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Abstract
«Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.»
—M. Ian Phillips, Editor, Expert Opinion on Orphan Drugs; Director, Center for Rare Disease Therapies, Keck Graduate Institute, Claremont, CA, EE.UU.
Obra que permite entender esta materia tan compleja.
Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.
Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas.
El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.
Table of Contents
| Section Title | Page | Action | Price |
|---|---|---|---|
| Cubierta | Cubierta | ||
| Portada | iii | ||
| Página de créditos | iv | ||
| Dedicatoria | v | ||
| Índice de contenidos | vii | ||
| Agradecimientos | xi | ||
| Prólogo | xiii | ||
| Prefacio | xv | ||
| Contenido y organización del libro | xvi | ||
| Normas que gobiernan las enfermedades raras | xviii | ||
| ¿A Quién se dirige este libro? | xix | ||
| Cómo leer este libro | xix | ||
| Parte I - Conocimiento del problema | 1 | ||
| Capítulo 1 - ¿Qué son las enfermedades raras y por qué las atendemos? | 3 | ||
| 1.1 - Definición de enfermedad rara | 3 | ||
| 1.2 - Progresos considerables en las enfermedades raras | 5 | ||
| Bibliografía | 8 | ||
| Capítulo 2 - ¿Qué son las enfermedades comunes? | 9 | ||
| 2.1 - Las enfermedades comunes del ser humano componen una lista corta pero aterradora | 9 | ||
| 2.2 - El declive reciente en los progresos contra las enfermedades comunes | 13 | ||
| 2.3 - ¿Por qué los investigadores médicos no han logrado erradicar las enfermedades comunes? | 15 | ||
| Bibliografía | 18 | ||
| Capítulo 3 - Seis observaciones para ponderar durante la lectura de este libro | 21 | ||
| 3.1 - Las enfermedades raras se diferencian, desde el punto de vista biológico, de las comunes | 21 | ||
| 3.1.1 - Seis observaciones que distinguen las enfermedades comunes de las raras | 21 | ||
| 3.2 - Las enfermedades comunes suelen afligir a los adultos; las enfermedades raras afectan, a menudo, a los niños | 22 | ||
| 3.3 - Las enfermedades raras suelen portar un patrón hereditario mendeliano. Las enfermedades comunes no siguen un patrón m... | 24 | ||
| 3.4 - Las enfermedades raras ocurren, a menudo, en forma de síndromes que dañan varios órganos O sistemas fisiológicos, con... | 26 | ||
| 3.5 - Los factores ambientales desempeñan una misión cardinal en la causa de las enfermedades comunes y, en menor medida, e... | 30 | ||
| 3.6 - La diferencia entre las tasas de aparición de las enfermedades raras, en comparación con las comunes, es profunda; a ... | 32 | ||
| 3.7 - Hay muchas más enfermedades raras que comunes | 38 | ||
| Bibliografía | 39 | ||
| Parte II - Lecciones raras para las enfermedades comunes | 41 | ||
| Capítulo 4 - Envejecimiento | 43 | ||
| 4.1 - Patrones normales de envejecimiento | 43 | ||
| 4.2 - Envejecimiento e inmortalidad | 45 | ||
| 4.3 - Trastornos por envejecimiento prematuro | 47 | ||
| 4.4 - El envejecimiento como enfermedad de las células no renovables | 51 | ||
| Bibliografía | 57 | ||
| Capítulo 5 - Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos | 59 | ||
| 5.1 - Ataque al corazón (infarto de miocardio) | 59 | ||
| 5.2 - Miocardiopatías raras de base desmosómica | 65 | ||
| 5.3 - Muerte súbita y enfermedades raras que se ocultan detrás de episodios clínicos inexplicables | 69 | ||
