entre otras.
  • La obra presenta una perspectiva más global que las anteriores ediciones. Con un mayor énfasis en las técnicas de imagen y diagnósticos moleculares, y con referencias totalmente actualizadas, la nueva edición ofrece un enfoque más internacional para asegurar que la obra se adapte a la práctica de la pediatría en todos los lugares del mundo.
  • Se incluye un acceso a www.ExpertConsult.com.

Después de más de 75 años, Nelson. Tratado de Pediatría sigue siendo la fuente indispensable de respuestas definitivas y actualizadas sobre cualquier aspecto relacionado con los cuidados pediátricos.


Nuevos capítulos y extensas revisiones garantizan que el lector disponga de la información más reciente sobre el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades pediátricas, según las últimas recomendaciones.


Formule los diagnósticos más certeros y los planes de tratamiento más efectivos empleando medicina basada en la evidencia y aprovechando la pericia y experiencia clínicas de los principales especialistas de todo el mundo, muchos de los cuales colaboran por primera vez en esta edición.


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Table of Contents

Section Title Page Action Price
Cubierta Cubierta
Portada iii
Página de créditos iv
Dedicatoria v
Comité científico de la edición española vi
Colaboradores vii
Prefacio xxxvii
Prólogo a la edición española xxxviii
Índice de capítulos xxxix
Parte I - El campo de la pediatría 2
Capítulo 1 - Aspectos generales de la pediatría 2
Estadísticas vitales sobre salud infantil 2
La constante evolución de la pediatría 4
Morbilidad infantil 6
Poblaciones con situaciones de riesgo especial 6
Niños en zonas urbanas 7
Niños afectados por la pobreza 7
Hijos de inmigrantes y minorías raciales, incluidos los nativos de Estados Unidos 7
Hijos de trabajadores emigrantes 9
Niños sin hogar 9
Niños fugitivos y expulsados del hogar 9
Niños afectados directamente por la guerra u otras formas de violencia directa 10
Fortaleza inherente en los niños vulnerables e intervenciones 10
Calentamiento global 10
El reto para los pediatras 11
Patrones de asistencia sanitaria 11
Planificación y aplicación de un sistema asistencial 11
Servicios sanitarios para las poblaciones de riesgo 11
Evaluación de la asistencia sanitaria 12
Explosión de la información en el siglo xxi 12
Organización de la profesión y expansión de la especialización 13
Bibliografía 14
1.1 - Innovaciones en el planteamiento de la salud y la supervivencia infantil en situaciones de rentas bajas 13.e1
Carga mundial y tendencias de la mortalidad 13.e1
Causas de mortalidad neonatal e infantil 13.e1
Conocimiento de los determinantes sociales y de las dificultades para la asistencia 16
Intervenciones e innovaciones basadas en la evidencia para abordar las desigualdades 16
Trabajadores comunitarios de la salud para la asistencia neonatal e infantil 16
El papel de la tecnología de la información y de las plataformas de mSalud 18
Transferencias de efectivo para minimizar el obstáculo de la pobreza y mejorar la salud infantil 18
Otras tecnologías e innovaciones 18
Bibliografía 19
Capítulo 2 - Calidad y seguridad en la asistencia sanitaria infantil 20
Necesidad de una mejora de la calidad 20
Definición de calidad 20
Definiciones de términos relacionados con la calidad 20
Fundamentos de la calidad 20
Desarrollo de pautas para establecer los estándares de calidad 21
Mejora de la calidad 21
Modelo para la mejora 21
Seis Sigma 22
Lean 22
Ciencias de gestión 23
Medida de la calidad 23
Análisis de los datos de calidad 25
Comparación y comunicación de la calidad 25
Calidad y seguridad del paciente 26
Errores médicos en la asistencia sanitaria infantil 26
Aspectos clave en la seguridad de los pacientes 27
Estrategia de sistemas 27
Desarrollo de una cultura de seguridad 27
Comunicación 27
Trabajo en equipo y gradientes de autoridad 27
Ingeniería de factores humanos 27
Fiabilidad 27
Implicaciones de la reforma de la asistencia sanitaria estadounidense para la calidad 28
Evolución de la calidad hacia el valor de los resultados 28
Tecnología de la información y mejora de la calidad 28
Mejora o investigación en calidad 28
Expansión de las iniciativas en mejora de la calidad 28.e1
Esfuerzos internacionales para la mejora de la calidad 28.e1
Bibliografía 29
Capítulo 3 - Ética en la atención pediátrica 30
Aceptación y permiso parental 30
Tratamiento de niños en estado crítico 30
Transición de los objetivos de asistencia 30
No aplicar o retirar el tratamiento de soporte vital 31
Voluntades anticipadas 31
Hidratación y nutrición artificiales 31
La doctrina del doble efecto 32
Asistencia de recién nacidos discapacitados 32
Certificación de la muerte y donación de órganos 32
Muerte por criterios neurológicos 32
Muerte circulatoria 33
Objeciones religiosas o culturales al tratamiento 33
Comités pediátricos y consulta ética 33
Detección selectiva y pruebas genéticas neonatales 33
Asistencia sanitaria en adolescentes 34
Aceptación y consentimiento en adolescentes 34
Enfermedad crónica 34
Decisiones en adolescentes con enfermedades terminales 34
Investigación 34
EQUILIBRIO entre los intereses maternos y fetales 35
Justicia y ética pediátrica 35
Problemas emergentes 35
Bibliografía 36
Capítulo 4 - Aspectos culturales de la asistencia pediátrica 35.e1
Relevancia de la cultura en la práctica médica 35.e1
Grupos culturales de identificación reciente 35.e1
La cultura de la profesión médica 39
Competencia cultural 39
Conciencia cultural 39
Conocimiento cultural 39
Habilidad cultural 39
Encuentros culturales 39
Deseo cultural 40.e1
Bibliografía 41
Capítulo 5 - Avances en salud infantil: guías preventivas, detección selectiva y asesoramiento 40.e1
Periodicidad 40.e1
Directrices 40.e1
Tareas de la atención del niño sano 40.e1
Lactancia y primera infancia 43
Infancia intermedia y adolescencia 43
Intervención en la consulta para los problemas conductuales y de salud mental 43
Estrategias y marco basados en los puntos fuertes 43
Cambio del sistema de consulta para la mejora de la calidad 43.e1
Evidencia 43.e1
Atención de niños y jóvenes en el contexto de la familia y la comunidad 43.e1
Bibliografía 44
5.1 - Control de las lesiones 43.e1
Control de las lesiones (anteriormente llamado prevención de accidentes) 43.e1
Magnitud del problema 43.e1
Mortalidad 43.e1
Lesiones no mortales 46
Lesiones en los niños a nivel global 46
Principios del control de las lesiones 46
Factores de riesgo para las lesiones en niños 47
Edad 47
Género 47
Raza y etnia 47
Nivel socioeconómico 47
Hábitat rural-urbano 48
Entorno 48
Mecanismos de lesión 48
Lesiones por accidentes de tráfico 48
Ocupantes 48
Conductores adolescentes 49
Todoterrenos 50
Lesiones relacionadas con bicicletas 50
Lesiones en peatones 50
Lesiones relacionadas con el esquí y el snowboard 50
Lesiones relacionadas con incendios y quemaduras 50.e1
Intoxicaciones 50.e1
Ahogamientos 50.e1
Traumatismo craneoencefálico 50.e1
Lesiones por armas de fuego 50.e1
Caídas 50.e1
Agresiones y comportamientos violentos 50.e1
Consecuencias psicosociales de las lesiones 50.e1
Bibliografía 51
Parte II - Crecimiento, desarrollo y conducta 52
Capítulo 6 - Visión general y valoración de la variabilidad 52
Modelo biopsicosocial y marco teórico bioecológico del desarrollo 52
Influencias biológicas 52
Influencias psicológicas: apego y contingencia 53
Factores sociales: sistemas familiares y el modelo ecológico 54
Conceptos unificadores: modelo transaccional, riesgo y resistencia 54
Dominios del desarrollo y teorías basadas en la emoción y la cognición 55
Teorías psicoanalíticas 55
Teorías cognitivas 55
Teoría conductista 56
Teorías utilizadas frecuentemente en las intervenciones conductuales 56
Términos estadísticos utilizados para la descripción del crecimiento y el desarrollo 56
Bibliografía 58
Capítulo 7 - Desarrollo cognitivo: dominios y teorías 57.e1
Metodologías 57.e1
Desarrollo del conocimiento físico 59
Desarrollo del conocimiento social 59
Teorías de desarrollo cognitivo 59.e1
Bibliografía 60
7.1 - El abordaje educativo Reggio Emilia y el desarrollo y aprendizaje del niño 59.e1
El componente emocional 61
El componente ético 61
El componente estético 61
Pensamiento pedagógico: conceptos clave sobre las tres áreas principales 61
La imagen del niño 61
La imagen del educador 62
La imagen de la comunidad contextual 62
Teorías del desarrollo de Greenspan, Vygotsky y Malaguzzi 62
Teoría de Greenspan sobre el bienestar y el sentido de sí mismo 62
Vygotsky y el abordaje de Reggio Emilia 63
Abordaje de Reggio y las relaciones con los padres 63
Bibliografía 64
Capítulo 8 - Valoración del crecimiento y desarrollo del feto 63.e1
Desarrollo somático 63.e1
Período embrionario 63.e1
Período fetal 63.e1
Desarrollo neurológico 63.e1
Desarrollo de la conducta 65
Cambios psicológicos en los padres 65
Amenazas para el desarrollo fetal 65.e1
Bibliografía 66
Capítulo 9 - El recién nacido 65.e1
Papel de los padres en el apego maternoinfantil 65.e1
Factores prenatales 65.e1
Influencias periparto y posparto 67
Papel del lactante en el apego maternoinfantil 67
Exploración física 67
Capacidades de interacción 67
Modulación de la alerta 67
Estados conductuales 67
Regulación mutua 68
Implicaciones para el pediatra 68
Prácticas óptimas 68
Valoración de las interacciones padres-lactante 68.e1
Evaluación sobre competencias individuales 68.e1
Bibliografía 69
Capítulo 10 - El primer año 68.e1
Edad 0-2 meses 70
Desarrollo físico 71
Desarrollo cognitivo 72
Desarrollo emocional 72
Implicaciones para los padres y los pediatras 73
Edad 2-6 meses 73
Desarrollo físico 73
Parte III - Trastornos conductuales y enfermedades psiquiátricas 132
Capítulo 20 - Valoración y entrevista 132
Objetivos de la valoración 132
Problemas de presentación 132
Principios generales de la entrevista psicosocial 132
Indicaciones para derivar al niño 134
Evaluación diagnóstica psiquiátrica 134
Consideraciones especiales en la evaluación diagnóstica de lactantes y niños pequeños 134.e1
Bibliografía 135
Capítulo 21 - Tratamiento psicológico de los niños y adolescentes 135.e1
Bibliografía 136
21.1 - Psicofarmacología 135.e1
Estimulantes y otros fármacos para tratar el TDAH 135.e1
Antidepresivos 137
Antipsicóticos 137
Estabilizadores del ESTADO DE ÁNIMO 138
Administración de fármacos en las enfermedades físicas 139
Hepatopatías 139
Enfermedad gastrointestinal 139
Nefropatía 140
Cardiopatía 140
Enfermedades respiratorias 140.e1
Enfermedades neurológicas 140.e1
Síndrome tóxico por neurolépticos (síndrome extrapiramidal hipertérmico) 140.e1
Síndrome tóxico por serotonina 140.e1
Bibliografía 141
21.2 - Psicoterapia 140.e1
Tratamiento conductual 140.e1
Tratamiento cognitivo-conductual 141.e1
Psicoterapia familiar 141.e1
Psicoterapia psicodinámica 141.e1
Psicoterapia de apoyo 141.e1
Intervenciones con los padres 141.e1
Bibliografía 142
21.3 - Hospitalización psiquiátrica 141.e1
Bibliografía 143
Capítulo 22 - Trastornos de síntomas somáticos y trastornos relacionados 142.e1
Epidemiología 144
Factores de riesgo 144
Familiares y ambientales 144
Genéticos 144
Modelo de síntomas 144
Reacciones de los padres 144
Factores estresantes escolares y familiares 144
Traumas 144
Individuales 144
Enfermedad física infantil 144
Temperamento/estilo de afrontamiento 145
Conductas aprendidas 145
Comorbilidad psiquiátrica 145
Otros factores biológicos 145
Valoración 145
Médica 145
Psicológica 145
Diagnósticos diferenciales 145
Planificación asistencial 145
Tratamiento 145.e1
Escenario terapéutico 145.e1
Bibliografía 146
Capítulo 23 - Rumiación y pica 145.e1
23.1 - Trastorno de rumiación o mericismo 145.e1
Epidemiología 145.e1
Parte IV - Trastornos del aprendizaje 202
Capítulo 32 - Función y disfunción del desarrollo neurológico del niño en edad escolar 202
Terminología y epidemiología 202
Etiología y patogenia 202
Funciones centrales del desarrollo neurológico 203
Desarrollo sensorial y motor 203
Lenguaje 203
Funcionamiento visuo-espacial/visuo-perceptivo 203
Función intelectual 204
Función del lóbulo frontal 204
Atención 204
Funcionamiento ejecutivo 205
Memoria 205
Cognición social 206
Manifestaciones clínicas 206
Lectura 207
Deletreo y escritura 207
Matemáticas 207
Problemas no académicos 208
Evaluación y diagnóstico 208
Tratamiento 209
Desmitificación 209
Estrategias de compensación (acomodaciones) 209
Intervenciones (corrección de habilidades) 209
Terapia del desarrollo 209
Modificaciones curriculares 209
Refuerzo de las aptitudes 209
Asesoramiento individual y familiar 209.e1
Terapias controvertidas 209.e1
Medicación 209.e1
Bibliografía 210
Capítulo 33 - Trastorno por déficit de atención con hiperactividad 209.e1
Etiología 209.e1
Epidemiología 209.e1
Patogenia 209.e1
Manifestaciones clínicas 212
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 212
Entrevista e historia clínica 212
Escalas de valoración conductual 212
Exploración física y pruebas de laboratorio 213
Diagnóstico diferencial 213
Tratamiento 213
Tratamientos psicosociales 213
Tratamientos conductistas 213
Medicación 213
Pronóstico 214.e1
Prevención 214.e1
Bibliografía 215
Capítulo 34 - Dislexia 214.e1
Etiología 214.e1
Epidemiología 216
Patogenia 216
Manifestaciones clínicas 216
Diagnóstico 216
Tratamiento 216.e1
Pronóstico 216.e1
Bibliografía 217
Capítulo 35 - Trastornos del desarrollo del lenguaje y de la comunicación 216.e1
Desarrollo normal del lenguaje 216.e1
Desarrollo del lenguaje receptivo 218
Desarrollo del lenguaje expresivo 219
Variaciones de la normalidad 219
Trastornos del lenguaje y de la comunicación 219
Epidemiología 219
Etiología 219
Patogenia 220
Manifestaciones clínicas 220
Clasificación 220
Trastorno específico del lenguaje 220
Trastorno del lenguaje de nivel superior 220
Discapacidad intelectual 221
Autismo y trastornos generalizados del desarrollo 221
Síndrome de Asperger 221
Mutismo selectivo 222
Trastorno aislado del lenguaje expresivo 222
Trastornos motores del habla 222
Disartria 222
Apraxia verbal infantil 222
Trastorno fonológico 222
Alteraciones auditivas 222
Hidrocefalia 222
Causas infrecuentes de alteraciones del lenguaje 222
Hiperlexia 222
Síndrome de Landau-Kleffner (agnosia auditiva verbal) 223
Trastornos neurodegenerativos y metabólicos 223
Cribado 223
Factores no causales de retraso del lenguaje 223
Evaluación diagnóstica 224
Evaluación psicológica 224
Evaluación cognitiva 224
Valoración de las conductas sociales 224
Relación entre la edad mental y el lenguaje y las conductas sociales 224
Evaluación del habla y el lenguaje 224
Evaluación médica 224
Tratamiento 224
Pronóstico 225
Trastornos académicos 225
Patología concurrente 225
Dificultad emocional y conductual 225
Retrasos motores y de coordinación 225.e1
Bibliografía 226
35.1 - \x07Trastorno en la fluidez de inicio infantil (tartamudeo, titubeo) 225.e1
Epidemiología y etiología 225.e1
Diagnóstico 225.e1
Tratamiento 226.e1
Bibliografía 227
Capítulo 36 - Discapacidad intelectual 226.e1
Definición 226.e1
Etiología 228
Epidemiología 228
Anatomía patológica y patogenia 229
Manifestaciones clínicas 229
Pruebas complementarias 230
Diagnóstico diferencial 231
Test psicológicos diagnósticos 232
Complicaciones 232
Prevención 232
Tratamiento 232
Cuidados y tratamiento de apoyo 233
Asistencia primaria 233
Tratamiento interdisciplinario 233
Reevaluación periódica 233
Servicios educativos 233
Actividades recreativas y de ocio 233
Asesoramiento a las familias 233
Pronóstico 233
Bibliografía 234
Parte V - Niños con necesidades especiales 235
Capítulo 37 - Adopción 235
Papel de los pediatras 235
Revisión de la historia clínica previa a la adopción 235
Cuidados médicos postadopción 236
Consulta a la llegada del niño. Adopción internacional 236
Retrasos del desarrollo 236
Retrasos del crecimiento 237
Desarrollo del lenguaje 237
Problemas alimentarios 237
Problemas con el sueño 237
Desarrollo social y emocional 237
Desarrollo de la identidad racial 237
Estrés tóxico 237
Soporte familiar 237
Narrativa de la adopción 237
Bibliografía 238
37.1 - Evaluación médica de niños inmigrantes (nacidos en el extranjero) para enfermedades infecciosas 237.e1
Infecciones frecuentes 237.e1
Hepatitis B 237.e1
Hepatitis A 237.e1
Hepatitis C 238.e1
Patógenos intestinales 238.e1
Tuberculosis 238.e1
Sífilis congénita 238.e1
Infección por VIH 238.e1
Vacunaciones 238.e1
Bibliografía 239
Capítulo 38 - Acogimiento en familia ajena y en familia extendida 238.e1
Epidemiología 238.e1
Legislación en Estados Unidos 240
Los traumas en la primera infancia se asocian a malos resultados de salud 240
Problemas de salud 240
Asistencia sanitaria para los niños y adolescentes en situación de acogimiento 241
Bibliografía 242
Capítulo 39 - Repercusión de la violencia en los niños 241.e1
Repercusión de la violencia 242.e1
Diagnóstico y seguimiento 242.e1
Bibliografía 243
Páginas web 243
39.1 - Acoso, ciberacoso y violencia escolar 242.e1
Acoso tradicional 242.e1
Ciberacoso 244
Parte VI - Nutrición 283
Capítulo 44 - Requerimientos nutricionales 283
Consumos de referencia en la dieta 283
Energía 283
Grasa 284
Proteínas 287
Hidratos de carbono 288
Fibra 288
Micronutrientes 296
Agua 296
Medición de la adecuación nutricional 300.e1
Bibliografía 301
Capítulo 45 - La alimentación de los lactantes, los niños y los adolescentes sanos 300.e1
La alimentación durante el primer año de vida 300.e1
Lactancia materna 300.e1
Dolor en el pezón 302
Ingurgitación 303
Mastitis 303
Ingesta inadecuada de leche 303
Ictericia 303
Recogida de la leche materna 303
Crecimiento del lactante alimentado con leche materna 303
Lactancia artificial (fig. 45-1) 303
Leche artificial con proteínas de leche de vaca 304
Leches artificiales de soja 305
Leche artificial con proteínas hidrolizadas 305
Leche artificial con aminoácidos 305
Leche y otros líquidos 305
Alimentación complementaria 305
La alimentación de los niños pequeños y preescolares 306
Prácticas de alimentación 306
La alimentación en la guardería 307
La alimentación de los niños escolares y adolescentes 307
MiPlato 307
La comida en casa 307
La comida en el colegio 308
La comida fuera de casa 308
Aspectos nutricionales importantes en la edad pediátrica 308
Ambiente alimentario 308
El uso de la comida como premio 308
Consideraciones culturales en la nutrición y la alimentación 309
Vegetarianismo 309
Alimentos orgánicos 310
La nutrición como parte de la medicina complementaria y alternativa, alimentos funcionales, suplementos dietéticos, supleme... 310
Seguridad alimentaria 310
Programación nutricional 310
Consejo nutricional preventivo en pediatría de atención primaria 310.e1
Programas de asistencia alimentaria en EE.UU 310.e1
Bibliografía 311
Capítulo 46 - Nutrición, seguridad alimentaria y salud 310.e1
Malnutrición como intersección entre seguridad alimentaria y seguridad sanitaria 310.e1
Seguridad alimentaria 312
Medición de la inseguridad alimentaria 312
Nutrición, seguridad alimentaria y pobreza 312
Seguridad alimentaria y objetivos de nutrición 313
Seguridad alimentaria en el futuro 313
Desnutrición 314
Medición de la desnutrición 314
Prevalencia de la desnutrición 315
Consecuencias de la desnutrición 315
Intervenciones clave 316
Manifestaciones clínicas y tratamiento de la desnutrición 317
Desnutrición aguda grave 317
Manifestaciones clínicas de la desnutrición aguda grave (tabla 46-6) 317
Fisiopatología 318
Principios del tratamiento 319
46.1 - Síndrome de realimentación 322.e1
Bibliografía 323
Capítulo 47 - Sobrepeso y obesidad 324
Epidemiología 324
Índice de masa corporal 324
Etiología 324
Cambios ambientales 324
Genética 324
Fisiología endocrina y nerviosa 327
Comorbilidad 328
Identificación 329
Evaluación 330
Intervención 330
Prevención 332
Bibliografía 332.e2
Capítulo 48 - Deficiencia y exceso de vitamina A 334
Introducción a la vitamina A 334
Metabolismo de la vitamina A 334
Niveles de vitamina A en recién nacidos 334
Inflamación como causa de bajo retinol plasmático 335
Funciones y mecanismos de acción de la vitamina A 335
Déficit de vitamina A 335
Manifestaciones clínicas de la deficiencia de vitamina A 335
Diagnóstico 336
Epidemiología y aspectos relacionados con la salud pública 336
Ingestas dietéticas recomendadas para la población sana 337
Tratamiento del déficit de vitamina A 337
Hipervitaminosis A 337
Bibliografía 338
Capítulo 49 - Deficiencia y exceso de vitaminas del complejo 337.e1
49.1 - Tiamina (vitamina B1) 337.e1
Deficiencia 337.e1
Manifestaciones clínicas 337.e1
Parte VII - Fisiopatología de los líquidos corporales y tratamiento hidroelectrolítico 364
Capítulo 55 - Trastornos electrolíticosy acidobásicos 364
55.1 - Composición de los líquidos corporales 364
Agua corporal total 364
Compartimentos líquidos 364
Composición electrolítica 364
Osmolalidad 365
Bibliografía 366
55.2 - Regulación de la osmolalidad y el volumen 365.e1
Regulación de la osmolalidad 365.e1
Regulación del volumen 367
Bibliografía 368
55.3 - Sodio 367.e1
Metabolismo del sodio 367.e1
Contenido corporal y función fisiológica 367.e1
Aporte 367.e1
Excreción 369
Hipernatremia 369
Etiología y fisiopatología 369
Manifestaciones clínicas 370
Diagnóstico 370
Tratamiento 370
Hiponatremia 371
Etiología y fisiopatología 371
Manifestaciones clínicas 373
Diagnóstico 374
Tratamiento 374
Bibliografía 375
55.4 - Potasio 374.e1
Metabolismo del potasio 374.e1
Contenido corporal y función fisiológica 374.e1
Aporte 374.e1
Excreción 374.e1
Hiperpotasemia 376
Etiología y fisiopatología 376
Manifestaciones clínicas 377
Diagnóstico 377
Tratamiento 378
Hipopotasemia 378
Etiología y fisiopatología 378
Manifestaciones clínicas 380
Diagnóstico 380
Tratamiento 380
Bibliografía 381
55.5 - Magnesio 380.e1
Metabolismo del magnesio 380.e1
Contenido corporal y función fisiológica 380.e1
Aporte 382
Excreción 382
Hipomagnesemia 382
Etiología y fisiopatología 382
Manifestaciones clínicas 383
Diagnóstico 383
Parte VIII - Farmacoterapia pediátrica 412
Capítulo 59 - Farmacogenética,farmacogenómicay farmacoproteómicapediátricas 412
Farmacogenética, farmacogenómica y el concepto de medicina personalizada 412
Definición de términos farmacogenéticos 412
Farmacogenética y farmacogenómica pediátricas y del desarrollo 413
Farmacogenética, farmacogenómica y farmacoproteómica y herramientas metabolómicas 414
Farmacogenética del desarrollo de la biotransformación de fármacos: aplicaciones para la práctica terapéutica pediátrica 416
CYP2D6 417
CYP2C9 418
CYP2C19 418
