Menu Expand
Farreras Rozman. Medicina Interna

Farreras Rozman. Medicina Interna

Ciril Rozman Borstnar | Francesc Cardellach

(2016)

Additional Information

Book Details

Abstract

  • XVIII edición del texto de referencia clásico, la medicina interna más representativa en la literatura médica en castellano, publicada de forma ininterrumpida desde 1929.
  • Una obra diseñada desde sus orígenes para la docencia, y dirigida a estudiantes de medicina y a profesionales del ámbito de la medicina interna y sus respectivas especialidades.
  • Escrita y dirigida por un numeroso y selecto grupo de expertos de España y Latinoamérica, en su mayoría docentes, que ponen de manifiesto su capacidad para transmitir la información de una manera sencilla y comprensible.
  • Presentada en dos volúmenes y dividida en 20 secciones, este tratado ofrece de manera estructurada el conocimiento acerca de las entidades nosológicas más importantes, prestando especial atención a los aspectos más relevantes y siguiendo una clásica estructura que hace su lectura, comprensión y aprendizaje mucho más sencillos: concepto, etiología, patogenia, cuadro clínico, diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento.
  • El libro recoge los fundamentos de la práctica cuyo conocimiento es imprescindible para el ejercicio de la medicina interna en diversos ámbitos: epidemiología, economía, bioética, farmacología, prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento
  • Cada edición de la obra supone una renovación profunda, y en esta edición se han incorporado los últimos avances en cada una de las especialidades médicas. Todas las secciones aportan novedades diagnósticas o de interés terapéutico. Se ha incluido un capítulo nuevo (Fundamentos en la atención al enfermo crítico), que profundiza en las bases de los cuidados intensivos, sus avances tecnológicos y los aspectos más relevantes para llevar a cabo la historia clínica en el caso de un paciente crítico, que suele requerir amplios conocimientos de medicina interna.A su vez, aborda las fuentes de información, los cuidados paliativos y las enfermedades de la mujer.
  • La inclusión de las secciones de inmunología y genética, de orientación clínica aplicada, permite sentar las bases para la comprensión de los conceptos médicos derivados de una alteración del sistema inmunológico y del papel, cada vez más importante, de las alteraciones genéticas en muchos procesos morbosos.
  • Al final de la obra se incluyen como apéndices unas útiles tablas de referencia y valores normales de las pruebas de laboratorio más habituales y facilita una rápida interpretación de las exploraciones complementarias propias de cada aparato o sistema al lado del paciente. Es de destacar, a su vez, el extenso "Índice de materias" al final de cada volumen, elaborado a partir de una minuciosa y razonada elección tras una lectura y análisis del texto.
  • Atractivo diseño en cuatro colores, con un formato diferenciado para tablas y cuadros y todas las imágenes a color.
  • En studentconsult.es, se puede acceder a más de 2.500 preguntas de autoevaluación adaptadas a los diferentes exámenes de Residente, a las tablas de referencia y a la galería de imágenes del libro.

Table of Contents

Section Title Page Action Price
Cubierta Cubierta
Portada iii
Página de créditos iv
Prólogo a la XVIII edición v
Prefacio vii
Coordinadores de sección ix
Colaboradores xi
Plan general de la obra xxvii
Índice de capítulos volumen I xxix
Índice de capítulos volumen II xli
Índice de contenido online lv
Sección I - Fundamentos de la práctica médica 3
Capítulo 1 - Fundamentos de la práctica médica 4
Introducción 4
Principios generales del diagnóstico 5
Bibliografía especial 6
Capítulo 2 - Epidemiología 7
Introducción 7
Métodos para identificar factores de riesgo 7
Diseños básicos de estudios 7
Estudios de cohortes 8
Estudios de casos y controles 8
Estudios transversales 9
Ensayos clínicos 9
Medidas epidemiológicas 9
Medidas de frecuencia 9
Estudios de cohortes 9
Estudios de casos y controles 11
Estudios transversales 12
Medidas de la magnitud de la asociación entre exposición y enfermedad 12
Estudios de cohorte 12
Estudios de casos y controles 13
Estudios transversales 13
Ensayos clínicos 13
Métodos analíticos para evaluar la asociación 13
Conceptos implicados en la evaluación de la asociación entre exposición y enfermedad 13
Precisión y exactitud 13
Confusión 14
Interacción 15
Evaluación etiológica 15
Métodos de análisis epidemiológico 15
Análisis estratificado 15
Modelos de regresión 16
Métodos causales 16
Conclusión 16
Bibliografía especial 16
Capítulo 3 - Prevención en la práctica médica 16
Introducción 16
Métodos de prevención en el ámbito clínico. Medicina clínica preventiva 17
Inmunizaciones preventivas: vacunas 17
Quimioprofilaxis y quimioprevención 18
Educación sanitaria 18
Cribados 18
Estrategias de prevención sanitaria en la Unión Europea y España 19
Bibliografía especial 20
Capítulo 4 - Pronóstico 20
Introducción 21
Concepto 21
Supervivencia de un proceso 22
Pronóstico individual 22
Bibliografía especial 23
Capítulo 5 - Tratamiento 23
Principios generales 23
Tratamiento dietético 23
Tratamiento físico 24
Apoyo psicológico 24
Principios del tratamiento farmacológico 25
Farmacodinamia y farmacocinética 25
Farmacodinamia 25
Farmacocinética 25
Farmacocinética clínica 25
Monitorización de las concentraciones plasmáticas 26
Individualización del tratamiento farmacológico 27
Variabilidad en la respuesta farmacológica 27
Factores que pueden modificar la respuesta a los fármacos 27
Factores fisiológicos 27
Edad 27
Niños 27
Ancianos 28
Sexo 28
Embarazo 28
Genética 28
Alimentación y otros agentes ambientales 29
Trastornos orgánicos 29
Insuficiencia renal 29
Insuficiencia hepática 29
Insuficiencia cardíaca 30
Insuficiencia respiratoria 30
Enfermedades endocrinas 30
Enfermedades oncológicas 30
Interacciones farmacológicas 30
Farmacología clínica 31
Valoración de la respuesta al tratamiento farmacológico 31
Evaluación de los efectos beneficiosos. Ensayo clínico 31
Evaluación de los efectos adversos. Farmacovigilancia 32
Métodos de estudio de las reacciones adversas 32
Ensayo clínico 32
Casos y series de casos 32
Notificación espontánea 32
Estudio de cohortes 33
Estudios de casos y controles 33
Estudios farmacoeconómicos 33
Bibliografía especial 33
Capítulo 6 - Ética médica 33
Raíz biológica de la ética 33
Hechos y valores 34
Deberes y ética 34
Prudencia 34
Deliberación 34
Método de la bioética clínica 35
Historia clínica 35
Deliberación sobre hechos y valores 35
Conflictos de valor 35
Cursos de acción 35
Curso óptimo 36
Pruebas de consistencia 36
La relación clínica 36
Planificación anticipada de la asistencia médica 36
Consentimiento informado 36
Evaluación de la capacidad 37
Historia de valores 37
Instrucciones previas 38
Nombramiento de representantes 38
Confines de la vida humana 38
Problemas éticos del origen de la vida 38
Estatuto del embrión 38
Problemas éticos del final de la vida 39
Cuidados paliativos 39
Suicidio asistido y eutanasia 39
Comités de ética 39
Comités de ética asistencial 39
Ética de la investigación clínica 40
Comités de ética de la investigación 40
Bibliografía especial 40
Capítulo 7 - Aspectos médicos del paciente quirúrgico 40
Introducción 40
Evaluación preoperatoria 41
Exploraciones complementarias 41
Medicación 41
Evaluación del riesgo cardiovascular 42
Evaluación del riesgo respiratorio 43
Problemas perioperatorios seleccionados 43
Enfermedades cardiovasculares 43
Enfermedades endocrinas 44
Síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño 44
Cirrosis hepática 44
Enfermedad cerebrovascular 44
Insuficiencia renal crónica 45
Complicaciones postoperatorias 45
Enfermedad tromboembólica venosa 45
Anemia 45
Fiebre 45
Delirium 45
Bibliografía especial 46
Capítulo 8 - Cuidados paliativos 46
Definiciones y conceptos de atención paliativa 46
Identificación de personas con condiciones crónicas evolutivas y pronóstico de vida limitado en los servicios de salud y so... 46
Principios, instrumentos y aspectos esenciales en atención paliativa: modelos de atención, intervención y organización 47
Principios del tratamiento del dolor y otros síntomas en pacientes con enfermedades avanzadas 48
Uso de fármacos para el control del dolor oncológico 48
Medidas intervencionistas para el control del dolor 49
Atención a la situación de agonía o situación de los últimos días y sedación paliativa 49
Organización de la atención paliativa: medidas generales, servicios y programas de cuidados paliativos. Importancia del tra... 50
Bibliografía especial 50
Capítulo 9 - Enfermedades médicas durante el embarazo 50
Introducción 50
Enfermedades pulmonares 51
Asma bronquial 51
Tromboembolia pulmonar 51
Neumonía 51
Tuberculosis 51
Hipertensión pulmonar 52
Enfermedades endocrinológicas 52
Diabetes y embarazo 52
Hipertiroidismo 52
Tiroiditis posparto 52
Enfermedades digestivas y hepáticas 52
Náuseas y vómitos 52
Reflujo gastroesofágico 52
Apendicitis 52
Pancreatitis 53
Hepatopatías ligadas a la gestación 53
Colestasis intrahepática del embarazo 53
Esteatosis hepática aguda 53
Síndrome HELLP 53
Enfermedades neurológicas 53
Epilepsia 53
Miastenia gravis 53
Enfermedades hematológicas 53
Anemia 53
Anemia ferropénica 53
Anemia megaloblástica 53
Púrpura trombocitopénica autoinmune 54
Enfermedades infecciosas 54
Infecciones urinarias 54
Enfermedades de transmisión sexual 54
Gonorrea y clamidiasis 54
Herpes genital 54
Sífilis 54
Virus de la inmunodeficiencia humana 54
Enfermedades cardiovasculares 54
Defectos septales 55
Valvulopatías 55
Estenosis pulmonar 55
Insuficiencia tricuspídea y pulmonar 55
Estenosis mitral 56
Estenosis aórtica 56
Insuficiencia mitral y aórtica 56
Hipertensión arterial 56
Enfermedades autoinmunes 56
Lupus eritematoso sistémico 56
Síndrome antifosfolipídico 56
Enfermedades dermatológicas 57
Herpes gestacional 57
Pápulas y placas urticariales del embarazo 57
Neoplasias 57
Bibliografía especial 58
Capítulo 10 - Fundamentos en la atención al enfermo crítico 58
Enfoque histórico de los cuidados intensivos y sus avances tecnológicos 58
El enfermo crítico y la unidad de cuidados intensivos 58
Competencias del médico en la atención a un enfermo crítico 59
La historia clínica en un enfermo crítico 59
Síndrome de cuidados intensivos 60
Bibliografía especial 60
Capítulo 11 - Información científica en medicina interna 60
Introducción 61
Fuentes de información y tipos de documentos 61
Bases de datos y estrategias de búsqueda bibliográfica 62
Presente y futuro 63
Bibliografía especial 64
Bibliografía general 64
Sección II - Enfermedades del aparato digestivo 67
Parte I - Gastroenterología 68
Capítulo 12 - Enfermedades de la boca 69
Introducción 69
Patología lingual y gingival 69
Lengua geográfica 69
Condición de Fordyce 69
Hiperplasia gingival 69
Lengua negra vellosa 69
Glositis atrófica 69
Macroglosia 69
Abscesos periodontales y periodontitis 69
Pérdida focal del esmalte 69
Halitosis 69
Xerostomía 69
Lesiones blancas de la mucosa 70
Manifestaciones orales de las genodermatosis 70
Síndrome de neuromas mucosos múltiples 70
Lentiginosis familiar 70
Epidermólisis ampollosa hereditaria 70
Infecciones 70
Virus del herpes simple de tipos 1 y 2 70
Virus de varicela-zóster 70
Virus de Epstein-Barr 70
Virus del herpes de tipo 8 70
Enfermedad pie-mano-boca 70
Virus del papiloma humano 71
Gingivitis ulcerativa necrosante aguda (noma, cancrum oris) 71
Sífilis 71
Tuberculosis 71
Actinomicosis 71
Candidiasis 71
Enfermedades inflamatorias 71
Aftas y estomatitis aftosa recurrente 71
Estomatitis aftosa compleja y enfermedad de Behçet 71
Liquen plano 71
Mucositis oral 72
Enfermedad del injerto contra el receptor 72
Osteonecrosis mandibular 72
Pénfigo vulgar 72
Penfigoide ampolloso 72
Estomatitis y queilitis de contacto 72
Eritema multiforme 72
Síndrome de quemazón de boca 73
Granulomatosis orofacial 73
Pioestomatitis vegetante 73
Lupus eritematoso 73
Síndrome de Sjögren 73
Eritema necrolítico migratorio 73
Histiocitosis de células de Langerhans 73
Tumores benignos 73
Toro 73
Mucocele 73
Lago venoso 73
Épulis 73
Granuloma piógeno 73
Lesiones pigmentadas de la mucosa oral 73
Hemangiomas y malformaciones vasculares 74
Precáncer y cáncer 74
Carcinoma escamoso 74
Bibliografía especial 74
Capítulo 13 - Enfermedades de las glándulas salivales 74
Introducción 74
Métodos diagnósticos 74
Radiografía simple 75
Sialometría y sialoquímica 75
Sialografía 75
Gammagrafía 75
Tomografía computarizada 75
Resonancia magnética 75
Ultrasonografía 75
Biopsia y citología 75
Trastornos funcionales 75
Hipersialorrea (ptialismo) 75
Hiposialia o asialia 75
Anomalías del desarrollo 75
Quistes y mucoceles 75
Sialoadenosis 75
Sialolitiasis 76
Sialoadenitis 76
Sialoadenitis infecciosa 76
Sialoadenitis bacteriana 76
Parotiditis crónica recurrente 76
Sialoadenitis vírica 76
Sialoadenitis autoinmune 76
Sialoadenitis alérgica 76
Síndrome de Sjögren 76
Síndrome de Heerfordt 76
Síndrome de Mikulicz 76
Otras sialoadenitis autoinmunes 77
Otras formas de sialoadenitis 77
Sialoadenitis por irradiación 77
Sialoadenitis electrolítica 77
Sialoadenitis crónica esclerosante de la glándula submandibular (tumor de Küttner) 77