| 5.4 - Hipertensión y obesidad: rasgos cuantitativos con comorbilidad cardiovascular | 74 | ||
| Bibliografía | 80 | ||
| Capítulo 6 - Enfermedades infecciosas e inmunodeficiencias | 83 | ||
| 6.1 - La carga de las enfermedades infecciosas humanas | 83 | ||
| 6.1.1 - Infecciones que se producen en la mayoría de los seres humanos (es decir, de 3.500 a 7.000 millones de casos) | 85 | ||
| 6.1.2 - Infecciones que se producen con una frecuencia de 1.000 a 3.500 millones de personas | 85 | ||
| 6.1.3 - Infecciones que afectan a un número de entre 500 y 1.000 millones de seres humanos | 85 | ||
| 6.1.4 - Infecciones que afectan a un número de entre 100 y 500 millones de seres humanos | 86 | ||
| 6.1.5 - Infecciones que afectan a un número de entre 10 y 100 millones de personas | 86 | ||
| 6.2 - Taxonomía biológica: por qué las enfermedades infecciosas raras se mezclan con las enfermedades infecciosas comunes | 88 | ||
| 6.3 - Propiedades biológicas de las enfermedades infecciosas raras | 93 | ||
| 6.4 - Enfermedades raras de etiología desconocida | 97 | ||
| 6.5 - Los hongos como microorganismo infeccioso modelo de las enfermedades raras | 101 | ||
| Bibliografía | 105 | ||
| Capítulo 7 - Enfermedades de la inmunidad | 107 | ||
| 7.1 - Estado inmune y expresión clínica de las enfermedades infecciosas | 107 | ||
| 7.2 - Enfermedades autoinmunes | 116 | ||
| Bibliografía | 119 | ||
| Capítulo 8 - Cáncer | 121 | ||
| 8.1 - Los cánceres raros se diferencian de los frecuentes en sus fundamentos | 121 | ||
| 8.2 - Desarrollo dicotómico de los cánceres raros y de los frecuentes | 122 | ||
| 8.2.1 - Solo algunos tipos de cánceres frecuentes dan cuenta de la mayoría de los cánceres que se detectan | 122 | ||
| 8.2.2 - La mayoría de los tipos de cáncer son raros | 123 | ||
| 8.2.3 - Prácticamente todo cáncer frecuente se compone de células derivadas del ectodermo o de las capas endodérmicas del e... | 124 | ||
| 8.3 - Genética de los cánceres raros y de los frecuentes | 126 | ||
| 8.3.1 - Todos los cánceres infantiles son raros, de aquí que ninguno de los cánceres frecuentes se dé en la infancia | 126 | ||
| 8.3.2 - Todos los cánceres en un estadio avanzado que se pueden curar en el momento actual son raros, y la mayoría de los c... | 127 | ||
| 8.3.3 - Los síndromes hereditarios que producen cánceres raros se acompañan, a menudo, de un mayor riesgo de cánceres frecu... | 128 | ||
| 8.3.4 - Los cánceres raros son genéticamente más sencillos que los frecuentes (es decir, poseen menos mutaciones) | 130 | ||
| 8.3.5 - Los cánceres frecuentes son heterogéneos y pueden contener subconjuntos biológicamente distintos de cánceres raros | 131 | ||
| 8.4 - Uso de las enfermedades raras para entender la carcinogenia | 134 | ||
| 8.4.1 - Casi todo lo que sabemos sobre la patogenia del cáncer procede de observaciones sobre cánceres raros | 134 | ||
| 8.4.2 - Los cánceres raros actúan como centinelas de los agentes ambientales causantes de los distintos tipos de cáncer, ra... | 137 | ||
| 8.4.3 - Los tratamientos para los cánceres raros se aplican a los frecuentes | 138 | ||
| Bibliografía | 138 | ||
| Parte III - Relaciones fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes | 141 | ||
| Capítulo 9 - Causalidad y límites de la genética moderna | 143 | ||
| 9.1 - El significado impropio de la causalidad biológica | 143 | ||