CYP3A4, CYP3A5 y CYP3A7 419
Glucuronosiltransferasas 419
Arilamina N-acetiltransferasas 419
Tiopurina S-metiltransferasa 420
Farmacogenética de proteínas transportadoras de fármacos 421
La superfamilia del cassette de unión a la adenosina trifosfato 422
Polipéptidos transportadores de aniones orgánicos 422
Transportadores de cationes orgánicos 422
Farmacogenética de la respuesta a fármacos: polimorfismos en los receptores, los canales iónicos y otras dianas terapéutica... 423.e1
Aplicaciones actuales y futuras de la farmacogenética y la farmacogenómica en pediatría 423.e1
Bibliografía 424
Capítulo 60 - Principios de farmacoterapia 423.e1
Principios generales de la farmacocinética y la farmacodinámica 423.e1
El impacto de la ontogenia en la disposición de fármacos 425
Absorción de fármacos 426
Absorción peroral 427
Absorción extravascular de fármacos 427
Distribución de fármacos 427
Metabolismo de los fármacos 428
Eliminación renal de fármacos 429
Impacto de la ontogenia en la farmacodinámica 430
Criterios indirectos de evaluación 431
Consideraciones adicionales en la terapéutica pediátrica 431
Monitorización de niveles de medicamentos 432
Formulación y administración de medicamentos 433
Administración por vía oral 433
Administración parenteral 433
Otras vías de administración 433
Adherencia y cumplimiento 434
Interacciones medicamentosas 434
Reacciones adversas a medicamentos 435.e1
Medicina personalizada 435.e1
Bibliografía 436
Capítulo 61 - Anestesia, tratamiento perioperatorio y sedación 435.e1
Anestesia general 437
Analgesia 437
Hipnosis y amnesia 437
Acinesia (inmovilidad o relajación muscular) 439
Soporte fisiológico 439
Vigilancia 439
Inducción de la anestesia general 439
Anestésicos inhalatorios 441
Efectos respiratorios 441
Efectos cardiovasculares 441
Anestésicos específicos 441
Sevoflurano 441
Isoflurano 441
Desflurano 441
Óxido nitroso 441
Anestésicos intravenosos 442
Propofol 442
Barbitúricos 442
Etomidato 442
Ketamina 442
Opiáceos 442
Benzodiazepinas 443
Dexmedetomidina 443
Complicaciones durante la inducción de la anestesia 443
Presencia de los padres durante la inducción de la anestesia 444
Mantenimiento de la anestesia 444
Fluidoterapia de mantenimiento durante la cirugía y la anestesia 444
Recuperación de la anestesia 445
Unidad de reanimación postanestesia 445
Complicaciones en la unidad de recuperación postanestesia 445
Depresión respiratoria 445
Consciencia durante la anestesia 446
Náuseas y vómitos postoperatorios 446
Termorregulación e hipertermia maligna 446
Apnea postoperatoria 447
Evaluación preanestésica 447
Evaluación de las vías respiratorias 448
Masas mediastínicas 448
Síndrome de Down 448
Aparato cardiovascular 448
Aspectos neuroconductuales 449
Preparación preoperatoria 449
Ayuno preoperatorio 449
Estómago lleno 449
Tratamiento del dolor postoperatorio 449.e1
Anestesia regional 449.e1
Bibliografía 450
61.1 - Sedación y procedimientos dolorosos 449.e1
Bibliografía 450.e2
61.2 - Neurotoxicidad anestésica 450.e1
Bibliografía 451
Capítulo 62 - Tratamiento del dolor en los niños 450.e1
Definición y categorías del dolor 450.e1
Valoración y medición del dolor en los niños 452
Medidas específicas según la edad y el grado de desarrollo 452
El recién nacido y el lactante 453
Niños mayores 453
Niños con deterioro cognitivo 454
Un marco conceptual para el tratamiento del dolor pediátrico 455
Tratamiento farmacológico del dolor 455
Farmacología del desarrollo 455
Paracetamol, ácido acetilsalicílico, antiinflamatorios no esteroideos y fármacos coxib 455
Opiáceos 456
Anestésicos locales 457
Medicación no convencional en el dolor pediátrico 460
Fármacos antidepresivos 461
Antidepresivos tricíclicos 461
Inhibidores de la recaptación de serotonina y serotonina-noradrenalina 462
Fármacos antiepilépticos 462
Benzodiazepinas 462
Antipsicóticos y sedantes mayores 463
Tratamiento no farmacológico del dolor 463
Otros tratamientos psicológicos o psiquiátricos 464
Intervenciones invasivas para el tratamiento del dolor 464
Bloqueos de la cabeza y el cuello 465
Bloqueos de la extremidad superior 465
Bloqueos del tronco y de las vísceras abdominales 465
Bloqueos de la extremidad inferior 465
Bloqueos simpáticos 466
Anestesia epidural (torácica, lumbar y caudal) 466
Analgesia intratecal 466
Ablación nerviosa y neurólisis 466
Consideraciones en poblaciones pediátricas concretas 467
Percepción y efectos del dolor en los recién nacidos y los lactantes 467
Niños con dolor oncológico 467
Niños con dolor asociado a una enfermedad avanzada 467
Ejemplos de síndromes de dolor crónico y recurrente 468
Síndromes de dolor regional complejo 468
Trastornos de dolor miofascial y fibromialgia 468
Eritromelalgia 469
Otros cuadros dolorosos crónicos en niños 469
Tratamiento de los problemas de dolor crónico complejo 469
Bibliografía 470
Capítulo 63 - Intoxicaciones 469.e1
Prevención 469.e1
Aproximación al paciente intoxicado 471
Evaluación inicial 471
Historia 471
Descripción de la exposición 471
Síntomas 471
Antecedentes personales 471
Antecedentes sociales 471
Exploración física 472
Pruebas complementarias 472
Pruebas diagnósticas adicionales 474
Principios del tratamiento 474
Cuidados de soporte 475
Antídotos 475
Descontaminación 475
Jarabe de ipecacuana 477
Lavado gástrico 478
Dosis única de carbón activado 478
Lavado intestinal total 478
Facilitación de la eliminación 478
Alcalinización urinaria 478
Hemodiálisis 478
Dosis múltiples de carbón activado 478
Tratamiento de emulsión de Intralipid 479
ALGUNOS COMPUESTOS frecuentemente implicados en las intoxicaciones pediátricas 479
Compuestos farmacéuticos 479
Analgésicos 479
Paracetamol 479
Fisiopatología 479
Manifestaciones clínicas y analíticas 479
Tratamiento 479
Salicilatos 481
Parte IX - El niño con patología aguda 498
Capítulo 65 - Evaluación del niñoenfermo en la consultay el hospital 498
Anamnesis 498
Exploración física 499
Factores de riesgo 500
Tratamiento 500
Actuación 500.e1
Bibliografía 501
Capítulo 66 - Servicios médicos de urgencia pediátricos 500.e1
Médico de atención primaria y planificación de la consulta 500.e1
Adiestramiento y formación continuada del personal 502
Protocolos 502
Equipo de reanimación 502
Transporte 503
Asistencia pediátrica prehospitalaria 503
Acceso al sistema de SMU 503
Capacidad de los profesionales 503
Determinación del destino 504
El servicio de urgencias 504
Aspectos nuevos en los SMUP 505
Preparación ante desastres 505
Bibliografía 506
66.1 - \x07Traslado interhospitalario del paciente pediátrico con cuadros o lesiones graves 505.e1
Centro de comunicaciones y de coordinación 505.e1
Médico coordinador 505.e1
Equipo de transporte 507
Ambulancia terrestre frente a aérea 507
Fisiología durante el transporte 507
Seguridad 507
Cuidados centrados en la familia 507.e1
Responsabilidades del hospital remitente 507.e1
Formación 507.e1
Bibliografía 508
66.2 - Resultados y evaluación del riesgo 507.e1
Cuantificación de los resultados en los servicios médicos de urgencia pediátricos 507.e1
Ajuste del riesgo 507.e1
Instrumentos para ajustar el riesgo en los SMUP 508.e1
Riesgo de ingreso pediátrico de segunda generación 508.e1
Instrumento de valoración de emergencias pediátricas revisado 508.e1
Bibliografía 509
66.3 - Principios aplicables a los países en vías de desarrollo 508.e1
SMUP y modelo asistencial continuo 510
Aplicación del modelo asistencial continuo a los países en vías de desarrollo 510
Prevención 510
Enfermedades infecciosas 510
Traumatismos 510
Tratamiento extrahospitalario 511
Acceso al tratamiento 511
Tratamiento prehospitalario 511
Métodos de transporte 513
Tratamiento intrahospitalario 513
Clasificación 513
Centros de urgencias pediátricas 513
Profesionales sanitarios 513
Normas clínicas 513
Traumatismos 513
Equipo 513.e1
Servicios intrahospitalarios 513.e1
Emergencias humanitarias 513.e1
Intercambio y difusión de la información 513.e1
Bibliografía 514
Capítulo 67 - Emergencias y reanimación pediátrica 513.e1
Estrategia de la evaluación de urgencia de un niño 513.e1
Valoración general 515
Valoración primaria 516
Vía aérea y respiración 516
Circulación 516
Discapacidad 516
Escala de respuesta pediátrica AVDA 517
Escala de Coma de Glasgow (GCS) 517
Exposición 517
Valoración secundaria 517
Valoración terciaria 517
Reconocimiento y tratamiento de la dificultad y la insuficiencia respiratorias 517
Obstrucción de la vía aérea 517
Estrechamiento de las vías respiratorias 518
Enfermedades pulmonares parenquimatosas 520
Técnicas avanzadas de control de la vía aérea 520
Ventilación con presión positiva mediante mascarilla-válvula-bolsa reservorio 520
Intubación endotraqueal 520
Reconocimiento y tratamiento del shock 521
Reconocimiento de las bradiarritmias y las taquiarritmias 522
Bradiarritmias 523
Taquiarritmias 525
Reconocimiento y tratamiento de la parada cardíaca 526
Acceso vascular 529
Acceso venoso 529
Acceso intraóseo 530
Acceso arterial 531
Procedimientos de urgencia no vasculares 531
Toracocentesis y colocación de un tubo de tórax 531
Pericardiocentesis 531.e1
Cuidados tras la reanimación 531.e1
Bibliografía 532
Capítulo 68 - Urgencias y estabilización neurológica 531.e1
Fundamentos de los cuidados críticos neurológicos 531.e1
Traumatismos craneoencefálicos 534
Etiología 534
Epidemiología 534
Anatomía patológica 534
Patogenia 534
Manifestaciones clínicas 534
Datos de laboratorio 534
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 534
Tratamiento 534
Tratamiento de soporte 537.e1
Pronóstico 537.e1
Bibliografía 538
68.1 - Muerte cerebral 537.e1
Epidemiología 537.e1
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 537.e1
Coma 537.e1
Reflejos del tronco del encéfalo 537.e1
Apnea 537.e1
Períodos de observación 539
Pruebas complementarias 539
Documentación 539
Tratamiento de soporte 539.e1
Objeciones a la idea de muerte cerebral 539.e1
Bibliografía 540
Capítulo 69 - Síncope 539.e1
Epidemiología 539.e1
Mecanismos 539.e1
Evaluación 541
Tratamiento 541.e1
Bibliografía 541.e2
69.1 - Trastornos de intolerancia ortostática 541.e1
Bibliografía 542
Capítulo 70 - Shock 541.e1
Epidemiología 543
Definición 544
Fisiopatología 544
Manifestaciones clínicas 547
Diagnóstico 548
Pruebas de laboratorio 548
Tratamiento 549
Tratamiento inicial 549
Consideraciones iniciales adicionales 550
Consideraciones para continuar el tratamiento 554
Pronóstico 554.e1
Bibliografía 555
Capítulo 71 - Dificultad e insuficiencia respiratorias 554.e1
Dificultad respiratoria 554.e1
Enfermedad respiratoria que se manifiesta en forma de dificultad respiratoria 554.e1
Dificultad respiratoria sin enfermedad respiratoria 554.e1
Enfermedad cardiovascular que se manifiesta en forma de dificultad respiratoria 554.e1
Enfermedades neurológicas que se manifiestan en forma de dificultad respiratoria 556
Trastornos tóxicos y metabólicos que se manifiestan en forma de dificultad respiratoria 557
Otros cuadros extrapulmonares que se manifiestan en forma de dificultad respiratoria 557
Insuficiencia respiratoria 557
Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria 557
Desequilibrio del cociente ventilación-perfusión, mezcla venosa, cortocircuito intrapulmonar 558
Difusión 559
Monitorización del niño con dificultad e insuficiencia respiratorias 559
Exploración clínica 559
Anomalías de los gases sanguíneos en la dificultad y la insuficiencia respiratorias 559
Anomalías en el equilibrio ácido-base en el niño con dificultad e insuficiencia respiratorias 560
Acidosis metabólica con compensación respiratoria 560
Acidosis respiratoria con compensación metabólica 560
Valoración de los defectos de oxigenación y ventilación 560
Tratamiento 560
Administración de oxígeno 561
Complementos de la vía aérea 561
Gases inhalados 561
Soporte respiratorio con presión positiva 561
Intubación endotraqueal y ventilación mecánica 562
Ventilación manual transitoria inmediatamente antes y después de la intubación 562.e1
Bibliografía 563
71.1 - Ventilación mecánica 562.e1
Conceptos básicos del tratamiento con un respirador 562.e1
Ecuación del movimiento 562.e1
Capacidad residual funcional 565
Constante de tiempo 565
Presión de apertura crítica 566
Fases de la ventilación mecánica 566
Inicio de la inspiración y variable de control (modalidad) 566
Modalidades de control 566
Modalidad de ventilación mandatoria intermitente 566
Modalidad asistida controlada 567
Variable de control 567
Modalidades de soporte 567
Características de la fase inspiratoria 568
Conclusión de la inspiración (ciclo) 568
Maniobras de la fase espiratoria 568
Otras modalidades de ventilación 569
Ventilación con liberación de presión en la vía aérea 569
Ventilación de alta frecuencia 569
Parámetros convencionales del respirador 569
Fio2 569
Modalidad 569
Volumen corriente y frecuencia 569
Tiempo inspiratorio y tiempo espiratorio 570
Presión teleespiratoria positiva 570
Asincronía entre el paciente y el respirador 570
Activación (trigger) del respirador 570
Selección del tiempo inspiratorio adecuado 570
Selección del patrón del flujo inspiratorio 570
Utilización de los modos de soporte 570
Utilización de sedación y de parálisis farmacológica 570
Interacciones cardiopulmonares 570
Monitorización de la mecánica respiratoria 571
Volumen corriente espirado 571
Presión inspiratoria máxima 571
Distensibilidad dinámica y estática del sistema respiratorio 571
Valoración de la auto-PEEP 571
Valoración de la ventilación del espacio muerto 571
Lesión pulmonar inducida por el respirador 571
Neumonía asociada al respirador 571.e1
Destete 571.e1
Bibliografía 572
71.2 - Ventilación mecánica a largo plazo 571.e1
Capítulo 72 - Tratamiento agudo del niño politraumatizado 571.e1
Epidemiología 571.e1
Regionalización y equipos traumatológicos 573
Evaluación primaria 573
Vía aérea y columna cervical 573
Respiración 575
Circulación 575
Déficit neurológico 576
Control de la exposición y del entorno 577
Evaluación secundaria 577
Traumatismos craneoencefálicos 577
Traumatismos cervicales 577
Traumatismos torácicos 578
Traumatismos abdominales 578
Traumatismos pélvicos 578
Traumatismos del aparato genitourinario inferior 579
Traumatismos de las extremidades 579
Evaluación radiológica y de laboratorio 579
Apoyo psicológico y social 579.e1
Bibliografía 580
72.1 - \x07Tratamiento de las abrasiones y las laceraciones menores 579.e1
Laceraciones y cortes 579.e1
Epidemiología 579.e1
Evaluación 579.e1
Tratamiento 579.e1
Abrasiones 580.e1
Tratamiento 580.e1
Bibliografía 581
Capítulo 73 - Enfermedad asociada a la altitud en los niños (mal agudo de montaña, mal de altura) 582
Etiología 582
Definiciones 582
Consideraciones ambientales 582
Efectos generales de la hipoxia hipobárica 582
Aclimatación 582
Mal agudo de montaña 583
Epidemiología y factores de riesgo 583
Fisiopatología 583
Diagnóstico 583
Respiración periódica 584
Tratamiento 585
Prevención 586
Edema cerebral de grandes alturas 586
Parte X - Genética humana 610
Capítulo 77 - Integración de la genéticaen la práctica pediátrica 610
Pruebas diagnósticas 610
Pruebas predictivas 612
Pruebas de predisposición 612
Pruebas farmacogenéticas 612
77.1 - Consejo genético 612
Comunicación con las familias 613
Consejo genético 613
Enfermedad o enfermedades específicas 613
Conocimiento del diagnóstico de la enfermedad concreta 613
Historia natural de la enfermedad 613
Aspectos genéticos de la enfermedad y riesgo de recurrencia 613
Diagnóstico prenatal y prevención 613
Tratamientos y derivación 613
Grupos de ayuda 613
Seguimiento 613.e1
Consejo no directivo 613.e1
77.2 - \x07Tratamiento de las enfermedades genéticas 613.e1
Tratamientos fisiológicos 613.e1
Tratamientos sustitutivos 613.e1
Reposición enzimática 613.e1
Trasplante 613.e1
Bibliografía 614
Capítulo 78 - Implicaciones genéticas en la práctica pediátrica 615
Relevancia de los trastornos genéticos en la infancia 615
El paradigma cambiante de la genética en medicina 616
Aspectos éticos 617
Bibliografía 618
Capítulo 79 - El genoma humano 617.e1
Fundamentos de genética molecular 617.e1
Variación genética 620
Correlaciones genotipo-fenotipo en las enfermedades genéticas 621
Proyecto genoma humano 622
Bibliografía 623
Capítulo 80 - Patrones de herencia genética 622.e1
Historia familiar y notación del árbol genealógico 622.e1
Herencia mendeliana 625
Herencia autosómica dominante 625
Herencia autosómica recesiva 628
Herencia seudodominante 628
Herencia ligada al X 628
Herencia ligada al Y 629
Herencia digénica 629
Herencia seudogenética y agrupamiento familiar 630
Herencia no tradicional 630
Herencia mitocondrial 630
Enfermedades por expansión de repeticiones de tripletes 631
Impronta genética 633
Herencia multifactorial y poligénica 633.e1
Bibliografía 634
Capítulo 81 - Citogenética 635
81.1 - Métodos de análisis cromosómico 635
Bibliografía 640
81.2 - \x07Síndrome de Down y otras anomalías del número cromosómico 641
Aneuploidía y poliploidía 641
Síndrome de Down 641
Bibliografía 647
81.3 - \x07Anomalías de la estructura cromosómica 646.e1
Translocaciones 646.e1
Inversiones 646.e1
Deleciones y duplicaciones 648
Inserciones 648
Isocromosomas 649
Cromosomas marcadores y en anillo 649
Bibliografía 651
81.4 - Aneuploidía de los cromosomas sexuales 650.e1
Síndrome de Turner 650.e1
Síndrome de Klinefelter 652
47,XYY 652.e1
Bibliografía 653
81.5 - Sitios cromosómicos frágiles 652.e1
Bibliografía 654
81.6 - Mosaicismo 653.e1
Síndrome de Pallister-Killian 653.e1
Hipomelanosis de Ito 653.e1
81.7 - \x07Síndromes de inestabilidad cromosómica 653.e1
81.8 - Disomía uniparental e impronta 655
Disomía uniparental 655
Impronta 656
Bibliografía 657
Capítulo 82 - La genética en las enfermedades comunes 658
82.1 - \x07Principales estrategias genéticas en el estudio de los trastornos pediátricos habituales 658
Mapeo de ligamiento 659
Asociación genética 659.e1
Bibliografía 660
Capítulo 83 - Métodos genéticos para el estudio de las enfermedades raras y no diagnosticadas 659.e1
Ámbito de las enfermedades genéticas 659.e1
Evaluación clínica 661
Estudios genéticos de laboratorio disponibles a nivel comercial 661
Matrices de polimorfismo de un único nucleótido 661
Secuenciación exómica 661
Estudios de función génica 663
Aspectos pediátricos 663.e1
Cuestiones relativas a las familias de niños sin diagnosticar 663.e1
Espectro diagnóstico 663.e1
Bibliografía 664
Parte XI - Trastornos del metabolismo 665
Capítulo 84 - Introduccióna los errores congénitosdel metabolismo 665
Características frecuentes de los errores congénitos del metabolismo 665
Pruebas generalizadas de detección selectiva en los recién nacidos 665
Manifestaciones clínicas de las enfermedades metabólicas congénitas 665
Tratamiento 666.e1
Bibliografía 667
Capítulo 85 - Trastornos del metabolismo de los aminoácidos 666.e1
85.1 - Fenilalanina 666.e1
Fenilcetonuria clásica 668
Manifestaciones clínicas 668
Hiperfenilalaninemias sin fenilcetonuria (formas más leves de hiperfenilalaninemia) 669
Diagnóstico 669
Cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia 669
Tratamiento 669
Embarazo en mujeres con hiperfenilalaninemia (fenilcetonuria materna) 670
Hiperfenilalaninemia por déficit del cofactor tetrahidrobiopterina 670
Manifestaciones clínicas 670
Diagnóstico 670
Tratamiento 670.e1
Genética y prevalencia 670.e1
Defectos de tetrahidrobiopterina sin hiperfenilalaninemia 670.e1
Bibliografía 671
85.2 - Tirosina 670.e1
Tirosinemia de tipo I (tirosinosis, tirosinemia hereditaria, tirosinemia hepatorrenal) 670.e1
Manifestaciones clínicas y evolución natural 672
Pruebas complementarias 672
Tratamiento y resultado 672
Genética y prevalencia 672
Tirosinemia de tipo II (síndrome de Richner-Hanhart, tirosinemia oculocutánea) 672
Tirosinemia de tipo III (déficit primario de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa [4-HPPD]) 673
Hawkinsinuria 673
Tirosinemia transitoria del recién nacido 673
Alcaptonuria 673
Déficit de tirosina hidroxilasa 674
Albinismo (v. también caps. 622 y 653) 674
Albinismo oculocutáneo (generalizado) 674
AOC1 (albinismo por déficit de tirosinasa) 674
AOC1 A (AOC tirosinasa negativo) 675
AOC1 B 675
AOC2 (AOC tirosinasa positivo) 675
AOC3 (albinismo rojizo) 675
AOC4 675
Albinismo ocular 675
Albinismo ocular 1 (de tipo cascadas de Nettleship) 675
Formas sindrómicas de albinismo generalizado 675
Síndrome de Hermansky-Pudlak 675
Síndrome de Chédiak-Higashi 675
Albinismo localizado 675
Piebaldismo 675
Síndrome de Waardenburg 675.e1
Bibliografía 676
85.3 - Metionina 675.e1
Homocistinuria (homocistinemia) 675.e1
Homocistinuria debida al déficit de cistationina b-sintetasa (homocistinuria clásica) 675.e1
Homocistinuria por defectos en la formación de metilcobalamina 677
Homocistinuria debida al déficit de metilenotetrahidrofolato reductasa 677
Hipermetioninemia 677
Hipermetioninemia primaria (congénita) 677
Hipermetioninemia adquirida (no congénita) 678
Cistationinemia (cistationinuria) 678.e1
Bibliografía 679
85.4 - Cisteína/Cistina 679.e1
Déficit de sulfito oxidasa (déficit de cofactor del molibdeno) 679.e1
Bibliografía 680
85.5 - Triptófano 679.e1
Enfermedad de Hartnup 679.e1
Bibliografía 681
85.6 - Valina, leucina, isoleucina y acidemias orgánicas relacionadas 680.e1
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 680.e1
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica 682
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce leve (intermedia) 682
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente 682
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina 682
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce debida al déficit de la subunidad E3 (enfermedad de la orina con olor a ja... 682
Genética y prevalencia de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 683
Acidemia isovalérica 683
Déficit múltiple de carboxilasas (defectos de la utilización de biotina) 683
Déficit de holocarboxilasa sintetasa (déficit múltiple de carboxilasas: forma infantil o precoz) 683
Déficit de biotinidasa (déficit múltiple de carboxilasas: forma juvenil o tardía) 684
Déficit múltiple de carboxilasas debido al déficit de biotina en la dieta 684
Déficit aislado de 3-metilcrotonil coenzima A (CoA) carboxilasa 684
Aciduria 3-metilglutacónica 685
Aciduria 3-metilglutacónica de tipo I (déficit de 3-metil-glutaconil coenzima A hidratasa) 685
Aciduria 3-metilglutacónica de tipo II (miocardiopatía ligada al cromosoma X, neutropenia, retraso del crecimiento y acidur... 685
Aciduria 3-metilglutacónica de tipo III (síndrome de atrofia óptica de Costeff) 685