Trastornos neurológicos 77
Síndrome de Frey (síndrome auriculotemporal) 77
Tumores 77
Linfomas 77
Otras enfermedades 77
Fístulas salivales cutáneas 77
Lipomatosis 77
Amiloidosis 78
Fibrosis y esclerosis 78
Lesiones vasculares 78
Bibliografía especial 78
Capítulo 14 - Enfermedades del esófago 78
Síntomas. Pruebas diagnósticas 78
Síntomas esofágicos 78
Pirosis 78
Regurgitación 78
Dolor torácico de origen esofágico 78
Disfagia esofágica 78
Disfagia orofaríngea o disfagia de transferencia 78
Odinofagia 78
Globo esofágico 78
Pruebas diagnósticas 79
Tratamiento empírico con inhibidores de la bomba de protones 79
Endoscopia 79
Radiología con contraste baritado 79
Manometría esofágica 79
pH-metría esofágica 79
Impedanciometría esofágica 79
Ultrasonografía endoscópica 80
Enfermedad por reflujo gastroesofágico 80
Definición y epidemiología 80
Fisiopatología 80
Síntomas 80
Diagnóstico 80
Diagnóstico diferencial 81
Tratamiento 81
Medidas higiénicas, dietéticas y posturales 81
Tratamiento farmacológico 81
Tratamiento quirúrgico 82
Complicaciones 82
Trastornos motores del esófago 83
Trastornos motores del esfínter esofágico superior y la hipofaringe 83
Trastornos motores del cuerpo esofágico y de la unión esofagogástrica 83
Trastornos motores del esófago de tipo primario 83
Acalasia 83
Cuadro clínico 83
Diagnóstico 84
Tratamiento 84
Obstrucción al flujo de la unión gastroesofágica 84
Espasmo esofágico distal 85
Cuadro clínico 85
Diagnóstico 85
Tratamiento 85
Esófago hipercontráctil 85
Aperistalsis esofágica 85
Alteraciones menores de la peristalsis esofágica 85
Trastornos motores del esófago de tipo secundario 85
Esclerodermia 85
Polimiositis y dermatomiositis 86
Enfermedades endocrinas y metabólicas 86
Enfermedad de Chagas 86
Cáncer de esófago 86
Incidencia y epidemiología 86
Anatomía patológica 86
Cuadro clínico 86
Diagnóstico 87
Tratamiento 88
Tumores benignos del esófago 89
Esofagitis eosinofílica. Otras enfermedades esofágicas 89
Esofagitis eosinofílica 89
Esofagitis infecciosas 91
Candidiasis esofágica 91
Esofagitis herpética 91
Esofagitis por citomegalovirus 91
Otras esofagitis infecciosas 91
Esofagitis medicamentosa 91
Divertículos esofágicos 91
Divertículo de Zenker 91
Otros divertículos esofágicos 91
Anillos y membranas esofágicos 91
Esofagitis por radioterapia 92
Compresiones extrínsecas del esófago 92
Lesiones traumáticas del esófago 92
Síndrome de Mallory-Weiss 92
Hematoma esofágico intramural 92
Síndrome de Boerhaave o rotura esofágica de esfuerzo 92
Necrosis esofágica aguda («esófago negro») 92
Mucosa gástrica heterotópica 92
Bibliografía especial 92
Capítulo 15 - Enfermedades del estómago y del duodeno 92
Métodos de exploración gastroduodenal 92
Exploración física 92
Análisis y determinaciones generales 93
Endoscopia (biopsia, citología) 93
Técnica 93
Rendimiento teórico 93
Riesgos y tolerancia 93
Indicaciones 93
Sección III - Cardiología 369
Capítulo 46 - Examen clínico del sistema cardiovascular 370
Anamnesis y exploración física 370
Disnea 370
Fisiopatología 370
Tipos 370
Disnea de esfuerzo 370
Ortopnea 370
Disnea paroxística nocturna 370
Disnea de reposo 370
Dolor torácico 370
Cardiopatía isquémica 370
Pericarditis aguda 372
Disección aórtica 372
Embolia pulmonar 372
Palpitaciones 372
Palpitaciones en ausencia de enfermedad cardíaca 372
Palpitaciones secundarias a arritmias 372
Palpitaciones secundarias a alteraciones hemodinámicas 372
Síncope 372
Cianosis 373
Cianosis central 373
Cianosis periférica 373
Edemas 373
Etiología 373
Fisiopatología 373
Localización 373
Otros síntomas 373
Exploración física 373
Inspección 373
Inspección general 373
Inspección del pulso venoso 373
Palpación 374
Palpación del pulso arterial 374
Palpación precordial 375
Auscultación cardíaca 375
Ruidos cardíacos 375
Primer ruido 376
Segundo ruido 376
Ruidos cardíacos anormales 376
Soplos cardíacos 376
Examen radiológico 378
Estudio radiológico del tórax normal 378
Silueta cardiopericárdica 378
Proyección posteroanterior 378
Proyección lateral 379
Circulación pulmonar y pulmones 379
Estudio radiológico del tórax en la enfermedad cardiovascular 379
Silueta cardiopericárdica 379
Aumento global de la silueta 379
Crecimiento de las distintas cámaras cardíacas 379
Crecimiento auricular derecho 379
Crecimiento ventricular derecho 379
Crecimiento auricular izquierdo 379
Crecimiento ventricular izquierdo 379
Enfermedades del pericardio 380
Alteraciones de la circulación pulmonar 380
Hipertensión venosa o congestión pulmonar 380
Hipertensión arterial pulmonar 380
Aumento del flujo pulmonar o plétora pulmonar 380
Disminución del flujo pulmonar 380
Alteraciones de los grandes vasos 381
Dispositivos implantables 381
Electrocardiografía 381
Bases electrofisiológicas del electrocardiograma 381
Procesos de excitación y activación del corazón 381
Activación global del corazón 383
Eje eléctrico 383
Derivaciones y deflexiones del electrocardiograma 383
Derivaciones del electrocardiograma 383
Deflexiones del electrocardiograma 383
Onda P 383
Intervalo PR (o PQ) 384
Complejo QRS 384
Segmento ST 384
Onda T 384
Intervalo QT 384
Electrocardiograma normal 385
Electrocardiograma en condiciones de anormalidad 385
Dilatación e hipertrofia de las aurículas 385
Dilatación e hipertrofia de los ventrículos 385
Trastornos de la conducción intranodal 386
Trastornos de la conducción intraventricular 386
Bloqueo de la rama derecha del haz de His 387
Bloqueo de la rama izquierda del haz de His 387
Bloqueo de las subdivisiones de la rama izquierda del haz de His 387
Isquemia miocárdica 388
Isquemia miocárdica transmural 388
Isquemia miocárdica no transmural 388
Pericarditis 388
Patrones electrocardiográficos de clave diagnóstica 388
Bibliografía especial 389
Capítulo 47 - Métodos incruentos de exploración cardíaca 389
Ecocardiografía Doppler 390
Propiedades físicas de los ultrasonidos 390
Ecocardiografía modo M, bidimensional y Doppler 390
Examen ecocardiográfico 391
Aplicaciones clínicas 391
Valvulopatías 391
Estenosis mitral 391
Estenosis aórtica 391
Insuficiencia mitral 392
Insuficiencia aórtica 392
Valvulopatía tricuspídea 393
Prótesis valvulares 393
Miocardiopatías 393
Cardiopatía isquémica 393
Ecocardiografía de estrés 393
Enfermedades del pericardio 394
Masas cardíacas 394
Cardiopatías congénitas 394
Aplicaciones cardíacas de la resonancia magnética y la tomografía computarizada 395
Cardiorresonancia magnética 395
Secuencias estáticas 395
Secuencias dinámicas 395
Indicaciones de la cardiorresonancia magnética 396
Cardiopatía isquémica 396
Miocardiopatías e insuficiencia cardíaca 396
Enfermedades valvulares 397
Enfermedades adquiridas de la aorta 397
Enfermedades del pericardio, masas y tumores cardíacos 397
Cardiopatías congénitas 397
Cardiotomografía computarizada 397
Detección y cuantificación de calcio arterial coronario 397
Angiografía coronaria no invasiva 398
Indicaciones de la cardiotomografía computarizada 398
Determinación de riesgo coronario en individuos asintomáticos 398
Diagnóstico de enfermedad arterial coronaria 398
Cardiología nuclear 399
Perfusión miocárdica 399
Tomografía con emisores de positrones 399
Tomogammagrafía miocárdica 399
Estudios con 201Tl-cloruro 400
Estudios con compuestos marcados con 99mTc 400
Patrones gammagráficos 400
Función ventricular 400
Gated-SPECT de perfusión miocárdica 400
Ventriculografía isotópica en equilibrio 400
Ventriculografía isotópica de primer paso 401
Otras exploraciones cardíacas 402
Lesión miocárdica activa 402
Viabilidad miocárdica 402
Inervación simpática 402
Estudios de infección 404
Prueba de esfuerzo 404
Tipos de pruebas de esfuerzo 404
Terminación de la prueba de esfuerzo 404
Indicaciones 404
Métodos 404
Seguridad y riesgo 405
Interpretación 405
Cambios eléctricos que indican isquemia 405
Descenso del segmento ST 405
Ascenso del segmento ST 405
Aparición de arritmias 405
Cambios hemodinámicos durante el esfuerzo 405
Valoración de la capacidad funcional 405
Aplicación clínica de los resultados 406
Prueba de esfuerzo después de un infarto 406
Bajo riesgo 406
Alto riesgo 406
Monitorización ambulatoria con Holter 406
Técnica de registro 406
Indicaciones 406
Valoración de los síntomas que pueden deberse a trastornos del ritmo cardíaco 407
Valoración del riesgo en pacientes con o sin síntomas de arritmias 407
Recomendaciones para el registro ambulatorio por Holter en pacientes con sospecha de arritmias ventriculares 407
Registro ambulatorio por Holter de la onda T y valoración del riesgo de muerte súbita 407
Índice de la variabilidad del intervalo QT 408
Detección y estudio de la isquemia miocárdica 408
Evaluación de los pacientes con marcapasos y desfibriladores 408
Variabilidad de la frecuencia cardíaca 408
Prueba de la tabla basculante 408
Indicaciones 408
Metodología 408
Interpretación 409
Bibliografía especial 409
Capítulo 48 - Cateterismo cardíaco con finalidad diagnóstica y terapéutica 409
Cateterismo cardíaco diagnóstico 410
Técnica del cateterismo cardíaco 410
Coronariografía selectiva y ventriculografía 411
Cateterismo derecho e izquierdo 413
Registro de las curvas de presión 413
Curva de presión auricular o venosa 413
Curva de presión ventricular 414
Curva de presión arterial 414
Gasto cardíaco 415
Método directo de Fick 416
Método de la termodilución 416
Análisis oximétrico 416
Resistencias vasculares 416
Cálculo de las áreas valvulares 416
Angiografía 417
Otras técnicas 417
Métodos de revascularización coronaria por vía percutánea 417
Angioplastia con balón 417
Stent coronario 418
Stent farmacoactivo 419
Dispositivos completamente bioabsorbibles 419
Balón farmacoactivo 419
Otras técnicas coadyuvantes de revascularización coronaria 419
Tratamiento de las lesiones calcificadas 419
Tratamiento de lesiones con trombo 419
Indicaciones de revascularización coronaria percutánea 420
Tratamiento percutáneo de las valvulopatías 420
Valvuloplastia mitral 420
Valvuloplastia aórtica 421
Valvuloplastia pulmonar 421
Recambio valvular percutáneo 421
Tratamiento percutáneo de la insuficiencia mitral 421
Tratamiento percutáneo de las cardiopatías congénitas 422
Otros tratamientos cardíacos percutáneos 422
Bibliografía especial 422
Capítulo 49 - Métodos invasivos de diagnóstico y tratamiento de arritmias 422
Estudios electrofisiológicos 423
Estudios electrofisiológicos con finalidad diagnóstica 423
Bloqueo auriculoventricular 423
Anomalías de la conducción intraventricular 423
Disfunción del nódulo sinusal 423
Taquicardias 423
Síncope de origen desconocido 423
Palpitaciones no demostradas 424
Estudios electrofisiológicos con finalidad terapéutica 424
Ablación con catéter 424
Bibliografía especial 425
Capítulo 50 - Insuficiencia cardíaca 425
Concepto 425
Etiopatogenia 425
Insuficiencia cardíaca por disfunción ventricular sistólica 425
Insuficiencia cardíaca con función ventricular preservada 425
Causas extracardíacas 426
Fisiopatología 426
Factores desencadenantes 426
Arritmias 427
Infecciones 427
Hipertensión arterial 427
Tromboembolia pulmonar 427
Anemia 427
Fármacos 427
Infarto de miocardio 427
Estados circulatorios hipercinéticos 427
Formas de presentación 427
Insuficiencia cardíaca aguda 427
Insuficiencia cardíaca crónica 427
Cuadro clínico 427
Síntomas 427
Disnea 427
Ortopnea 427
Disnea paroxística nocturna 427
Asma cardíaca 428
Tos 428
Nicturia 428
Sudoración 428
Fatiga o cansancio 428
Hepatalgia 428
Exploración física 428
Inspección 428
Auscultación pulmonar 428
Signos congestivos 428
Manifestaciones cardíacas 428
Clasificación funcional de la insuficiencia cardíaca 428
Clasificación según el grado evolutivo de la insuficiencia cardíaca 429
Exploraciones complementarias 429
Examen radiológico 429
Exámenes de laboratorio 429
Electrocardiograma 429
Ecocardiografía Doppler 429
Resonancia magnética 430
Ventriculografía isotópica 430
Cateterismo cardíaco 430
Registro de Holter 430
Tratamiento 430
Medidas generales 430
Ejercicio 430
Supresión del hábito tabáquico 430
Dieta 430
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca crónica 430
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca con disfunción ventricular 430
Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina 430
Antagonistas de los receptores de la angiotensina II 431
Bloqueantes b-adrenérgicos 431
Diuréticos 431
Tiazidas 431
Diuréticos de asa 432
Antagonistas de la aldosterona 432
Antagonistas de la vasopresina 432
Digitálicos 432
Inhibidores de la corriente If del nodo sinusal 433
Vasodilatadores orales 433
Corrección de la anemia y ferropenia 433
Antiarrítmicos 433
Tratamiento anticoagulante 433
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca por disfunción diastólica 433
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca aguda 433
Tratamiento del edema agudo de pulmón 433
Vasodilatadores intravenosos 434
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca crónica agudizada 434
Tratamiento del shock cardiogénico 434
Fármacos inotrópicos 434
Dopamina 434
Dobutamina 434
Noradrenalina 434
Milrinona 434
Levosimendán 434
Tratamiento no farmacológico 435
Resincronización 435
Desfibrilador implantable 435
Ultrafiltración 435
Asistencia ventricular 435
Trasplante cardíaco 435
Bibliografía especial 436
Capítulo 51 - Shock cardiogénico 436