| 9.2 - La complejidad de las denominadas enfermedades raras monogénicas | 149 | ||
| 9.3 - Un trastorno monogénico y muchos genes | 154 | ||
| 9.4 - Variación génica y límites de la farmacogenética | 157 | ||
| 9.5 - Fenocopias ambientales de enfermedades raras | 160 | ||
| Bibliografía | 166 | ||
| Capítulo 10 - Patogenia: la sombra de la causalidad | 169 | ||
| 10.1 - El misterio de la especificidad tisular | 169 | ||
| 10.2 - Regulación celular y epigenómica | 176 | ||
| 10.3 - Fenotipo de la enfermedad | 182 | ||
| 10.4 - Disección de las vías utilizadas por las enfermedades raras | 184 | ||
| 10.5 - Lesiones precursoras y progresión de la enfermedad | 187 | ||
| Bibliografía | 189 | ||
| Capítulo 11 - Cómo entender las diferencias fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes | 191 | ||
| 11.1 - Revisión de lo fundamental a la luz de lo ocasional | 191 | ||
| 11.1.1 - Las enfermedades comunes suelen darse entre los adultos, y las raras, entre los niños | 191 | ||
| 11.1.2 - Las enfermedades raras suelen seguir un patrón de herencia mendeliana. Las enfermedades comunes pueden aglomerarse... | 196 | ||
| 11.1.3 - Las enfermedades raras ocurren, a menudo, como síndromes que afectan a varios órganos o sistemas fisiológicos, en ... | 199 | ||
| 11.1.4 - Los factores ambientales desempeñan una misión fundamental en la causa de las enfermedades comunes y menos en la d... | 201 | ||
| 11.1.5 - La diferencia entre las tasas de aparición de las enfermedades raras, en comparación con las comunes, es profunda;... | 202 | ||
| 11.1.6 - Existen muchas más enfermedades raras que comunes | 204 | ||
| 11.2 - Un viaje a montecarlo: de cómo las variantes normales expresan un fenotipo de enfermedad | 204 | ||
| 11.3 - Cómo asociar los genes a enfermedades comunes | 207 | ||
| 11.4 - Mutación frente a variación | 209 | ||
| 11.4.1 - La selección natural no se ocupa demasiado de la longevidad de los organismos ni actúa preservando a los individuo... | 212 | ||
| 11.4.2 - La selección natural posee una capacidad limitada de resistencia a las enfermedades poligénicas | 212 | ||
| 11.4.3 - La selección natural no tiene favoritismos. Sirve a predadores, bacterias infecciosas y parásitos animales con la ... | 213 | ||
| Bibliografía | 214 | ||
| Capítulo 12 - Cómo entender las relaciones entre las enfermedades raras y las comunes | 217 | ||
| 12.1 - genes compartidos | 217 | ||
| 12.2 - Fenotipos compartidos | 221 | ||
| Bibliografía | 224 | ||
| Capítulo 13 - Beneficios compartidos | 227 | ||
| 13.1 - prevención compartida | 227 | ||
| 13.2 - Diagnósticos compartidos | 234 | ||
| 13.3 - Curas compartidas | 241 | ||
| Bibliografía | 246 | ||
| Capítulo 14 - Conclusión | 249 | ||
| 14.1 - El avance en las enfermedades raras y las cuestiones sociales y políticas | 249 | ||
| 14.2 - Estudios clínicos mejor hechos | 252 | ||
| 14.3 - Para las enfermedades comunes, los animales son un mal sustituto del ser humano | 256 | ||
| 14.4 - Arrogancia (hubris) | 261 | ||
| Bibliografía | 263 | ||
| Apéndice I - Lista de genes que causan más de una enfermedad | 265 | ||
| Apéndice II - Reglas, algunas se cumplen siempre y todas se cumplen en alguna ocasión | 283 | ||
| Reglas «hazlo tú mismo» | 301 | ||
| Bibliografía | 302 | ||
| Glosario | 303 | ||
| Bibliografía | 357 | ||
| Índice alfabético | 365 |