Déficit de b-cetotiolasa (3-oxotiolasa) (déficit de acetoacetil coenzima A tiolasa [T2] mitocondrial) 685
Déficit de acetoacetil CoA tiolasa citosólica 686
Déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA sintetasa mitocondrial 686
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 687
Déficit de succinil CoA:3-cetoácido CoA transferasa (SCOT) 687
Aciduria mevalónica 687
Forma grave de aciduria mevalónica 687
Fiebre periódica con hipergammaglobulinemia D (forma leve de aciduria mevalónica) 688
Tratamiento 688
Acidemia propiónica (déficit de propionil CoA carboxilasa) 688
Acidemia metilmalónica 689
Defectos en el metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) 689
Aciduria metilmalónica combinada y homocistinuria (defectos cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX) 689.e1
Bibliografía 690
85.7 - Glicina 691
Hipoglicinemia 691
Hiperglicinemia 691
Hiperglicinemia no cetósica, encefalopatía por glicina 691
Hiperglicinemia neonatal 691
Hiperglicinemia no cetósica infantil 692
Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío, forma episódica leve 692
Hiperglicinemia no cetósica transitoria 692
Sarcosinemia 692
Aciduria D-glicérica 692
Trimetilaminuria 692
Hiperoxaluria y oxalosis 692
Hiperoxaluria primaria de tipo 1 693
Hiperoxaluria primaria de tipo 2 (aciduria L-glicérica) 693
Hiperoxaluria primaria de tipo 3 694
Déficit de creatina 694
Bibliografía 694.e2
85.8 - Serina 694.e1
Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa 694.e1
Déficit de fosfoserina aminotransferasa 694.e1
Bibliografía 695
85.9 - Prolina 694.e1
Hiperprolinemia 694.e1
Hiperprolinemia de tipo I 694.e1
Hiperprolinemia de tipo II 695.e1
Déficit de prolidasa 695.e1
Bibliografía 696
85.10 - Ácido glutámico 695.e1
Déficit de glutatión sintetasa 695.e1
Déficit de glutatión sintetasa, forma grave (acidemia piroglutámica, 5-oxoprolinuria grave) y forma moderada 695.e1
Déficit de glutatión sintetasa, forma leve 697
Déficit de 5-oxoprolinasa (5-oxoprolinuria) 697
Déficit de g-glutamilcisteína sintetasa 697
Glutationemia (déficit de g-glutamil transpeptidasa) 697.e1
Errores congénitos del metabolismo del ácido g-aminobutírico 697.e1
Déficit congénito de glutamina 697.e1
Bibliografía 698
85.11 - \x07Enfermedades genéticas de los neurotransmisores 697.e1
Déficit de tirosina hidroxilasa (parkinsonismo infantil, distonía autosómica recesiva sensible a dopa, síndrome de Segawa, ... 699
Déficit de descarboxilasa de aminoácidos L-aromáticos 699
Déficit de tetrahidrobiopterina 699
Déficit de tetrahidrobiopterina con hiperfenilalaninemia 699
Déficit de tetrahidrobiopterina sin hiperfenilalaninemia 699
Distonía progresiva hereditaria, distonía autosómica dominante sensible a dopa, síndrome de Segawa, forma autosómica dominante 699
Déficit de sepiapterina reductasa 700
Déficit de dopamina b-hidroxilasa 700
Déficit de monoamino oxidasa (MAO) 700
Ácido g-aminobutírico (GABA) 700
Déficit de ácido g-aminobutírico transaminasa 700
Déficit de semialdehído succínico deshidrogenasa (aciduria g-hidroxibutírica) 700
Defectos en las proteínas transportadoras de neurotransmisores 700.e1
Déficit de proteína transportadora de dopamina 700.e1
Enfermedad del transportador de dopamina-serotonina (déficit de transportador de monoamina vesicular) 700.e1
Déficit de histidina descarboxilasa 700.e1
Hiperprolinemia 700.e1
Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa 700.e1
Déficit de fosfoserina aminotransferasa 700.e1
Hiperglicinemia no cetósica 700.e1
Bibliografía 701
85.12 - Ciclo de la urea e hiperamoniemia (arginina, citrulina, ornitina) 700.e1
Causas genéticas de hiperamoniemia 702
Manifestaciones clínicas de la hiperamoniemia 702
Diagnóstico 703
Tratamiento de la hiperamoniemia aguda 704
Tratamiento a largo plazo 704
Déficit de carbamilfosfato sintetasa y N-acetilglutamato sintetasa 705
Déficit de ornitina transcarbamilasa 705
Déficit de ácido argininosuccínico sintetasa (ASS) (citrulinemia) 705
Citrulinemia de tipo I (citrulinemia clásica) 705
Citrulinemia por déficit de citrina (citrulinemia de tipo II) 706
Colestasis intrahepática neonatal (citrulinemia de tipo II: forma neonatal) 706
Citrulinemia de tipo II, forma adulta (citrulinemia de aparición en el adulto, citrulinemia de tipo II: forma leve) 706
Déficit de argininosuccinato liasa (aciduria argininosuccínica) 706
Déficit de arginasa (hiperargininemia) 707
Hiperamoniemia transitoria del recién nacido 707
Ornitina 707
Atrofia gyrata coroidorretiniana 707
Síndrome de hiperamoniemia-hiperornitinemia-homocitrulinemia 707
Bibliografía 707.e2
85.13 - Histidina 707.e1
Bibliografía 708
85.14 - Lisina 707.e1
Epilepsia dependiente de piridoxina (vitamina B6) 707.e1
Déficit de antiquitina (a-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa) 707.e1
Déficit de sulfito oxidasa (déficit del cofactor del molibdeno) 707.e1
Hiperprolinemia de tipo II 707.e1
Hipofosfatasia 709
Aciduria glutárica de tipo I 709
Manifestaciones clínicas 709
Pruebas complementarias 709
Tratamiento 709
Intolerancia a la proteína lisinúrica (intolerancia proteica familiar) 709
Bibliografía 710
85.15 - \x07Ácido aspártico (enfermedad de Canavan) 709.e1
Etiología y anatomía patológica 709.e1
Manifestaciones clínicas 709.e1
Enfermedad de Canavan atípica 709.e1
Diagnóstico 711
Tratamiento y prevención 711
Bibliografía 711
Capítulo 86 - Defectos del metabolismo de los lípidos 711
86.1 - \x07Trastornos de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos 711
Defectos del ciclo de la b-oxidación 713
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media 713
Manifestaciones clínicas 713
Pruebas complementarias 713
Tratamiento 714
Pronóstico 714
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga 715
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta 715
Déficit de proteína trifuncional mitocondrial/3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga 715
Déficit de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta 716
Defectos del ciclo de la carnitina 716
Defecto del transporte de la carnitina en la membrana plasmática (déficit primario de carnitina) 716
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa-IA 716
Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 716.e1
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa-II 716.e1
Defectos en la vía de transferencia de electrones 716.e1
Déficit de flavoproteína de transferencia de electrones y flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones (acid... 716.e1
Defectos en la vía de síntesis de cetonas 716.e1
Déficit de b-hidroxi-b-metilglutaril-coenzima A sintasa 716.e1
Déficit de b-hidroxi-b-metilglutaril-coenzima A liasa 716.e1
Defectos en la utilización de cuerpos cetónicos 716.e1
Déficit de succinil-coenzima A:3-cetoácido-coenzima A transferasa 716.e1
Déficit de b-cetotiolasa 716.e1
Bibliografía 717
86.2 - Trastornos de los ácidos grasos de cadena muy larga 718
Trastornos peroxisómicos 718
Etiología 718
Epidemiología 718
Anatomía patológica 718
Patogenia 718
Trastornos de la biogénesis peroxisómica con fenotipos leves o atípicos 718
Condrodisplasia rizomiélica punteada 719
Defectos aislados de la oxidación peroxisómica de los ácidos grasos 720
Defectos aislados de la síntesis de plasmalógeno 720
Enfermedad de Refsum clásica 720
Déficit de 2-metilacil-coenzima A racemasa 720
Pruebas complementarias 720
Grado 1: ¿tiene el paciente un trastorno peroxisómico? 720
Grado 2: ¿cuál es la naturaleza precisa de la enfermedad peroxisómica? 720
Grado 3: ¿cuál es el defecto molecular? 720
Diagnóstico 721
Complicaciones 722
Tratamiento 722
Consejo genético 722
Adrenoleucodistrofia (ligada al cromosoma X) 722
Etiología 722
Epidemiología 722
Anatomía patológica 722
Patogenia 722
Manifestaciones clínicas 722
Pruebas complementarias y radiográficas 723
Pruebas de neuroimagen 723
Deterioro de la función suprarrenal 723
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 723
Complicaciones 723
Tratamiento 723
Trasplante de médula ósea 723
Tratamiento con aceite de Lorenzo 724
Tratamiento de soporte 724
Consejo genético y prevención 724.e1
Bibliografía 725
Trastornos peroxisómicos 725
Adrenoleucodistrofia (ligada al cromosoma X). 725
86.3 - \x07Trastornos del metabolismo y el transporte de las lipoproteínas 724.e1
Epidemiología de los lípidos sanguíneos y la enfermedad cardiovascular 724.e1
Lípidos sanguíneos y aterogénesis 724.e1
Metabolismo y transporte de las lipoproteínas plasmáticas 726
Transporte de los lípidos exógenos (de la dieta) 726
Transporte de los lípidos endógenos desde el hígado 726
Transporte de lipoproteínas de alta densidad y transporte inverso de colesterol 727
Hiperlipoproteinemias 728
Hipercolesterolemia 728
Hipercolesterolemia familiar 728
Hipercolesterolemia familiar homocigota 728
Hipercolesterolemia familiar heterocigota 729
Déficit familiar de apoB-100 730
Hipercolesterolemia autosómica recesiva 730
Sitosterolemia 730
Hipercolesterolemia poligénica 731
Hipercolesterolemia con hipertrigliceridemia 731
Hiperlipidemia combinada familiar 731
Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia de tipo III) 731
Hipertrigliceridemias 732
Quilomicronemia familiar (hiperlipidemia de tipo I) 732
Hipertrigliceridemia familiar (hiperlipidemia de tipo IV) 732
Déficit de lipasa hepática 733
Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas de alta densidad 733
Hipoalfalipoproteinemia primaria 733
Hiperalfalipoproteinemia familiar 733
Déficit familiar de apolipoproteína A-I 733
Enfermedad de Tangier 733
Déficit familiar de lecitina-colesterol aciltransferasa 733
Déficit de proteína transportadora de ésteres de colesteril 733
Trastornos asociados a concentraciones bajas de colesterol 733
Abetalipoproteinemia 733
Hipobetalipoproteinemia familiar 733
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 734
Trastornos del metabolismo intracelular del colesterol 734
Xantomatosis cerebrotendinosa 734
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman 734
Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C 734
Patrones de lipoproteínas en niños y adolescentes 734
Estudio del colesterol plasmático 736
Valoración del riesgo y tratamiento de la hiperlipidemia 736
Tratamiento farmacológico 737
Bibliografía 739
86.4 - \x07Lipidosis (enfermedades por depósito lisosómico) 738.e1
Gangliosidosis GM1 738.e1
Gangliosidosis GM2 740
Enfermedad de Gaucher 743
Enfermedad de Niemann-Pick 745
Enfermedad de Fabry 746
Fucosidosis 747
Enfermedad de Schindler 748
Leucodistrofia metacromática 748
Déficit múltiple de sulfatasa 748
Enfermedad de Krabbe 748
Enfermedad de Farber 748
Enfermedad de Wolman y enfermedad por depósito de ésteres de colesterol 748.e1
Bibliografía 748.e2
86.5 - Mucolipidosis 748.e1
Enfermedad de las células I 748.e1
Seudopolidistrofia de Hurler 748.e1
Bibliografía 749
Capítulo 87 - Defectos del metabolismo de los hidratos de carbono 750
87.1 - Enfermedades por depósito de glucógeno 750
Glucogenosis hepáticas 750
Glucogenosis de tipo I (déficit de glucosa-6-fosfatasa o translocasa, enfermedad de von Gierke) 750
Manifestaciones clínicas 750
Diagnóstico 753
Tratamiento 753
Pronóstico 754
Glucogenosis de tipo III (déficit de enzima desramificadora, dextrinosis límite) 754
Manifestaciones clínicas 754
Diagnóstico 755
Tratamiento 755
Glucogenosis de tipo IV (déficit de enzima ramificadora, amilopectinosis o enfermedad de Andersen) 755
Manifestaciones clínicas 755
Diagnóstico 756
Tratamiento 756
Glucogenosis de tipo VI (déficit de fosforilasa hepática, enfermedad de Hers) 756
Glucogenosis de tipo IX (déficit de fosforilasa cinasa) 756
Déficit de fosforilasa cinasa hepática ligado al cromosoma X 756
Déficit autosómico de fosforilasa cinasa hepática y muscular 757
Déficit autosómico de fosforilasa cinasa hepática 757
Déficit de fosforilasa cinasa específica del músculo 757
Déficit de fosforilasa cinasa limitado al corazón 757
Diagnóstico 757
Tratamiento 757
Déficit de glucógeno sintasa 757
Déficit de glucógeno sintasa muscular 757
Glucogenosis hepática con síndrome renal de Fanconi (síndrome de Fanconi-Bickel) 758
Glucogenosis musculares 758
Glucogenosis de tipo II (déficit de a-1,4-glucosidasa ácida lisosómica, enfermedad de Pompe) 758
Manifestaciones clínicas 758
Pruebas complementarias 758
Diagnóstico 759
Tratamiento 759
Glucogenosis que simulan una miocardiopatía hipertrófica 760
Glucogenosis de tipo V (déficit de fosforilasa muscular, enfermedad de McArdle) 760
Manifestaciones clínicas 760
Diagnóstico 760
Tratamiento 760
Glucogenosis de tipo VII (déficit de fosfofructocinasa muscular, enfermedad de Tarui) 760
Parte XII - El feto y el recién nacido 827
Capítulo 93 - Visión global sobremortalidad y morbilidad 827
Bibliografía 832
Capítulo 94 - El recién nacido 831.e1
94.1 - Anamnesis en pediatría neonatal 831.e1
94.2 - Exploración física del recién nacido 831.e1
Aspecto general 831.e1
Piel 833
Cráneo 833
Cara 834
Ojos 834
Oídos 834
Nariz 834
Boca 834
Cuello 834
Tórax 835
Pulmones 835
Corazón 835
Abdomen 835
Genitales 835.e1
Ano 835.e1
Extremidades 835.e1
Exploración neurológica 835.e1
Bibliografía 836
94.3 - \x07Tratamiento inicial y de rutina en el paritorio 835.e1
Mantenimiento del calor corporal 837
Asepsia de la piel y el cordón 837
Otras medidas 837
Bibliografía 837.e2
94.4 - \x07Cuidados en la unidad de neonatos sanos («nido») 837.e1
Bibliografía 838
94.5 - Vínculo entre el lactante y sus progenitores 837.e1
Unidad de neonatos sanos y lactancia materna 839
Fármacos y lactancia materna 839
Contraindicaciones para la lactancia materna 839.e1
Bibliografía 840
Capítulo 95 - Embarazos de alto riesgo 839.e1
Factores genéticos 841
Factores maternos 841
Bibliografía 844
Capítulo 96 - El feto 843.e1
96.1 - Crecimiento y maduración fetales 843.e1
Bibliografía 845
96.2 - Sufrimiento fetal 844.e1
Bibliografía 848.e2
96.3 - Enfermedad materna y feto 848.e1
Enfermedades infecciosas 848.e1
Enfermedades no infecciosas 848.e1
Bibliografía 849
96.4 - \x07Medicación y exposición de la madre a toxinas, y efectos sobre el feto 850
Bibliografía 851.e2
96.5 - Teratógenos 851.e1
Bibliografía 852
96.6 - Radiación 851.e1
Bibliografía 853
96.7 - Diagnóstico intrauterino de enfermedad fetal 852.e1
Bibliografía 856
96.8 - \x07Tratamiento y prevención de las enfermedades fetales 855.e1
Bibliografía 857
Capítulo 97 - El lactante de alto riesgo 856.e1
97.1 - Embarazos múltiples 858
Incidencia 858
Etiología 858
Gemelos monocigóticos frente a dicigóticos 858
Examen de la placenta 859
Identificación posnatal 859
Pronóstico 859
Tratamiento 859.e1
Bibliografía 860
97.2 - \x07Prematuridad y crecimiento intrauterino retrasado 859.e1
Definiciones 859.e1
Incidencia 859.e1
Lactantes con muy bajo peso al nacer 859.e1
Factores relacionados con el parto prematuro y el bajo peso al nacer 859.e1
Valoración de la edad gestacional al nacer 862
Espectro de enfermedades en los recién nacidos de bajo peso 862
Cuidados generales 863
Control de la temperatura 864
Requisitos de líquidos 864
Nutrición parenteral 865
Alimentación 865
Instauración de la alimentación 866
Vitaminas 866
Prevención de infecciones 867
Inmadurez del metabolismo de los fármacos 867
Pronóstico 867
Predicción de la mortalidad neonatal 868
Alta hospitalaria 868
Cuidados domiciliarios 868.e1
Bibliografía 869
97.3 - Recién nacidos postérmino 868.e1
Manifestaciones clínicas 868.e1
Pronóstico 868.e1
Tratamiento 868.e1
97.4 - Recién nacidos grandes para la edad gestacional 868.e1
97.5 - Transporte de los recién nacidos 869.e1
Bibliografía 870
Capítulo 98 - Manifestaciones clínicas de las enfermedades en el período neonatal 869.e1
Malformaciones congénitas 871.e1
Bibliografía 872
Capítulo 99 - Trastornos del sistema nervioso central 873
99.1 - El cráneo 873
99.2 - Hemorragia epidural, subdural y subaracnoidea traumáticas 874
99.3 - \x07Hemorragia intracraneal-intraventricular y leucomalacia periventricular 874
Etiología 874
Epidemiología 874
Patogenia 874
Manifestaciones clínicas 875
Diagnóstico 875
Pronóstico 875
Prevención 875.e1
Tratamiento 875.e1
Bibliografía 876
99.4 - Lesión cerebral por inflamación, infección y fármacos 875.e1
Bibliografía 877
99.5 - Encefalopatía hipóxico-isquémica 876.e1
Etiología 876.e1
Fisiopatología y anatomía patológica 878
Manifestaciones clínicas 878
Diagnóstico 879
Tratamiento 880
Pronóstico 881
Bibliografía 881.e2
99.6 - Columna vertebral y médula espinal 881.e1
Bibliografía 882
99.7 - Lesiones de los nervios periféricos 881.e1
Parálisis braquial 881.e1
Parálisis del nervio frénico 882.e1
Parálisis del nervio facial 882.e1
Bibliografía 883
Capítulo 100 - Urgencias en el paritorio 882.e1
Dificultad e insuficiencia respiratoria 882.e1
Incapacidad para iniciar o mantener la respiración 884
Reanimación neonatal 884
Meconio 886
Shock 886
Neumotórax 886
Obstrucción de las vías respiratorias 886
Defectos de la pared abdominal 886
Lesiones durante el parto 887
Sistema nervioso central 887
Vísceras 887
Fracturas 887
Clavícula 887
Extremidades 887
Nariz 887
Bibliografía 888
Capítulo 101 - Enfermedades del aparato respiratorio 887.e1
101.1 - Transición a la respiración pulmonar 887.e1
La primera respiración 887.e1
Patrones de respiración en los recién nacidos 889
101.2 - Apnea 889
Manifestaciones clínicas 889
Tratamiento 889.e1
Pronóstico 889.e1
Apnea y síndrome de muerte súbita del lactante 889.e1
Bibliografía 890
101.3 - Síndrome de dificultad respiratoria (enfermedad de la membrana hialina) 889.e1
Incidencia 889.e1
Etiología y fisiopatología 889.e1
Manifestaciones clínicas 891
Diagnóstico 891
Prevención 892
Tratamiento 893
Tratamientos farmacológicos 895
Complicaciones del síndrome de dificultad respiratoria y de los cuidados intensivos 895
Pronóstico 898
Bibliografía 898.e2
101.4 - \x07Taquipnea transitoria del recién nacido 898.e1
Bibliografía 899
101.5 - \x07Aspiración de material extraño (síndrome de aspiración fetal, neumonía aspirativa) 898.e1
101.6 - Aspiración de meconio Namasivayam 898.e1
Manifestaciones clínicas 899.e1
Prevención 899.e1
Tratamiento 899.e1
Pronóstico 899.e1
Bibliografía 900
101.7 - \x07Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (persistencia de la circulación fetal) 901
Fisiopatología 901
Manifestaciones clínicas 901
Diagnóstico 901
Tratamiento 901
Oxigenación con membrana extracorpórea 901.e1
Pronóstico 901.e1
Bibliografía 902
101.8 - Hernia diafragmática 901.e1
Hernia diafragmática congénita (Bochdalek) 903
Anatomía patológica y etiología 903
Epidemiología 903
Diagnóstico y presentación clínica 903
Tratamiento 904
Tratamiento inicial 904
Estrategias de ventilación 904
Oxigenación con membrana extracorpórea 904
Estrategias novedosas para los lactantes con hernia diafragmática congénita 904
Reparación quirúrgica 904
Evolución y supervivencia a largo plazo 904.e1
Bibliografía 905
101.9 - Orificio de la hernia de Morgagni 904.e1
101.10 - Hernia paraesofágica 904.e1
101.11 - Eventración 904.e1
Bibliografía 906
101.12 - \x07Fugas de aire extrapulmonares (neumotórax, neumomediastino, enfisema intersticial pulmonar, neumopericardio) 905.e1
Etiología y fisiopatología 905.e1
Manifestaciones clínicas 905.e1
Diagnóstico 905.e1
Tratamiento 907
Bibliografía 907.e2
101.13 - Hemorragia pulmonar 907.e1
Bibliografía 908
Capítulo 102 - Trastornos del aparato digestivo 907.e1
Vómitos 907.e1
Diarrea 909
Estreñimiento 909
Tapones de meconio 909
102.1 - Íleo meconial en la fibrosis quística 909
Peritonitis meconial 909
102.2 - Enterocolitis necrosante (ECN) 910
Anatomía patológica y patogenia 910
Manifestaciones clínicas 910
Diagnóstico 911
Tratamiento 911
Pronóstico 911.e1
Prevención 911.e1
Bibliografía 912
102.3 - \x07Ictericia e hiperbilirrubinemia en el recién nacido 911.e1
Etiología 911.e1
Manifestaciones clínicas 911.e1
Diagnóstico diferencial 914
Ictericia fisiológica (ictericia neonatal) 915
Hiperbilirrubinemia patológica 915
Ictericia asociada a lactancia materna 915
Hepatitis neonatal 916
Atresia congénita de los conductos biliares 916
Síndrome de bilis espesa 916.e1
Bibliografía 917
102.4 - Ictericia bilirrubínica (kernicterus) 916.e1
Manifestaciones clínicas 916.e1
Incidencia y pronóstico 916.e1
Prevención 916.e1
Tratamiento de la hiperbilirrubinemia 919
Fototerapia 919
Inmunoglobulina intravenosa 920.e1
Metaloporfirinas 920.e1
Exanguinotransfusión 920.e1
Bibliografía 921
Capítulo 103 - Trastornos hematológicos 922
103.1 - Anemia en el recién nacido 922
Bibliografía 924
103.2 - \x07Enfermedad hemolítica del recién nacido (eritroblastosis fetal) 925
Enfermedad hemolítica del recién nacido por incompatibilidad Rh 925
Patogenia 925
Manifestaciones clínicas 925
Datos de laboratorio 925
Diagnóstico 926
Diagnóstico prenatal 926
Diagnóstico posnatal 927
Tratamiento 927
Tratamiento del feto 927
Tratamiento del recién nacido vivo 927
Exanguinotransfusión 927
Inmunoglobulina intravenosa 928
Complicaciones tardías 928
Prevención de la sensibilización Rh 928
Enfermedad hemolítica del recién nacido por incompatibilidad del grupo sanguíneo A y B 928.e1
Manifestaciones clínicas 928.e1
Diagnóstico 928.e1
Tratamiento 928.e1
Otras formas de enfermedad hemolítica 928.e1
Bibliografía 929
103.3 - Plétora neonatal (policitemia) 929.e1
Bibliografía 930
103.4 - Hemorragias neonatales 929.e1
Enfermedad hemorrágica del recién nacido 929.e1
Púrpura trombocitopénica neonatal 930.e1
Bibliografía 931
Capítulo 104 - Aparato genitourinario 930.e1
Trombosis de la vena renal 931.e1
Circuncisión 931.e1
Bibliografía 932
Capítulo 105 - El ombligo 931.e1
Cordón umbilical 931.e1
Onfalocele congénito 931.e1
Tumores 933
Hemorragias 933
Granulomas 933
Infecciones 933
Hernia umbilical 933
Bibliografía 934
Capítulo 106 - Trastornos metabólicos 933.e1
Hipertermia en el recién nacido 933.e1
Lesiones neonatales por frío 933.e1
Edema 933.e1
Hipocalcemia (tetania) 933.e1
Osteopatía metabólica 933.e1
Hipomagnesemia 935
Hipermagnesemia 935
Abuso de sustancias y síndrome de abstinencia neonatal 935
Tratamiento 936
106.1 - Síndromes conductuales neonatales y secundarios a los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina maternos 937
106.2 - \x07Síndrome alcohólico fetal (fetopatía alcohólica) 938
Bibliografía 939
Capítulo 107 - Sistema endocrino 938.e1
Bibliografía 940
107.1 - Hijos de madres diabéticas 939.e1
Fisiopatología 939.e1
Manifestaciones clínicas 939.e1
Tratamiento 941
Pronóstico 941
Bibliografía 942
Capítulo 108 - Dismorfología 941.e1