Concepto 436
Etiología 436
Alteraciones de la contractilidad miocárdica 436
Alteraciones de la mecánica cardíaca 437
Factores contribuyentes 437
Fisiopatología y cuadro clínico 437
Mecanismos de compensación 437
Componente inflamatorio en el shock cardiogénico 438
Grados evolutivos de shock 438
Afección orgánica 438
Riñón 438
Corazón 438
Pulmón 438
Hígado 438
Diagnóstico 439
Exploraciones complementarias 439
Datos de laboratorio 439
Electrocardiograma 439
Radiografía de tórax 439
Ecocardiograma 439
Monitorización hemodinámica 439
Pronóstico 439
Factores pronósticos 439
Tratamiento 440
Tratamiento de las causas del shock 440
Reperfusión miocárdica 440
Trombólisis 440
Angioplastia coronaria 440
Cirugía de revascularización 441
Tratamiento de los factores desencadenantes/contribuyentes al estado de shock 441
Hipovolemia 441
Hipoxemia y acidosis 441
Arritmias 441
Infarto del ventrículo derecho 441
Taponamiento cardíaco 441
Rotura del tabique interventricular 441
Disfunción de músculos papilares/insuficiencia mitral 441
Obstrucción protésica 442
Corrección de las alteraciones hemodinámicas 442
Fármacos 442
Asistencia circulatoria mecánica 442
Contrapulsación intraaórtica 442
Sistema extracorpóreo de oxigenador de membrana 442
Asistencia circulatoria quirúrgica 443
Sistemas de asistencia ventricular percutánea 443
Trasplante cardíaco 443
Bibliografía especial 443
Capítulo 52 - Arritmias cardíacas 443
Activación cardíaca normal. Ritmo sinusal 443
Mecanismos de las arritmias 444
Automatismo anormal 444
Actividades eléctricas desencadenadas 444
Bloqueos de la conducción 444
Arritmias por reentrada 444
Métodos de estudio de las arritmias cardíacas 444
Anamnesis y exploración física 444
Exploraciones complementarias 445
Clasificación de las arritmias cardíacas 445
Bradiarritmias 445
Disfunción sinusal extrínseca 445
Concepto 445
Etiología 445
Cuadro clínico 445
Tratamiento 445
Disfunción intrínseca del nodo sinusal 446
Sección IV - Angiología 585
Capítulo 66 - Introducción 586
Bibliografía especial 586
Capítulo 67 - Exploración del paciente vascular 586
Anamnesis 586
Exploración física del sistema arterial 586
Maniobras funcionales empleadas en la exploración del sistema arterial 587
Exploración física en enfermedades venosas y linfáticas 588
Maniobras funcionales empleadas en la exploración del sistema venoso 588
Exploración instrumental 588
Métodos no invasivos 588
Pletismografía 588
Ultrasonografía Doppler 588
Ecografía-Doppler (dúplex) 588
Métodos de estudio de la microcirculación 589
Métodos invasivos 589
Angiotomografía computarizada 589
Angiorresonancia magnética 589
Angiografía 589
Examen mediante radioisótopos 590
Bibliografía especial 590
Capítulo 68 - Enfermedades arteriales 591
Enfermedades arteriales de las extremidades 591
Isquemia crónica 591
Concepto 591
Etiología 591
Anatomía patológica 591
Fisiopatología 591
Cuadro clínico 592
Claudicación intermitente 592
Isquemia crítica 592
Diagnóstico 592
Diagnóstico clínico 592
Métodos hemodinámicos 592
Métodos de imagen 592
Arteriografía 592
Ecografía y ecografía Doppler 592
Angiorresonancia magnética 592
Angiotomografía computarizada 592
Diagnóstico diferencial 592
Diagnóstico diferencial de la claudicación intermitente 593
Claudicación venosa 593
Síndrome compartimental 593
Compresión nerviosa 593
Artrosis de cadera y rodilla 593
Otras causas 593
Diagnóstico diferencial del dolor en reposo de tipo isquémico 593
Diagnóstico diferencial de las úlceras 593
Úlceras venosas 593
Úlceras neuropáticas del diabético 593
Otras 593
Pronóstico 593
Pronóstico del paciente 593
Enfermedad arterial asintomática y claudicación intermitente 593
Sección V - Neumología 629
Capítulo 71 - Manifestaciones clínicas de las enfermedades respiratorias 630
Síntomas 630
Tos 630
Expectoración 630
Hemoptisis 630
Disnea 630
Dolor torácico 631
Signos 631
Alteraciones ventilatorias 631
Utilización de la musculatura respiratoria accesoria 632
Incoordinación respiratoria toracoabdominal 632
Cianosis 632
Acropaquia 632
Insuficiencia cardíaca derecha 632
Adenopatías y visceromegalias 632
Anamnesis 632
Hábitos tóxicos 632
Antecedentes laborales 632
Antecedentes familiares 633
Somnolencia diurna 633
Viajes recientes 633
Exploración física 633
Exploración general 633
Exploración del aparato respiratorio 633
Inspección 633
Palpación 634
Percusión 634
Auscultación 634
Ruidos originados en la vía aérea central, superior o alta 634
Ruidos originados en las vías aéreas periféricas, inferiores o bajas 634
Ruidos originados en el parénquima pulmonar 634
Alteraciones en la auscultación de la voz 634
Ruidos originados en la pleura 634
Bibliografía especial 634
Capítulo 72 - Métodos diagnósticos 634
Diagnóstico por imagen 635
Radiografía de tórax y otros estudios radiológicos 635
Tomografía computarizada 636
Ecografía 636
Resonancia magnética 636
Angiografía pulmonar 636
Gammagrafía pulmonar 637
Tomografía de emisión de positrones 637
Exploración de la función respiratoria 637
Espirometría forzada con prueba broncodilatadora 637
Asas de flujo-volumen 638
Volúmenes pulmonares estáticos 638
Propiedades mecánicas del pulmón y de la caja torácica 640
Intercambio pulmonar de gases 640
Transferencia de monóxido de carbono 640
Gasometría arterial 640
Análisis de los gases respiratorios mediante técnicas no invasivas 640
Estudio hemodinámico pulmonar 640
Análisis del gas exhalado 640
Pruebas de esfuerzo 640
Análisis de los resultados de función pulmonar 640
Patrones de alteración de la función pulmonar 641
Alteración ventilatoria de tipo obstructivo 641
Alteración ventilatoria obstructiva por lesión localizada en las vías aéreas centrales 641
Alteración ventilatoria obstructiva por enfermedad pulmonar difusa 641
Alteración ventilatoria de tipo restrictivo 641
Alteración ventilatoria de tipo mixto 641
Alteraciones aisladas de la DLCO 641
Otras exploraciones complementarias 642
Broncoscopia 642
Biopsia bronquial 643
Broncoaspirado 643
Cepillado bronquial 643
Catéter telescopado de doble luz y oclusión distal 643
Biopsia transbronquial 643
Criobiopsia 643
Punción aspirativa transbronquial 643
Lavado broncoalveolar 643
Ultrasonografía endobronquial 644
Broncoscopia virtual 644
Navegación electromagnética endobronquial 644
Toracocentesis y biopsia pleural 644
Punción pulmonar transparietal 644
Análisis de esputo 644
Otras técnicas diagnósticas 644
Pleuroscopia (toracoscopia) y videotoracoscopia 644
Mediastinoscopia 645
Biopsia pulmonar quirúrgica 645
Bibliografía especial 645
Capítulo 73 - Enfermo respiratorio crítico 645
Insuficiencia respiratoria 645
Concepto 645
Hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular 646
Mecanismos 646
Hipoventilación alveolar 646
Limitación de la difusión alveolocapilar de oxígeno 646
Cortocircuito intrapulmonar de derecha a izquierda (shunt) 646
Desequilibrios en las relaciones ventilación-perfusión 646
Cuadro clínico 646
Clasificación 647
Insuficiencia respiratoria hipercápnica con parénquima pulmonar sano 648
Causas y cuadro clínico 648
Tratamiento 648
Insuficiencia respiratoria hipercápnica con alteración del parénquima pulmonar 649
Insuficiencia respiratoria en el paciente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica 649
Cuadro clínico 649
Tratamiento de la insuficiencia respiratoria aguda 649
Oxigenoterapia 650
Ventilación mecánica 651
Tratamiento de la insuficiencia respiratoria crónica 651
Insuficiencia respiratoria hipercápnica por asma aguda 651
Cuadro clínico 651
Tratamiento 651
Insuficiencia respiratoria no hipercápnica fundamentalmente hipoxémica 651
Enfermedades pulmonares crónicas 652
Causas y cuadro clínico 652
Tratamiento 652
Enfermedades pulmonares agudas (no difusas) 652
Edema pulmonar 652
Edema pulmonar cardiogénico 652
Síndrome DE distrés respiratorio agudo 653
Concepto 653
Epidemiología y etiología 653
Fisiopatología 653
Anatomía patológica 653
Cuadro clínico 653
Diagnóstico 655
Pronóstico 655
Tratamiento 655
Ventilación mecánica 656
Ventilación mecánica no invasiva 656
Concepto 656
Modalidades 657
Ventilación ciclada por presión 657
Ventilación ciclada por volumen 657
Respiración espontánea con presión continua positiva en la vía aérea 657
Ventilación no invasiva en la insuficiencia respiratoria aguda 657
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica agudizada 657
Otras enfermedades respiratorias crónicas agudizadas 657
Edema agudo de pulmón cardiogénico grave 657
Insuficiencia respiratoria hipoxémica grave 657
Retirada de la ventilación mecánica invasiva 658
Ventilación no invasiva domiciliaria 658
Ventilación mecánica invasiva 658
Concepto 658
Indicaciones 658
Modalidades 658
Presión positiva teleespiratoria 659
Retirada de la ventilación mecánica invasiva 659
Complicaciones 660
Bibliografía especial 660
Capítulo 74 - Enfermedades de las vías aéreas 660
Rinitis y poliposis nasal 660
Rinitis alérgica 660
Concepto y clasificación 660
Epidemiología 660
Patogenia 660
Diagnóstico 661
Diagnóstico diferencial 661
Tratamiento 661
Rinosinusitis crónica y poliposis nasal 661
Concepto y clasificación 661
Epidemiología 662
Patogenia 662
Diagnóstico 662
Tratamiento 662
Asma bronquial 663
Concepto 663
Epidemiología 663
Fisiopatología 663
Inflamación bronquial 663
Células 663
Mediadores químicos 663
Alergia y atopia 664
Alérgenos 664
Hiperrespuesta bronquial 664
Anatomía patológica 665
Cuadro clínico 665
Asma intermitente 665
Asma persistente 665
Asma atípica 665
Exploración física 666
Agudización grave del asma 666
Factores desencadenantes 666
Alergia 666
Asma de tipo ocupacional 666
Ejercicio e hiperventilación 667
Infecciones 667
Fármacos 667
Reflujo gastroesofágico 667
Menstruación y embarazo 667
Exploraciones complementarias 667
Análisis del esputo 667
Estudio de la concentración de óxido nítrico en el aire exhalado 667
Radiografía de tórax 667
Métodos inmunológicos 668
Pruebas alérgicas cutáneas 668
Determinación de la IgE 668
Determinación de la IgE específica 668
Función pulmonar 668
Tratamiento 668
Medidas preventivas 669
Tratamiento farmacológico 669
Fármacos de mantenimiento 669
Glucocorticoides 669
Antileucotrienos 669
Simpaticomiméticos b2 inhalados de acción prologada 669
Teofilinas de liberación retardada 669
Anticuerpos monoclonales anti-IgE (omalizumab) 669
Fármacos de rescate 670
Simpaticomiméticos b2 inhalados de acción corta 670
Teofilinas de acción rápida 670
Antimuscarínicos 670
Pautas terapéuticas 670
Tratamiento de mantenimiento 670
Escalón 1 670
Escalón 2 670
Escalón 3 670
Escalón 4 671
Escalón 5 671
Tratamiento de las agudizaciones 671
Consejo médico 671
Otras posibilidades terapéuticas: inmunoterapia específica 671
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica 672
Concepto 672
Epidemiología 672
Factores de riesgo 672
Patogenia 672
Fisiopatología 673
Anatomía patológica 673
Cuadro clínico 674
Exploración física 674
Exploraciones complementarias 675
Exploración funcional respiratoria 675
Técnicas de imagen 675
Exámenes de laboratorio 675
Diagnóstico 675
Diagnóstico diferencial 676
pronóstico 676
Exacerbaciones 676
Tratamiento 677
Medidas generales y preventivas 677
Tratamiento de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica estable 677
Tratamiento farmacológico 677
Tratamiento no farmacológico 679
Programas de rehabilitación respiratoria 679
Oxigenoterapia 679
Soporte ventilatorio 679
Tratamiento quirúrgico 679
Tratamiento de las exacerbaciones 679
Oxigenoterapia y soporte ventilatorio 680
Bronquiectasias 680
Concepto 680
Epidemiología 680
Etiopatogenia 680
Causas postinfecciosas 681
Obstrucción bronquial 681
Alteraciones en la respuesta inmunitaria 681
Alteraciones primarias en la escalera mucociliar 681
Enfermedades congénitas 682
Otras causas de bronquiectasias 682
Bronquiectasias idiopáticas 682
Anatomía patológica 682
Cuadro clínico 682
Diagnóstico 682
Pronóstico 683
Tratamiento 683
Antibióticos 683
Vacunas 683
Fisioterapia 683
Broncodilatadores 683
Mucolíticos 683
Antiinflamatorios 684
Tratamiento quirúrgico 684
Bronquiolitis 684
Concepto y epidemiología 684
Etiología 684
Patogenia 684
Anatomía patológica 684
Cuadro clínico y diagnóstico 685
Tratamiento 685
Síndrome de bronquiolitis obliterante 685
Concepto 685
Patogenia 685
Anatomía patológica 686
Cuadro clínico y diagnóstico 686
Tratamiento 686
Obstrucción de las vías aéreas superiores 686
Concepto 686
Etiología 686
Obstrucción aguda 686
Obstrucción crónica 687
Fisiopatología 687
Cuadro clínico 687
Diagnóstico 687
Sección VI - Nefrología 775
Capítulo 84 - Exploración y principales síndromes del aparato excretor 776
Análisis de orina 776
Proteinuria 776
Microalbuminuria 776
Sedimento urinario 776
Urinocultivo 777
Otros análisis de orina 777
Biomarcadores urinarios 778
Análisis de sangre 778
Pruebas de funcionalismo renal 778
Medida del filtrado glomerular 779
Aclaramiento de inulina 779
Aclaramiento de creatinina 779
Fórmula de Cockcroft-Gault 779
Ecuación MDRD 779
Ecuación CKD-Epi 779
Filtrado glomerular isotópico 779
Medida del flujo plasmático renal 779
Pruebas de concentración y dilución urinarias 780
Pruebas de acidificación 780
Técnicas de imagen 780
Radiografía de abdomen 780
Urografía intravenosa 780
Ecografía 780
Tomografía computarizada 781
Resonancia magnética 781