Clasificación de los defectos congénitos 941.e1
Malformaciones y/o displasias 941.e1
Deformaciones 944
Desestructuración 945
Anomalías múltiples: síndromes y secuencias 945
Mecanismos moleculares de las malformaciones 945
Errores congénitos del desarrollo 945
Modelo de la vía de Sonic hedgehog (SHH) 946
Desequilibrios cromosómicos 947
Estudio del niño dismórfico 948
Anamnesis 949
Exploración física 949
Estudios con técnicas de imagen 949
Pruebas de laboratorio 949
Diagnóstico 951
Tratamiento y consejo genético 951.e1
Bibliografía 951.e2
Capítulo 109 - Infecciones del recién nacido 951.e1
109.1 - Patogenia y epidemiología 951.e1
Bibliografía 952
109.2 - Vías de transmisión y etiopatogenia 951.e1
Patogenia de la infección intrauterina 951.e1
Patogenia de la infección bacteriana ascendente 951.e1
Patogenia de las infecciones posnatales de comienzo tardío 953.e1
Bibliografía 954
109.3 - Inmunidad 953.e1
Inmunoglobulinas 953.e1
Sistema del complemento 953.e1
Neutrófilos 953.e1
Función de los neutrófilos 953.e1
Número de neutrófilos 953.e1
Células citolíticas (natural killer) 953.e1
Citocinas y mediadores inflamatorios 954.e1
Bibliografía 954.e2
109.4 - Etiología de la infección fetal y neonatal 954.e1
Bibliografía 955
109.5 - \x07Epidemiología de las infecciones neonatales de comienzo precoz y tardío 954.e1
Prematuridad 956.e1
Bibliografía 956.e2
109.6 - Infecciones intrahospitalarias 956.e1
Bibliografía 957
109.7 - Manifestaciones clínicas de las infecciones intrauterinas transplacentarias 956.e1
Sepsis bacteriana 958
Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica 959
Fiebre 959
Exantema 959
Onfalitis 959.e1
Tétanos 959.e1
Neumonía 959.e1
Bibliografía 960
109.8 - Infecciones intraparto y periparto 959.e1
Sospecha de infección intrauterina 962
Bibliografía 963
109.9 - \x07Sospecha de infecciones bacterianas o micóticas 962.e1
Neumonía y neumonitis 965
Meningitis 965.e1
Bibliografía 966
109.10 - Tratamiento 965.e1
Tratamiento empírico 965.e1
Tratamiento dirigido 965.e1
Resistencia antimicrobiana 967
Bacteriemia 967.e1
Neumonía 967.e1
Meningitis 967.e1
Tratamientos complementarios 967.e1
Bibliografía 968
109.11 - Complicaciones y pronóstico 968.e1
Bibliografía 968.e2
109.12 - Prevención 968.e1
Estrategias maternas 968.e1
Profilaxis antimicótica 968.e1
Otras estrategias de prevención de las infecciones intrahospitalarias 968.e1
Programas de optimización del uso de antimicrobianos 968.e1
Bibliografía 969
Parte XIII - Medicina de la adolescencia 970
Capítulo 110 - Desarrolloen la adolescencia 970
110.1 - \x07Desarrollo físico y social en la adolescencia 970
Desarrollo físico 970
Desarrollo sexual 970
Crecimiento somático 971
Desarrollo neurológico, cognitivo y moral 972
Desarrollo psicosocial 974
Implicaciones para los profesionales sanitarios y los progenitores 975
Bibliografía 976
110.2 - Desarrollo de la identidad sexual 975.e1
Términos y definiciones 975.e1
Sexo e identidad sexual 975.e1
Sexo asignado al nacer 975.e1
Identidad de género, rol de género y rol sexual social 975.e1
Orientación y conducta sexuales 975.e1
Variante de género y transgénero 975.e1
Factores que influyen en el desarrollo de la identidad sexual 975.e1
Varianza de género/disconformidad con el rol de género entre los niños y adolescentes 977
Parte XIV - Inmunología 1047
Sección 1 - Evaluación del sistemainmunitario 1047
Capítulo 122 - Evaluación de una sospechade inmunodeficiencia 1047
Linfocitos B 1047
Linfocitos T 1052
Linfocitos citolíticos espontáneos 1053.e1
Células fagocíticas 1053.e1
Complemento 1053.e1
Bibliografía 1054
Sección 2 - Los sistemas de linfocitos T, B y NK 1053.e1
Linfopoyesis en el feto 1053.e1
Origen del sistema linfático 1053.e1
Desarrollo y diferenciación del linfocito T 1055
Desarrollo y diferenciación del linfocito B 1056
Desarrollo de los linfocitos citolíticos espontáneos 1058
Interacciones entre las células inmunitarias 1058
Linfopoyesis posnatal 1059
Linfocitos T y subpoblaciones de linfocitos T 1059
Linfocitos B e inmunoglobulinas 1059.e1
Linfocitos citolíticos espontáneos 1059.e1
Desarrollo de los órganos linfáticos 1059.e1
Herencia de las alteraciones en el desarrollo de los linfocitos T, B y citolíticos espontáneos 1059.e1
Diagnóstico prenatal y detección de portadores 1059.e1
Bibliografía 1060
Capítulo 124 - Defectos primarios de la producción de anticuerpos 1061
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X 1061
Genética y patogenia 1062
Manifestaciones clínicas 1062
Diagnóstico 1062
Inmunodeficiencia variable común 1063
Genética y patogenia 1063
Manifestaciones clínicas 1063
Déficit selectivo de IgA 1064
Manifestaciones clínicas 1064
Déficit de subclases de IgG 1064
Eliminaciones de las cadenas pesada y ligera de las inmunoglobulinas 1065
Síndrome de hipergammaglobulinemia M 1065
Hipergammaglobulinemia M ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen del ligando de CD40: hipergammaglobulinemia M ... 1065
Parte XV - Enfermedades alérgicas 1125
Capítulo 140 - La alergia y las basesinmunitarias de lasenfermedades atópicas 1125
Elementos clave de las enfermedades alérgicas 1125
Alérgenos 1125
Linfocitos T 1125
Células presentadoras de antígenos 1126
Inmunoglobulina E y sus receptores 1127
Eosinófilos 1127
Mastocitos 1128
Mecanismos de la inflamación tisular alérgica 1128
Base génica de la atopia 1128.e1
Bibliografía 1129
Capítulo 141 - Diagnóstico de las enfermedades alérgicas 1128.e1
Anamnesis de los síntomas alérgicos 1128.e1
Exploración física 1130
Pruebas diagnósticas 1131
Pruebas de laboratorio 1131
Pruebas in vivo 1132.e1
Bibliografía 1133
Capítulo 142 - Principios terapéuticos de las enfermedades alérgicas 1134
Medidas de control ambiental 1134
Tratamiento farmacológico 1135
Fármacos adrenérgicos 1135
Fármacos anticolinérgicos 1136
Antihistamínicos 1136
Cromonas 1137
Glucocorticoides 1137
Fármacos modificadores de los leucotrienos 1137
Teofilina 1137
Lodoxamida trometamina 1138
Combinación de estabilizador del mastocito y antihistamínico 1138
Anti-inmunoglobulina E 1138
Irrigaciones nasales de solución salina 1138
Nuevos tratamientos 1138
Inmunoterapia con alérgeno 1138
Indicaciones y contraindicaciones 1138
Extractos alergénicos 1139
Administración de extractos alergénicos 1139
Eficacia 1139.e1
Bibliografía 1140
Capítulo 143 - Rinitis alérgica 1139.e1
Etiología y clasificación 1139.e1
Patogenia 1141
Manifestaciones clínicas 1141
Diagnóstico diferencial 1141
Complicaciones 1141
Pruebas de laboratorio 1142
Tratamiento 1142
Pronóstico 1143
Bibliografía 1146
Capítulo 144 - Asma en la infancia 1147
Etiología 1147
Genética 1147
Ambiente 1147
Epidemiología 1147
Tipos de asma infantil 1148
Patogenia 1149
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 1149
Diagnóstico diferencial 1150
Pruebas de laboratorio 1151
Pruebas de función pulmonar 1151
Radiología 1152
Tratamiento 1153
Componente 1: evaluación y vigilancia periódicas 1153
Componente 2: educación del paciente 1154
Cumplimiento 1157
Componente 3: control de los factores que contribuyen a la gravedad del asma 1157
Eliminación y reducción de exposiciones ambientales problemáticas 1157
Tratamiento de trastornos asociados 1157
Componente 4: principios de la farmacoterapia del asma 1158
Método «de subida y bajada de un escalón» 1158
Remisión al especialista en asma 1158
Medicamentos controladores de administración continua 1160
Corticoides inhalados 1160
Corticoides sistémicos 1161
b-agonistas de acción larga inhalados 1162
Fármacos modificadores de los leucotrienos 1163
Fármacos antiinflamatorios no esteroideos 1163
Teofilina 1163
Anti-inmunoglobulina E (omalizumab) 1163
Medicamentos de alivio rápido 1163
b-Agonistas de acción corta inhalados 1163
Fármacos anticolinérgicos 1165
Dispositivos de administración y técnica de inhalación 1165
Exacerbaciones del asma y su tratamiento 1165
Tratamiento domiciliario de las exacerbaciones del asma 1166
Tratamiento en el departamento de urgencias de las exacerbaciones del asma 1166
Tratamiento hospitalario de las exacerbaciones del asma 1167
Circunstancias especiales de tratamiento 1167
Tratamiento de lactantes y niños pequeños 1167
Tratamiento del asma en el embarazo 1167.e1
Tratamiento del asma durante las intervenciones quirúrgicas 1167.e1
Pronóstico 1167.e1
Prevención 1167.e1
Bibliografía 1168
Capítulo 145 - Dermatitis atópica (eczema atópico) 1167.e1
Etiología 1167.e1
Anatomía patológica 1167.e1
Patogenia 1169
Manifestaciones clínicas 1169
Pruebas de laboratorio 1169
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 1169
Tratamiento 1170
Hidratación cutánea 1170
Corticoides tópicos 1171
Inhibidores tópicos de la calcineurina 1172
Preparados de alquitrán 1172
Antihistamínicos 1172
Corticoides sistémicos 1172
Ciclosporina 1172
Antimetabolitos 1172
Fototerapia 1173
Tratamientos de eficacia no demostrada 1173
Interferón g 1173
Omalizumab 1173
Inmunoterapia con alérgeno 1173
Probióticos 1173
Fitoterapia china 1173
Vitamina D 1173
Evitación de factores desencadenantes 1173
Irritantes 1173
Alimentos 1173
Aeroalérgenos 1173.e1
Infecciones 1173.e1
Complicaciones 1173.e1
Pronóstico 1173.e1
Prevención 1173.e1
Bibliografía 1174
Capítulo 146 - Alergia a los insectos 1173.e1
Etiología 1173.e1
Patogenia 1175
Manifestaciones clínicas 1175
Diagnóstico 1176
Tratamiento 1176
Inmunoterapia con veneno 1176
Alergia a aeroalérgenos 1176.e1
Prevención 1176.e1
Bibliografía 1177
Capítulo 147 - Alergias oculares 1176.e1
Manifestaciones clínicas 1176.e1
Conjuntivitis alérgica 1176.e1
Queratoconjuntivitis vernal 1178
Queratoconjuntivitis atópica 1178
Conjuntivitis papilar gigante 1178
Alergia de contacto 1178
Diagnóstico 1178
Tratamiento 1178
Bibliografía 1179
Capítulo 148 - Urticaria (habones) y angioedema 1180
Etiología y patogenia 1180
Urticarias físicas 1180
Trastornos que dependen del frío 1180
Urticaria colinérgica 1181
Dermografismo 1181
Urticaria y angioedema inducidos por presión 1181
Urticaria solar 1181
Urticaria por agua 1181
Urticaria y angioedema crónico idiopático 1181
Diagnóstico 1182
Tratamiento 1183
Angioedema hereditario 1183.e1
Bibliografía 1184
Capítulo 149 - Anafilaxia 1185
Etiología 1185
Epidemiología 1185
Patogenia 1185
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 1187
Pruebas de laboratorio 1187
Diagnóstico 1187
Tratamiento 1187
Prevención 1187
Bibliografía 1189
Capítulo 150 - Enfermedad del suero 1190
Etiología 1190
Patogenia 1190
Manifestaciones clínicas 1190
Diagnóstico diferencial 1190
Diagnóstico 1190.e1
Tratamiento 1190.e1
Prevención 1190.e1
Bibliografía 1191
Capítulo 151 - Alergia alimentaria y reacciones adversas a los alimentos 1190.e1
Patogenia 1190.e1
Manifestaciones clínicas 1193
Manifestaciones digestivas 1193
Manifestaciones cutáneas 1195
Manifestaciones respiratorias 1195
Anafilaxia 1195
Diagnóstico 1195
Tratamiento 1196.e1
Prevención 1196.e1
Bibliografía 1197
Capítulo 152 - Reacciones adversas a los fármacos 1196.e1
Epidemiología 1198
Patogenia y manifestaciones clínicas 1198
Metabolismo del fármaco y reacciones adversas 1200
Factores de riesgo de las reacciones de hipersensibilidad 1200
Diagnóstico 1200
Tratamiento 1200
Hipersensibilidad a los b-lactámicos 1201
Sulfamidas 1202
Síndrome de Stevens-Johnson y necrólisis epidérmica tóxica 1202
Hipersensibilidad a fármacos antirretrovirales 1202
Antineoplásicos 1202
Sustancias biológicas 1202
Vacunas 1202
Fármacos perioperatorios 1202
Anestésicos locales 1202
Insulina 1202
Síndrome de hipersensibilidad inducido por fármacos 1202.e1
Síndrome del hombre rojo 1202.e1
Contrastes radiográficos 1202.e1
Analgésicos opiáceos 1202.e1
Ácido acetilsalicílico y antiinflamatorios no esteroideos 1202.e1
Bibliografía 1203
Parte XVI - Enfermedades reumáticas de la infancia 1204
Capítulo 153 - Evaluaciónen caso de sospechade enfermedad reumática 1204
Síntomas indicativos de enfermedades reumáticas 1204
Signos indicativos de enfermedades reumáticas 1204
Pruebas de laboratorio 1206
Estudios de imagen 1206.e1
Bibliografía 1207
Capítulo 154 - Tratamiento de las enfermedades reumáticas 1206.e1
Equipos de reumatología pediátrica y médicos de atención primaria 1208
Tratamientos 1208
Fármacos antiinflamatorios no esteroideos 1208
Fármacos antirreumáticos no biológicos que modifican la enfermedad 1211
Metotrexato 1211
Hidroxicloroquina 1211
Leflunomida 1211
Sulfasalazina 1211
Micofenolato mofetilo 1212
Glucocorticoides 1212
Fármacos biológicos 1212
Antagonistas del factor de necrosis tumoral a 1212
Modulador de la activación de los linfocitos T 1212.e1
Eliminación de linfocitos B 1212.e1
Antagonistas de la interleucina 1 1212.e1
Antagonistas del receptor para la interleucina 6 1212.e1
Inmunoglobulinas intravenosas 1212.e1
Citotóxicos 1212.e1
Ciclofosfamida 1212.e1
Otros fármacos 1212.e1
Bibliografía 1213
Capítulo 155 - Artritis idiopática juvenil 1214
Epidemiología 1214
Etiología 1214
Patogenia 1214
Manifestaciones clínicas 1214
Diagnóstico 1218
Diagnóstico diferencial 1219
Pruebas de laboratorio 1222
Tratamiento 1222
Pronóstico 1223.e1
Bibliografía 1224
Capítulo 156 - Espondilitis anquilosante y otras espondiloartropatías 1225
Epidemiología 1225
Etiología y patogenia 1225
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 1225
Artritis relacionada con entesitis 1225
Artritis psoriásica 1226
Espondilitis anquilosante juvenil 1226
Artritis con enfermedad inflamatoria intestinal 1226.e1
Datos de laboratorio 1226.e1
Pruebas de imagen 1226.e1
Diagnóstico diferencial 1226.e1
Tratamiento 1226.e1
Pronóstico 1226.e1
Bibliografía 1227
Capítulo 157 - Artritis reactiva y postinfecciosa 1228
Patogenia 1228
Manifestaciones clínicas y diagnóstico diferencial 1228
Diagnóstico 1228.e1
Tratamiento 1228.e1
Complicaciones y pronóstico 1228.e1
Bibliografía 1229
Capítulo 158 - Lupus eritematoso sistémico 1230
Etiología 1230
Epidemiología 1230
Anatomía patológica 1230
Patogenia 1230
Manifestaciones clínicas 1231
Diagnóstico 1231
Diagnóstico diferencial 1231
Pruebas de laboratorio 1233
Tratamiento 1233
Complicaciones 1233.e1
Pronóstico 1233.e1
Bibliografía 1234
158.1 - Lupus neonatal 1233.e1
Bibliografía 1235
Capítulo 159 - Dermatomiositis juvenil 1234.e1
Etiología 1236
Epidemiología 1236
Patogenia 1236
Manifestaciones clínicas 1236
Diagnóstico 1238
Pruebas de laboratorio 1238
Tratamiento 1239
Complicaciones 1239.e1
Pronóstico 1239.e1
Bibliografía 1240
Capítulo 160 - Esclerodermia y fenómeno de Raynaud 1239.e1
Etiología y patogenia 1241
Clasificación 1241
Epidemiología 1241
Manifestaciones clínicas 1241
Esclerodermia localizada 1241
Esclerodermia sistémica 1241
Fenómeno de Raynaud 1243
Diagnóstico 1243
Diagnóstico diferencial 1243
Pruebas de laboratorio 1243
Tratamiento 1243.e1
Pronóstico 1243.e1
Bibliografía 1244
Capítulo 161 - Enfermedad de Behçet 1243.e1
Epidemiología 1243.e1
Etiología y patogenia 1243.e1
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 1243.e1
Diagnóstico 1244.e1
Tratamiento y pronóstico 1244.e1
Bibliografía 1245
Capítulo 162 - Síndrome de Sjögren 1246
Epidemiología 1246
Etiología y patogenia 1246
Manifestaciones clínicas 1246
Diagnóstico 1246
Diagnóstico diferencial 1246
Tratamiento 1246.e1
Complicaciones y pronóstico 1246.e1
Bibliografía 1247
Capítulo 163 - Síndromes hereditarios con fiebre periódica y otras enfermedades autoinflamatorias sistémicas 1246.e1
Fiebre mediterránea familiar 1249
Etiología 1249
Epidemiología 1249
Patogenia 1249
Manifestaciones clínicas 1250
Diagnóstico 1250
Tratamiento 1250
Complicaciones y pronóstico 1251
Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica 1252
El síndrome periódico asociado al receptor para el factor de necrosis tumoral 1254
Síndromes con fiebre periódica asociados a la criopirina 1255
Otras enfermedades autoinflamatorias mendelianas 1256
Síndrome de artritis piógena con pioderma gangrenoso y acné 1256
Deficiencia del antagonista del receptor para la interleucina 1 1257
Síndrome de Blau 1258
Dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y temperatura elevada 1258
Autoinflamación con deficiencia de anticuerpos asociada a la fosfolipasa Cg2 y alteración de la regulación inmunitaria 1258
Deficiencia de adenosina desaminasa 2 1258
Enfermedades autoinflamatorias con mecanismos génicos complejos 1258
Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis 1258
Osteomielitis multifocal recurrente crónica 1258.e1
Bibliografía 1259
Capítulo 164 - Amiloidosis 1258.e1
Etiología 1258.e1
Epidemiología 1258.e1
Patogenia 1260
Manifestaciones clínicas 1260
Diagnóstico 1260
Pruebas de laboratorio 1260
Tratamiento 1260
Complicaciones y pronóstico 1260.e1
Prevención 1260.e1
Bibliografía 1261
Capítulo 165 - Sarcoidosis 1260.e1
Etiología 1260.e1
Epidemiología 1260.e1
Patología y patogenia 1260.e1
Manifestaciones clínicas 1260.e1
Pruebas de laboratorio 1262
Diagnóstico 1260.e2
Diagnóstico diferencial 1260.e2
Tratamiento 1260.e2
Pronóstico 1260.e2
Bibliografía 1263
Capítulo 166 - Enfermedad de Kawasaki 1260.e2
Etiología 1260.e2
Epidemiología 1264
Patogenia 1264
Manifestaciones clínicas 1264
Pruebas de laboratorio y radiográficas 1266
Diagnóstico 1267
Diagnóstico diferencial 1267
Tratamiento 1268
Complicaciones 1268
Pronóstico 1268.e1
Bibliografía 1269
Capítulo 167 - Vasculitis 1268.e1
Bibliografía 1270
167.1 - Púrpura de Henoch-Schönlein 1269.e1
Epidemiología 1269.e1
Anatomía patológica 1269.e1
Patogenia 1271
Manifestaciones clínicas 1271
Diagnóstico 1272
Pruebas de laboratorio 1272
Tratamiento 1272
Complicaciones 1272.e1
Pronóstico 1272.e1
Bibliografía 1273
167.2 - Arteritis de Takayasu 1272.e1
Epidemiología 1272.e1
Anatomía patológica 1272.e1
Patogenia 1272.e1
Manifestaciones clínicas 1272.e1
Diagnóstico 1272.e1
Diagnóstico diferencial 1272.e1
Pruebas de laboratorio 1273.e1
Tratamiento 1273.e1
Complicaciones 1273.e1
Pronóstico 1273.e1
Bibliografía 1274
167.3 - \x07Poliarteritis nudosa y poliarteritis nudosa cutánea 1273.e1
Epidemiología 1273.e1
Anatomía patológica 1273.e1
Patogenia 1275
Manifestaciones clínicas 1275
Diagnóstico 1275
Diagnóstico diferencial 1275
Pruebas de laboratorio 1275.e1
Tratamiento 1275.e1
Complicaciones 1275.e1
Pronóstico 1275.e1
Bibliografía 1276
167.4 - \x07Vasculitis asociada a anticuerpos contra el citoplasma de los neutrófilos 1275.e1
Epidemiología 1275.e1
Anatomía patológica 1275.e1
Patogenia 1275.e1
Manifestaciones clínicas 1275.e1
Diagnóstico 1277
Diagnóstico diferencial 1277
Pruebas de laboratorio 1277
Tratamiento 1277
Complicaciones 1277
Pronóstico 1277.e1
Bibliografía 1278
167.5 - Otros síndromes vasculíticos 1277.e1
Bibliografía 1279
Capítulo 168 - Síndromes de dolor osteomuscular 1278.e1
Manifestaciones clínicas 1278.e1
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 1278.e1
Tratamiento 1280
Complicaciones y pronóstico 1280
168.1 - Dolores del crecimiento 1281
168.2 - Polineuropatía de fibras pequeñas 1281
Bibliografía 1282
168.3 - Fibromialgia 1281.e1
Bibliografía 1282.e2
168.4 - Síndrome de dolor regional complejo 1282.e1
Bibliografía 1283
168.5 - Eritromelalgia 1282.e1
Bibliografía 1284
Capítulo 169 - Diversas enfermedades asociadas a la artritis 1283.e1
Policondritis recidivante 1283.e1
Enfermedad de Mucha-Habermann/pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda 1283.e1
Síndrome de Sweet 1283.e1
Osteoartropatía hipertrófica 1284.e1
Sinovitis por espinas de plantas 1284.e1
Sinovitis vellonodular pigmentada 1284.e1
Bibliografía 1285
Parte XVII - Enfermedades infecciosas 1286
Sección 1 - Consideraciones generales 1286
Capítulo 170 - Diagnóstico microbiológico 1286
Recogida de muestras 1286
Diagnóstico de las infecciones bacterianas y fúngicas en el laboratorio 1286
Microscopia 1286
Aislamiento e identificación 1286
Hemocultivos 1287
Cultivo de LCR 1288
Cultivo de orina 1288
Cultivo del tracto genital 1288
Cultivos orofaríngeos y respiratorios 1288
Detección de enteropatógenos 1289
Cultivos de otros fluidos y tejidos 1289
Cultivos de cribado 1289
Pruebas de sensibilidad antimicrobiana 1289
Cultivos de hongos 1290
Diagnóstico a la cabecera del paciente 1290
Diagnóstico de laboratorio de las parasitosis 1290
Diagnóstico serológico 1290
Diagnóstico de laboratorio de las infecciones virales 1291
Muestras 1291
Pruebas de detección antigénica 1291
Cultivo viral 1291
Diagnóstico molecular 1291.e1
Bibliografía 1292
Capítulo 171 - El microbioma y la salud pediátrica 1291.e1
Determinación del microbioma 1293
Desarrollo del microbioma en la infancia temprana 1293
El microbioma y el desarrollo fisiológico 1294
Microbioma y metabolismo 1294
Microbioma, inflamación e inmunidad 1294
Microbioma y conexiones neurobiológicas 1295
Contribuciones del microbioma a la enfermedad 1295
Microbioma del nacimiento prematuro 1295
Cambios en el microbioma con la enterocolitis necrosante 1295
Microbioma y trastornos alérgicos 1295
Microbioma de las vías respiratorias en la fibrosis quística 1296
El microbioma durante la diarrea asociada a antibióticos y la colitis por Clostridium difficile 1296
Microbioma y asociación con la enfermedad inflamatoria intestinal 1297
Microbioma y obesidad 1297
El microbioma durante la malnutrición 1297
Manipulación terapéutica del microbioma 1297
Prebióticos 1297
Probióticos 1297.e1
Bibliografía 1298
Sección 2 - Medidas preventivas 1297.e1
Capítulo 172 - Prácticas de vacunación 1297.e1
Inmunidad pasiva 1297.e1
Inmunoglobulina intramuscular 1299
Inmunoglobulina intravenosa 1300
Inmunoglobulina subcutánea 1300
Preparaciones de antisuero animal hiperinmune 1300
Anticuerpos monoclonales 1301
Inmunización activa 1301
El sistema de vacunación en EE.UU. 1303
Desarrollo de vacunas 1303
Producción de vacunas 1303
Política de vacunación 1303
Financiación de las vacunas 1304
Seguimiento de la seguridad de las vacunas 1304
Administración de vacunas 1305
Calendario de inmunización recomendado 1305
Vacunas recomendadas en circunstancias especiales 1311
Precauciones y contraindicaciones 1314
MEJORA de la cobertura vacunal 1314
Bibliografía 1315
172.1 - \x07Prácticas de inmunización internacionales 1314.e1
Bibliografía 1316
Capítulo 173 - Prevención y control de la infección 1315.e1
Higiene de manos 1317
Precauciones estándar 1317
Aislamiento 1318
Medidas adicionales 1318
Profilaxis quirúrgica 1318
Salud laboral 1319.e1
Bibliografía 1320
Capítulo 174 - Cuidados infantiles y enfermedades transmisibles 1319.e1
Epidemiología 1321
Infecciones respiratorias 1321
Infecciones del tracto gastrointestinal 1321
Enfermedades cutáneas 1322
Microorganismos invasivos 1322
Virus herpes 1322