Angiografía renal 781
Exploraciones isotópicas 782
Renograma isotópico 782
Gammagrafía renal 782
Angiogammagrafía renal 782
Biopsia renal 782
Principales síndromes del aparato excretor 783
Bibliografía especial 783
Capítulo 85 - Alteraciones del metabolismo hidrosalino 783
Características y composición de los compartimentos corporales 783
Agua corporal 783
Composición química 784
Desplazamiento del agua entre los espacios INTRA- y extracelular 784
Regulación del volumen intravascular e intersticial 784
Balance hidrosalino y regulación renal 784
Regulación del balance hídrico 785
Regulación renal de la natremia 785
Alteraciones del metabolismo del agua (variaciones en el volumen) 785
Reducción del volumen extracelular. Deshidratación 785
Etiología 786
Cuadro clínico 786
Exploraciones complementarias 786
Diagnóstico 787
Tratamiento 787
Aumento del volumen extracelular. Edemas 787
Concepto 787
Clasificación 787
Edemas localizados 787
Edemas generalizados 788
Patogenia 788
Desequilibrio entre la presión hidrostática y la oncótica de los espacios vascular e intersticial 788
Trastornos de la permeabilidad vascular 789
Cuadro clínico 789
Diagnóstico 789
Tratamiento 789
Alteraciones del metabolismo del sodio (variaciones en la osmolalidad) 790
Hiponatremia (hiposmolalidad) 790
Concepto 790
Etiopatogenia 791
Hiponatremia verdadera o síndrome hiposmolal 791
Hiponatremia con volumen extracelular y sodio corporal disminuidos 791
Reducción de volumen de causa extrarrenal 791
Reducción de volumen de causa renal 792
Hiponatremia con volumen extracelular «mínimamente aumentado», sin edemas y con sodio corporal normal 792
Síndrome de secreción inapropiada de ADH o síndrome de Schwartz-Bartter 792
Hiponatremia con volumen extracelular y sodio corporal aumentados (edemas) 792
Otras hiponatremias 793
Cuadro clínico 793
Tratamiento 793
Hipernatremia (hiperosmolalidad) 793
Concepto 793
Etiopatogenia 794
Hipernatremia por pérdidas de agua superiores a las de sodio 794
Hipernatremia por pérdida «exclusiva» de agua 794
Diabetes insípida central (valores bajos de ADH circulante) 794
Diabetes insípida nefrogénica 794
Hipernatremia por balance positivo de sodio 794
Cuadro clínico 794
Tratamiento 795
Bibliografía especial 795
Capítulo 86 - Alteraciones del metabolismo del potasio 795
Consideraciones fisiológicas 795
Regulación rápida 795
Regulación lenta 796
Potasio y excitabilidad neuromuscular 796
Hipopotasemia 796
Concepto 796
Etiología 796
Hipopotasemia asociada a hipertensión arterial 796
Aldosteronismo primario 796
Hipertensión vasculorrenal, hipertensión maligna y tumores secretores de renina 797
Déficit de 11-b-hidroxiesteroide deshidrogenasa 797
Síndrome de Cushing por el efecto mineralocorticoide de los glucocorticoides 797
Hiperplasia suprarrenal congénita 797
Síndrome de Liddle 797
Parálisis periódica hipopotasémica familiar 797
Hipopotasemia con presión arterial normal 797
Acidosis tubular renal de tipos I (distal) y II (proximal) 797
Síndrome de Bartter 797
Hipopotasemia inducida por fármacos 797
Cuadro clínico 797
Tratamiento 798
Hiperpotasemia 798
Concepto 798
Etiología 798
Defecto de eliminación renal 798
Alteraciones en la distribución del potasio 799
Liberación de potasio por destrucción celular 799
Cuadro clínico 799
Tratamiento 799
Estabilización miocárdica 799
Transferencia del potasio del espacio extracelular al intracelular 799
Eliminación de potasio del organismo mediante diuréticos, resinas de intercambio catiónico y diálisis 800
Bibliografía especial 800
Capítulo 87 - Alteraciones del metabolismo del calcio, del fósforo y del magnesio 800
Regulación hormonal del balance calcio-fósforo 800
Hipercalcemia 800
Concepto 800
Etiología 800
Hipercalcemia por aumento de la resorción ósea 801
Hiperparatiroidismo primario 801
Hiperparatiroidismo secundario o terciario 801
Hipercalcemia asociada a neoplasias 801
Otras causas 801
Hipercalcemia por aumento de la absorción intestinal de calcio 801
Asociada a menor excreción renal de calcio 801
Asociada a aumento de vitamina D 801
Hipervitaminosis D 801
Sarcoidosis y otras granulomatosis 801
Miscelánea 801
Litio 801
Tiazidas 801
Insuficiencia renal aguda 802
Insuficiencia suprarrenal 802
Feocromocitoma 802
Mutaciones del receptor de calcio 802
Diagnóstico diferencial 802
Cuadro clínico 803
Tratamiento 803
Aumento de la excreción renal de calcio 803
Disminución de la resorción ósea 803
Disminución de la absorción intestinal de calcio 803
Hipocalcemia 803
Concepto 803
Etiología 803
Salida de calcio del compartimento sanguíneo o formación de complejos intravasculares 804
Hiperfosforemia 804
Metástasis osteoblásticas 804
Formación de complejos intravasculares 804
Disminución de la resorción ósea 804
Disminución primaria de la secreción de PTH (hipoparatiroidismo) 804
Resistencia a la acción de la PTH (seudohipoparatiroidismo) 804
Fármacos 804
Disminución de absorción intestinal (hipovitaminosis D) 804
Cuadro clínico 804
Diagnóstico 804
Tratamiento 805
Hiperfosforemia 805
Concepto 805
Etiología 805
Disminución de la excreción renal de fósforo 805
Sobrecarga aguda exógena de fósforo 806
Movimiento transcelular de fósforo 806
Sección VII - Reumatología y enfermedades sistémicas 939
Parte I - Reumatología 940
Capítulo 108 - Introducción 941
Aproximación al diagnóstico del paciente con enfermedad reumática 941
Principios generales del tratamiento del paciente con enfermedad reumática 941
Bibliografía especial 942
Capítulo 109 - Exploración y diagnóstico del paciente con enfermedad reumática 942
Anamnesis 942
Dolor articular 942
Tumefacción 943
Derrame articular 943
Deformación 943
Eritema 943
Aumento local del calor 943
Rigidez matutina 943
Alteración de la movilidad 943
Ruido articular 943
Parestesias 943
Debilidad 943
Exploración física del aparato locomotor 943
Fases de la exploración 943
En bipedestación 943
En posición de sentado 943
En decúbito 943
Técnica de exploración 943
Exploraciones complementarias 943
Estudio del líquido sinovial 943
Análisis de sangre 943
Pruebas inespecíficas 943
Pruebas específicas 944
Factores reumatoides 944
Anticuerpos antipéptidos citrulinados cíclicos 944
Anticuerpos antinucleares 944
HLA-B27 944
Pruebas de imagen 944
Estudio radiográfico 944
Ecografía 944
Tomografía computarizada 944
Resonancia magnética 944
Gammagrafía ósea 944
Densitometría ósea 944
Electromiografía y electrografía 944
Artroscopia 944
Biopsia sinovial 944
Diagnóstico del paciente con enfermedad reumática 944
Aproximación inicial 944
Diagnóstico diferencial del paciente con artritis 944
Valor de los datos proporcionados por la anamnesis 945
Valor de los datos proporcionados por la exploración física 945
Manifestaciones articulares 945
Patrón de afección articular 945
Eritema periarticular 945
Manifestaciones extraarticulares 945
Manifestaciones generales 945
Manifestaciones cutáneo-mucosas 945
Manifestaciones oculares 945
Otras manifestaciones extraarticulares 945
Valor de los datos proporcionados por las exploraciones complementarias 945
Estudios analíticos 945
Pruebas de imagen 946
Bibliografía especial 946
Capítulo 110 - Enfermedades difusas del tejido conectivo 946
Artritis reumatoide 946
Concepto 946
Epidemiología 946
Etiopatogenia 946
Anatomía patológica 947
Cuadro clínico 947
Manifestaciones articulares 947
Patrones de inicio 947
Fase de estado 947
Fase avanzada 947
Manifestaciones extraarticulares 948
Nódulos reumatoides 948
Manifestaciones pulmonares 948
Manifestaciones cardíacas 948
Vasculitis 948
Manifestaciones oculares 948
Manifestaciones neurológicas 949
Manifestaciones hematológicas 949
Amiloidosis 949
Nefropatía 949
Comorbilidad 949
Exploraciones complementarias 949
Exámenes de laboratorio 949
Pruebas de imagen 950
Diagnóstico 950
Valoración clínica del paciente 950
Pronóstico 951
Tratamiento 951
Antiinflamatorios no esteroideos 951
Inmunomoduladores químicos 951
Tratamiento biológico 952
Glucocorticoides 952
Otros tratamientos 952
Artritis idiopática juvenil 953
Concepto 953
Clasificación 953
Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico 953
Artritis idiopática juvenil oligoarticular 953
Artritis idiopática juvenil poliarticular FR (–) 953
Artritis idiopática juvenil poliarticular FR (+) 953
Artritis psoriásica 953
Artritis relacionada con entesitis 953
Otras artritis 953
Epidemiología 953
Etiopatogenia 953
Cuadro clínico 954
Artritis idiopática juvenil oligoarticular 954
Artritis idiopática juvenil poliarticular FR (–) 954
Artritis idiopática juvenil poliarticular FR (+) 954
Artritis relacionada con entesitis 954
Artritis psoriásica 954
Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico 954
Diagnóstico diferencial 954
Pronóstico 955
Tratamiento 955
Enfermedad de Still del adulto 955
Concepto 955
Etiología 955
Anatomía patológica 955
Cuadro clínico 955
Exploraciones complementarias 955
Diagnóstico 956
Pronóstico 956
Tratamiento 956
Bibliografía especial 956
Capítulo 111 - Espondiloartritis 956
Concepto y clasificación 956
Espondilitis anquilosante 957
Concepto 957
Epidemiología 957
Etiopatogenia 957
Anatomía patológica 958
Cuadro clínico 958
Formas clínicas especiales 958
Espondilitis anquilosante en la mujer 958
Espondilitis juvenil 958
Espondilitis de inicio tardío 958
Espondilitis anquilosante con B27 negativo 958
Espondilitis anquilosante asociada o secundaria 958
Manifestaciones extraarticulares 958
Uveítis 958
Cardiopatía 958
Enfermedad pulmonar 959
Neuropatía 959
Nefropatía 959
Enfermedad intestinal 959
Osteoporosis 959
Amiloidosis 959
Exploraciones complementarias 959
Exploración radiológica 959
Datos de laboratorio 960
Diagnóstico 960
Diagnóstico diferencial 960
Pronóstico 960
Tratamiento 960
Artritis psoriásica 961
Concepto 961
Epidemiología 961
Etiopatogenia 961
Inmunopatología 961
Cuadro clínico 961
Formas clínicas 962
Exploraciones complementarias 962
Diagnóstico 962
Pronóstico 962
Tratamiento 962
Artritis reactiva 963
Concepto 963
Epidemiología 963
Etiología 963
Fisiopatología 963
Cuadro clínico 963
Manifestaciones musculoesqueléticas 963
Manifestaciones extraarticulares 963
Exploraciones complementarias 964
Diagnóstico 964
Pronóstico 964
Tratamiento 964
Artritis asociada a la enfermedad inflamatoria del intestino 965
Espondiloartritis indiferenciada 965
Síndrome SAPHO 965
Concepto 965
Etiología 965
Anatomía patológica 965
Cuadro clínico 965
Exploraciones complementarias 965
Diagnóstico 966
Pronóstico 966
Tratamiento 966
Bibliografía especial 966
Capítulo 112 - Artrosis 966
Artrosis de los miembros 966
Concepto 966
Epidemiología 966
Prevalencia e incidencia 966
Factores de riesgo 966
Obesidad 966
Género 966
Edad 967
Susceptibilidad genética 967
Ocupación y actividad laboral 967
Ejercicio físico 967
Densidad mineral ósea 967
Otros factores 967
Etiopatogenia 967
Mecanismos de degradación del cartílago 968
Factores mecánicos 968
Mecanismos enzimáticos 968
Citocinas, óxido nítrico y prostaglandinas 969
Mecanismos de reparación del cartílago 969
Tejido sinovial 969
Anatomía patológica 969
Cuadro clínico 969
Mano y carpo 969
Codo 969
Hombro 969
Cadera 970
Rodilla 970
Tobillo y pie 970
Diagnóstico 970
Diagnóstico diferencial 970
Pronóstico 970
Tratamiento 971
Tratamiento no farmacológico 971
Tratamiento farmacológico 971
Fármacos modificadores de los síntomas 971
Analgésicos 971
Antiinflamatorios no esteroideos 972
Fármacos modificadores de los síntomas de acción lenta 972
Antidepresivos 972
Glucocorticoides 972
Fármacos modificadores de estructura 973
Tratamiento quirúrgico 973
Valoración de la respuesta terapéutica 973
Artrosis vertebral 973
Concepto 973
Etiopatogenia 973
Cuadro clínico 973
Dolor espinal 973
Rigidez espinal 974
Otras manifestaciones clínicas 974
Exploración física 974
Diagnóstico 974
Diagnóstico diferencial 975
Tratamiento 975
Bibliografía especial 976
Capítulo 113 - Infección osteoarticular 976
Artritis infecciosa 976
Concepto 976
Etiología 976
Sección VIII - Oncología médica 1083
Capítulo 136 - Visión de conjunto de la oncología médica 1084
Antecedentes históricos 1084
Bibliografía especial 1084
Capítulo 137 - Epidemiología y prevención 1085
Epidemiología 1085
Prevención 1086
Bibliografía especial 1086
Capítulo 138 - Estrategia diagnóstica y terapéutica en oncología 1087
Plan diagnóstico general 1087
Técnicas de radiodiagnóstico 1087
Análisis de sangre 1087
Marcadores tumorales séricos 1087
Plataformas genéticas y genómicas 1087
Transversalidad de la oncología médica 1087
Diagnóstico de extensión del cáncer (TNM y estadios) 1087
Plan terapéutico general 1087
Comités de tumores 1088
Ensayo clínico y protocolo 1088
Fase I 1088
Fase II 1088
Fase III 1088
Fase IV 1088
Bibliografía especial 1088
Capítulo 139 - Tratamientos médicos en oncología 1088
Tratamiento hormonal 1088
Bases para el tratamiento hormonal del cáncer de mama 1089
Opciones terapéuticas antiestrogénicas 1089
Tratamiento ablativo 1089
Tratamiento anti-RE 1089
Bases para el tratamiento hormonal del cáncer de próstata 1089
Opciones terapéuticas antiandrogénicas 1089
Tratamientos citotóxicos 1089
Mecanismos de acción 1089
Tipos de quimioterapia 1089
Según la intención del tratamiento 1090
Quimioterapia neoadyuvante o de inducción 1090
Quimioterapia adyuvante 1090