Microorganismos transmitidos por la sangre 1322
Uso de antibióticos y resistencia bacteriana 1322
Prevención 1322
Estándares 1324.e1
Bibliografía 1325
Capítulo 175 - Consejos sanitarios para los niños que realizan viajes internacionales 1324.e1
Consulta pediátrica de medicina de viajes 1324.e1
Niños que viajan para visitar a amigos y familiares 1324.e1
Consejos sobre seguridad y prevención 1324.e1
Seguros sobre salud y evacuación, enfermedades médicas subyacentes y medicaciones 1324.e1
Seguridad y prevención de lesiones 1326
Contacto con animales 1326
Vacunaciones de rutina en la infancia requeridas para los viajes pediátricos 1326
Difteria, tétanos y tos ferina 1326
Haemophilus influenzae tipo b 1326
Hepatitis A 1327
Hepatitis B 1327
Gripe y gripe aviar 1327
Sarampión-parotiditis-rubéola 1327
Vacunas neumocócicas 1327
Vacuna de la polio 1327
Varicela 1327
Vacunaciones especializadas en los viajes pediátricos 1328
Cólera 1328
Vacunación frente a la hepatitis A e inmunoglobulina postexposición 1328
Encefalitis japonesa 1329
Vacunas meningocócicas 1329
Rabia 1329
Tuberculosis 1330
Fiebre tifoidea 1330
Fiebre amarilla 1330
Diarrea del viajero 1331
Guía para la prevención de la diarrea del viajero 1331
Tratamiento de la diarrea del viajero 1331
Tratamiento antibiótico presuntivo 1331
Infecciones transmitidas por insectos 1332
Quimioprofilaxis del paludismo 1332
REGRESO DE UN VIAJE 1334
Bibliografía 1335
Capítulo 176 - Fiebre 1334.e1
Definición 1334.e1
Patogenia 1334.e1
Etiología 1334.e1
Características clínicas 1334.e1
Evaluación 1336
Tratamiento 1336
Bibliografía 1337
Capítulo 177 - Fiebre sin foco 1336.e1
Fiebre sin signos de localización 1336.e1
Neonatos 1338
Lactantes de 1 a 3 meses de edad 1338
Niños de 3 a 36 meses de edad 1339
Fiebre de origen desconocido 1340
Etiología 1340
Diagnóstico 1341
Historia clínica 1341
Exploración física 1343
Evaluación de laboratorio 1343.e1
Tratamiento 1343.e1
Pronóstico 1343.e1
Bibliografía 1344
Capítulo 178 - Infecciones en pacientes inmunodeprimidos 1345
178.1 - Infecciones en las inmunodeficiencias primarias 1345
Anomalías del sistema fagocítico 1345
Defectos en la función esplénica, la opsonización o la actividad del complemento 1346
Defectos de las células B (inmunidad humoral) 1346
Defectos de las células T (inmunidad celular) 1346.e1
Defectos combinados de las células B y T 1346.e1
Bibliografía 1347
178.2 - \x07Infecciones en las inmunodeficiencias adquiridas 1346.e1
Inmunodeficiencia adquirida a partir de agentes infecciosos 1348
Neoplasias 1348
Fiebre y neutropenia 1349
Trasplante 1350
Trasplante de células madre hematopoyéticas 1350
Período pretrasplante 1350
Período preinjerto 1350
Período postinjerto 1351
Período postrasplante tardío 1351
Trasplante de órgano sólido 1351
Desarrollo de las infecciones 1351
Infecciones por bacterias y hongos 1352
Infecciones virales 1352
Patógenos oportunistas 1352.e1
Bibliografía 1352.e2
178.3 - Prevención de infecciones en los huéspedes inmunodeprimidos 1352.e1
Bibliografía 1353
Capítulo 179 - Infecciones asociadas con dispositivos médicos 1352.e1
Dispositivos de acceso intravascular 1352.e1
Tipos de catéteres 1352.e1
Infección de la piel y los tejidos blandos asociada a catéter 1354
Infección sanguínea relacionada con el catéter 1354
Parte XVIII - Sistema digestivo 1844
Sección 1 - Manifestaciones clínicasde las enfermedades gastrointestinales 1844
Capítulo 305 - Fenómenos fisiológicosdel aparato digestivo 1844
Capítulo 306 - Signos y síntomas principales de las enfermedades del aparato digestivo 1845
Disfagia 1845
Regurgitación 1846
Anorexia 1846
Vómitos 1846
Diarrea 1848
Estreñimiento 1851
Dolor abdominal 1852
Hemorragia gastrointestinal 1852
Distensión abdominal y masas abdominales 1854
Ictericia 1854.e1
Bibliografía 1855
Sección 2 - La cavidad bucal 1854.e1
Capítulo 307 - Desarrollo de los dientes y sus alteraciones 1854.e1
Formación 1854.e1
Histodiferenciación-morfodiferenciación 1854.e1
Calcificación 1854.e1
Erupción 1854.e1
Anomalías asociadas con el desarrollo dental 1856
Bibliografía 1857
Capítulo 308 - Trastornos de la boca asociados con otras afecciones 1856.e1
Capítulo 309 - Maloclusión 1856.e1
Variaciones de los patrones de crecimiento 1856.e1
Mordida cruzada 1858
Mordidas abierta y cerrada 1858
Apiñamiento dental 1858
Hábito de succión 1858
Capítulo 310 - Labio leporino y fisura palatina 1858
Incidencia y epidemiología 1858
Manifestaciones clínicas 1858
Tratamiento 1859
Tratamiento postoperatorio 1859
Secuelas 1859
Disfunción velofaríngea 1859
Manifestaciones clínicas 1859
Bibliografía 1860
Capítulo 311 - Síndromes con manifestaciones bucales 1859.e1
Bibliografía 1861
Capítulo 312 - Caries dental 1860.e1
Etiología 1860.e1
Epidemiología 1860.e1
Manifestaciones clínicas 1860.e1
Complicaciones 1860.e1
Tratamiento 1860.e1
Prevención 1862
Fluoruro 1862
Higiene oral 1862.e1
Dieta 1862.e1
Selladores dentales 1862.e1
Bibliografía 1863
Capítulo 313 - Enfermedades periodontales 1862.e1
Gingivitis 1862.e1
Periodontitis agresiva infantil (periodontitis prepuberal) 1862.e1
Periodontitis agresiva en la adolescencia (periodontitis juvenil localizada) 1862.e1
Erupción dental 1862.e1
Hipertrofia gingival inducida por ciclosporina o fenitoína 1862.e1
Pericoronitis aguda 1862.e1
Enfermedad periodontal necrosante (gingivitis ulcerativa necrosante aguda) 1863.e1
Bibliografía 1864
Capítulo 314 - Traumatismos dentales 1863.e1
Lesiones dentales 1863.e1
Lesiones de las estructuras periodontales 1863.e1
Contusión 1863.e1
Subluxación 1865
Intrusión 1865
Extrusión 1865
Avulsión 1865
Profilaxis 1865
Otras consideraciones 1865.e1
Bibliografía 1866
Capítulo 315 - Lesiones frecuentes de los tejidos blandos de la boca 1865.e1
Candidiasis orofaríngea 1865.e1
Úlceras aftosas 1865.e1
Gingivoestomatitis herpética 1865.e1
Herpes labial recidivante 1865.e1
Nódulos de Bohn 1867
Quistes de la lámina dental 1867
Gránulos de Fordyce 1867
Parulis 1867
Queilitis 1867
Anquiloglosia 1867
Lengua geográfica 1867
Lengua fisurada 1867
Capítulo 316 - Enfermedades de las glándulas salivales y de la mandíbula 1867
Parotiditis 1867
Ránula 1867
Mucocele 1867
Hoyuelos congénitos de los labios 1867.e1
Quiste de erupción 1867.e1
Xerostomía 1867.e1
Tumores de las glándulas salivales 1867.e1
Histiocitosis 1867.e1
Tumores mandibulares 1867.e1
Bibliografía 1868
Capítulo 317 - Diagnóstico radiológico de los procesos dentales 1867.e1
Sección 3 - El esófago 1867.e1
Capítulo 318 - Embriología, anatomía y función del esófago 1867.e1
Embriología 1869
Anatomía 1869
Función 1869
Bibliografía 1870
318.1 - \x07Manifestaciones clínicas frecuentes y técnicas diagnósticas 1869.e1
Manifestaciones clínicas frecuentes 1869.e1
Técnicas diagnósticas 1869.e1
Capítulo 319 - Anomalías congénitas 1869.e1
319.1 - Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica 1869.e1
Presentación 1871
Diagnóstico 1871
Tratamiento 1871
Pronóstico 1871
Bibliografía 1871.e2
319.2 - Hendiduras laringotraqueoesofágicas 1871.e1
Bibliografía 1872
Capítulo 320 - Alteraciones obstructivas y de la motilidad en el esófago 1871.e1
Extrínsecas 1871.e1
Intrínsecas 1871.e1
Bibliografía 1873
Capítulo 321 - Dismotilidad 1872.e1
Dismotilidad de la porción superior del esófago y del esfínter esofágico superior (músculo estriado) 1872.e1
Disfunción de la porción inferior del esófago y del esfínter esofágico inferior (músculo liso) 1872.e1
Bibliografía 1874
Capítulo 322 - Hernia de hiato 1873.e1
Capítulo 323 - Enfermedad por reflujo gastroesofágico 1873.e1
Fisiopatología 1873.e1
Epidemiología e historia natural 1875
Manifestaciones clínicas 1876
Diagnóstico 1876
Tratamiento 1877
Bibliografía 1878
323.1 - \x07Complicaciones de la enfermedad por reflujo gastroesofágico 1877.e1
COMPLICACIONES ESOFÁGICAS: esofagitis y sus secuelas (estenosis, esófago de Barrett, adenocarcinoma) 1877.e1
Nutricionales 1877.e1
COMPLICACIONES EXTRAESOFÁGICAS: presentaciones respiratorias («atípicas») 1877.e1
Apnea y estridor 1878.e1
Bibliografía 1879
Capítulo 324 - Esofagitis eosinofílica y esofagitis distintas de la enfermedad por reflujo gastroesofágico 1878.e1
Esofagitis eosinofílica 1878.e1
Esofagitis infecciosa 1879.e1
Esofagitis «por píldora» 1879.e1
Bibliografía 1880
Capítulo 325 - Perforación esofágica 1879.e1
Bibliografía 1880.e2
Capítulo 326 - Varices esofágicas 1880.e1
Bibliografía 1881
Capítulo 327 - Ingestiones 1880.e1
327.1 - Cuerpos extraños en el esófago 1880.e1
Bibliografía 1882
327.2 - Ingestión de cáusticos 1882.e1
Bibliografía 1884
Sección 4 - Estómago e intestinos 1883.e1
Capítulo 328 - Desarrollo normal, estructura y función 1883.e1
Desarrollo 1883.e1
Digestión y absorción 1883.e1
Capítulo 329 - Estenosis pilórica y anomalías congénitas del estómago 1885
329.1 - Estenosis hipertrófica del píloro 1885
Etiología 1885
Manifestaciones clínicas 1885
Diagnóstico diferencial 1886
Tratamiento 1886
Bibliografía 1886.e2
329.2 - \x07Obstrucción congénita del infundíbulo de salida gástrico 1886.e1
Manifestaciones clínicas 1886.e1
Diagnóstico 1886.e1
Tratamiento 1886.e1
329.3 - Duplicación gástrica 1886.e1
Bibliografía 1887
329.4 - Vólvulo gástrico 1886.e1
Bibliografía 1887.e2
329.5 - Gastropatía hipertrófica 1887.e1
Patogenia 1887.e1
Manifestaciones clínicas 1887.e1
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 1887.e1
Tratamiento 1887.e1
Bibliografía 1888
Capítulo 330 - Atresia, estenosis y malrotación intestinales 1887.e1
Bibliografía 1889
330.1 - Obstrucción duodenal 1888.e1
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 1888.e1
Tratamiento 1889.e1
Bibliografía 1890
330.2 - Atresia y obstrucción yeyunal e ileal 1889.e1
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 1889.e1
Tratamiento 1890.e1
Bibliografía 1891
330.3 - Malrotación 1890.e1
Manifestaciones clínicas 1890.e1
Tratamiento 1891.e1
Bibliografía 1892
Capítulo 331 - Duplicaciones intestinales, divertículo de Meckel y otras reminiscencias del conducto onfalomesentérico 1891.e1
331.1 - Duplicación intestinal 1891.e1
Manifestaciones clínicas 1891.e1
331.2 - \x07Divertículo de Meckel y otras reminiscencias del conducto onfalomesentérico 1893
Manifestaciones clínicas 1893
Diagnóstico 1893
Bibliografía 1894
Capítulo 332 - Trastornos de la motilidad y enfermedad de Hirschsprung 1893.e1
332.1 - Seudoobstrucción intestinal crónica 1893.e1
Manifestaciones clínicas 1893.e1
Diagnóstico 1893.e1
Tratamiento 1893.e1
Bibliografía 1894.e2
332.2 - \x07Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial 1894.e1
Bibliografía 1895
332.3 - Encopresis y estreñimiento funcional 1894.e1
Manifestaciones clínicas 1896
Diagnóstico 1896
Tratamiento 1896.e1
Bibliografía 1897
332.4 - \x07Megacolon agangliónico congénito (enfermedad de Hirschsprung) 1898
Anatomía patológica 1898
Manifestaciones clínicas 1898
Diagnóstico 1898.e1
Tratamiento 1898.e1
Bibliografía 1899
332.5 - Displasia neuronal intestinal 1899.e1
Bibliografía 1899.e2
332.6 - Síndrome de la arteria mesentérica superior (síndrome de Wilkie, síndrome del yeso corporal, síndrome de compresión duodenal arteriomesentérica) 1899.e1
Bibliografía 1899.e3
Capítulo 333 - Íleo, adherencias, invaginación y obstrucciones de asa cerrada 1899.e1
333.1 - Íleo 1899.e1
Bibliografía 1900
333.2 - Adherencias 1900.e1
Bibliografía 1901
333.3 - Invaginación 1900.e1
Etiología y epidemiología 1900.e1
Anatomía patológica 1900.e1
Manifestaciones clínicas 1900.e1
Diagnóstico 1902
Diagnóstico diferencial 1902
Tratamiento 1902
Pronóstico 1902.e1
Bibliografía 1902.e2
333.4 - Obstrucciones de asa cerrada 1902.e1
Bibliografía 1903
Capítulo 334 - Cuerpos extraños y bezoares 1902.e1
334.1 - Cuerpos extraños en el estómago y el intestino 1902.e1
Bibliografía 1903.e2
334.2 - Bezoares 1903.e1
Bibliografía 1904
Capítulo 335 - Enfermedad ulcerosa péptica en niños 1905
Patogenia 1905
Secreción de ácido 1905
Defensa de la mucosa 1905
Manifestaciones clínicas 1905
Diagnóstico 1906
Úlceras primarias 1906
Gastritis por Helicobacter pylori 1906
Úlceras idiopáticas 1906
Úlceras secundarias 1906
Ácido acetilsalicílico y otros antiinflamatorios no esteroideos 1906
Úlceras «de estrés» 1907
Tratamiento 1907
Tratamiento de la enfermedad ulcerosa péptica relacionada con H. pylori 1907.e1
Tratamiento quirúrgico 1907.e1
Bibliografía 1907.e2
335.1 - Síndrome de Zollinger-Ellison 1907.e1
Bibliografía 1908
Capítulo 336 - Enfermedad inflamatoria intestinal 1907.e1
336.1 - Colitis ulcerosa crónica 1911
Manifestaciones clínicas 1911
Diagnóstico diferencial 1912
Diagnóstico 1912
Tratamiento 1913
Médico 1913
Quirúrgico 1914.e1
Apoyo 1914.e1
Pronóstico 1914.e1
Bibliografía 1915
336.2 - \x07Enfermedad de Crohn (enteritis regional, ileítis regional, colitis granulomatosa) 1914.e1
Manifestaciones clínicas 1916
Diagnóstico diferencial 1917
Diagnóstico 1918
Tratamiento 1919
Tratamiento médico 1919
5-aminosalicilatos 1919
Antibióticos/probióticos 1919
Corticoides 1919
Inmunomoduladores 1919
Terapia biológica 1919
Tratamiento nutricional enteral 1919.e1
Tratamiento quirúrgico 1919.e1
Apoyo 1919.e1
Pronóstico 1919.e1
Bibliografía 1920
Capítulo 337 - \x07Gastroenteritis eosinofílica 1920.e1
Bibliografía 1921
Capítulo 338 - \x07Trastornos de malabsorción 1920.e1
Enfoque clínico 1920.e1
338.1 - \x07Evaluación de niños con sospecha de malabsorción intestinal 1923
Valoración de la malabsorción de carbohidratos 1923
Valoración de la malabsorción de grasas 1923
Valoración de la enteropatía perdedora de proteínas 1923
Valoración de la función pancreática exocrina (fig. 338-2) 1924
Valoración de los trastornos de la mucosa intestinal 1924
Pruebas de imagen 1924
338.2 - \x07Enteropatía sensible al gluten (enfermedad celíaca) 1924
Etiología y epidemiología 1924
Genética y patogenia 1925
Presentación clínica y trastornos asociados 1925
Diagnóstico 1926
Tratamiento 1926.e1
Sensibilidad al gluten no celíaca 1926.e1
Bibliografía 1927
338.3 - \x07Otros síndromes malabsortivos 1928
Defectos congénitos de la mucosa intestinal 1928
Enfermedad por inclusión microvellosa (atrofia microvellosa congénita) 1928
Enteropatía en penacho (enteropatía en penacho congénita) 1928
Anendocrinosis entérica 1928
Déficit de proproteína convertasa 1/3 1928
Síndrome de glucoproteínas deficientes en carbohidratos y deficiencia enterocítica de heparán sulfato 1928
Diarrea sindrómica 1929
Enteropatía autoinmunitaria 1929
Malabsorción de ácidos biliares 1929
Linfangiectasia intestinal 1929
Abetalipoproteinemia 1930
Hipobetalipoproteinemia homocigota 1930.e1
Enfermedad por retención de quilomicrones (enfermedad de Anderson) 1930.e1
Enfermedad de Wolman 1930.e1
Mutación DGAT1 1930.e1
Bibliografía 1931
338.4 - \x07\x07Infecciones e infestaciones intestinales asociadas con malabsorción 1930.e1
Diarrea postinfecciosa 1930.e1
Sobrecrecimiento bacteriano 1930.e1
Esprúe tropical 1930.e1
Enfermedad de Whipple 1931.e1
Bibliografía 1931.e2
338.5 - \x07Trastornos por inmunodeficiencia 1931.e1
Bibliografía 1932
338.6 - \x07Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado 1931.e1
Bibliografía 1933
338.7 - \x07Síndrome de intestino corto 1932.e1
Tratamiento 1932.e1
Complicaciones 1933.e1
Bibliografía 1934
338.8 - \x07Malnutrición crónica 1933.e1
Bibliografía 1935
338.9 - \x07Deficiencias enzimáticas 1934.e1
Malabsorción de carbohidratos 1934.e1
Deficiencia de lactasa 1934.e1
Malabsorción de fructosa 1934.e1
Deficiencia de sacarasa-isomaltasa 1934.e1
Malabsorción de glucosa-galactosa 1936
Insuficiencia pancreática exocrina 1936
Deficiencia de enterocinasa (enteropeptidasa) 1936
Deficiencia de tripsinógeno 1936
338.10 - \x07\x07Trastornos hepáticos y biliares causantes de malabsorción 1936
338.11 - \x07\x07Defectos congénitos raros causantes de malabsorción 1937
Trastornos de la absorción de carbohidratos 1937
Trastornos de la absorción de aminoácidos y péptidos 1937
Trastornos del transporte de lípidos 1938
Trastornos de la absorción de vitaminas 1938
Trastornos de la absorción de electrólitos y minerales 1939
Bibliografía 1939.e2
338.12 - \x07\x07Malabsorción en la gastroenteritis esosinofílica 1939.e1
Bibliografía 1940
338.13 - \x07\x07Malabsorción en la enfermedad intestinal inflamatoria 1939.e1
Bibliografía 1941
Capítulo 339 - \x07Trasplante intestinal en niños con fracaso (insuficiencia) intestinal 1940.e1
Indicaciones para el trasplante intestinal 1940.e1
Escasez de accesos venosos 1940.e1
Infecciones potencialmente mortales 1942
Hepatopatía 1942
Operación de trasplante 1942
Selección del donante 1942
Tipos de injertos intestinales 1942
Operación del receptor 1942
Tratamiento postoperatorio 1943
Inmunosupresión 1943
Valoración del aloinjerto 1943
Rechazo y enfermedad de injerto contra huésped 1943
Infecciones 1943
Resultados 1943.e1
Bibliografía 1944
Capítulo 340 - \x07Gastroenteritis aguda en niños 1943.e1
Epidemiología de la diarrea infantil 1943.e1
Etiología de la diarrea 1943.e1
Patogenia de la diarrea infecciosa 1954
Factores de riesgo para la gastroenteritis 1956
Manifestaciones clínicas de la diarrea 1959
Complicaciones 1959
Diagnóstico 1959
Evaluación clínica de la diarrea 1959
Examen de las heces 1959
Tratamiento 1962
Tratamiento de rehidratación oral 1962
Alimentación enteral y selección de la dieta 1963
Suplementación con zinc 1963
Tratamientos adicionales 1963
Tratamiento antibiótico 1963
Prevención 1963
Promoción de la lactancia materna exclusiva 1963
Mejora de las prácticas de alimentación complementaria 1964
Inmunización frente a rotavirus 1964.e1
Mejora del agua y de las instalaciones sanitarias y promoción de la higiene personal y doméstica 1964.e1
Mejora del tratamiento de los casos de diarrea 1964.e1
Bibliografía 1964.e2
340.1 - \x07Diarrea del viajero 1964.e1
Tratamiento 1964.e1
Prevención 1964.e1
Bibliografía 1965
Capítulo 341 - \x07Diarrea crónica 1966
Definición y epidemiología 1966
Fisiopatología 1966
Etiología 1966
Bases moleculares y genéticas del síndrome de diarrea prolongada 1969
Evaluación de los pacientes 1971
Pruebas complementarias 1971
Tratamiento 1972
Bibliografía 1974
341.1 - \x07Diarrea secundaria a tumores neuroendocrinos 1973.e1
Capítulo 342 - \x07Dolor abdominal funcional (dolor abdominal crónico no orgánico) 1975
Fisiopatología 1975
Evaluación y diagnóstico 1976
Tratamiento 1977
Síndrome del intestino irritable 1977
Bibliografía 1978
Capítulo 343 - \x07Apendicitis aguda 1977.e1
Anatomía patológica 1977.e1
Manifestaciones clínicas 1977.e1
Exploración física 1979
Estudios diagnósticos 1980
Pruebas de laboratorio 1980
Pruebas de imagen 1980
Radiografías simples 1980
Ecografía 1980
Tomografía computarizada 1981
RM/gammagrafía con leucocitos marcados 1982
Diagnóstico diferencial 1982
Enfoque diagnóstico 1983
Tratamiento 1983
Antibióticos 1984
Apendicectomía de intervalo 1984
Técnica quirúrgica 1984
Complicaciones 1984.e1
Apendicolitos accidentales 1984.e1
Bibliografía 1985
Capítulo 344 - \x07Afecciones quirúrgicas del ano y el recto 1984.e1
344.1 - \x07Malformaciones anorrectales 1984.e1
Embriología 1984.e1
Anomalías asociadas 1987
Manifestaciones y diagnóstico 1987
Lesiones bajas 1987
Lesiones altas 1987
Cloaca persistente 1987
Atresia rectal 1987
Enfoque del paciente 1987
Reparación quirúrgica 1988
Evolución 1988
344.2 - \x07Fisura anal 1989
Parte XIX - El aparato respiratorio 2074.e1
Sección 1 - Desarrollo y función 2074.e1
Capítulo 373 - Fisiopatología y regulación respiratoria 2074.e1
Bibliografía 2075
373.1 - \x07Volúmenes y capacidades pulmonares en estado sano y enfermo 2074.e1
Bibliografía 2077
373.2 - Pared torácica 2076.e1
Bibliografía 2078
373.3 - \x07Mecánica pulmonar y trabajo respiratorio en estado sano y enfermo 2077.e1
Bibliografía 2079
373.4 - \x07Dinámica de las vías respiratorias en estado sano y enfermo 2078.e1
Bibliografía 2080
373.5 - Interpretación de los signos clínicos para localizar el lugar de la patología 2079.e1
Bibliografía 2081
373.6 - \x07Relación ventilación-perfusión normal y patológica 2080.e1
Bibliografía 2082
373.7 - Intercambio gaseoso normal y patológico 2081.e1
Bibliografía 2083
373.8 - Interpretación de la gasometría arterial 2082.e1
Bibliografía 2084
373.9 - Vascularización pulmonar normal y patológica 2083.e1
Bibliografía 2085
373.10 - \x07Respuesta inmunitaria pulmonar a las agresiones 2084.e1
373.11 - Regulación de la respiración 2084.e1
Controlador central de la respiración 2084.e1
Detectores 2086
Receptores pulmonares 2087
Efectores 2087
Estado de sueño 2087
Regulación de la respiración en situaciones especiales 2087.e1
Fetos, recién nacidos y lactantes pequeños 2087.e1
Hipoxia e hipercapnia crónicas 2087.e1
Bibliografía 2088
Capítulo 374 - Abordaje diagnóstico de las neumopatías 2087.e1
Anamnesis 2087.e1
Exploración física 2087.e1
Gasometría arterial 2089
Transiluminación del tórax 2089
Técnicas radiográficas 2090
Radiografía de tórax 2090
Radiografía de la vía respiratoria superior 2090
Radiografías sinusales y nasales 2090
Tomografía computarizada y resonancia magnética del tórax 2090
Radioscopia 2090
Tránsito baritado 2090
Arteriografía pulmonar y aortografía 2090
Gammagrafía pulmonar 2091
Pruebas de función pulmonar 2091
Microbiología: análisis de las secreciones pulmonares 2092
Prueba de esfuerzo 2092
Estudios del sueño 2092
Visualización de las vías respiratorias y pruebas basadas en la obtención de muestras del pulmón 2092
Laringoscopia 2092
Broncoscopia y lavado broncoalveolar 2092
Toracoscopia 2092.e1
Toracocentesis 2092.e1
Punción pulmonar 2092.e1
Biopsia pulmonar 2092.e1
Prueba del sudor 2092.e1
Bibliografía 2093
Capítulo 375 - Síndrome de muerte súbita del lactante 2092.e1
Epidemiología 2094
Anatomía patológica 2094
Factores de riesgo ambientales 2096
Factores de riesgo ambientales no modificables 2096
Factores de riesgo ambientales modificables 2097
Factores relacionados con la gestación 2097
Tabaquismo 2097
Consumo de drogas y alcohol 2097
Entorno de sueño del lactante 2097
Prácticas y exposiciones en la alimentación del lactante 2098
Factores de riesgo genéticos 2098
Interacciones genes-entorno 2099
Grupos de lactantes con mayor riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante 2100
Episodios de riesgo vital aparente no explicados 2100
Hermanos de un paciente muerto por síndrome de muerte súbita del lactante nacidos posteriormente 2100
Prematuridad 2100
Estudios fisiológicos 2101
Estrategias clínicas 2101
Monitorización domiciliaria 2101
Reducción del riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante 2101
Bibliografía 2102