Quimioterapia paliativa 1090
Según la forma de administración 1090
Quimioterapia concomitante con radioterapia 1090
Quimioterapia de mantenimiento 1090
Fármacos antineoplásicos 1090
Disruptores directos del DNA 1090
Agentes alquilantes 1090
Agentes seudoalquilantes (análogos del platino) 1090
Antimetabolitos 1091
Inhibidores de la topoisomerasa 1091
Agentes antimicrotúbulo 1091
Tratamientos antidiana 1091
Grupos de terapias antidiana 1091
Terapia dirigida molecularmente con biomarcador predictivo 1091
Terapia dirigida molecularmente sin biomarcador predictivo 1092
Anticuerpos monoclonales reguladores de tumor 1094
Conjugados fármaco-anticuerpo 1094
Tratamientos inmunológicos 1094
Inmunoestimuladores inespecíficos 1094
Citocinas 1094
Anticuerpos monoclonales inmoduladores 1094
Inmunoterapia 1095
Transferencia adoptiva de linfocitos 1095
Virus oncolíticos 1095
Bibliografía especial 1095
Capítulo 140 - Estrategia diagnóstica y terapéutica en los principales tumores sólidos 1095
Cáncer de mama 1095
Epidemiología, factores de riesgo y diagnóstico precoz 1095
Estudio anatomopatológico. Factores pronósticos y factores predictivos de respuesta 1096
Subtipos moleculares 1096
Cuadro clínico y diagnóstico 1097
Pronóstico 1097
Clasificación en estadios 1097
Tratamiento 1097
Tratamiento locorregional 1097
Tratamiento sistémico 1097
Tratamiento de pacientes en estadio inicial en cáncer de mama 1097
Tumores luminales/HER2-negativos 1097
Triple-negativos 1097
HER2 1097
Pacientes con enfermedad metastásica 1098
Tumores luminales/HER2-negativos 1098
Triple-negativos 1098
Tumores HER2 1098
Otras situaciones en pacientes con metástasis 1098
Situaciones terapéuticas especiales: cáncer de mama durante el embarazo 1099
Cáncer de cabeza y cuello 1099
Diagnóstico de extensión 1099
Estrategia terapéutica 1099
Tratamiento local según su localización 1099
Cavidad oral 1099
Orofaringe 1099
Tumores rinosinusales 1099
Faringe 1099
Laringe 1099
Glándulas salivales 1100
Quimioterapia y nuevos fármacos 1100
Cáncer de pulmón 1100
Introducción 1100
Tratamiento del cáncer de pulmón de célula no pequeña 1100
Estadios I y II 1100
Estadio III 1100
Estadio IIIA 1100
Estadio IIIB 1101
Estadio IV 1101
Quimioterapia 1101
Tratamientos antidiana 1101
Inmunoterapia 1101
Tratamiento del cáncer de pulmón de célula pequeña 1101
Estadio intratorácico 1101
Estadio extendido 1101
Futuro 1101
Cáncer colorrectal 1102
Epidemiología y factores de riesgo 1102
Bases moleculares 1102
Presentación clínica, diagnóstico y estadiaje 1102
Tratamiento de la enfermedad localizada (estadios I-III) 1103
tratamiento del cáncer de recto localizado y localmente avanzado 1103
Tratamiento de la enfermedad avanzada (estadio IV) 1103
Cáncer esofagogástrico 1104
Epidemiología, factores de riesgo y estadificación 1104
Biología y patogenia 1104
Tratamiento 1104
Enfermedad localizada 1104
Estadios precoces (T1) 1104
Carcinoma de esófago y de la unión gastroesofágica 1104
Adenocarcinoma gástrico 1104
Enfermedad avanzada 1105
Cáncer de páncreas 1105
Epidemiología, factores de riesgo y estadificación 1105
Bases biológicas 1105
Tratamiento 1105
Cáncer de próstata 1106
Concepto y factores de riesgo 1106
Anatomía patológica 1106
Cuadro clínico y diagnóstico 1106
Importancia del receptor de andrógenos en el cáncer de próstata 1106
Estadios y tratamiento 1106
Cáncer de próstata localizado 1106
Recidiva bioquímica 1107
Cáncer de próstata metastásico 1107
Cáncer de vejiga 1107
Concepto, anatomía patológica y cuadro clínico 1107
Diagnóstico de extensión y pronóstico 1107
Tratamiento 1108
Cáncer de vejiga superficial (Ta-T1) 1108
Carcinoma vesical infiltrante (T2-T4) 1108
Cáncer de vejiga diseminado 1108
Nuevos avances terapéuticos 1108
Cáncer renal 1108
Introducción 1108
Factores pronósticos 1108
Alteraciones del gen Von Hippel-Lindau (VHL) 1108
Tratamiento antiangiogénico en carcinoma renal 1109
Tumores germinales de testículo 1109
Concepto, etiología y epidemiología 1109
Anatomía patológica, historia natural y cuadro clínico 1109
Diagnóstico local y de extensión 1110
Tratamiento 1110
Estadio I (enfermedad localizada en testículo, tasas de curaciones del 97%) 1110
Estadios II (afectación ganglionarretroperitoneal) y III (afectación ganglionar supradiafragmática y/o visceral) 1110
Actitud ante tumor residual tras finalizar la quimioterapia 1110
Tratamiento de rescate 1110
Melanoma 1110
Concepto 1110
Epidemiología 1110
Etiología 1110
Cuadro clínico-patológico 1110
Pronóstico 1111
Tratamiento 1111
Tratamiento quirúrgico 1111
Tratamiento sistémico 1111
Inmunomodulación 1111
Terapia dirigida 1111
Prevención y diagnóstico precoz 1111
Tumores cerebrales 1112
Presentación clínica 1112
Exploraciones complementarias 1112
Clasificación histopatológica 1112
Gliomas 1112
No gliomas 1112
Tratamiento 1112
Cirugía 1112
Radioterapia 1112
Quimioterapia 1112
Otros tratamientos 1112
Cáncer de ovario 1113
Concepto 1113
Etiología 1113
Fisiología y anatomía patológica 1113
Bases moleculares 1113
Cuadro clínico y diagnóstico 1113
Pronóstico 1113
Tratamiento 1113
Tratamiento quirúrgico 1113
Quimioterapia y terapias biológicas 1114
Tumores epiteliales de tipo borderline 1114
Cáncer de origen desconocido 1114
Epidemiología, incidencia y patogenia 1114
Diagnóstico 1114
Tratamiento 1115
Estrategias futuras 1115
Bibliografía especial 1115
Capítulo 141 - Tratamiento de soporte y paliativo en el paciente oncológico 1115
Tratamiento de soporte 1115
Complicaciones cardiovasculares 1115
Complicaciones respiratorias 1116
Complicaciones digestivas 1116
Complicaciones metabólicas 1116
Complicaciones neurológicas 1116
Tratamiento paliativo 1116
Dolor en cáncer 1117
Control paliativo farmacológico de otros síntomas físicos 1117
Información, comunicación y calidad de vida 1118
Bibliografía especial 1118
Bibliografía general 1118
Sección IX - Genética médica 1121
Capítulo 142 - Bases moleculares de la herencia. Genes y enfermedad 1122
Introducción a la genética 1122
Material genético 1122
Ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico y ácido ribonucleico 1122
Ácido desoxirribonucleico y replicación 1122
Ácido ribonucleico y transcripción 1122
Código genético y traducción 1124
Código genético 1124
Traducción 1125
Ciclo celular 1125
Cromosomas 1125
Mitosis 1126
Reproducción sexual: meiosis 1126
Modelos de herencia y enfermedad 1127
Herencia monogénica 1127
Herencia autosómica dominante 1127
Herencia autosómica recesiva 1128
Herencia autosómica codominante 1128
Herencia ligada al cromosoma X 1128
Impronta genómica 1129
Herencia poligénica 1129
Herencia mitocondrial: herencia materna 1129
Heterogeneidad y enfermedad 1130
Heterogeneidad genética 1130
Heterogeneidad alélica 1130
Penetrancia e interacción genética 1130
Bibliografía especial 1130
Capítulo 143 - Genoma humano: métodos de análisis 1130
Principios del análisis genético 1131
Extracción de ácidos nucleicos 1131
Herramientas y técnicas moleculares para el estudio del DNA. Clonación, corte, ligación, separación e hibridación de molécu... 1131
Métodos de análisis genómico 1133
Genotipado del DNA 1133
Secuenciación del DNA 1133
Análisis de la expresión génica 1134
Análisis del número de copias 1135
Complejidad del genoma humano 1135
Mapas del genoma humano 1136
Mapas físicos del genoma 1136
Mapas genéticos y ligamiento genético 1137
Principios del ligamiento genético 1137
Variabilidad nucleotídica y estudios de asociación 1138
Desequilibrio de ligamiento 1138
Mapa de enfermedades 1138
Mapa de variantes estructurales del genoma 1138
Bibliografía especial 1139
Capítulo 144 - Bioinformática médica 1139
Principios de bioinformática 1140
Introducción 1140
Antecedentes históricos 1140
Microarrays de expresión y de genotipado 1140
Otras ómicas 1141
Bioinformática estructural 1141
Bioinformática en la era de la secuenciación masiva 1141
Herramientas bioinformáticas 1141
Bases de datos 1141
Bases de datos de secuencias genómicas 1141
Bases de datos de expresión génica 1141
Bases de datos de variantes genómicas 1141
Bases de datos de interacciones de proteínas 1142
Bases de datos de vías metabólicas y de señalización 1142
Bases de datos de enfermedades 1142
Bases de datos en la era del Big Data 1142
Herramientas bioinformáticas de análisis de datos genómicos 1142
Programas de análisis de datos genómicos 1142
Programas de interpretación de datos 1142
Priorización de genes de enfermedad 1143
Entornos de programación avanzada 1143
Aplicaciones clínicas 1143
Bioinformática, medicina personalizada y medicina de precisión 1143
Medicina genómica y futuro de la práctica clínica 1143
Formación del profesional de la biomedicina 1144
Nuevos retos 1144
Bibliografía especial 1144
Capítulo 145 - Genética clínica y dismorfología 1144
Concepto de genética clínica 1145
Clasificación patogénica de los defectos congénitos 1145
Defectos del desarrollo simples y aislados 1145
Malformación 1145
Deformación 1146
Disrupción 1146
Displasia 1146
Patrones de defectos múltiples 1146
Secuencia 1146
Síndrome polimalformativo 1147
Asociaciones y anomalías politópicas de campos de desarrollo 1147
Anamnesis personal y familiar 1147
Exploración dismorfológica 1148
Datos antropométricos, hábito y proporciones corporales 1148
Piel y anejos 1148
Rasgos craneofaciales 1149
Exploración toracoabdominal 1149
Esqueleto y extremidades 1150
Exploraciones adicionales 1150
Rendimiento diagnóstico de la exploración física 1150
Herramientas de apoyo al diagnóstico de enfermedades raras 1151
Bibliografía especial 1152
Capítulo 146 - Anomalías cromosómicas 1152
Mecanismos de las anomalías cromosómicas 1152
Anomalías cromosómicas numéricas 1152
Anomalías numéricas de los autosomas 1152
Trisomía 21: síndrome de Down 1153
Trisomía 18: síndrome de Edwards 1154
Trisomía 13: síndrome de Patau 1154
Anomalías de los gonosomas 1154
Síndrome de Turner 1154
Síndrome de Klinefelter 1154
Síndrome del triple X 1154
Síndrome del doble Y 1154
Anomalías cromosómicas estructurales 1154
Anomalías estructurales del cromosoma Y 1161
Traslocaciones 1161
Varones XX 1161
Variación estructural polimórfica 1161
Disomías uniparentales 1161
Mosaicismo 1162
Bibliografía especial 1162
Capítulo 147 - Epigenética y enfermedad 1162
Regulación epigenética del genoma 1163
Metilación del DNA 1163
Modificaciones de las histonas 1164
RNA no codificante 1164
Impronta genómica 1164
Características de la impronta genómica 1164
Impronta en enfermedades genéticas 1165
Síndromes de Prader-Willi (PWS, OMIM 176270) y de Angelman (AS, OMIM 105830) 1165
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS, OMIM 130650) 1166
Epigenética del cáncer 1166
Hipometilación del DNA en tumorogénesis 1166
Inactivación de genes supresores de tumores por hipermetilación del DNA 1166
Cambios en las modificaciones de las histonas en cáncer humano 1166
Disrupción de micro-RNA 1168
Alteraciones de los genes epigenéticos en cáncer 1168
Epigenética en la asistencia al paciente oncológico 1168
Terapia epigenética del cáncer 1169
Otras enfermedades con componente epigenético 1169
Epigenética en inmunología, cardiología, neurología y enfermedades metabólicas 1169
Síndromes genéticos que afectan a genes epigenéticos 1170
Remodelación de cromatina 1170
Síndrome de a-talasemia y retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X) (OMIM 301040) 1170
Síndrome de CHARGE (OMIM 214800) 1170
Síndrome de Cockayne B (CSB) (OMIM 133540) 1170
Síndrome de Schimke o displasia inmunoósea (SIOD) (OMIM 242900) 1170
Establecimiento y reconocimiento de la metilación del DNA 1170
Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF) (OMIM 242860) 1170
Síndrome de Rett (RTT, OMIM 312750) 1170
Modificación de las histonas 1170
Síndrome de Coffin-Lowry (CLS) (OMIM 303600) 1170
Síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) (OMIM 180849) 1170
Síndrome de Sotos (OMIM 117550) 1170
Bibliografía especial 1170
Capítulo 148 - Enfermedades monogénicas raras 1170
Enfermedades raras: conceptos 1171
Elementos para un marco conceptual de las enfermedades raras 1171
Componente de salud pública 1171
Historia natural: diversidad y heterogeneidad 1171
Atención integral y multidisciplinar 1171
Componente sociosanitario 1171
Herencia genética 1171
Riesgo de recurrencia de una enfermedad genética en las familias 1172
Dispersión geográfica 1172
Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias 1172
Enfermedades monogénicas: entre la herencia y la complejidad 1173
Enfermedades autosómicas recesivas 1173
Hemoglobinopatías: modelo de patología molecular 1173
Enfermedades metabólicas hereditarias: defectos enzimáticos y terapias 1174
Fibrosis quística: expresividad clínica y genes modificadores 1174
Enfermedades autosómicas dominantes 1174
Hipercolesterolemia familiar: diversidad de los mecanismos patogénicos de las mutaciones 1174
Trastornos del desarrollo óseo relacionados con receptores de los factores de crecimiento de los fibroblastos: heterogeneid... 1175
Neuropatías periféricas hereditarias: la complejidad mendeliana 1175
Fenotipo y fisiopatología 1175
Herencia mendeliana 1175
Mecanismos patogénicos 1178
Enfermedades ligadas al cromosoma X 1178
Distrofinopatías: heterogeneidad alélica y diversidad fenotípica 1178
Hemofilia A: un modelo para el consejo genético 1179