Sección 2 - Trastornos del aparato respiratorio 2101.e1
Capítulo 376 - Trastornos congénitos de la nariz 2101.e1
Nariz del recién nacido normal 2101.e1
Fisiología 2101.e1
Trastornos congénitos 2101.e1
Atresia de coanas 2103
Manifestaciones clínicas 2103
Diagnóstico 2103
Tratamiento 2103
Malformaciones congénitas del tabique nasal 2103
Estenosis DE LA ABERTURA piriforme 2103.e1
Masas congénitas de la línea media nasal 2103.e1
Diagnóstico y tratamiento 2103.e1
Bibliografía 2104
Capítulo 377 - Trastornos adquiridos de la nariz 2103.e1
377.1 - Cuerpo extraño 2104.e1
Parte XX - Sistema cardiovascular 2258.e1
Sección 1 - Biología del desarrollodel sistema cardiovascular 2258.e1
Capítulo 420 - Desarrollo del corazón 2258.e1
Bibliografía 2259
420.1 - Morfogénesis cardíaca precoz 2258.e1
420.2 - Asa cardíaca 2258.e1
420.3 - Tabicación cardíaca 2260
420.4 - Desarrollo del cayado aórtico 2261
420.5 - Diferenciación cardíaca 2262
420.6 - \x07Cambios en la función cardíaca durante el desarrollo 2262
Capítulo 421 - Transición de la circulación fetal a la neonatal 2263
421.1 - Circulación fetal 2263
421.2 - Circulación de transición 2263.e1
421.3 - Circulación neonatal 2263.e1
Bibliografía 2264
421.4 - \x07Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (persistencia de las vías circulatorias fetales) 2263.e1
Sección 2 - Evaluación del sistema cardiovascular 2265
Capítulo 422 - Anamnesis y exploración física 2265
Anamnesis 2265
Exploración física general 2266
Exploración cardíaca 2266
Bibliografía 2272
Capítulo 423 - Pruebas complementarias 2271.e1
423.1 - Valoración radiológica 2271.e1
423.2 - Electrocardiografía 2273
Cambios del desarrollo 2273
Frecuencia y ritmo 2274
Ondas P 2275
Complejo QRS 2275
Hipertrofia del ventrículo derecho 2275
Hipertrofia del ventrículo izquierdo 2275
Bloqueo de rama 2275.e1
Intervalos P-R y Q-T 2275.e1
Anomalías del segmento ST y de la onda T 2275.e1
Bibliografía 2276
423.3 - Datos hematológicos 2275.e1
423.4 - Ecocardiografía 2277
Ecocardiografía en modo M 2277
Ecocardiografía bidimensional 2277
Ecocardiografía Doppler 2278
Ecocardiografía tridimensional 2278
Ecocardiografía transesofágica 2278
Ecocardiografía fetal 2279
Bibliografía 2280
423.5 - Prueba de esfuerzo 2279.e1
Bibliografía 2281
423.6 - RM, ARM, TC y estudios con radioisótopos 2280.e1
Bibliografía 2282
423.7 - \x07Cateterismo cardíaco diagnóstico e intervencionista 2281.e1
Cateterismo cardíaco diagnóstico 2283
Medición del gasto cardíaco mediante termodilución 2283
Angiocardiografía 2283
Cateterismo cardíaco intervencionista 2283.e1
Bibliografía 2284
Sección 3 - Cardiopatías congénitas 2285
Capítulo 424 - Epidemiología y bases genéticas de las cardiopatías congénitas 2285
Prevalencia 2285
Etiología 2285
Consejo genético 2288.e1
Bibliografía 2289
Capítulo 425 - Evaluación y cribado del lactante o el niño con una cardiopatía congénita 2288.e1
Cardiopatías congénitas no cianóticas 2288.e1
Lesiones que producen sobrecarga de volumen 2290
Lesiones que dan lugar a sobrecarga de presión 2290
Cardiopatías congénitas cianóticas 2290
Lesiones cianóticas con disminución del flujo sanguíneo pulmonar 2290.e1
Lesiones cianóticas con aumento del flujo sanguíneo pulmonar 2290.e1
Bibliografía 2290.e2
Capítulo 426 - Cardiopatías congénitas no cianóticas: lesiones con cortocircuito de izquierda a derecha 2290.e1
426.1 - \x07Comunicación interauricular 2290.e1
Bibliografía 2291
426.2 - \x07Defecto tipo ostium secundum 2290.e1
Fisiopatología 2290.e1
Manifestaciones clínicas 2292
Diagnóstico 2292
Complicaciones 2293
Tratamiento 2293
Pronóstico 2293
426.3 - Comunicación interauricular tipo seno venoso 2294
426.4 - \x07Retorno venoso pulmonar anómalo parcial 2294
426.5 - \x07Comunicaciones auriculoventriculares (ostium primum y conducto auriculoventricular o defecto de los cojinetes endocárdicos) 2294
Fisiopatología 2294
Manifestaciones clínicas 2295
Diagnóstico 2295
Tratamiento 2295.e1
Pronóstico 2295.e1
Bibliografía 2296
426.6 - Comunicaciones interventriculares 2295.e1
Fisiopatología 2295.e1
Manifestaciones clínicas 2297
Diagnóstico 2297
Tratamiento 2298
Pronóstico 2298.e1
Bibliografía 2299
426.7 - \x07Comunicaciones interventriculares supracristales con insuficiencia aórtica 2298.e1
426.8 - Conducto arterioso persistente 2300
Fisiopatología 2300
Manifestaciones clínicas 2300
Diagnóstico 2300
Pronóstico y complicaciones 2300.e1
Tratamiento 2300.e1
Conducto arterioso persistente en los lactantes de bajo peso al nacer 2300.e1
Bibliografía 2301
426.9 - \x07Ventana aortopulmonar 2300.e1
426.10 - \x07Fístula arterial coronaria 2302
426.11 - Rotura de un aneurisma del seno de Valsalva 2302
Capítulo 427 - Cardiopatías congénitas no cianóticas: lesiones obstructivas 2302
427.1 - \x07Estenosis de la válvula pulmonar con tabique interventricular íntegro 2302
Fisiopatología 2302
Manifestaciones clínicas y exploraciones complementarias 2303
Tratamiento 2304
Pronóstico y complicaciones 2304.e1
Bibliografía 2305
427.2 - \x07Estenosis pulmonar infundibular y ventrículo derecho de doble cámara 2304.e1
427.3 - \x07Estenosis pulmonar combinada con un cortocircuito intracardíaco 2304.e1
427.4 - \x07Estenosis pulmonar periférica 2304.e1
427.5 - \x07Estenosis aórtica 2306
Fisiopatología 2306
Manifestaciones clínicas 2306
Pruebas complementarias y diagnóstico 2307
Tratamiento 2307
Pronóstico 2307.e1
Bibliografía 2308
427.6 - \x07Coartación de aorta 2307.e1
Fisiopatología 2307.e1
Manifestaciones clínicas 2309
Diagnóstico 2309
Tratamiento 2310
Síndrome poscoartectomía 2310
Pronóstico 2310
Bibliografía 2311
427.7 - Coartación asociada a comunicación interventricular 2310.e1
427.8 - \x07Coartación asociada a otras anomalías cardíacas y a interrupción del cayado aórtico 2310.e1
427.9 - \x07Estenosis mitral congénita 2310.e1
Bibliografía 2311.e2
427.10 - Hipertensión venosa pulmonar 2311.e1
Capítulo 428 - Cardiopatías congénitas no cianóticas: lesiones por regurgitación 2311.e1
428.1 - \x07Insuficiencia valvular pulmonar y ausencia congénita de la válvula pulmonar 2311.e1
Bibliografía 2312
428.2 - \x07Insuficiencia mitral congénita 2312.e1
428.3 - Prolapso de la válvula mitral 2312.e1
Bibliografía 2313
428.4 - \x07Insuficiencia tricuspídea 2313.e1
Bibliografía 2314
Capítulo 429 - Cardiopatías congénitas cianóticas: evaluación del recién nacido en estado crítico con cianosis y dificultad respiratoria 2313.e1
Cardiopatías causantes de cianosis 2313.e1
Diagnóstico diferencial 2313.e1
Capítulo 430 - Cardiopatías congénitas cianóticas: lesiones asociadas a un descenso del flujo sanguíneo pulmonar 2313.e1
430.1 - \x07Tetralogía de Fallot 2313.e1
Fisiopatología 2315
Manifestaciones clínicas 2315
Diagnóstico 2316
Complicaciones 2317
Anomalías asociadas 2317
Tratamiento 2318
Pronóstico 2318.e1
Bibliografía 2319
430.2 \x07Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar\rDaniel Bernstein 2318.e1
Fisiopatología 2318.e1
Manifestaciones clínicas 2318.e1
Diagnóstico 2319.e1
Tratamiento 2319.e1
Bibliografía 2320
430.3 - \x07Atresia pulmonar con tabique interventricular íntegro 2319.e1
Fisiopatología 2319.e1
Manifestaciones clínicas 2319.e1
Diagnóstico 2320.e1
Tratamiento 2320.e1
Bibliografía 2321
430.4 - Atresia tricuspídea 2320.e1
Fisiopatología 2320.e1
Manifestaciones clínicas 2320.e1
Diagnóstico 2322
Tratamiento 2322
Bibliografía 2323
430.5 - \x07Ventrículo derecho de doble salida 2322.e1
430.6 - \x07Transposición de los grandes vasos con comunicación interventricular y estenosis pulmonar asociadas 2324
430.7 - \x07Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide 2325
Fisiopatología 2325
Manifestaciones clínicas 2325
Diagnóstico 2325
Pronóstico y complicaciones 2325
Tratamiento 2325.e1
Bibliografía 2326
Capítulo 431 - Cardiopatías congénitas cianóticas: lesiones asociadas a aumento del flujo sanguíneo pulmonar 2325.e1
431.1 - D-Transposición de grandes vasos 2325.e1
431.2 - D-Transposición de grandes vasos con tabique interventricular íntegro 2327
Manifestaciones clínicas 2327
Diagnóstico 2327
Tratamiento 2327
431.3 - \x07Transposición de grandes vasos con comunicación interventricular 2329
431.4 - L-Transposición de grandes vasos (transposición corregida) 2329
Manifestaciones clínicas 2329
Diagnóstico 2329.e1
Bibliografía 2330
431.5 - \x07Ventrículo derecho de doble salida sin estenosis pulmonar 2329.e1
431.6 - \x07Ventrículo derecho de doble salida con posición anómala de los grandes vasos (anomalía de Taussig-Bing) 2329.e1
431.7 - \x07Retorno venoso pulmonar anómalo total 2329.e1
Fisiopatología 2329.e1
Manifestaciones clínicas 2331
Diagnóstico 2331
Tratamiento 2331
Bibliografía 2332
431.8 - \x07Tronco arterioso 2331.e1
Fisiopatología 2331.e1
Manifestaciones clínicas 2331.e1
Parte XXI - Enfermedades hematológicas 2411
Sección 1 - El sistemahematopoyético 2411
Capítulo 446 - Desarrollo del sistema hematopoyético 2411
Hematopoyesis en el embrión y en el feto humano 2411
Granulocitopoyesis fetal 2411
Trombopoyesis fetal 2411
Eritropoyesis fetal 2413
Hemoglobinas en el feto y en el recién nacido 2414
Hemoglobinas embrionarias 2414
Hemoglobina fetal 2414
Hemoglobinas del adulto 2415
Relaciones normales entre las hemoglobinas 2415
Alteraciones de la hemoglobina asociadas a enfermedad 2415.e1
Vida media de los hematíes fetales y del recién nacido 2415.e1
Bibliografía 2416
Capítulo 447 - Las anemias 2415.e1
Historia clínica y exploración física 2417
Pruebas complementarias 2418
Diagnóstico diferencial 2418
Bibliografía 2419
Sección 2 - Anemias por produccióni nadecuada 2418.e1
Capítulo 448 - Anemia hipoplásica congénita (anemia de Blackfan-Diamond) 2418.e1
Etiología 2418.e1
Epidemiología 2420
Manifestaciones clínicas 2420
Pruebas de laboratorio 2420
Diagnóstico diferencial 2420
Tratamiento 2421.e1
Pronóstico 2421.e1
Bibliografía 2421.e2
Capítulo 449 - Síndrome de Pearson 2421.e1
Bibliografía 2421
Capítulo 450 - Anemias eritrocitarias puras adquiridas 2421.e1
Eritroblastopenia transitoria de la infancia 2421.e1
Aplasia eritrocitaria asociada con infección por parvovirus B19 2422
Hemólisis crónica 2422
Inmunodeficiencia 2422
Aborto espontáneo e hidropesía fetal 2422
Otras aplasias eritrocitarias de la infancia 2422
Bibliografía 2422.e2
Capítulo 451 - Anemia de las enfermedades crónicas y de las nefropatías 2422.e1
451.1 - Anemia de las enfermedades crónicas 2422.e1
Etiología 2422.e1
Manifestaciones clínicas 2422.e1
Pruebas de laboratorio 2422.e1
Tratamiento 2422.e1
Bibliografía 2423
451.2 - Anemia de las nefropatías 2422.e1
Etiología 2423.e1
Hallazgos de laboratorio 2423.e1
Parte XXII - Cáncer y tumores benignos 2525
Capítulo 491 - Epidemiología del cáncerinfantil y del adolescente 2525
Modificación de la incidencia de cáncer 2526.e1
Bibliografía 2527
Capítulo 492 - Biología celular y molecular del cáncer 2528
Genes implicados en la oncogenia 2528
Síndromes con predisposición al cáncer 2529
Otros factores asociados a oncogenia 2530.e1
Virus 2530.e1
Sellado genómico (impronta genómica) 2530.e1
Telomerasa 2530.e1
Bibliografía 2531
Capítulo 493 - Principios de diagnóstico 2530.e1
Signos y síntomas 2530.e1
Exploración física 2532
Manifestaciones relacionadas con la edad 2534
Diagnóstico precoz 2534
Confirmación del diagnóstico 2534
Estadificación 2534.e1
Bibliografía 2535
Capítulo 494 - Principios de tratamiento 2534.e1
Diagnóstico y estadificación 2536
Método interdisciplinar y multimodal 2536
Explicación del plan terapéutico al paciente y a la familia 2537
Tratamientos 2538
Quimioterapia 2538
Cirugía 2540
Radioterapia 2541
Efectos tóxicos agudos y tratamiento sintomático 2541
Efectos adversos tardíos 2541
Tratamiento paliativo 2544.e1
Bibliografía 2545
Capítulo 495 - Leucemias 2546
495.1 - Leucemia linfoblástica aguda 2546
Epidemiología 2546
Etiología 2546
Clasificación celular 2546
Manifestaciones clínicas 2547
Diagnóstico 2547
Diagnóstico diferencial 2548
Tratamiento 2548
Tratamiento de la recidiva 2550
Tratamiento de soporte 2550
Pronóstico 2550
Bibliografía 2551
495.2 - Leucemia mieloide aguda 2550.e1
Epidemiología 2550.e1
Clasificación celular 2550.e1
Manifestaciones clínicas 2550.e1
Diagnóstico 2550.e1
Pronóstico y tratamiento 2550.e1
Bibliografía 2552
495.3 - Síndrome de Down y leucemia aguda y síndrome mieloproliferativo transitorio 2551.e1
Bibliografía 2552.e2
495.4 - Leucemia mieloide crónica 2552.e1
Bibliografía 2552.e3
495.5 - Leucemia mielomonocítica juvenil 2552.e1
Bibliografía 2553
495.6 - Leucemia del lactante 2552.e1
Bibliografía 2554
Capítulo 496 - Linfoma 2553.e1
496.1 - Linfoma de Hodgkin 2553.e1
Epidemiología 2553.e1
Patogenia 2553.e1
Manifestaciones clínicas 2553.e1
Diagnóstico 2553.e1
Tratamiento 2555
Recidiva 2557
Pronóstico 2557
Bibliografía 2558
496.2 - Linfoma no Hodgkin 2557.e1
Epidemiología 2559
Patogenia 2559
Manifestaciones clínicas 2560
Hallazgos de laboratorio 2560
Tratamiento 2560
Linfoma de Burkitt y linfoma difuso de linfocitos B grandes 2560.e1
Linfoma linfoblástico 2560.e1
Linfoma anaplásico de linfocitos grandes 2560.e1
Recidiva de linfoma no Hodgkin 2560.e1
Complicaciones 2560.e1
Pronóstico 2560.e1
Bibliografía 2561
496.3 - Efectos tardíos en niños y adolescentes con linfoma 2560.e1
Capítulo 497 - Tumores cerebrales en la infancia 2562
Etiología 2562
Epidemiología 2562
Patogenia 2562
Manifestaciones clínicas 2562
Diagnóstico 2563
Tumores específicos 2564
Astrocitomas 2564
Tumores ependimarios 2566
Tumores del plexo coroideo 2566
Tumores embrionarios 2567
Tumores del parénquima pineal 2568
Craneofaringioma 2568
Tumores de células germinales 2568.e1
Tumores del tronco encefálico 2568.e1
Tumores metastásicos 2568.e1
Complicaciones y tratamiento a largo plazo 2568.e1
Bibliografía 2569
Capítulo 498 - Neuroblastoma 2570
Epidemiología 2570
Anatomía patológica 2570
Patogenia 2570
Manifestaciones clínicas 2570
Diagnóstico 2572
Tratamiento 2572
Bibliografía 2573
Capítulo 499 - Neoplasias renales 2574
499.1 - Tumor de Wilms 2574
Epidemiología 2574
Etiología: genética y biología molecular 2574
Presentación clínica 2575
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 2575
Tratamiento 2576
Recidiva 2576
Pronóstico 2576
Efectos tardíos 2576
499.2 - Otros tumores renales pediátricos 2576
Nefroma mesoblástico 2576
Sarcoma renal de células claras 2576
Tumor rabdoide renal 2576.e1
Carcinoma renal 2576.e1
Bibliografía 2577
Capítulo 500 - Sarcomas de partes blandas 2576.e1
Rabdomiosarcoma 2576.e1
Epidemiología 2576.e1
Patogenia 2576.e1
Manifestaciones clínicas 2576.e1
Diagnóstico 2578
Tratamiento 2578
Pronóstico 2578
Otros sarcomas de partes blandas 2578
Bibliografía 2580
Capítulo 501 - Neoplasias óseas 2579.e1
501.1 - Tumores óseos malignos 2579.e1
Osteosarcoma 2579.e1
Epidemiología 2579.e1
Patogenia 2579.e1
Manifestaciones clínicas 2581
Diagnóstico 2581
Tratamiento 2581
Pronóstico 2582
Sarcoma de Ewing 2582
Epidemiología 2582
Patogenia 2582
Manifestaciones clínicas 2582
Diagnóstico 2582
Tratamiento 2582
Pronóstico 2583
501.2 - \x07Tumores benignos y procesos seudotumorales del hueso 2583
Bibliografía 2585
Capítulo 502 - Retinoblastoma 2584.e1
Epidemiología 2584.e1
Patogenia 2584.e1
Manifestaciones clínicas 2584.e1
Diagnóstico 2584.e1
Tratamiento 2585.e1
Pronóstico 2585.e1
Bibliografía 2586
Capítulo 503 - Neoplasias gonadales y de células germinales 2585.e1
Epidemiología 2585.e1
Patogenia 2585.e1
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 2587
Tratamiento 2587.e1
Pronóstico 2587.e1
Bibliografía 2588
Capítulo 504 - Neoplasias hepáticas Nidale 2587.e1
Hepatoblastoma 2587.e1
Epidemiología 2587.e1
Patogenia 2587.e1
Manifestaciones clínicas 2587.e1
Diagnóstico 2589
Tratamiento 2589
Pronóstico 2589
Carcinoma hepatocelular 2589
Epidemiología 2589
Patogenia 2589
Manifestaciones clínicas 2589
Parte XXIII - Nefrología 2599
Sección 1 - Enfermedades glomerulares 2599
Capítulo 508 - Introducción a las enfermedades glomerulares 2599
508.1 - \x07Anatomía del glomérulo 2599
Bibliografía 2600
508.2 - Filtración glomerular 2599.e1
Bibliografía 2601
508.3 - Enfermedades glomerulares 2600.e1
Patogenia 2600.e1
Anatomía patológica 2601.e1
Bibliografía 2602
Sección 2 - Enfermedades que cursancon hematuria 2603
Capítulo 509 - Evaluación clínica del niño con hematuria 2603
Bibliografía 2605
Capítulo 510 - Enfermedades glomerulares aisladas que cursan con hematuria macroscópica recidivante 2604.e1
510.1 - Nefropatía por inmunoglobulina A (nefropatía de Berger) 2604.e1
Anatomía patológica y diagnóstico anatomopatológico 2604.e1
Manifestaciones clínicas y analíticas 2605.e1
Pronóstico y tratamiento 2605.e1
Bibliografía 2606
510.2 - Síndrome de Alport 2605.e1
Genética 2606.e1
Anatomía patológica 2606.e1
Manifestaciones clínicas 2606.e1
Diagnóstico 2606.e1
Pronóstico y tratamiento 2606.e1
Bibliografía 2607
510.3 - \x07Enfermedad de la membrana basal glomerular adelgazada 2606.e1
Bibliografía 2608
Capítulo 511 - Glomerulonefritis postinfecciosas 2607.e1
511.1 - \x07Glomerulonefritis postestreptocócica aguda 2607.e1
Etiología y epidemiología 2607.e1
Anatomía patológica 2607.e1
Patogenia 2607.e1
Manifestaciones clínicas 2609
Diagnóstico 2610
Complicaciones 2610
Prevención 2610
Tratamiento 2610
Pronóstico 2610.e1
Bibliografía 2610.e2
511.2 - Otras infecciones crónicas 2610.e1
Bibliografía 2611
Capítulo 512 - Nefropatía membranosa 2610.e1
Anatomía patológica 2610.e1
Patogenia 2610.e1
Manifestaciones clínicas 2610.e1
Diagnóstico 2611.e1
Pronóstico y tratamiento 2611.e1
Bibliografía 2612
Capítulo 513 - Glomerulonefritis membranoproliferativa 2611.e1
Anatomía patológica 2611.e1
Patogenia 2611.e1
Manifestaciones clínicas 2611.e1
Diagnóstico diferencial 2611.e1
Pronóstico y tratamiento 2612.e1
Bibliografía 2613
Capítulo 514 - Glomerulonefritis asociada al lupus eritematoso sistémico 2612.e1
Patogenia y anatomía patológica 2612.e1
Manifestaciones clínicas 2612.e1
Diagnóstico 2612.e1
Tratamiento 2613.e1
Pronóstico 2613.e1
Bibliografía 2614
Capítulo 515 - Nefritis de la púrpura de Henoch-Schönlein 2613.e1
Anatomía patológica y patogenia 2613.e1
Manifestaciones clínicas y analíticas 2614.e1
Pronóstico y tratamiento 2614.e1
Bibliografía 2615
Capítulo 516 - Glomerulonefritis rápidamente progresiva (con semilunas) 2614.e1
Clasificación 2614.e1
Anatomía patológica y patogenia 2615.e1
Parte XXIV - Trastornos urológicos en lactantes y niños 2666
Capítulo 537 - Anomalías congénitasy disgenesias renales 2666
Desarrollo embrionario 2666
Agenesia renal 2666
Disgenesia renal: displasia, hipoplasia y alteraciones quísticas 2667
Anomalías de forma y posición 2667.e1
Hallazgos físicos asociados 2667.e1
Bibliografía 2668
Capítulo 538 - Infecciones del tracto urinario 2667.e1
Prevalencia y etiología 2667.e1
Manifestaciones clínicas y clasificación 2669
Pielonefritis clínica 2669
Cistitis 2670
Bacteriuria asintomática 2670
Patogenia y anatomía patológica 2670
Diagnóstico 2671
Tratamiento 2672
Estudios de imagen en niños con ITU febril 2672
Profilaxis de las infecciones recurrentes del tracto urinario 2673.e1
Bibliografía 2674
Capítulo 539 - Reflujo vesicoureteral 2673.e1
Clasificación 2675
Manifestaciones clínicas 2676
Diagnóstico 2676
Evolución natural 2677
Tratamiento 2678
Observación 2678
Profilaxis antimicrobiana 2678
Cirugía 2678
Directrices actuales para el reflujo vesicoureteral 2678
Bibliografía 2679
Capítulo 540 - Obstrucción de las vías urinarias 2678.e1
Etiología 2678.e1
Manifestaciones clínicas 2678.e1
Diagnóstico 2680
Estudios de imagen 2680
Ecografía renal 2680
Cistouretrografía miccional seriada 2681
Estudios isotópicos 2681
Urografía intravenosa 2682
Urografía por resonancia magnética 2682
Tomografía computarizada 2682
Estudios auxiliares 2682
Formas específicas de obstrucción de las vías urinarias y su tratamiento 2682
Hidrocalicosis 2682
Obstrucción de la unión pieloureteral 2683
Obstrucción de la parte media del uréter 2683
Uréter ectópico 2683
Ureterocele 2684
Megauréter 2685
Síndrome del abdomen en ciruela pasa 2686
Obstrucción del cuello vesical 2687
Válvulas uretrales posteriores 2687
Atresia uretral 2687.e1
Hipoplasia uretral 2687.e1
Estenosis uretrales 2687.e1
Válvulas uretrales anteriores y divertículos uretrales en varones 2687.e1
Estenosis del meato uretral masculino 2687.e1
Bibliografía 2688
Capítulo 541 - Anomalías de la vejiga 2687.e1
Extrofia vesical 2687.e1
Manifestaciones clínicas 2687.e1
Tratamiento 2689
Pronóstico a largo plazo 2689
Otras alteraciones extróficas 2690
Divertículos vesicales 2690
Anomalías del uraco 2690
Bibliografía 2691
Capítulo 542 - Vejiga neurógena 2690.e1
Defectos del tubo neural 2690.e1
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 2690.e1
Lesión renal 2690.e1
Incontinencia urinaria 2692
Complicaciones de la cistoplastia de ampliación 2692
Infección del tracto urinario 2692
Acidosis metabólica 2692
Perforación espontánea 2692
Cálculos vesicales 2692
Neoplasia maligna 2692
Perspectivas terapéuticas 2693
Alteraciones asociadas 2693
Estreñimiento 2693
Alergia al látex 2693
Mielodisrafia oculta 2693
Agenesia sacra 2693.e1
Ano imperforado 2693.e1
Parálisis cerebral infantil 2693.e1
Bibliografía 2694
Capítulo 543 - Enuresis y disfunción miccional 2693.e1
Micción normal y aprendizaje del control de esfínteres 2693.e1
Incontinencia diurna 2693.e1
Vejiga hiperactiva (síndrome de tenesmo diurno) 2696
Vejiga neurógena no neurógena (síndrome de Hinman) 2696
Micción infrecuente (vejiga hipoactiva) 2697
Micción vaginal 2697
Otras causas de incontinencia en las niñas 2697
Trastornos miccionales sin incontinencia 2698
Enuresis nocturna 2698
Epidemiología 2698
Patogenia 2698
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 2698.e1
Tratamiento 2698.e1
Bibliografía 2699
Capítulo 544 - Anomalías del pene y la uretra 2698.e1
Hipospadias 2698.e1
Manifestaciones clínicas 2700
Tratamiento 2700
Encordamiento sin hipospadias 2701
Fimosis y parafimosis 2701
Circuncisión 2702
Torsión del pene 2702
Pene inaparente 2702
Micropene 2702
Priapismo 2704
Otras malformaciones del pene 2704
Estenosis del meato 2704
Otras anomalías uretrales en el varón 2704.e1
Prolapso uretral (niñas) 2704.e1
Otras lesiones uretrales femeninas 2704.e1
Bibliografía 2705
Capítulo 545 - Trastornos y anomalías del contenido escrotal 2706
Testículo no descendido (criptorquidia) 2706
Epidemiología 2706
Patogenia 2706
Manifestaciones clínicas 2706
Tratamiento 2707
Tumefacción escrotal 2707
Manifestaciones clínicas 2707
Pruebas complementarias y diagnóstico 2708
Torsión testicular (del cordón espermático) 2709
Etiología 2709