Anticipación genética: del córtex cerebral al músculo 1180
Síndrome del cromosoma X frágil 1180
Enfermedad de Huntington 1182
Ataxia de Friedreich 1182
Distrofia miotónica de tipo 1 1182
Herencia mitocondrial 1183
Bibliografía especial 1183
Capítulo 149 - Genética de las enfermedades complejas 1183
Herencia multifactorial 1184
Análisis de heredabilidad 1184
Variabilidad en los fenotipos complejos 1184
Estudios en gemelos 1184
Estudios en hijos adoptados 1184
Análisis de asociación 1184
Análisis de ligamiento genético 1184
Predisposición genética 1184
Complejo mayor de histocompatibilidad y enfermedad 1185
Estudios globales del genoma y enfermedades complejas 1185
Variantes de número de copia y enfermedades complejas 1186
Secuenciación del genoma y enfermedades complejas 1186
Enfermedades mediadas por mecanismos inmunológicos 1186
Enfermedad inflamatoria del intestino 1186
Lupus eritematoso sistémico 1186
Artritis reumatoide 1187
Enfermedad cardiovascular 1187
Miocardiopatía hipertrófica familiar 1187
Arritmias primarias familiares 1187
Formas comunes de enfermedad cardiovascular 1187
Hipercolesterolemia familiar 1190
Enfermedades mentales 1190
Trastornos de ansiedad 1190
Trastorno de pánico 1190
Trastorno obsesivo-compulsivo 1190
Trastornos afectivos 1190
Depresión mayor 1190
Trastorno bipolar 1190
Esquizofrenia 1190
Trastornos de la conducta alimentaria 1191
Autismo 1191
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad 1191
Abuso de sustancias 1191
Dependencia de la nicotina 1191
Dependencia del alcohol 1191
Adicción a otras sustancias 1191
Bibliografía especial 1191
Capítulo 150 - Genes, herencia y cáncer 1191
Mecanismos genéticos implicados en el cáncer humano 1192
Genes y cáncer. Cambios genéticos múltiples que conducen al cáncer 1192
Mutaciones puntuales 1192
Indels 1193
Cambios en el número de copias génicas 1193
Reordenamientos génicos 1193
Cambios epigenéticos 1194
Genes y vías de señalización implicadas en tumores sólidos esporádicos 1195
Receptores tirosín-cinasa y proteínas RAS: vía de RAS-MAPK 1195
Vía de PI3K/mTOR 1195
Receptores de moléculas de adhesión y la vía de WNT 1196
Vía de Notch 1196
Vía del factor transformador de crecimiento b: receptores y SMAD 1196
Vía de Hedgehog 1196
Control de la proliferación y muerte celulares 1196
Control de la proliferación celular 1196
Ciclinas y CDK 1197
Reguladores negativos de las familias INK y CIP/KIP 1197
Proteínas de la familia RB 1197
P53 y genes implicados en apoptosis 1197
Regulación de la cromatina 1197
Reparación del ácido desoxirribonucleico 1198
Cooperación entre las células tumorales y el microambiente 1198
Herencia y cáncer 1198
Síndromes de cáncer familiar: genes/alelos de alta penetrancia 1199
Retinoblastoma 1199
Tumor de Wilms 1199
Cáncer de mama familiar 1200
Cáncer colorrectal hereditario 1200
Melanoma familiar 1201
Neurofibromatosis (tipos 1 y 2) 1201
Tumores endocrinos 1201
Síndromes de cáncer familiar recesivos 1202
Otras neoplasias hereditarias 1202
Cáncer renal 1202
Síndromes asociados a hamartomas 1202
Síndrome nevo-basocelular o de Gorlin 1202
Síndrome de Li-Fraumeni 1202
Herencia y cáncer esporádico: factores de predisposición 1202
Bibliografía especial 1203
Capítulo 151 - Diagnóstico y asesoramiento genético 1203
Asesoramiento genético 1203
Riesgo de ocurrencia y recurrencia. Riesgo condicional 1203
Genética de poblaciones y equilibrio de Hardy-Weinberg 1204
Diagnóstico genético 1205
Diagnóstico directo 1205
Diagnóstico indirecto 1206
Detección de portadores 1207
Diagnóstico presintomático 1208
Cribado y diagnóstico genético preconcepcional 1208
Selección de gametos 1208
Cribado genético de aneuploidías preimplantación 1208
Diagnóstico genético preimplantación 1208
Diagnóstico prenatal 1209
Obtención de muestras para el diagnóstico prenatal 1209
Pruebas citogenéticas y genéticas prenatales, no invasivas e invasivas 1210
Pruebas genéticas con procedimientos no invasivos 1210
Pruebas genéticas en procedimientos invasivos 1211
Cribado genético neonatal 1211
Análisis genéticos directos al consumidor 1212
Bibliografía especial 1212
Capítulo 152 - Farmacogenética 1212
Farmacogenética y farmacogenómica: introducción y concepto 1212
Importancia de la farmacogenética 1213
Farmacología y variabilidad en la respuesta a fármacos 1213
Polimorfismos en proteínas transportadoras y enzimas metabolizadoras 1214
CYP1A2 1214
CYP2D6, CYP2C9 y CYP2C19 1214
CYP3A4 y CYP3A5 1215
Aplicaciones de la farmacogenética 1215
Farmacogenética en psiquiatría 1215
Farmacogenética y cáncer 1215
Otros ejemplos de aplicación práctica de la farmacogenética 1217
CYP2C9/VKORC1 (warfarina) 1217
HLA-B*5701 (abacavir) 1217
Técnicas de análisis 1217
Futuro de la farmacogenética 1217
Papel de las agencias reguladoras 1217
Bibliografía especial 1218
Capítulo 153 - Tratamiento de enfermedades genéticas y modelos de enfermedad 1218
Medicamentos huérfanos 1218
Terapia génica 1218
Métodos para la transferencia de genes 1220
Métodos víricos 1220
Métodos no víricos 1221
Estudios clínicos de terapia génica con medicamentos huérfanos 1222
Enfermedades oftalmológicas 1222
Enfermedades hematológicas 1224
Terapia génica germinal y somática 1224
Modelos animales de enfermedades humanas 1224
Animales transgénicos 1225
Animales knockout y knockin 1225
Generación de ratones modificados genéticamente mediante la tecnología CRISPR/Cas de edición del genoma 1226
Bibliografía especial 1226
Bibliografía general 1226
Sección X - Geriatría 1229
Capítulo 154 - Introducción 1230
Conceptos 1230
Aspectos demográficos 1230
Asistencia geriátrica 1232
Asistencia geriátrica en atención primaria 1232
Asistencia geriátrica en el hospital 1232
Asistencia geriátrica posthospitalaria 1232
Envejecimiento 1233
Tipos de cambios con el envejecimiento 1233
Teorías del envejecimiento 1234
Teoría de los radicales libres o de la peroxidación 1235
Teoría de los enlaces cruzados 1235
Teoría del error catastrófico 1236
Teoría inmunológica 1236
Teoría neuroendocrina 1236
Teoría de la acumulación de productos de desecho 1236
Teoría del acortamiento del telómero 1236
Teorías basadas en mecanismos genéticos 1236
Bibliografía especial 1236
Capítulo 155 - Aspectos diagnósticos y terapéuticos. Fragilidad y valoración geriátrica integral 1237
Aspectos diagnósticos 1237
Presentación atípica de las enfermedades 1237
Comorbilidad 1237
Dificultades en la anamnesis e historia clínica 1237
Dificultades en la exploración física 1238
Dificultades en la obtención e interpretación de exploraciones complementarias 1238
Aspectos terapéuticos 1239
Enfermedades con tendencia a la cronicidad y a la discapacidad 1239
Necesidad de individualizar el tratamiento 1239
Relación médico-paciente anciano y equipo interdisciplinar 1239
Importancia del entorno social y familiar en el tratamiento 1239
Utilización de fármacos en pacientes geriátricos 1239
Necesidad de tratar aspectos del estado general del anciano 1240
Concepto de fragilidad 1240
Valoración geriátrica integral 1241
Valoración médica: enfermedad principal y comorbilidad 1241
Valoración de la función física (capacidad funcional) 1241
Valoración de la función mental (cognitiva y emocional) 1243
Valoración de la función nutricional 1243
Valoración de la función social 1244
Valoración geriátrica y trabajo en equipo 1244
Etapas del proceso de la valoración y la intervención geriátrica 1244
Ventajas y eficacia de la valoración geriátrica 1245
Bibliografía especial 1245
Capítulo 156 - Problemas clínicos más relevantes en el paciente geriátrico 1246
Síndromes geriátricos 1246
Delirio 1246
Concepto 1246
Etiología 1246
Sección XI - Dermatología en medicina interna 1261
Capítulo 158 - Procesos dermatológicos frecuentes 1262
Dermatosis papuloescamosas 1262
Psoriasis 1262
Concepto 1262
Epidemiología 1262
Etiología 1262
Anatomía patológica 1262
Patogenia 1262
Cuadro clínico 1262
Diagnóstico 1263
Pronóstico 1263
Tratamiento 1263
Tratamiento tópico 1263
Fototerapia y fotoquimioterapia 1263
Tratamiento sistémico 1263
Liquen plano 1263
Concepto 1263
Etiopatogenia 1263
Anatomía patológica 1263
Cuadro clínico 1263
Evolución 1264
Sección XII - Neurología 1287
Capítulo 162 - Anamnesis y exploración del paciente con sintomatología del sistema nervioso 1288
Estudio clínico del paciente con sintomatología neurológica 1288
Anamnesis 1288
Dificultades en la anamnesis neurológica 1288
Forma de comienzo y progresión de los síntomas 1288
Historia familiar 1288
Antecedentes personales 1288
Antecedentes patológicos 1288
Exploración neurológica 1288
Signos meníngeos 1288
Exploración de los pares craneales 1288
Exploración del sistema motor 1288
Inspección 1288
Percusión 1289
Valoración de la fuerza muscular 1289
Exploración del tono muscular 1289
Exploración de los reflejos musculares 1289
Exploración de otros reflejos 1289
Exploración de la sensibilidad 1289
Sensibilidad superficial 1289
Sensibilidad profunda 1289
Exploración de la integración sensitiva cortical 1289
Exploración de la coordinación 1289
Exploración de la marcha y del equilibrio 1289
Exploración de la función mental 1289
Exploraciones complementarias en neurología 1290
Trastornos motores 1290
Pérdida de fuerza muscular 1290
Síndromes por lesión del sistema corticoespinal o piramidal 1290
Monoparesia de la pierna o del brazo 1290
Hemiparesia 1290
Paraparesia y tetraparesia 1291
Síndromes por lesiones de la neurona motora inferior 1291
Síndrome de los trastornos de la unión neuromuscular 1291
Síndrome de las enfermedades musculares primarias 1291
Síndromes cerebelosos 1291
Trastornos de los ganglios basales 1292
Alteraciones del tono muscular 1292
Alteraciones del movimiento voluntario 1292
Alteraciones de la postura 1292
Movimientos anormales involuntarios 1292
Trastornos del equilibrio y de la marcha 1293
Pérdida del equilibrio 1293
Variedades de marcha anormal 1293
Trastornos sensitivos 1293
Trastornos sensitivos del sistema nervioso periférico 1293
Trastornos sensitivos en lesiones medulares 1293
Trastornos sensitivos en las lesiones del bulbo 1295
Trastornos sensitivos en las lesiones protuberanciales y del mesencéfalo 1295
Trastornos sensitivos en las lesiones talámicas 1295
Trastornos sensitivos corticales 1295
Lesiones en la corteza sensitiva primaria 1295
Lesiones en el lóbulo parietal posterior 1295
Vértigo 1295
Vértigo funcional y psicógeno 1295
Vértigos orgánicos 1295
Vértigos centrales 1295
Vértigos periféricos\r•Neuritis vestibular. Se atribuye a una inflamación del nervio vestibular, en algunos casos por virus ... 1296
Trastornos del olfato 1296
Trastornos del gusto 1296
Trastornos de la visión 1296
Trastornos de la visión de origen ocular 1296
Lesiones del nervio óptico 1297
Tumores 1297
Neuropatía óptica isquémica anterior 1297
Neuritis óptica 1297
Neuropatía óptica tóxica y carencial 1297
Neuropatía óptica hereditaria 1297
Lesiones del quiasma óptico 1297
Lesiones de la cintilla óptica 1297
Lesiones de las radiaciones ópticas 1298
Lesiones del área visual primaria 1298
Lesiones de las áreas visuales asociativas 1298
Trastornos oculomotores 1298
Lesiones de los nervios oculomotores III, IV y VI 1298
Trastornos de la mirada 1298
Movimientos oculares anormales 1298
Nistagmo 1298
Miorritmia oculomasticatoria 1298
Mioquimia del músculo oblicuo mayor 1298
Bobbing ocular 1299
Crisis oculógiras 1299
Trastornos de las pupilas 1299
Trastornos de las funciones cerebrales superiores 1299
Alteraciones de la memoria o amnesias 1299
Tipos de memoria 1299
Síndromes amnésicos 1299
Alteraciones del lenguaje y del habla 1300
Apraxias 1300
Agnosias 1300
Deterioro cognitivo y demencia 1300
Trastornos de la conciencia 1302
Delirio y estado confusional agudo 1302
Obnubilación, estupor y coma 1302
Medidas inmediatas en un paciente en coma en una sala de estabilización 1302
Anamnesis y exploración 1303
Exploración general 1303
Exploración neurológica 1303
Clasificación fisiopatológica y clínico-patológica 1304
Pronóstico y evolución 1304
Tratamiento 1304
Medidas inmediatas 1304
Tratamiento etiológico 1305
Estado vegetativo 1305
Estado de muerte cerebral 1305
Bibliografía especial 1305
Capítulo 163 - Pruebas complementarias en neurología 1305
Electrodiagnóstico del sistema nervioso 1305
Electroencefalografía 1306
Potenciales evocados 1307
Potenciales evocados de tipo visual 1307
Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral 1307
Potenciales evocados de tipo somatosensitivo 1307
Otros potenciales evocados de menor utilidad clínica 1307
Electromiografía 1307
Electromiografía de inserción 1307
Neurografía motora y sensitiva 1308
Estudio de reflejos de las extremidades y respuestas tardías 1308
Reflejos de tronco cerebral 1309
Estudio del sistema nervioso autónomo 1309
Estudio de la vía motora central 1309
Neuroimagen del sistema nervioso central 1310
Estudio radiológico convencional 1310
Tomografía computarizada 1310
Tomografía computarizada avanzada 1311
Angiografía por tomografía computarizada 1311
Perfusión por tomografía computarizada 1311
Resonancia magnética 1311
Concepto de «señal» 1311
Técnicas convencionales e indicaciones generales 1312
Medios de contraste 1312
Técnicas avanzadas de resonancia magnética 1313
Difusión por resonancia magnética 1314