Diagnóstico 2709
Tratamiento 2709
Torsión del apéndice testicular 2709
Epididimitis 2710
Varicocele 2710
Espermatocele 2711
Hidrocele 2711
Etiología 2711
Diagnóstico 2711
Tratamiento 2711
Hernia inguinal 2711
Tumor testicular 2711
Bibliografía 2712
Capítulo 546 - Traumatismos del aparato genitourinario 2711.e1
Etiología 2711.e1
Diagnóstico 2711.e1
Tratamiento 2712.e1
Bibliografía 2713
Capítulo 547 - Litiasis urinaria 2714
Formación de cálculos 2714
Manifestaciones clínicas 2714
Diagnóstico 2715
Estudio metabólico 2715
Patogenia de los diferentes tipos de cálculos renales 2715
Cálculos de oxalato cálcico y de fosfato cálcico 2715
Cálculos de cistina 2717
Cálculos de estruvita 2717
Cálculos de ácido úrico 2717
Cálculos de indinavir 2717
Nefrocalcinosis 2717
Tratamiento 2717
Bibliografía 2718
Parte XXV - Problemas ginecológicos de la infancia 2719
Capítulo 548 - Historia clínicay exploración física 2719
Historia clínica 2719
Exploración ginecológica 2719
Neonatos 2719
Niñas y jóvenes prepúberes 2719
Indicaciones de la exploración genital 2720
Preparación 2720
Colocación 2720
Datos 2720
Adolescentes 2720
Exploración pélvica 2720
Bibliografía 2721
Capítulo 549 - Vulvovaginitis 2720.e1
Etiología 2720.e1
Epidemiología 2720.e1
Manifestaciones clínicas 2722
Dermatitis del pañal 2722
Leucorrea fisiológica 2724
Úlceras genitales 2724
Dermatosis 2726
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 2726
Tratamiento y prevención 2726.e1
Bibliografía 2727
Capítulo 550 - Hemorragia 2726.e1
Bibliografía 2728
Capítulo 551 - Alteraciones de la mama 2729
Desarrollo mamario 2729
Exploración mamaria 2729
Autoexploración mamaria 2729
Desarrollo anormal 2729
Anomalías mamarias neonatales 2729
Pubertad precoz 2729
Amastia 2729
Polimastia y politelia 2729
Asimetría mamaria e hipomastia 2730
Hipertrofia juvenil o virginal 2730
Infecciones 2730
Traumatismo e inflamación 2731
Secreción por el pezón 2731
Galactorrea 2731
Secreción hemorrágica 2731
Mastalgia 2731
Tumoraciones mamarias 2731
Tumoraciones peripuberales 2731
Tumoraciones mamarias frecuentes en la adolescente 2731
Tumoraciones malignas 2732
Pruebas de imagen de las tumoraciones de mama 2732
Recomendaciones para las hijas de mujeres con cáncer de mama 2732
Reducción del riesgo 2732
Procedimientos de detección precoz 2732
Pruebas genéticas en las niñas 2732
Cirugía plástica 2732.e1
Bibliografía 2733
Capítulo 552 - Síndrome del ovario poliquístico e hirsutismo 2732.e1
Síndrome del ovario poliquístico 2732.e1
Etiología y definición 2732.e1
Patología, etiopatogenia y genética 2732.e1
Manifestaciones clínicas 2732.e1
Hallazgos de laboratorio, diagnóstico y diagnóstico diferencial 2735
Complicaciones y pronóstico a largo plazo 2735
Tratamiento 2735
Cambios en el estilo de vida 2735
Anticonceptivos hormonales 2735
Metformina 2736
Antiandrógenos 2736
Hirsutismo 2736
Bibliografía 2737
Capítulo 553 - Neoplasias y cribado en la adolescente del virus del papiloma humano 2736.e1
Tumores malignos ginecológicos 2736.e1
Impacto del tratamiento del cáncer sobre la fertilidad 2736.e1
Ovarios 2739
Quistes ováricos en la edad neonatal y pediátrica 2739
Quistes funcionales 2739
Teratomas 2739
Cistoadenomas 2739
Endometriomas 2739
Enfermedad pélvica inflamatoria y abscesos tuboováricos 2739
Torsión anexial 2739
Carcinoma ovárico 2739
Útero 2740
Vagina 2741
Vulva 2741
Cérvix 2741
Bibliografía 2742
Capítulo 554 - Anomalías vulvovaginales y müllerianas 2741.e1
Embriología 2741.e1
Epidemiología 2743
Manifestaciones clínicas 2744
Hallazgos de laboratorio 2744
Anomalías uterinas 2744
Útero tabicado 2744
Útero bicorne 2744
Útero unicorne y cuernos rudimentarios 2744
Útero didelfo 2745
Útero arcuato 2745
Anomalías uterinas en pacientes expuestas al dietilestilbestrol 2745
Tratamiento 2745
Anomalías vaginales 2745
Anomalías del himen 2745
Ausencia congénita de vagina y síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 2745
Septo vaginal longitudinal 2746
Septo vaginal transverso (defectos de la fusión vertical) 2746
Tratamiento 2746
Anomalías cervicales 2746
Anomalías vulvares y otras 2746.e1
Duplicación vulvar completa 2746.e1
Asimetría e hipertrofia de los labios 2746.e1
Anomalías del clítoris 2746.e1
Anomalías cloacales 2746.e1
Remanentes ductales 2746.e1
Bibliografía 2747
Capítulo 555 - Atención ginecológica para jóvenes con necesidades especiales 2746.e1
Sexualidad y educación sexual 2746.e1
Abuso 2746.e1
Exploración pélvica 2746.e1
Menstruación 2746.e1
Manejo de la menstruación 2748
Métodos no hormonales 2748
Métodos estrogénicos 2748
Anticonceptivos orales 2748
Anillo anticonceptivo 2748
Parches anticonceptivos 2748
Uso de estrógenos, tromboembolismo venoso y problemas de movilidad 2748
Métodos con progestágenos solos 2748
Acetato de medroxiprogesterona intramuscular 2748
Progestágenos orales 2748
Dispositivos intrauterinos de progesterona 2748
Implantes 2748.e1
Hormonas y fármacos antiepilépticos 2748.e1
Métodos quirúrgicos 2748.e1
Anticoncepción 2748.e1
Bibliografía 2749
555.1 - Mutilación genital femenina/ablación 2748.e1
Clasificaciones 2749.e1
Tratamiento 2749.e1
Bibliografía 2750
Parte XXVI - Sistema endocrino 2751
Sección 1 - Trastornos del hipotálamoy de la hipófisis 2751
Capítulo 556 - Hormonas del hipotálamoy de la hipófisis 2751
Anatomía 2751
Embriología 2751
Vascularización 2751
Tipos celulares de la adenohipófisis 2751
Hormona del crecimiento 2751
Prolactina 2752
Tirotropina 2752
Corticotropina 2752
Hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante 2752.e1
Tipos celulares de la hipófisis posterior 2752.e1
Hormona antidiurética 2752.e1
Oxitocina 2752.e1
Bibliografía 2753
Capítulo 557 - Hipopituitarismo 2752.e1
Déficit múltiple de hormonas hipofisarias 2752.e1
Formas genéticas 2752.e1
PROP1 2754
POU1F1 (PIT1) 2755
HESX1 2755
LHX3 y LHX4 2756
Otras formas congénitas 2756
Formas adquiridas 2756
Déficit aislado de hormona del crecimiento e insensibilidad 2756
Formas genéticas de déficit de hormona del crecimiento 2756
Receptor de hormona liberadora de hormona del crecimiento 2756
GH1 2756
Déficit aislado de hormona del crecimiento ligado al X 2757
Formas adquiridas 2757
Insensibilidad a la hormona del crecimiento 2757
Anomalías del receptor de la hormona del crecimiento 2757
Formas post-receptor de insensibilidad a la hormona del crecimiento 2757
Anomalías del gen del IGF-1 2757
Anomalías de la proteína transportadora del factor de crecimiento parecido a la insulina 2757
Anomalías del gen del receptor del IGF-1 2757
Manifestaciones clínicas 2757
Hipopituitarismo congénito 2757
Hipopituitarismo adquirido 2758
Pruebas de laboratorio 2758
Hallazgos radiológicos 2758
Diagnóstico diferencial 2759
Retraso constitucional del crecimiento 2759
Hipotiroidismo primario 2759
Causas psicosociales 2759
Tratamiento 2759
Complicaciones y efectos adversos del tratamiento con GH 2759.e1
Bibliografía 2760
Capítulo 558 - Diabetes insípida 2759.e1
Fisiología del balance hídrico 2759.e1
Abordaje del paciente con poliuria, polidipsia e hipernatremia 2761
Causas de hipernatremia 2761
Diabetes insípida central 2761
Diabetes insípida nefrogénica 2761.e1
Tratamiento de la diabetes insípida central 2761.e1
Fluidoterapia 2761.e1
Análogos de la vasopresina 2761.e1
Vasopresina acuosa 2761.e1
Tratamiento de la diabetes insípida nefrogénica 2761.e1
Bibliografía 2762
Capítulo 559 - Otras alteraciones del metabolismo y acción de la arginina vasopresina 2763
Causas de hiponatremia 2763
Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética 2763
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (SNADI) 2763
Deshidratación sistémica 2763
Pérdida primaria de sal 2763
Disminución del volumen plasmático efectivo 2763
Polidipsia primaria (ingesta aumentada de agua) 2764
Disminución del aclaramiento de agua libre 2764
Pérdida cerebral de sal 2764.e1
Hiponatremia del corredor 2764.e1
Seudohiponatremia y otras causas de hiponatremia 2764.e1
Tratamiento 2764.e1
Tratamiento urgente de la hiponatremia 2764.e1
Tratamiento del síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética 2764.e1
Tratamiento de la pérdida cerebral de sal 2764.e1
Bibliografía 2765
Capítulo 560 - Hiperpituitarismo, talla alta y síndromes por exceso de crecimiento 2766
Hiperpituitarismo 2766
Talla alta 2766
Diagnóstico diferencial de la talla alta 2766
Hipercrecimiento en fetos y neonatos 2766
Hipercrecimiento en la infancia o la adolescencia 2767
Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) 2767
Tratamiento de la variante de talla alta normal 2768
Secreción excesiva de hormona del crecimiento y gigantismo hipofisario 2769
Diagnóstico 2770
Tratamiento 2770
Hipersecreción de otras hormonas hipofisarias 2770.e1
Prolactinoma 2770.e1
Corticotropinoma 2770.e1
Bibliografía 2771
Capítulo 561 - Fisiología de la pubertad 2770.e1
Bibliografía 2772
Capítulo 562 - Trastornos del desarrollo puberal 2771.e1
562.1 - Pubertad precoz central 2773
Manifestaciones clínicas 2773
Pruebas de laboratorio 2773
Diagnóstico diferencial 2774
Tratamiento 2775
562.2 - Pubertad precoz secundaria a lesiones orgánicas cerebrales 2775
Etiología 2775
Manifestaciones clínicas 2775
Parte XXVII - Sistema nervioso 2916
Capítulo 590 - Evaluación neurológica 2916
Historia clínica 2916
Exploración neurológica 2917
Estado mental 2917
Cabeza 2917
Nervios craneales 2918
Nervio olfatorio (I nervio craneal) 2918
Nervio óptico (II nervio craneal) 2918
Visión 2918
Nervios oculomotor (III nervio craneal), troclear (IV nervio craneal) y motor ocular externo (VI nervio craneal) 2919
Nervio trigémino (V nervio craneal) 2920
Nervio facial (VII nervio craneal) 2920
Nervio vestibulococlear (VIII nervio craneal) 2920
Nervio glosofaríngeo (IX nervio craneal) 2920
Nervio vago (X nervio craneal) 2921
Nervio accesorio (XI nervio craneal) 2921
Nervio hipogloso (XII nervio craneal) 2921
Exploración motora 2921
Masa muscular 2921
Tono 2921
Fuerza muscular 2921
Movimientos involuntarios 2922
Exploración de la sensibilidad 2922
Reflejos 2923
Reflejos tendinosos profundos y respuesta plantar 2923
Reflejos primitivos 2923
Coordinación 2924
Marcha y postura 2924
Exploración general 2924
Procedimientos especiales de diagnóstico 2924
Punción lumbar y análisis del líquido cefalorraquídeo 2924
Técnicas de neuroimagen 2925
Electroencefalografía 2926.e1
Potenciales evocados 2926.e1
Bibliografía 2927
Capítulo 591 - Anomalías congénitas del sistema nervioso central 2927.e1
Bibliografía 2928
591.1 - Defectos del tubo neural 2927.e1
591.2 - Espina bífida oculta (disrafismo espinal oculto) 2927.e1
591.3 - Meningocele 2929
591.4 - Mielomeningocele 2931
Etiología 2931
Prevención 2931
Manifestaciones clínicas 2931
Tratamiento 2931.e1
Pronóstico 2931.e1
Bibliografía 2932
591.5 - Encefalocele 2931.e1
Bibliografía 2933
591.6 - Anencefalia 2932.e1
591.7 - Trastornos de la migración neuronal 2932.e1
Lisencefalia 2932.e1
Esquizencefalia 2932.e1
Heterotopias neuronales 2933.e1
Polimicrogirias 2933.e1
Displasias corticales focales 2933.e1
Porencefalia 2933.e1
Bibliografía 2934
591.8 - Agenesia del cuerpo calloso 2935
Holoprosencefalia 2935
Bibliografía 2936
591.9 - \x07Agenesia de los nervios craneales y disgenesia de la fosa posterior 2936.e1
Trastornos congénitos de disinervación craneal 2936.e1
Trastornos del tronco del encéfalo y del cerebelo 2936.e1
Bibliografía 2937
591.10 - Microcefalia 2936.e1
Etiología 2939
Manifestaciones clínicas y diagnóstico 2939
Tratamiento 2939.e1
Bibliografía 2940
591.11 - Hidrocefalia 2939.e1
Fisiología 2939.e1
Etiología y fisiopatología 2939.e1
Manifestaciones clínicas 2941
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 2942
Megalencefalia 2942
Hidranencefalia 2942.e1
Tratamiento 2942.e1
Pronóstico 2942.e1
Bibliografía 2943
591.12 - Craneosinostosis 2942.e1
Desarrollo y etiología 2944
Manifestaciones clínicas y tratamiento 2944
Bibliografía 2945
Capítulo 592 - Plagiocefalia deformativa 2944.e1
Epidemiología y etiología 2944.e1
Incidencia 2944.e1
Factores de riesgo 2944.e1
Causas 2946
Exploración y diferenciación entre plagiocefalia deformativa y craneosinostosis 2946
Anamnesis y exploración física 2946
Tratamiento 2947
Prevención 2947
Opciones terapéuticas 2948.e1
Resultados 2948.e1
Bibliografía 2949
Capítulo 593 - Crisis comiciales en la infancia 2948.e1
Evaluación de la primera crisis 2950
593.1 - Crisis febriles 2955
Factores genéticos 2955
Evaluación 2956
Punción lumbar 2956
Electroencefalograma 2956
Análisis de sangre 2956
Pruebas de neuroimagen 2956
Tratamiento 2956.e1
Bibliografía 2957
593.2 - Crisis no provocadas 2956.e1
Anamnesis y exploración física 2956.e1
Diagnóstico diferencial 2956.e1
Enfoque a largo plazo del paciente y pruebas adicionales 2958
Bibliografía 2959
593.3 - \x07Crisis parciales y síndromes epilépticos relacionados 2958.e1
Crisis focales sin alteración de la consciencia 2958.e1
Crisis focales con alteración de la consciencia 2958.e1
Crisis secundarias generalizadas 2960
Síndromes epilépticos benignos con crisis focales 2960
Síndromes EPILÉPTICOS graves con crisis focales 2961
593.4 - \x07Crisis generalizadas y síndromes epilépticos relacionados 2962
Crisis de ausencia 2962
Crisis motora generalizada 2962
Epilepsias generalizadas benignas 2962
Epilepsias generalizadas graves 2962
593.5 - Mecanismos de las crisis comiciales 2963.e1
Bibliografía 2964
593.6 - Tratamiento de las crisis comiciales y de la epilepsia 2965
Decisiones sobre el tratamiento a largo plazo 2965
Asesoramiento 2965
Mecanismos de acción de los fármacos anticomiciales 2966
Elección del fármaco según el tipo de crisis y el síndrome epiléptico 2966
Elección del fármaco: otras consideraciones 2968
Inicio y monitorización del tratamiento 2970
Ajuste de dosis 2970
Monitorización 2972
Efectos secundarios 2974
Tratamientos adicionales 2974
Enfoque de la cirugía de la epilepsia 2974.e1
Interrupción del tratamiento 2974.e1
Muerte súbita inesperada en la epilepsia 2974.e1
Bibliografía 2975
593.7 - Crisis neonatales 2976
Fisiopatología 2976
Tipos de crisis neonatales 2976
Crisis sutiles 2976
Crisis clónicas 2976
Crisis tónicas 2976
Espasmos 2977
Crisis mioclónicas 2977
Crisis frente a temblores neonatales (jitteriness) 2977
Etiología 2977
Encefalopatía hipóxica-isquémica 2977
Accidentes vasculares 2977
Infecciones intracraneales 2978
Malformaciones cerebrales 2978
Trastornos metabólicos 2978
Abstinencia de fármacos 2978
Síndromes comiciales neonatales 2978
Trastornos diversos 2979
Diagnóstico 2979
Pronóstico 2980
Tratamiento 2980
Lorazepam 2980
Diazepam 2980
Midazolam 2980
Fenobarbital 2980
Difenilhidantoína y fosfenitoína 2980.e1
Otros fármacos 2980.e1
Duración del tratamiento 2980.e1
Bibliografía 2981
593.8 - Estatus epiléptico 2980.e1
Etiología 2980.e1
Mecanismos 2982
Tratamiento 2982
Bibliografía 2983
593.9 - Crisis comiciales reflejas (crisis precipitadas por estímulos) 2983.e1
Bibliografía 2983.e2
593.10 - Síndrome del cabeceo 2983.e1
Bibliografía 2984
Capítulo 594 - Trastornos paroxísticos no epilépticos 2985
Síncope y otros paroxismos generalizados 2985
Apnea 2985
Espasmos del sollozo 2985
Valsalva compulsivo 2986
Síncope mediado por mecanismos neurales 2986
Síncope cardíaco 2986
Otras causas de síncope 2986
Migraña hemipléjica esporádica y familiar 2987
Vértigo paroxístico benigno de la infancia 2987
Síndrome de vómitos cíclicos 2987
Síndrome de «Alicia en el país de las maravillas» 2987
Síncope inducido por migraña 2987
Trastornos psicológicos 2987
Trastorno de dolor paroxístico intenso 2987
Tormenta autonómica (crisis diencefálica) 2987
Trastornos de los movimientos y otros movimientos y posturas anormales 2987
Temblor y clonus neonatal 2987
Hiperplexia (síndrome del bebé rígido) y sobresaltos patológicos 2988
Tortícolis paroxística benigna de la lactancia 2988
Síndrome de Sandifer 2988
Hemiplejía alternante de la infancia 2988
Discinesias paroxísticas y otros trastornos del movimiento 2989
Tics motores 2989
Ataxias episódicas 2989
Mioclonías benignas neonatales, ataques de temblor y temblor mentoniano 2989
Disfunción del tronco del encéfalo 2990
Trastornos psicológicos 2990
Anomalías oculomotoras y alucinaciones visuales 2990
Paroxismo tónico de la mirada vertical de la infancia 2990
Apraxia oculomotora e intrusiones sacádicas 2990
Spasmus nutans o movimientos de cabeceo 2990
Síndrome opsoclonus mioclonus 2990
Ensimismamiento y mirada perdida 2990
Alucinaciones visuales 2990
Trastornos del sueño 2990
Mioclonus benigno durante el sueño y mioclonías neonatales durante el sueño 2990.e1
Trastornos por despertar incompleto en la fase no REM 2990.e1
Trastornos del sueño REM 2990.e1
Trastornos de la transición del sueño 2990.e1
Síndrome de narcolepsia-cataplejía 2990.e1
Bibliografía 2991
Capítulo 595 - Cefaleas 2990.e1
595.1 - Migraña 2990.e1
Epidemiología 2993
Clasificación y manifestaciones clínicas 2994
Migraña sin aura 2994
Migraña con aura 2995
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 2996
Tratamiento 2997
Tratamiento agudo 2999
Tratamientos de urgencia para las cefaleas refractarias al tratamiento habitual 2999
Fármacos antidopaminérgicos: proclorperazina y metoclopramida 2999
Antiinflamatorios no esteroideos: ketorolaco 2999
Fármacos anticomiciales: valproato sódico 3000
Triptanes 3000
Parte XXVIII - Enfermedades neuromusculares 3092
Capítulo 607 - Evaluacióne investigación 3092
Manifestaciones clínicas 3092
Hallazgos de laboratorio 3094
Enzimas séricas 3094
Marcadores genéticos moleculares 3094
Velocidad de conducción nerviosa 3094
Electromiografía 3094
Pruebas de imagen del músculo y del sistema nervioso central 3094
Biopsia muscular 3094
Biopsia de nervio 3095
Valoración cardíaca 3095.e1
Bibliografía 3096
Capítulo 608 - Trastornos del desarrollo muscular 3095.e1
Genes reguladores miogénicos y loci genéticOS de las enfermedades hereditarias del músculo 3101.e1
Bibliografía 3102
608.1 - Miopatía miotubular (miopatía centronuclear) 3101.e1
Patogenia 3101.e1
Manifestaciones clínicas 3103
Hallazgos de laboratorio 3103
Diagnóstico 3103
Genética 3103
Tratamiento 3103.e1
Pronóstico 3103.e1
Bibliografía 3104
608.2 - \x07Desproporción congénita del tipo de fibras musculares 3103.e1
Patogenia 3103.e1
Manifestaciones clínicas 3103.e1
Hallazgos de laboratorio 3103.e1
Diagnóstico 3103.e1
Genética 3104.e1
Tratamiento 3104.e1
Bibliografía 3105
608.3 - Miopatía nemalínica 3104.e1
Manifestaciones clínicas 3104.e1
Hallazgos de laboratorio 3105.e1
Genética 3105.e1
Tratamiento y pronóstico 3105.e1
Bibliografía 3106
608.4 - \x07Miopatía con núcleos centrales, minicore y multicore 3105.e1
Bibliografía 3106.e2
608.5 - Miopatías miofibrilares 3106.e1
Bibliografía 3106.e3
608.6 - \x07Malformaciones cerebrales y desarrollo muscular 3106.e1
Bibliografía 3107
608.7 - Amioplasia 3106.e1
608.8 - \x07Disgenesia muscular (síndrome miopático de Proteus) 3106.e1
Bibliografía 3107.e2
608.9 - Hipotonía congénita benigna 3107.e1
Bibliografía 3107.e3
608.10 - Artrogriposis 3107.e1
Bibliografía 3108
Capítulo 609 - Distrofias musculares 3107.e1
609.1 - \x07Distrofias musculares de Duchenne y de Becker 3107.e1
Manifestaciones clínicas 3107.e1
Hallazgos de laboratorio 3109
Diagnóstico 3109
Etiología genética y patogenia 3110
Tratamiento 3111.e1
Bibliografía 3112
609.2 - Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 3111.e1
Genética 3111.e1
Diagnóstico e investigaciones 3112.e1
Bibliografía 3113
609.3 - Distrofia muscular miotónica 3112.e1
Manifestaciones clínicas 3112.e1
Hallazgos de laboratorio 3114
Diagnóstico 3114
Genética 3115
Tratamiento 3115
Otros síndromes miotónicos 3115
Bibliografía 3116
609.4 - Distrofias musculares de cinturas 3115.e1
Bibliografía 3117
609.5 - \x07Distrofia muscular facioescapulohumeral 3116.e1
Manifestaciones clínicas 3116.e1
Hallazgos de laboratorio 3116.e1
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 3116.e1
Tratamiento 3116.e1
Bibliografía 3118
609.6 - Distrofias musculares congénitas 3117.e1
Manifestaciones clínicas 3117.e1
Hallazgos de laboratorio 3117.e1
Diagnóstico 3117.e1
Tratamiento 3118.e1
Bibliografía 3119
Capítulo 610 - Miopatías endocrinas y tóxicas 3118.e1
Miopatías tiroideas 3118.e1
Miopatía inducida por esteroides 3119.e1
Bibliografía 3120
Capítulo 611 - Miopatías metabólicas 3119.e1
611.1 - \x07Parálisis periódicas (por alteraciones del potasio) y otras canalopatías musculares 3119.e1
Tratamiento 3121
Otras canalopatías musculares 3121
Bibliografía 3122
611.2 - Hipertermia maligna 3121.e1
611.3 - Glucogenosis 3121.e1
Bibliografía 3123
611.4 - Miopatías mitocondriales 3122.e1
Investigaciones 3123.e1
Tratamiento 3123.e1
Bibliografía 3124
611.5 - Miopatías lipídicas 3123.e1
Bibliografía 3124.e2
611.6 - Miopatía por déficit de vitamina E 3124.e1
Bibliografía 3125
Capítulo 612 - Trastornos de la transmisión neuromuscular y de las neuronas motoras 3124.e1
612.1 - Miastenia grave 3124.e1
Miastenia grave autoinmune 3124.e1
Manifestaciones clínicas 3124.e1
Síndromes miasténicos congénitos 3127
Otras causas raras de miastenia 3128
Hallazgos de laboratorio y diagnóstico 3128
Recomendaciones sobre el uso de los inhibidores de la colinesterasa como prueba diagnóstica para la miastenia grave en lact... 3128
En niños de 2 o más años de edad 3128
En niños menores de 2 años de edad 3129
Tratamiento 3129
Complicaciones 3129
Pronóstico 3129
Otras causas de bloqueo neuromuscular 3129
Bibliografía 3130
612.2 - Atrofias musculares espinales 3129.e1
Etiología 3131
Manifestaciones clínicas 3131
Hallazgos de laboratorio 3132
Diagnóstico 3132
Genética 3132
Tratamiento 3132.e1
Bibliografía 3133
612.3 - \x07Otras enfermedades de la neurona motora 3132.e1
Capítulo 613 - Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras 3132.e1
613.1 - Atrofia muscular peroneal (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo IIa) 3132.e1
Manifestaciones clínicas 3132.e1
Hallazgos de laboratorio y diagnóstico 3138
Tratamiento 3138
613.2 - \x07Atrofia muscular peroneal (tipo axonal) 3138
613.3 - \x07Neuropatía hipomielinizante congénita y enfermedad de Dejerine-Sottas (neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo III) 3138
613.4 - Síndrome de Roussy-Lévy 3138
613.5 - Enfermedad de Refsum (neuropatía hereditaria sensitiva tipo IV) y enfermedad de Refsum infantil 3138
613.6 - Enfermedad de Fabry 3139
Manifestaciones clínicas 3139
Hallazgos de laboratorio 3139
Tratamiento 3139
613.7 - Neuropatía axonal gigante 3139
613.8 - \x07Neuropatía tomaculosa (hipermielinizante); neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión 3139.e1
613.9 - Leucodistrofias 3139.e1
Bibliografía 3140
Capítulo 614 - Neuropatías tóxicas 3139.e1
Bibliografía 3141
Capítulo 615 - Neuropatías autonómicas 3140.e1
615.1 - Disautonomía familiar 3140.e1
Anatomía patológica 3140.e1
Manifestaciones clínicas 3140.e1
Hallazgos de laboratorio 3143.e1
Diagnóstico 3143.e1
Tratamiento 3143.e1
Pronóstico 3143.e1
Bibliografía 3144
615.2 - Otras neuropatías autonómicas 3143.e1
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis 3143.e1
Distrofia simpática refleja 3144.e1
Bibliografía 3145
Capítulo 616 - Síndrome de Guillain-Barré 3144.e1
Manifestaciones clínicas 3144.e1
Hallazgos de laboratorio y diagnóstico 3146
Tratamiento 3146
Pronóstico 3147
Bibliografía 3148
Capítulo 617 - Parálisis de Bell 3147.e1
Manifestaciones clínicas 3147.e1
Pruebas de imagen del nervio facial y de su canal óseo 3148.e1
Tratamiento 3148.e1
Pronóstico 3148.e1
Parálisis facial al nacimiento 3148.e1
Bibliografía 3149
Parte XXIX - Enfermedades oculares 3149.e1
Capítulo 618 - Crecimiento y desarrollo 3149.e1
Bibliografía 3150
Capítulo 619 - Exploración del ojo 3149.e1
Agudeza visual 3151
Valoración del campo visual 3152
Estudio de la visión cromática 3152
Examen de las pupilas 3152
Motilidad ocular 3152
Visión binocular 3152
Examen externo 3152
Biomicroscopia (exploración con lámpara de hendidura) 3152.e1
Exploración del fondo de ojo (oftalmoscopia) 3152.e1
Refracción 3152.e1
Tonometría 3152.e1
Bibliografía 3153
Capítulo 620 - Anomalías refractivas y de la acomodación 3152.e1
Hipermetropía 3152.e1
Miopía 3154
Astigmatismo 3154.e1
Anisometropía 3154.e1
Acomodación 3154.e1
Bibliografía 3155
Capítulo 621 - Trastornos de la visión 3154.e1
Ambliopía 3154.e1
Diplopía 3156
Supresión 3156
Amaurosis 3156.e1
Nictalopía 3156.e1
Trastornos psicógenos 3156.e1
Dislexia 3156.e1
Bibliografía 3157
Capítulo 622 - Anomalías de la pupila y el iris 3156.e1
Aniridia 3156.e1
Coloboma de iris 3158
Microcoria 3158
Midriasis congénita 3158
Discoria y corectopia 3158
Anisocoria 3158
Pupila fija y dilatada 3158
Pupila tónica 3159
Pupila de Marcus Gunn 3159
Síndrome de Horner 3159
Reacción pupilar paradójica 3159
Membrana pupilar persistente 3159
Heterocromía 3159.e1
Otras lesiones del iris 3159.e1
Leucocoria 3159.e1
Bibliografía 3160
Capítulo 623 - Trastornos del movimiento y alineamiento oculares 3159.e1
Estrabismo 3159.e1
Diagnóstico 3161
Manifestaciones clínicas y tratamiento 3161
Estrabismo concomitante 3161
Estrabismo incomitante 3163
Parálisis del III par 3163
Parálisis del IV par 3163
Parálisis del VI par 3163
Síndromes con estrabismo 3164
Déficit monocular de la elevación 3164
Síndrome de Duane 3164
Síndrome de Möbius 3164
Síndrome de Brown 3164
Síndrome de Parinaud 3164
Apraxia oculomotora congénita 3165
Nistagmo 3165
Otros movimientos oculares anormales 3166.e1
Opsoclonía 3166.e1
Dismetría oculomotora 3166.e1
Oscilaciones aleteantes 3166.e1
Bibliografía 3167
Capítulo 624 - Anomalías de los párpados 3166.e1
Ptosis 3166.e1
Pliegues epicantales 3166.e1
Lagoftalmos 3166.e1
Retracción palpebral 3168
Ectropión, entropión y epibléfaron 3168
Blefaroespasmo 3168
Blefaritis 3168
Orzuelo 3168
Chalazión 3168
Coloboma palpebral 3168.e1
Tumores del párpado 3168.e1
Bibliografía 3169
Capítulo 625 - Enfermedades del sistema lagrimal 3168.e1
La película lagrimal 3168.e1
Dacrioestenosis 3169.e1
Alácrima y «ojo seco» 3169.e1
Bibliografía 3170
Capítulo 626 - Enfermedades de la conjuntiva 3169.e1
Conjuntivitis 3169.e1
Oftalmía neonatal 3172
Epidemiología 3172
Manifestaciones clínicas 3172
Diagnóstico 3172
Tratamiento 3172
Pronóstico y prevención 3172
Conjuntivitis purulenta aguda 3172
Conjuntivitis vírica 3173
Queratoconjuntivitis epidémica 3173
Conjuntivitis membranosa y seudomembranosa 3173
Conjuntivitis alérgica 3173
Conjuntivitis vernal 3173
Síndrome oculoglandular de Parinaud 3173.e1
Conjuntivitis química 3173.e1
Otras enfermedades conjuntivales 3173.e1
Bibliografía 3174
Capítulo 627 - Anomalías de la córnea 3175
Megalocórnea 3175
Microcórnea 3175
Queratocono 3175
Opacidades corneales neonatales 3175
Esclerocórnea 3175
Anomalía de Peters 3175
Distrofias corneales 3176
Dermoides 3176
Queratitis dendrítica 3177
Úlceras corneales 3177
Flicténulas 3177
Queratitis intersticial 3177
Manifestaciones corneales de enfermedades sistémicas 3177.e1
Bibliografía 3178
Capítulo 628 - Anomalías del cristalino 3177.e1
Cataratas 3177.e1
Diagnóstico diferencial 3177.e1
Anomalías congénitas 3177.e1
Prematuridad 3177.e1
Herencia mendeliana 3179
Síndromes infecciosos congénitos 3179
Trastornos metabólicos 3179
Defectos cromosómicos 3180
Fármacos, toxinas y traumatismos 3180
Otros trastornos 3180
Tratamiento 3180
Pronóstico 3180
Ectopia del cristalino 3180.e1
Diagnóstico diferencial 3180.e1
Tratamiento y pronóstico 3180.e1
Microesferofaquia 3180.e1
Lenticono anterior 3180.e1
Lenticono posterior 3180.e1
Bibliografía 3181
Capítulo 629 - Trastornos de la capa uveal 3182
Uveítis (iritis, ciclitis, coriorretinitis) 3182
Tratamiento 3182.e1
Bibliografía 3183
Capítulo 630 - Trastornos de la retina y el vítreo 3182.e1
Retinopatía del prematuro 3182.e1
Patogenia 3182.e1
Clasificación 3184
Manifestaciones clínicas y pronóstico 3184
Diagnóstico 3184
Tratamiento 3185
Prevención 3185
Persistencia de la vasculatura fetal 3185
Patogenia 3185
Manifestaciones clínicas 3185
Tratamiento 3186
Retinoblastoma 3186
Manifestaciones clínicas 3186
Diagnóstico 3186
Tratamiento 3187
Retinitis pigmentosa 3187
Enfermedad de Stargardt (fundus flavimaculatus) 3187
Degeneración viteliforme de Best 3188
Mancha rojo cereza 3188
Facomas 3188
Retinosquisis 3188
Desprendimiento de retina 3188
Enfermedad de Coats 3189
Vitreorretinopatía exudativa familiar 3189
Retinopatía hipertensiva 3189
Retinopatía diabética 3189
Tratamiento 3190
Endocarditis bacteriana subaguda 3190
Trastornos hematológicos 3190
Retinopatías traumáticas 3190
Fibras nerviosas mielinizadas 3190
Coloboma del fondo 3190.e1
Bibliografía 3191
Capítulo 631 - Trastornos del nervio óptico 3190.e1
Aplasia del nervio óptico 3190.e1
Hipoplasia del nervio óptico 3190.e1
Coloboma del nervio óptico 3190.e1
Anomalía papilar de dondiego de día (morning glory) 3192
Papila inclinada 3192
Drusas del nervio óptico 3192
Papiledema 3192
Neuritis óptica 3192
Neuropatía óptica de Leber 3192.e1
Atrofia óptica 3192.e1
Glioma del nervio óptico 3192.e1
Neuropatías ópticas traumáticas 3192.e1
Bibliografía 3193
Capítulo 632 - Glaucoma infantil 3194
Manifestaciones clínicas 3194
Diagnóstico y tratamiento 3194.e1
Bibliografía 3195
Capítulo 633 - Anomalías orbitarias 3194.e1
Hipertelorismo e hipotelorismo 3194.e1
Exoftalmos y enoftalmos 3194.e1
Inflamación orbitaria 3195.e1
Tumores de la órbita 3195.e1
Bibliografía 3196
Capítulo 634 - Infecciones de la órbita 3195.e1
Dacrioadenitis 3195.e1
Dacriocistitis 3195.e1
Celulitis preseptal 3197
Celulitis orbitaria 3197
Bibliografía 3198
Capítulo 635 - Traumatismos oculares 3197.e1
Equimosis y edema de los párpados 3197.e1
Laceraciones palpebrales 3199
Erosiones corneales superficiales 3199
Cuerpos extraños en la superficie ocular 3199
Hipema 3200
Perforación ocular 3200
Traumatismo del nervio óptico 3200
Quemaduras químicas 3201
Fracturas orbitarias 3201
Heridas orbitarias penetrantes 3201
Malos tratos infantiles 3201
Traumatismos por petardos 3201
Traumatismos oculares deportivos y su prevención 3201.e1
Lesiones retinianas por punteros láser 3201.e1
Bibliografía 3202
Parte XXX - El oído 3203
Capítulo 636 - Consideraciones generales y evaluación 3203
Manifestaciones clínicas 3203
Parálisis facial 3203
Exploración física 3203
Bibliografía 3205
Capítulo 637 - Hipoacusia 3204.e1
Incidencia y prevalencia 3204.e1
Tipos de hipoacusia 3204.e1
Etiología 3204.e1
Causas infecciosas 3208
Causas genéticas 3208
Causas físicas 3208
Consecuencias de la deficiencia auditiva 3209
Cribado auditivo 3209
Identificación de la deficiencia auditiva 3210
Valoración audiológica clínica 3211
Audiometría 3211
Umbral de reconocimiento del habla 3211
Audiometría de juego 3212
Audiometría de refuerzo visual 3212
Audiometría de observación conductual 3212
Pruebas de inmitancia acústica 3212
Timpanometría 3212
Timpanometría en la otitis media con derrame 3213
Prueba del reflejo acústico 3213
Potenciales evocados auditivos del tronco del encéfalo (PEAT) 3213
Otoemisiones acústicas 3213
Reflectometría acústica 3214
Tratamiento 3214
Consejo genético 3214.e1
Bibliografía 3215
Capítulo 638 - Malformaciones congénitas 3214.e1
Malformaciones del pabellón auricular 3214.e1
Estenosis y atresia congénitas del conducto auditivo externo 3214.e1
Malformaciones congénitas del oído medio 3216
Malformaciones congénitas del oído interno 3216
Colesteatoma congénito 3216
Bibliografía 3217
Capítulo 639 - Otitis externa 3216.e1
Etiología 3216.e1
Manifestaciones clínicas 3216.e1
Diagnóstico 3218
Tratamiento 3218
Prevención 3218.e1
Otras enfermedades del oído externo 3218.e1
Forunculosis 3218.e1
Celulitis aguda 3218.e1
Pericondritis y condritis 3218.e1
Dermatosis 3218.e1
Virus herpes simple 3218.e1
Miringitis bullosa 3218.e1
Exostosis y osteomas 3218.e1
Bibliografía 3219
Capítulo 640 - Otitis media 3220
Epidemiología 3220
Edad 3220
Sexo 3220
Raza 3220
Antecedentes genéticos 3220
Nivel socioeconómico 3220
Lactancia materna frente a leche artificial 3220
Exposición al humo del tabaco 3221
Exposición a otros niños 3221
Estación del año 3221
Anomalías congénitas 3221
Estado vacunal 3221
Otros factores 3221
Etiología 3221
Otitis media aguda 3221
Otitis media con derrame 3221
Patogenia 3221
Factores anatómicos 3221
Factores del huésped 3222
Patógenos virales 3222
Alergia 3222
Manifestaciones clínicas 3222
Exploración del tímpano 3222
Otoscopia 3222
Limpieza del conducto auditivo externo 3222
Hallazgos otoscópicos en el tímpano 3223
Diagnóstico 3223
Otitis media asociada a conjuntivitis 3224
Otitis media purulenta asintomática 3224
Timpanometría 3224
Prevención 3225
Inmunoprofilaxis 3225
Tratamiento 3225
Tratamiento de la otitis media aguda 3225
Resistencia bacteriana 3226
Tratamiento antibiótico de elección 3228
Duración del tratamiento 3228
Seguimiento 3228
Respuesta deficiente al tratamiento de elección 3228
Tratamiento de segunda línea 3228
Profilaxis antibiótica 3229
Miringotomía y timpanocentesis 3229
Recidiva precoz después del tratamiento 3229
Miringotomía e inserción de tubos de drenaje 3229
Otorrea por el tubo de drenaje 3229
Tratamiento de la otitis media con derrame 3230
Variables que influyen en las indicaciones terapéuticas de la otitis media con derrame 3230
Tratamiento médico 3230
Miringotomía e inserción de tubos de timpanostomía 3231
Adenoidectomía 3231
Complicaciones de la otitis media aguda 3231
Complicaciones intratemporales 3231
Dermatitis infecciosa 3231
Perforación de la membrana timpánica 3231
Otitis media crónica supurada 3231
Mastoiditis aguda 3231
Parálisis facial 3232
Colesteatoma 3232
Laberintitis 3233
Complicaciones intracraneales 3233
Secuelas físicas 3233.e1
Posibles secuelas en el desarrollo 3233.e1
Bibliografía 3234
Capítulo 641 - El oído interno y las enfermedades del laberinto óseo 3233.e1
Virus 3233.e1
Toxoplasmosis 3235
Meningitis bacteriana 3235
Sífilis 3235
Otras enfermedades del oído interno 3235
Bibliografía 3236
Capítulo 642 - Lesiones traumáticas del oído y del hueso temporal 3235.e1
Pabellón y conducto auditivo externo 3235.e1
Membrana timpánica y oído medio 3235.e1
Fracturas del hueso temporal 3236.e1
Traumatismo acústico 3236.e1
Bibliografía 3237
Capítulo 643 - Tumores del oído y del hueso temporal 3237.e1
Bibliografía 3238
Parte XXXI - La piel 3239
Capítulo 644 - Morfología de la piel 3239
Epidermis 3239
Dermis 3239
Tejido celular subcutáneo 3239
Anejos cutáneos 3239
Folículos pilosos 3239
Glándulas sebáceas 3239.e1
Glándulas apocrinas 3239.e1
Glándulas sudoríparas ecrinas 3239.e1
Uñas 3239.e1
Bibliografía 3240
Capítulo 645 - Evaluación del paciente 3239.e1
Anamnesis y exploración física 3239.e1
Biopsia cutánea 3241
Lámpara de Wood 3241
Preparación con hidróxido de potasio 3241
Tinción de Tzanck 3241
Estudios de inmunofluorescencia 3241
645.1 - \x07Manifestaciones cutáneas de las enfermedades sistémicas 3241
Enfermedades del tejido conjuntivo 3241
Lupus eritematoso 3241
Lupus eritematoso sistémico 3242
Lupus eritematoso neonatal 3242
Lupus eritematoso discoide 3242
Dermatomiositis juvenil 3242
Esclerosis sistémica 3244
Vasculitis 3245
Púrpura de Henoch-Schönlein (vasculitis mediada por inmunoglobulina A) 3245
Enfermedad de Kawasaki 3245
Enfermedad de Behçet 3245
Enfermedades digestivas 3245
Enfermedad inflamatoria intestinal 3245
Manifestaciones cutáneas de las neoplasias malignas 3245
Síndrome de Sweet 3246
Eritema necrolítico migratorio (síndrome del glucagonoma) 3246
Reacciones cutáneas en el contexto de la inmunosupresión 3246
Reacciones medicamentosas 3246
Enfermedad injerto contra huésped 3246
Bibliografía 3247
645.2 - Reacciones medicamentosas multisistémicas 3246.e1
Exantema medicamentoso con eosinofilia y síntomas sistémicos (síndrome DRESS) 3246.e1
Reacciones similares a la enfermedad del suero 3247.e1
Pustulosis exantemática aguda generalizada 3247.e1
Bibliografía 3248
Capítulo 646 - Principios terapéuticos 3249
Apósitos húmedos 3249
Aceites de baño, coloides y jabones 3249
Lubricantes 3249
Champús 3249
Lociones para agitar 3249
Polvos 3249
Pastas 3249
Queratolíticos 3250
Compuestos con alquitrán 3250
Antimicóticos 3250
Antibióticos tópicos 3250
Corticoides tópicos 3250
Antiinflamatorios no esteroideos tópicos 3250.e1
Filtros solares 3250.e1
Tratamiento con láser 3250.e1
Bibliografía 3251
Capítulo 647 - Enfermedades neonatales 3250.e1
Hiperplasia sebácea 3250.e1
Milios 3250.e1
Ampollas por succión 3250.e1
Cutis marmórea 3252
Cambio de color en arlequín 3252
Nevo simple (mancha salmón) 3252
Melanocitosis dérmica (manchas mongólicas) 3252
Eritema tóxico 3252
Melanosis pustulosa transitoria del neonato 3253.e1
Acropustulosis del lactante 3253.e1
Foliculitis pustulosa eosinófila 3253.e1
Bibliografía 3253
Capítulo 648 - Defectos cutáneos 3254
Fositas cutáneas 3254
Piel redundante 3254
Bandas de constricción amnióticas 3254
Fístulas y depresiones preauriculares 3254
Trago accesorio 3254
Quistes y fístulas de las hendiduras branquiales y el conducto tirogloso 3254
Pezones supernumerarios 3254
Aplasia cutánea congénita (ausencia congénita de piel) 3255
Displasias dérmicas faciales focales 3255
Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) 3255
Disqueratosis congénita (síndrome de Zinsser-Engman-Cole) 3255.e1
Cutis verticis gyrata 3255.e1
Bibliografía 3256
Capítulo 649 - Displasias ectodérmicas 3255.e1
Displasia ectodérmica hipohidrótica 3255.e1
Displasia ectodérmica hidrótica (síndrome de Clouston) 3256.e1
Bibliografía 3257
Capítulo 650 - Trastornos vasculares 3256.e1
Malformaciones vasculares 3256.e1
Malformación capilar (mancha en vino de Oporto) 3256.e1
Angioqueratoma circunscrito 3258
Malformaciones venosas 3258
Cutis marmórea telangiectásica congénita 3258
Síndrome del nevo azul en tetina de goma 3258
Síndromes de Klippel-Trenaunay y Parkes-Weber 3258
Malformaciones arteriovenosas 3259
Malformaciones linfáticas 3259
Facomatosis pigmentovascular 3259
Nevo anémico 3259
Tumores vasculares 3259
Hemangioma del lactante 3259
Hemangioma del lactante multifocal 3261
Hemangioendotelioma kaposiforme 3262
Fenómeno de Kasabach-Merritt 3262
Granuloma piógeno (hemangioma capilar lobular) 3262
Angioqueratoma de Mibelli 3262
Angioma en araña 3262
Síndrome de Maffucci 3263
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (enfermedad de Rendu-Osler-Weber) 3263
Ataxia telangiectasia 3263
Angioqueratoma corporal difuso (enfermedad de Fabry) 3263
Bibliografía 3264
Capítulo 651 - Nevos cutáneos 3263.e1
Nevos melanocíticos adquiridos 3263.e1
Epidemiología 3263.e1
Manifestaciones clínicas 3263.e1
Pronóstico y tratamiento 3263.e1
Nevo melanocítico atípico 3263.e1
Nevo melanocítico congénito 3265
Melanoma 3265
Nevo con halo 3266
Nevo de Spitz (nevo de células fusiformes y epitelioides) 3266
Nevo lentiginoso zosteriforme (lentigos agminados) 3266
Nevo plano (nevo lentiginoso moteado) 3266
Nevo de Ota y nevo de Ito 3266
Nevo azul 3267
Nevo despigmentado (nevo acrómico) 3267
Nevos epidérmicos 3267
Nevo sebáceo (de Jadassohn) 3268
Nevo de Becker (melanosis de Becker) 3268
Nevo comedón 3268
Nevo de tejido conjuntivo 3268
Hamartoma de músculo liso 3268
Bibliografía 3269
Capítulo 652 - Lesiones hiperpigmentadas 3268.e1
Trastornos de pigmentación 3268.e1
Efélides (pecas) 3268.e1
Lentigos 3268.e1
Manchas café con leche 3270
Neurofibromatosis de tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) 3270
Incontinencia pigmentaria (enfermedad de Bloch-Sulzberger) 3271.e1
Cambios pigmentarios postinflamatorios 3271.e1
Bibliografía 3272
Capítulo 653 - Lesiones hipopigmentadas 3271.e1
Albinismo 3271.e1
Albinismo oculocutáneo con anomalías melanosomales 3273
Anomalías de la migración de los melanoblastos 3273
Piebaldismo 3273
Síndrome de Waardenburg 3273
Complejo de la esclerosis tuberosa (genes TSC1, TSC2) 3273
Hipomelanosis de Ito 3273
Vitíligo 3274
Epidemiología y etiología 3274
Manifestaciones clínicas 3274
Tratamiento 3274.e1
Bibliografía 3275
Capítulo 654 - Enfermedades vesiculoampollosas 3274.e1
654.1 - Eritema multiforme 3276
Etiología 3276
Manifestaciones clínicas 3276
Patogenia 3276.e1
Anatomía patológica 3276.e1
Diagnóstico diferencial 3276.e1
Tratamiento 3276.e1
Bibliografía 3277
654.2 - Síndrome de Stevens-Johnson 3276.e1
Etiología 3276.e1
Manifestaciones clínicas 3276.e1
Patogenia 3277.e1
Diagnóstico diferencial 3277.e1
Tratamiento 3277.e1
Bibliografía 3278
654.3 - Necrólisis epidérmica tóxica 3277.e1
Epidemiología y etiología 3277.e1
Manifestaciones clínicas 3277.e1
Tratamiento 3278.e1
Bibliografía 3279
654.4 - Trastornos mecanoampollosos 3278.e1
Epidermólisis ampollosa 3278.e1
Epidermólisis ampollosa simple 3278.e1
Epidermólisis ampollosa de la unión 3278.e1
Epidermólisis ampollosa distrófica 3281
Síndrome de Kindler 3281.e1
Bibliografía 3282
654.5 - Pénfigo 3281.e1
Pénfigo vulgar 3281.e1
Etiología y patogenia 3281.e1
Manifestaciones clínicas 3281.e1
Parte XXXII - Trastornos de los huesos y las articulaciones 3377
Sección 1 - Problemas ortopédicos 3377
Capítulo 672 - Crecimiento y desarrollo 3377
Posición intraútero 3377
Crecimiento y desarrollo 3377
Centros de osificación 3377
Localización anatómica: términos descriptivos 3377
Hitos importantes en el crecimiento y el desarrollo 3377.e1
Patrones de crecimiento en las extremidades superiores e inferiores 3377.e1
Maduración funcional/de la marcha 3377.e1
Bibliografía 3378
Capítulo 673 - Evaluación del niño 3379
Anamnesis 3379
Exploración física 3379
Inspección 3379
Palpación 3379
Arco de movilidad 3381
Evaluación de la marcha 3381
Cojera 3381
Dolor de espalda 3382
Evaluación neurológica 3382
Exploración radiológica 3382
Radiología simple 3382
Gammagrafía ósea 3382
Ecografía 3382.e1
Resonancia magnética 3382.e1
Angiografía por resonancia magnética 3382.e1
Tomografía computarizada 3382.e1
Pruebas complementarias 3382.e1
Bibliografía 3383
Capítulo 674 - El pie y los dedos 3382.e1
674.1 - Metatarso aducto 3382.e1
Manifestaciones clínicas 3382.e1
Parte XXXIII - Medicina de la rehabilitación 3535
Capítulo 708 - Principios de medicinade la rehabilitación 3535
Epidemiología 3535
Enfoque 3535
Ámbito de actuación 3535
Prevención de la debilidad muscular 3535
Otros dispositivos de ayuda 3535.e1
Bibliografía 3536
Capítulo 709 - Evaluación de niños candidatos a rehabilitación 3535.e1
Características del niño 3535.e1
Características familiares 3537
El entorno físico 3537
El niño previamente sano 3537
Capítulo 710 - Traumatismo craneoencefálico grave 3537
Etiología 3537
Fisiopatología 3537
Rehabilitación en la fase aguda 3537
Consecuencias del traumatismo craneoencefálico grave 3537.e1
Traumatismo craneoencefálico pediátrico y plasticidad 3537.e1
Bibliografía 3538
Capítulo 711 - Lesión medular y tratamiento de la disreflexia autónoma 3537.e1
Valoración 3537.e1
Manifestaciones clínicas 3537.e1
Pronóstico 3540.e1
Bibliografía 3541
Capítulo 712 - Espasticidad 3542
Fármacos orales 3542
Fármacos GABAérgicos 3543
Agonistas a2 3543
Bloqueadores del calcio de acción periférica 3543
Tratamiento quirúrgico 3543
Bibliografía 3544
Capítulo 713 - Parálisis braquial obstétrica 3543.e1
Exploración física 3543.e1
Pruebas complementarias 3546
Tratamiento 3546
Bibliografía 3547
Capítulo 714 - Lesiones traumáticas y deportivas de la extremidad inferior 3546.e1
Capítulo 715 - Mielomeningocele (espina bífida) 3546.e1
Etiología 3546.e1
Prevención 3546.e1
Cribado prenatal 3546.e1
Repercusión clínica 3546.e1
Adolescencia y transición a la edad adulta 3548.e1
Bibliografía 3549
Capítulo 716 - Ayudas a la deambulación 3548.e1
Ortesis 3548.e1
Prótesis 3548.e1
Dispositivos de apoyo 3549.e1
Sillas de ruedas 3549.e1
Bibliografía 3550
Capítulo 717 - Salud y bienestar de los niños con discapacidades 3551
Definiciones en promoción de la salud y contexto de la discapacidad 3551
Orientación anticipatoria, asesoramiento y cuidados preventivos 3552
Actividad física y ejercicio 3552
Nutrición y obesidad 3552
Salud emocional y actividades de ocio 3552
Salud dental 3553
Función de los profesionales sanitarios 3553
Bibliografía 3554
Parte XXXIV - Riesgos medioambientales para la salud 3555
Capítulo 718 - Efectos biológicosde la radiación en niños 3555
Principios básicos 3555
Efectos biológicos de la radiación 3555
REDUCCIÓN DE la radiación innecesaria en PRUEBAS DE IMAGEN PEDIÁTRICAS 3558
Reducir la radiación de la TC 3558
Radioterapia: efectos agudos y tardíos 3558
Irradiación corporal total 3559
Exposición no controlada a la radiación a gran o pequeña escala 3559
Parte XXXV - Pruebas de laboratorio 3601
Capítulo 726 - Pruebas de laboratorioen lactantes y niños 3601
Precisión y fiabilidad de las pruebas de laboratorio 3601
Sensibilidad, validez y objetivo de la prueba 3601
Valor predictivo de las pruebas de laboratorio 3602
Pruebas de detección selectiva en neonatos 3603
Pruebas de laboratorio para el diagnóstico diferencial 3604
Pruebas serológicas 3604
Pruebas de detección selectiva 3604.e1
Agradecimientos 3604.e1
Bibliografía 3604.e2
Capítulo 727 - Valores de referencia para las pruebas de laboratorio 3604.e1
Bibliografía (para la tabla 727-5) 3605
Índice alfabético 3616
Contracubierta 3738