Perfusión por resonancia magnética 1314
Espectroscopia por resonancia magnética 1315
Resonancia magnética funcional 1315
Angiografía por resonancia magnética 1316
Resonancia magnética de «alto campo» 1316
Riesgos y limitaciones de la resonancia magnética 1317
Angiografía por sustracción digital 1317
Tomografía por emisión de positrones y de fotones 1317
Bibliografía especial 1318
Capítulo 164 - Trastornos del sistema nervioso autónomo 1318
Introducción 1319
Clasificación y etiología 1319
Exploración del sistema nervioso autónomo 1319
Cuadro clínico 1320
Trastornos cardiovasculares 1320
Hipotensión ortostática 1320
Hipertensión arterial 1320
Infarto de miocardio 1320
Trastornos de la termorregulación 1321
Trastornos pupilares 1321
Trastornos gastrointestinales 1321
Trastornos urinarios 1322
Trastornos sexuales 1322
Bibliografía especial 1322
Capítulo 165 - Trastornos del sueño 1322
Sueño normal 1322
Estadios del sueño 1322
Cambios fisiológicos durante el sueño 1323
Ritmos circadianos 1323
Trastornos del sueño 1323
Somnolencia diurna excesiva 1324
Narcolepsia 1324
Síndrome de apneas/hipopneas del sueño 1324
Hipersomnia idiopática 1325
Hipersomnias secundarias 1325
Insomnio 1325
Insomnio de corta duración 1325
Insomnio de larga duración 1325
Insomnio asociado a trastornos psiquiátricos 1325
Insomnio asociado a abuso de fármacos y otras sustancias 1325
Insomnio condicionado y psicofisiológico (insomnio «aprendido») 1325
Insomnio asociado a enfermedades médicas (no psiquiátricas) 1325
Síndrome de las piernas inquietas y movimientos periódicos de las piernas durante el sueño 1325
Tratamiento del insomnio 1325
Medidas terapéuticas generales y tratamiento conductual 1325
Fármacos hipnóticos 1326
Parasomnias 1326
Sonambulismo y terrores nocturnos 1326
Pesadillas 1326
Trastorno de conducta asociado al sueño REM 1326
Parasomnia asociada a anticuerpos contra la proteína IgLON5 1326
Crisis epilépticas durante el sueño 1326
Trastornos del ciclo sueño-vigilia 1327
Síndrome de fase de sueño atrasada 1327
Síndrome de fase de sueño adelantada 1327
Síndrome de ciclo de sueño-vigilia diferente de 24 h 1327
Bibliografía especial 1327
Capítulo 166 - Cefaleas y algias faciales 1327
Concepto 1327
Fisiopatología 1327
Diagnóstico 1327
Cefaleas primarias 1328
Cefalea tensional 1328
Migraña 1328
Epidemiología y cuadro clínico 1328
Etiología y fisiopatología 1328
Tratamiento 1329
Cefalea en racimos y otras cefaleas trigémino-autonómicas 1329
Cefaleas secundarias 1329
Cefaleas por trastornos de la presión intracraneal 1330
Cefaleas provocadas por esfuerzo 1330
Cefaleas referidas 1330
Cefaleas en relación con enfermedades sistémicas 1330
Algias faciales 1330
Bibliografía especial 1330
Capítulo 167 - Epilepsias 1331
Introducción 1331
Concepto y definiciones 1331
Crisis epiléptica 1331
Crisis provocada, crisis precipitada y crisis refleja 1331
Crisis provocada 1331
Crisis precipitada 1331
Crisis refleja 1331
Epilepsia 1331
Epilepsia en actividad y epilepsia en remisión 1331
Epilepsia de difícil control o refractaria o farmacorresistente 1331
Crisis continuas o estado de mal epiléptico 1331
Síndrome epiléptico 1331
Enfermedad epiléptica 1331
Encefalopatía epiléptica 1331
Epidemiología 1331
Etiología 1332
Genética 1332
Fisiopatología 1332
Anatomía patológica 1332
Cuadro clínico 1332
Crisis epilépticas 1332
Síntomas prodrómicos 1332
Aura epiléptica 1332
Crisis generalizadas 1333
Crisis generalizadas convulsivas 1333
Crisis amiotónicas 1334
Crisis generalizadas no convulsivas 1334
Crisis epilépticas focales 1334
Crisis gelásticas 1335
Crisis continuas o estados de mal epiléptico 1335
Epilepsia focal continua o estado de mal focal motor 1335
Estado de mal tónico-clónico 1335
Estado de mal sutil 1335
Estado de mal de ausencias 1335
Estado de mal de crisis focales complejas 1335
Síndromes epilépticos 1336
Epilepsias focales idiopáticas 1336
Epilepsia infantil con paroxismos centrotemporales («epilepsia rolándica») 1336
Epilepsia focal occipital con crisis vegetativas o síndrome de Panayiotopoulos 1336
Epilepsia occipital de comienzo tardío 1336
Epilepsias focales familiares autosómicas dominantes 1336
Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante 1336
Epilepsia familiar del lóbulo temporal 1336
Epilepsias focales sintomáticas (o probablemente sintomáticas) 1337
Epilepsias límbicas 1337
Epilepsias neocorticales 1337
Síndrome de Rasmussen 1337
Síndrome hemiconvulsión-hemiplejía 1337
Epilepsias sintomáticas del lóbulo frontal 1337
Epilepsias idiopáticas generalizadas 1338
Epilepsia con ausencias de la infancia 1338
Epilepsia mioclónica juvenil 1338
Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas 1338
Epilepsias reflejas 1338
Encefalopatías epilépticas 1338
Síndrome de West 1338
Síndrome de Lennox-Gastaut 1338
Epilepsias mioclónicas 1338
Crisis que no conllevan necesariamente el diagnóstico de epilepsia 1338
Crisis febriles 1338
Diagnóstico 1339
Anamnesis y exploración física 1339
electroencefalograma 1339
tomografía computarizada y resonancia magnética 1339
Diagnóstico diferencial 1339
Pronóstico 1341
Tratamiento 1341
Tratamiento farmacológico 1341
Fármacos antiepilépticos 1341
Inicio del tratamiento 1342
Tratamiento tras la primera crisis 1342
Cumplimiento del tratamiento 1342
Elección del fármaco 1342
Monoterapia y politerapia 1343
Cambio del tratamiento 1343
Supresión del tratamiento 1344
Resistencia al tratamiento farmacológico 1344
Concentraciones plasmáticas de los fármacos antiepilépticos y controles analíticos 1345
Interacciones de los fármacos antiepilépticos 1345
Efectos secundarios de los fármacos antiepilépticos 1345
Consejos generales y estilo de vida 1345
Tratamiento en el anciano 1346
Tratamiento en la mujer 1346
Control de natalidad 1346
Ciclo menstrual y crisis 1346
Disfunciones reproductoras 1346
Embarazo 1346
Lactancia 1346
Tratamiento del estado de mal convulsivo 1346
Tratamiento quirúrgico 1347
Trastornos psicológicos y psiquiátricos 1347
Problemas sociales y legales 1348
Bibliografía especial 1348
Capítulo 168 - Infecciones del sistema nervioso central 1348
Infecciones no víricas 1348
Meningitis aguda bacteriana adquirida en la comunidad 1348
Etiología y factores predisponentes 1348
Fisiopatología 1349
Cuadro clínico 1349
Diagnóstico 1349
Tratamiento 1350
Medidas generales 1350
Tratamiento antibiótico 1350
Tratamiento con glucocorticoides 1350
Complicaciones y factores pronósticos 1351
Meningitis nosocomiales 1352
Meningitis tuberculosa 1352
Etiopatogenia 1352
Manifestaciones clínicas 1352
Diagnóstico 1353
Tratamiento 1353
Meningitis brucelar 1353
Meningitis por espiroquetas 1353
Meningitis sifilítica 1353
Enfermedad de Lyme 1353
Meningitis por Leptospira 1354
Infecciones piógenas localizadas del sistema nervioso central 1354
Absceso cerebral piógeno 1354
Etiopatogenia 1354
Diagnóstico 1354
Tratamiento 1354
Empiema subdural 1355
Absceso epidural 1355
Tromboflebitis intracraneal 1355
Etiopatogenia 1355
Cuadro clínico 1355
Diagnóstico 1355
Tratamiento 1355
Infecciones del sistema nervioso central por hongos 1356
Infecciones parasitarias del sistema nervioso central 1356
Infecciones protozoarias 1356
Toxoplasmosis cerebral 1356
Infección por amebas 1356
Infecciones por helmintos 1356
Cisticercosis cerebral 1356
Causas no infecciosas de meningitis y meningitis recurrente 1357
Infecciones víricas 1357
Meningitis virales 1357
Etiopatogenia 1357
Diagnóstico 1357
Tratamiento 1357
Encefalitis víricas 1357
Encefalitis esporádicas 1358
Encefalitis herpética 1358
Etiopatogenia 1358
Cuadro clínico 1359
Tratamiento 1359
Encefalitis esporádicas por otros virus 1359
Encefalitis endémicas o epidémicas (encefalitis por arbovirus) 1360
Virus de la Toscana 1361
Encefalitis transmitida por garrapatas 1361
Virus del Nilo occidental (West Nile virus) 1361
Enfermedades neurológicas causadas por «virus lentos» 1361
Panencefalitis esclerosante subaguda (enfermedad de van Bogaert) 1361
Concepto 1361
Cuadro clínico 1361
Sección XIII - Psiquiatría 1503
Capítulo 185 - Fundamentos para el diagnóstico y tratamiento en psiquiatría 1504
Psiquiatría y medicina 1504
Clasificación de las enfermedades mentales 1504
Historia clínica en psiquiatría 1504
Exploraciones complementarias en psiquiatría 1505
Pruebas de laboratorio 1505
Test psicológicos: pruebas de inteligencia y de personalidad 1505
Escalas de evaluación de los trastornos psiquiátricos 1505
Exploración neuropsicológica 1505
Neuroimagen 1505
Aspectos terapéuticos 1505
Enfermedad mental y sufrimiento 1505
Bibliografía especial 1506
Capítulo 186 - Trastornos de la personalidad 1506
Dimensiones básicas de temperamento 1506
Trastornos de la personalidad 1506
Sujetos extraños 1507
Sujetos con descontrol emocional 1507
Sujetos miedosos 1507
Trastornos facticios con síntomas físicos 1507
Bibliografía especial 1507
Capítulo 187 - Esquizofrenia y trastornos relacionados 1508
Esquizofrenia 1508
Concepto 1508
Etiopatogenia 1508
Genética 1508
Neuroquímica 1508
Neuropsicología 1508
Neuroimagen estructural y funcional 1508
Anatomía patológica 1508
Cuadro clínico 1508
Diagnóstico 1509
Diagnóstico diferencial 1509
Evolución y pronóstico 1509
Tratamiento 1509
Tratamiento farmacológico 1509
Tratamiento psicosocial y rehabilitador 1510
Otros trastornos psicóticos relacionados con la esquizofrenia 1510
Bibliografía especial 1510
Capítulo 188 - Trastornos depresivos y bipolares 1510
Trastornos depresivos 1510
Concepto 1510
Patogenia 1511
Cuadro clínico 1511
Diagnóstico 1511
Diagnóstico diferencial 1511
Pronóstico 1512
Tratamiento 1512
Trastornos bipolares 1512
Concepto 1512
Patogenia 1512
Cuadro clínico 1512
Diagnóstico 1513
Pronóstico 1513
Tratamiento 1513
Tratamiento de la manía 1513
Tratamiento de la fase depresiva 1513
Tratamiento a largo plazo 1513
Bibliografía especial 1513
Capítulo 189 - Trastornos de ansiedad 1514
Introducción 1514
Tipos de trastornos de ansiedad 1514
Fobia específica 1514
Trastorno de estrés agudo 1514
Trastorno de estrés postraumático 1514
Trastorno de ansiedad generalizada 1515
Trastorno de ansiedad social 1515
Trastorno de pánico 1515
Sección XIV - Hematología 1537
Capítulo 195 - Fundamentos del diagnóstico hematológico 1538
Introducción 1538
Anamnesis y exploración física 1538
Anamnesis 1538
Formas de presentación de las hemopatías 1538
Antecedentes familiares 1538
Antecedentes personales 1538
Exploración física 1539
Aspecto general 1539
Examen de la piel y las mucosas 1539
Exploración por aparatos 1540
Hematimetría básica 1540
Velocidad de sedimentación globular 1540
Índices eritrocitarios 1541
Leucocitos 1542
Plaquetas 1542
Morfología de sangre periférica y médula ósea 1542
Obtención y procesamiento de las muestras 1542
Frotis de sangre periférica 1542
Aspirado medular 1542
Biopsia medular 1542
Citología de sangre periférica normal y alteraciones más frecuentes 1543
Morfología eritrocitaria 1543
Morfología de las plaquetas 1543
Morfología de los leucocitos 1543
Citología de médula ósea normal y alteraciones más frecuentes 1545
Aspirado medular normal 1545
Alteraciones más frecuentes 1545
Histología de la médula ósea normal y alteraciones más frecuentes 1546
Médula ósea normal 1546
Alteraciones más frecuentes o representativas 1547
Estudios citoquímicos y ultraestructurales 1549
Estudio inmunofenotípico 1550
Estudios citogenéticos 1551
Aspectos técnicos 1551
Nomenclatura 1552
Definición de la clonalidad 1552
Contribución al diagnóstico específico 1552
Diagnóstico diferencial 1552
Comprensión de la patogenia e identificación de los genes 1552
Contribución al pronóstico 1552
Planificación del tratamiento 1552
Estudios genéticos. Biología molecular 1553
Reacción en cadena de la polimerasa 1553
Micromatrices (microarrays) 1553
Secuenciación del DNA 1553
Epigenética 1553
Evaluación de la enfermedad residual mínima 1554
Leucemia aguda linfoblástica 1554
Leucemia mieloide crónica 1554
Pacientes sometidos al tratamiento con los inhibidores de la tirosín-cinasa 1554
Recaída tras el TPH alogénico 1555
Otras exploraciones complementarias 1555
Exploración del metabolismo del hierro 1555
Isótopos radiactivos en hematología 1556
Supervivencia y secuestro de los hematíes 1556
Vida media de los hematíes 1556
Localización de los lugares de destrucción de los hematíes 1556
Pérdidas sanguíneas por vía digestiva 1557
Volemia 1557
Absorción de vitamina B12 1557
Técnicas de imagen en hematología 1557
Ecografía o ultrasonografía 1557
Tomografía computarizada 1557
Tomografía por emisión de positrones 1557
Resonancia magnética 1558
Afecciones con imagen RM de distribución homogénea 1558
Afecciones con imagen RM de distribución heterogénea 1558
Linfoma de Hodgkin 1558
Linfomas no hodgkinianos 1558
Mieloma múltiple 1558
Bibliografía especial 1558
Capítulo 196 - Enfermedades de la serie roja: anemias 1558
Anemia: concepto y clasificación 1559
Fisiopatología 1559
Sección XV - Metabolismo y nutrición 1751
Capítulo 213 - Introducción. Generalidades 1752
Bibliografía especial 1753
Capítulo 214 - Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos 1753
Trastornos del ciclo de la urea 1753
Hiperornitinemias 1754
Trastornos del metabolismo de la fenilalanina y de la tirosina 1754
Albinismo y enfermedades de la pigmentación 1754
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos sulfurados 1757
Hiperglicinemia no cetósica 1758
Trastornos genéticos del transporte de aminoácidos en la membrana celular 1758
Cistinosis 1759
Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos 1759
Histidinemia 1759
Trastornos del metabolismo de prolina, hidroxiprolina y serina 1759
Acidurias orgánicas en el metabolismo de los aminoácidos ramificados 1759
Deficiencia múltiple de carboxilasas 1760
Aciduria glutárica de tipo I 1760
Otras acidurias orgánicas 1762
Deficiencias de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos 1762
Bibliografía especial 1764
Capítulo 215 - Alteraciones del metabolismo de las purinas y pirimidinas 1765
Cuadro clínico 1765
Pruebas de laboratorio 1766
Pruebas sistemáticas 1766
Pruebas especiales 1766
Síntesis y degradación de nucleótidos purínicos 1768
Enfermedad de Lesch-Nyhan 1768
Deficiencia y sobreactividad fosforribosilpirofosfato sintetasa 1769
Deficiencia de adenilosuccinato liasa 1769
Amino imidazol carboxamida ribosiduria 1769
Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa 1769
Deficiencia de xantina oxidasa (xantinuria hereditaria) 1769
Deficiencia del cofactor molibdeno (xantina oxidasa, aldehído oxidasa y sulfito oxidasa) 1770
Deficiencia de mioadenilato desaminasa 1770
Deficiencias de adenosina desaminasa y purín-nucleótido fosforilasa 1770
Síntesis y degradación de nucleótidos pirimidínicos 1770
Clasificación de las enzimopatías del metabolismo de las pirimidinas 1771
Aciduria orótica hereditaria 1771
Otros defectos enzimáticos del metabolismo de las pirimidinas 1771
Síndromes debidos a alteraciones del ácido desoxirribonucleico mitocondrial 1771
Bibliografía especial 1771
Capítulo 216 - Porfirias 1771
Biosíntesis del hemo 1771
Fisiopatología de la excreción de porfirinas 1772
Clasificación de las porfirias 1772
Porfiria eritropoyética congénita o de Günther (MIM 263700) 1773
Concepto 1773
Patogenia 1773
Cuadro clínico 1773
Sección XVI - Endocrinología 1909
Capítulo 226 - Características generales del sistema endocrino 1910
Concepto de hormona 1910
Unión hormona-receptor 1910
Regulación por retroalimentación (feedback) negativa 1910
Clasificación de las endocrinopatías 1910
Enfermedades por acción hormonal insuficiente 1910
Enfermedades por acción hormonal excesiva 1911
Enfermedades por efecto en la masa glandular o secuelas de enfermedades tratadas previamente 1911
Concepto temporal de las endocrinopatías. Curación o control 1911
Bibliografía especial 1911
Capítulo 227 - Enfermedades del hipotálamo y de la adenohipófisis 1911
Ejes hormonales hipotálamo-adenohipofisarios 1911
Eje somatotropo 1912
Regulación somatotropa 1912
Sección XVII - Enfermedades infecciosas 2055
Parte I - Infecciones bacterianas 2056
Capítulo 239 - Enfermedades infecciosas 2057
Bibliografía especial 2058
Capítulo 240 - Infecciones bacterianas 2058
Diagnóstico de las enfermedades infecciosas 2058
Muestra clínica 2058
Técnicas para el diagnóstico microbiológico 2062
Diagnóstico directo 2062
Examen microscópico 2062
Cultivos 2062
Identificación de los microorganismos aislados 2062
Estudios de sensibilidad in vitro 2062
Técnicas de detección de antígenos 2063
Métodos moleculares 2063
Métodos de hibridación 2063
Métodos de amplificación de ácidos nucleicos 2063
Análisis postamplificación 2064
Diagnóstico indirecto 2064
Respuesta inmunitaria celular 2064
Principios generales del tratamiento. Fármacos antibacterianos 2064
Clasificación y mecanismo de acción de los agentes antibacterianos. Farmacodinámica 2064
Agentes antibacterianos que inhiben la síntesis de la pared bacteriana 2064
Agentes antibacterianos que aumentan la permeabilidad de la pared bacteriana 2068
Agentes antibacterianos que inhiben la síntesis de proteínas en el ribosoma 2068
Antibióticos que inhiben la síntesis de ácidos nucleicos 2068
Agentes antibacterianos que inhiben el metabolismo de la bacteria 2068
Espectro de los agentes antibacterianos y mecanismos de resistencia 2068
Inconvenientes del empleo de agentes antibacterianos 2069
Parámetros farmacocinéticos de los agentes antibacterianos 2070
Asociaciones de agentes antibacterianos 2070
Criterios para la elección de un agente antibacteriano 2073
Bibliografía especial 2073
Capítulo 241 - Infecciones estafilocócicas 2073
Infecciones por Staphylococcus aureus 2073
Epidemiología 2073
Patogenia 2074
Cuadro clínico 2074
Infecciones de piel y partes blandas 2074
Bacteriemia y endocarditis 2074
Infecciones respiratorias 2074
Infecciones osteoarticulares 2075
Infecciones del sistema nervioso central 2075
Infección urinaria 2075
Síndromes causados por toxinas estafilocócicas 2075
Diagnóstico microbiológico 2075
Sensibilidad antimicrobiana 2075
Tratamiento 2075
Profilaxis 2076
Infección por estafilococos coagulasa negativos 2076
Epidemiología 2076
Patogenia 2077
Cuadro clínico 2077
Infecciones intravasculares 2077
Infecciones sobre dispositivos médicos 2077
Infección del tracto urinario 2078
Diagnóstico microbiológico 2078
Sensibilidad antimicrobiana 2078
Tratamiento 2078
Profilaxis 2078
Bibliografía especial 2078
Capítulo 242 - Infecciones causadas por estreptococos, enterococos y otros cocos grampositivos 2078
Infecciones causadas por estreptococos 2079
Taxonomía y clasificación 2079
Epidemiología y patogenia 2079
Cuadro clínico 2080
Streptococcus pyogenes 2080
Faringoamigdalitis aguda 2080
Escarlatina 2080
Infecciones de piel y partes blandas 2080
Impétigo 2080
Fascitis necrosante 2080
Bacteriemia primaria 2080
Neumonía 2080
Síndrome del shock tóxico estreptocócico 2080
Otras infecciones 2080
Complicaciones inmunológicas 2080
Fiebre reumática 2080
Streptococcus agalactiae 2080
Infecciones en gestantes y en el entorno perinatal 2080
Infecciones en adultos 2080
Estreptococos del grupo viridans 2081
Grupo mitis 2081
Bacteriemia primaria y sepsis 2081
Endocarditis subaguda 2081
Otras infecciones 2081
Grupo anginosus 2081
Especie mutans 2081
Estreptococos b-hemolíticos de los grupos C y G 2081
Estreptococos no hemolíticos 2081
Diagnóstico 2081
Tratamiento 2081
Infecciones por enterococos 2082
Taxonomía y clasificación 2082
Epidemiología y patogenia 2082
Sección XVIII - Toxicología 2459
Capítulo 312 - Generalidades 2460
Epidemiología de las intoxicaciones y factores causales 2460
Cuadro clínico 2460
Diagnóstico 2460
Tratamiento 2462
Evaluación inicial y acciones inmediatas 2462
Vía aérea 2462
Ventilación y oxigenación 2462
Circulación 2462
Sistema nervioso central 2463
Descontaminación 2463
Medidas para disminuir la absorción 2463
Absorción digestiva 2463
Vaciado gástrico 2463
Carbón activado 2465
Catárticos 2465
Absorción respiratoria 2465
Absorción cutánea 2465
Antídotos 2465
Medidas para aumentar la eliminación 2465
Diuresis forzada 2465
Depuración extrarrenal 2466
Aspectos psiquiátricos y médico-legales 2466
Bibliografía especial 2466
Capítulo 313 - Intoxicación aguda por fármacos 2467
Psicofármacos 2467
Sedantes e hipnóticos 2467
Benzodiazepinas 2467
Barbitúricos 2468
Antidepresivos 2468
Antidepresivos cíclicos 2468
Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina 2468
Inhibidores de la monoaminooxidasa 2468
Antipsicóticos 2469
Analgésicos y antiinflamatorios 2469
Antiinflamatorios no esteroideos 2469
Salicilatos 2469
Paracetamol 2470
Colquicina 2470
Antiepilépticos 2470
Carbamazepina 2470
Ácido valproico 2470
Difenilhidantoína/fenitoína 2471
Otros fármacos 2471
Digoxina 2471
Litio 2471
Bibliografía especial 2471
Capítulo 314 - Intoxicación aguda por drogas de abuso 2471
Cocaína 2471
Concepto 2471
Sección XIX - Enfermedades causadas por agentes físicos 2503
Capítulo 321 - Introducción 2504
Capítulo 322 - Trastornos causados por la contaminación ambiental 2504
Concepto 2504
Contaminación atmosférica 2504
Fuentes contaminantes y contaminantes atmosféricos 2504
Efectos que la contaminación atmosférica produce sobre la salud 2505
Contaminación del agua 2505
Aceites minerales 2505
Pesticidas y fertilizantes 2505
Metales pesados 2505
Subproductos clorados 2506
Cianobacterias 2506
Contaminantes emergentes 2506
Contaminación acústica 2506
Contaminación térmica 2507
Contaminación electromagnética 2507
Cambio climático 2507
Cancerígenos ambientales 2507
Herbicidas 2508
Pesticidas 2508
Metales pesados 2508
Radiaciones 2508
Asbesto y erionita 2508
Bibliografía especial 2508
Capítulo 323 - Trastornos en medio acuático y subacuático 2509
Introducción 2509
Variaciones ambientales menores 2509
Pérdida calórica 2509
Anaerobiosis relativa 2509
Aumento de presión 2509
Tipos de accidentes disbáricos 2509
Barotraumatismos otorrinolaringológicos 2509
Efectos tóxicos de los gases 2509
Síndrome de hiperpresión intratorácica 2510
Sección XX - Inmunología 2541
Capítulo 331 - Sistema inmunitario: introducción, principales elementos y respuesta inmunitaria 2542
Introducción 2542
Órganos del sistema inmunitario: órganos linfoides primarios y secundarios 2543
Órganos linfoides primarios: médula ósea y timo 2543
Médula ósea 2543
Timo 2544
Órganos linfoides secundarios: ganglios linfáticos, bazo y tejido linfoide asociado a mucosas 2544
Ganglios linfáticos 2545
Bazo 2545
Tejido linfoide asociado a mucosas 2545
Células del sistema inmunitario 2545
Linfocitos 2545
Linfocitos B 2545
Linfocitos T 2547
Linfocitos o células NK (natural killer) 2547
Células mieloides 2547
Células dendríticas foliculares 2548
Receptores del sistema inmunitario 2548
Moléculas que reconocen patógenos 2548
Receptores de reconocimiento específico de antígenos de la inmunidad adaptativa 2548
Receptor de las células T 2548
Receptor de las células B 2549
Anticuerpos 2549
Estructura de las inmunoglobulinas 2549
Función de las inmunoglobulinas solubles: actividad de anticuerpo y funciones efectoras 2551
Propiedades de las clases y subclases de inmunoglobulinas 2551
Genes de las inmunoglobulinas. Organización y reordenamiento somático 2552
Inmunoglobulinas de membrana y secretadas 2553
Diversidad del repertorio de especificidades de los anticuerpos 2553
Receptores de reconocimiento no específico de la inmunidad natural 2553
Moléculas accesorias 2553
Moléculas coestimuladoras 2553
Moléculas de adhesión 2554
Otros receptores leucocitarios 2555
Receptores NK 2555
Elementos del sistema inmunitario implicados en la salud y la enfermedad: órganos, células, moléculas 2555
Respuesta inmunitaria: moléculas y células efectoras 2555
Respuesta inmunitaria innata. Complemento. Citocinas 2555
Respuesta inmunitaria innata 2555
Sistema complemento 2556
Activación del complemento 2556
Vía clásica 2556
Vía alternativa 2558
Vía de las lectinas 2558
Vía lítica o fase de formación del complejo de ataque a la membrana 2558
Regulación 2559
Funciones biológicas 2559
Defensa frente a la infección (bacterias, virus y parásitos) y eliminación de células cancerosas 2559
Respuesta inflamatoria: anafilatoxinas (AT) 2559
Eliminación de inmunocomplejos y células apoptóticas 2559
Regulación de la respuesta inmunitaria humoral y celular 2559
Genética del complemento y asociación con enfermedad 2560
Inhibición terapéutica del complemento 2561
Citocinas 2561
Citocinas que regulan los procesos inflamatorios 2562
Citocinas proinflamatorias 2562
Citocinas antiinflamatorias e inmunodepresoras 2562
Citocinas que regulan la inmunidad específica 2563
Citocinas reguladoras de las funciones Th1 2563
Citocinas reguladoras de las funciones Th2 2564
Citocinas que regulan la hemopoyesis 2564
Receptores de citocinas 2564
Receptores solubles y antagonistas 2565
Enfermedades asociadas a defectos en los receptores de citocinas 2565
Quimiocinas 2565
Concepto y estructura molecular 2565
Funciones y regulación de su expresión 2567
Relevancia clínica de las quimiocinas 2567
Respuesta inmunitaria adaptativa 2567
Etapas y mecanismos 2567
Activación de respuestas CD4 2568
Activación de respuestas CD8 2568
Activación de linfocitos B 2569
Mecanismos y fases de la respuesta 2569
Captación, procesamiento y presentación del antígeno 2569
Procesamiento del antígeno 2569
Presentación del antígeno 2569
Vía de clase I 2569
Vía de clase II 2570
Vías alternativas: presentación cruzada de antígeno 2571
Presentación de antígeno no proteico 2571
Otros antígenos y otras poblaciones T no convencionales 2571
Reconocimiento del antígeno 2571
Activación de linfocitos 2571
Expansión clonal 2573
Diferenciación a linfocitos efectores 2573
Regulación de la expansión clonal 2573
Respuestas de linfocitos T CD8 2573
Respuesta inmunitaria humoral: repuestas mediadas por linfocitos B 2573
Respuesta humoral frente a antígenos T-independientes 2574
Respuesta inmunitaria coordinada y sus mecanismos efectores 2574
Respuestas mediadas por anticuerpos 2574
Respuestas mediadas por células 2578
Funciones de los linfocitos T CD8 efectores 2578
Funciones de los linfocitos T CD4+ efectores Th y sus subtipos: Th1, Th2, Th17, Tfh, Th9 y Th22 2578
Funciones de los linfocitos T CD4+ reguladores y sus subtipos: iTreg, Th3 y Tr1 2580
Plasticidad de los linfocitos Th 2580
Migración y tráfico linfocitario. Memoria inmunológica 2580
Migración y tráfico linfocitario 2580
Memoria inmunológica. De la migración de los linfocitos T efectores a la memoria inmunológica 2581
Bibliografía especial